Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49731493_49731494delinsCT | CA1363626079 | IP6K1 | c.616+1297_616+1298delinsAG (n.616+1297_616+1298delinsAG) c.121+1297_121+1298delinsAG (n.121+1297_121+1298delinsAG) | |
3 | g.49731493_49731496dup | CA1363626078 | IP6K1 | c.616+1295_616+1298dup (n.616+1295_616+1298dup) c.121+1295_121+1298dup (n.121+1295_121+1298dup) | dbSNP |
3 | g.49731494del | CA1363626080 | IP6K1 | c.616+1297del (n.616+1297del) c.121+1297del (n.121+1297del) | dbSNP |
3 | g.49731494T>C | CA74547456 | IP6K1 | c.616+1297A>G (n.616+1297A>G) c.121+1297A>G (n.121+1297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731494T= | CA1363626081 | IP6K1 | c.616+1297A= (n.616+1297A=) c.121+1297A= (n.121+1297A=) | |
3 | g.49731499G>A | CA542831327 | IP6K1 | c.616+1292C>T (n.616+1292C>T) c.121+1292C>T (n.121+1292C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731499G= | CA1363626082 | IP6K1 | c.616+1292C= (n.616+1292C=) c.121+1292C= (n.121+1292C=) | |
3 | g.49731500C>A | CA1047778668 | IP6K1 | c.616+1291G>T (n.616+1291G>T) c.121+1291G>T (n.121+1291G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731500C= | CA1363626083 | IP6K1 | c.616+1291G= (n.616+1291G=) c.121+1291G= (n.121+1291G=) | |
3 | g.49731500C>T | CA2505014810 | IP6K1 | c.616+1291G>A (n.616+1291G>A) c.121+1291G>A (n.121+1291G>A) | |
3 | g.49731501A= | CA1363626084 | IP6K1 | c.616+1290T= (n.616+1290T=) c.121+1290T= (n.121+1290T=) | |
3 | g.49731501A>G | CA1363626085 | IP6K1 | c.616+1290T>C (n.616+1290T>C) c.121+1290T>C (n.121+1290T>C) | dbSNP |
3 | g.49731503G>A | CA658777060 | IP6K1 | c.616+1288C>T (n.616+1288C>T) c.121+1288C>T (n.121+1288C>T) | dbSNP |
3 | g.49731503G= | CA1363626086 | IP6K1 | c.616+1288C= (n.616+1288C=) c.121+1288C= (n.121+1288C=) | |
3 | g.49731505G>T | CA2702736418 | IP6K1 | c.616+1286C>A (n.616+1286C>A) c.121+1286C>A (n.121+1286C>A) | dbSNP |
3 | g.49731506C= | CA1363626087 | IP6K1 | c.616+1285G= (n.616+1285G=) c.121+1285G= (n.121+1285G=) | |
3 | g.49731506C>T | CA1047778671 | IP6K1 | c.616+1285G>A (n.616+1285G>A) c.121+1285G>A (n.121+1285G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731522T>C | CA74547458 | IP6K1 | c.616+1269A>G (n.616+1269A>G) c.121+1269A>G (n.121+1269A>G) | dbSNP |
3 | g.49731522T= | CA1363626088 | IP6K1 | c.616+1269A= (n.616+1269A=) c.121+1269A= (n.121+1269A=) | |
3 | g.49731522_49731530delinsTGACCACTC | CA1363626089 | IP6K1 | c.616+1261_616+1269delinsGAGTGGTCA (n.616+1261_616+1269delinsGAGTGGTCA) c.121+1261_121+1269delinsGAGTGGTCA (n.121+1261_121+1269delinsGAGTGGTCA) | |
3 | g.49731523_49731530del | CA1363626090 | IP6K1 | c.616+1261_616+1268del (n.616+1261_616+1268del) c.121+1261_121+1268del (n.121+1261_121+1268del) | dbSNP |
3 | g.49731525C>A | CA542831328 | IP6K1 | c.616+1266G>T (n.616+1266G>T) c.121+1266G>T (n.121+1266G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731525C= | CA1363626091 | IP6K1 | c.616+1266G= (n.616+1266G=) c.121+1266G= (n.121+1266G=) | |
3 | g.49731526C= | CA1363626092 | IP6K1 | c.616+1265G= (n.616+1265G=) c.121+1265G= (n.121+1265G=) | |
