Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49731394T>C | CA1363626054 | IP6K1 | c.616+1397A>G (n.616+1397A>G) c.121+1397A>G (n.121+1397A>G) | dbSNP |
3 | g.49731394T= | CA1363626053 | IP6K1 | c.616+1397A= (n.616+1397A=) c.121+1397A= (n.121+1397A=) | |
3 | g.49731395A= | CA1363626056 | IP6K1 | c.616+1396T= (n.616+1396T=) c.121+1396T= (n.121+1396T=) | |
3 | g.49731395A>G | CA1363626055 | IP6K1 | c.616+1396T>C (n.616+1396T>C) c.121+1396T>C (n.121+1396T>C) | dbSNP |
3 | g.49731400T>A | CA542831320 | IP6K1 | c.616+1391A>T (n.616+1391A>T) c.121+1391A>T (n.121+1391A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731400T= | CA1363626057 | IP6K1 | c.616+1391A= (n.616+1391A=) c.121+1391A= (n.121+1391A=) | |
3 | g.49731409G>A | CA907849880 | IP6K1 | c.616+1382C>T (n.616+1382C>T) c.121+1382C>T (n.121+1382C>T) | dbSNP |
3 | g.49731409G= | CA1363626058 | IP6K1 | c.616+1382C= (n.616+1382C=) c.121+1382C= (n.121+1382C=) | |
3 | g.49731413G>C | CA74547446 | IP6K1 | c.616+1378C>G (n.616+1378C>G) c.121+1378C>G (n.121+1378C>G) | dbSNP |
3 | g.49731413G= | CA1363626059 | IP6K1 | c.616+1378C= (n.616+1378C=) c.121+1378C= (n.121+1378C=) | |
3 | g.49731427G>A | CA907849888 | IP6K1 | c.616+1364C>T (n.616+1364C>T) c.121+1364C>T (n.121+1364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731427G= | CA1363626060 | IP6K1 | c.616+1364C= (n.616+1364C=) c.121+1364C= (n.121+1364C=) | |
3 | g.49731428_49731431delinsCCTG | CA1363626061 | IP6K1 | c.616+1360_616+1363delinsCAGG (n.616+1360_616+1363delinsCAGG) c.121+1360_121+1363delinsCAGG (n.121+1360_121+1363delinsCAGG) | |
3 | g.49731431_49731433del | CA74547448 | IP6K1 | c.616+1360_616+1362del (n.616+1360_616+1362del) c.121+1360_121+1362del (n.121+1360_121+1362del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731436T>G | CA74547451 | IP6K1 | c.616+1355A>C (n.616+1355A>C) c.121+1355A>C (n.121+1355A>C) | dbSNP |
3 | g.49731436T= | CA1363626062 | IP6K1 | c.616+1355A= (n.616+1355A=) c.121+1355A= (n.121+1355A=) | |
3 | g.49731443A= | CA1363626063 | IP6K1 | c.616+1348T= (n.616+1348T=) c.121+1348T= (n.121+1348T=) | |
3 | g.49731443A>C | CA74547452 | IP6K1 | c.616+1348T>G (n.616+1348T>G) c.121+1348T>G (n.121+1348T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731443A>T | CA2536560642 | IP6K1 | c.616+1348T>A (n.616+1348T>A) c.121+1348T>A (n.121+1348T>A) | |
3 | g.49731449G>A | CA1363626065 | IP6K1 | c.616+1342C>T (n.616+1342C>T) c.121+1342C>T (n.121+1342C>T) | dbSNP |
3 | g.49731449G= | CA1363626064 | IP6K1 | c.616+1342C= (n.616+1342C=) c.121+1342C= (n.121+1342C=) | |
3 | g.49731450T>A | CA2702736280 | IP6K1 | c.616+1341A>T (n.616+1341A>T) c.121+1341A>T (n.121+1341A>T) | dbSNP |
3 | g.49731454G>C | CA1047778652 | IP6K1 | c.616+1337C>G (n.616+1337C>G) c.121+1337C>G (n.121+1337C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731454G= | CA1363626066 | IP6K1 | c.616+1337C= (n.616+1337C=) c.121+1337C= (n.121+1337C=) | |
3 | g.49731462A>G | CA2756193087 | IP6K1 | c.616+1329T>C (n.616+1329T>C) c.121+1329T>C (n.121+1329T>C) | |
3 | g.49731463T>C | CA542831321 | IP6K1 | c.616+1328A>G (n.616+1328A>G) c.121+1328A>G (n.121+1328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731463T= | CA1363626068 | IP6K1 | c.616+1328A= (n.616+1328A=) c.121+1328A= (n.121+1328A=) | |
3 | g.49731463_49731466delinsTGGA | CA1363626067 | IP6K1 | c.616+1325_616+1328delinsTCCA (n.616+1325_616+1328delinsTCCA) c.121+1325_121+1328delinsTCCA (n.121+1325_121+1328delinsTCCA) | |
3 | g.49731469_49731471del | CA74547453 | IP6K1 | c.616+1325_616+1327del (n.616+1325_616+1327del) c.121+1325_121+1327del (n.121+1325_121+1327del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731465G>A | CA2702736386 | IP6K1 | c.616+1326C>T (n.616+1326C>T) c.121+1326C>T (n.121+1326C>T) | dbSNP |
3 | g.49731469A= | CA1363626069 | IP6K1 | c.616+1322T= (n.616+1322T=) c.121+1322T= (n.121+1322T=) | |
3 | g.49731469A>C | CA542831323 | IP6K1 | c.616+1322T>G (n.616+1322T>G) c.121+1322T>G (n.121+1322T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731470G>A | CA1047778663 | IP6K1 | c.616+1321C>T (n.616+1321C>T) c.121+1321C>T (n.121+1321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731470G= | CA1363626070 | IP6K1 | c.616+1321C= (n.616+1321C=) c.121+1321C= (n.121+1321C=) | |
3 | g.49731471G>C | CA2535096541 | IP6K1 | c.616+1320C>G (n.616+1320C>G) c.121+1320C>G (n.121+1320C>G) | |
3 | g.49731477G>A | CA74547454 | IP6K1 | c.616+1314C>T (n.616+1314C>T) c.121+1314C>T (n.121+1314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731477G= | CA1363626071 | IP6K1 | c.616+1314C= (n.616+1314C=) c.121+1314C= (n.121+1314C=) | |
3 | g.49731480A= | CA1363626072 | IP6K1 | c.616+1311T= (n.616+1311T=) c.121+1311T= (n.121+1311T=) | |
3 | g.49731480A>G | CA542831324 | IP6K1 | c.616+1311T>C (n.616+1311T>C) c.121+1311T>C (n.121+1311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731483T>C | CA542831325 | IP6K1 | c.616+1308A>G (n.616+1308A>G) c.121+1308A>G (n.121+1308A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731483T= | CA1363626073 | IP6K1 | c.616+1308A= (n.616+1308A=) c.121+1308A= (n.121+1308A=) | |
3 | g.49731491C= | CA1363626074 | IP6K1 | c.616+1300G= (n.616+1300G=) c.121+1300G= (n.121+1300G=) | |
3 | g.49731491C>T | CA1363626075 | IP6K1 | c.616+1300G>A (n.616+1300G>A) c.121+1300G>A (n.121+1300G>A) | dbSNP |
3 | g.49731492C= | CA1363626076 | IP6K1 | c.616+1299G= (n.616+1299G=) c.121+1299G= (n.121+1299G=) | |
3 | g.49731492C>T | CA1363626077 | IP6K1 | c.616+1299G>A (n.616+1299G>A) c.121+1299G>A (n.121+1299G>A) | dbSNP |
3 | g.49731493_49731494delinsCT | CA1363626079 | IP6K1 | c.616+1297_616+1298delinsAG (n.616+1297_616+1298delinsAG) c.121+1297_121+1298delinsAG (n.121+1297_121+1298delinsAG) | |
3 | g.49731493_49731496dup | CA1363626078 | IP6K1 | c.616+1295_616+1298dup (n.616+1295_616+1298dup) c.121+1295_121+1298dup (n.121+1295_121+1298dup) | dbSNP |
3 | g.49731494del | CA1363626080 | IP6K1 | c.616+1297del (n.616+1297del) c.121+1297del (n.121+1297del) | dbSNP |
3 | g.49731494T>C | CA74547456 | IP6K1 | c.616+1297A>G (n.616+1297A>G) c.121+1297A>G (n.121+1297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49731494T= | CA1363626081 | IP6K1 | c.616+1297A= (n.616+1297A=) c.121+1297A= (n.121+1297A=) |