3 | g.49731526C>T | CA1047778674 | IP6K1 | c.616+1265G>A (n.616+1265G>A) c.121+1265G>A (n.121+1265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731531A= | CA1363626093 | IP6K1 | c.616+1260T= (n.616+1260T=) c.121+1260T= (n.121+1260T=) | |
3 | g.49731531A>G | CA1363626094 | IP6K1 | c.616+1260T>C (n.616+1260T>C) c.121+1260T>C (n.121+1260T>C) | dbSNP |
3 | g.49731532_49731533insATGTTTATAGG | CA2543454082 | IP6K1 | c.616+1258_616+1259insCCTATAAACAT (n.616+1258_616+1259insCCTATAAACAT) c.121+1258_121+1259insCCTATAAACAT (n.121+1258_121+1259insCCTATAAACAT) | |
3 | g.49731534A= | CA1363626095 | IP6K1 | c.616+1257T= (n.616+1257T=) c.121+1257T= (n.121+1257T=) | |
3 | g.49731534A>G | CA1047778676 | IP6K1 | c.616+1257T>C (n.616+1257T>C) c.121+1257T>C (n.121+1257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731535C= | CA1363626096 | IP6K1 | c.616+1256G= (n.616+1256G=) c.121+1256G= (n.121+1256G=) | |
3 | g.49731535_49731536insTAGA | CA1363626097 | IP6K1 | c.616+1255_616+1256insTCTA (n.616+1255_616+1256insTCTA) c.121+1255_121+1256insTCTA (n.121+1255_121+1256insTCTA) | dbSNP |
3 | g.49731536C= | CA1363626098 | IP6K1 | c.616+1255G= (n.616+1255G=) c.121+1255G= (n.121+1255G=) | |
3 | g.49731536C>G | CA1363626099 | IP6K1 | c.616+1255G>C (n.616+1255G>C) c.121+1255G>C (n.121+1255G>C) | dbSNP |
3 | g.49731539T>C | CA1363626101 | IP6K1 | c.616+1252A>G (n.616+1252A>G) c.121+1252A>G (n.121+1252A>G) | dbSNP |
3 | g.49731539T= | CA1363626100 | IP6K1 | c.616+1252A= (n.616+1252A=) c.121+1252A= (n.121+1252A=) | |
3 | g.49731543C>G | CA2520436536 | IP6K1 | c.616+1248G>C (n.616+1248G>C) c.121+1248G>C (n.121+1248G>C) | |
3 | g.49731550C= | CA1363626102 | IP6K1 | c.616+1241G= (n.616+1241G=) c.121+1241G= (n.121+1241G=) | |
3 | g.49731550C>G | CA1363626103 | IP6K1 | c.616+1241G>C (n.616+1241G>C) c.121+1241G>C (n.121+1241G>C) | dbSNP |
3 | g.49731551T= | CA1363626104 | IP6K1 | c.616+1240A= (n.616+1240A=) c.121+1240A= (n.121+1240A=) | |
3 | g.49731553_49731555dup | CA74547470 | IP6K1 | c.616+1237_616+1239dup (n.616+1237_616+1239dup) c.121+1237_121+1239dup (n.121+1237_121+1239dup) | dbSNP |
3 | g.49731556C= | CA1363626105 | IP6K1 | c.616+1235G= (n.616+1235G=) c.121+1235G= (n.121+1235G=) | |
3 | g.49731556C>G | CA907849906 | IP6K1 | c.616+1235G>C (n.616+1235G>C) c.121+1235G>C (n.121+1235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731557C>A | CA1363626107 | IP6K1 | c.616+1234G>T (n.616+1234G>T) c.121+1234G>T (n.121+1234G>T) | dbSNP |
3 | g.49731557C= | CA1363626106 | IP6K1 | c.616+1234G= (n.616+1234G=) c.121+1234G= (n.121+1234G=) | |
3 | g.49731561T>C | CA907849907 | IP6K1 | c.616+1230A>G (n.616+1230A>G) c.121+1230A>G (n.121+1230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731561T= | CA1363626108 | IP6K1 | c.616+1230A= (n.616+1230A=) c.121+1230A= (n.121+1230A=) | |
3 | g.49731563T>C | CA907849909 | IP6K1 | c.616+1228A>G (n.616+1228A>G) c.121+1228A>G (n.121+1228A>G) | dbSNP |
3 | g.49731563T= | CA1363626109 | IP6K1 | c.616+1228A= (n.616+1228A=) c.121+1228A= (n.121+1228A=) | |
3 | g.49731564G>A | CA1047778679 | IP6K1 | c.616+1227C>T (n.616+1227C>T) c.121+1227C>T (n.121+1227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |