UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49684099G>A | CA2402406 | MST1 | c.2107C>T (p.Arg703Cys) c.515C>T n.2162C>T n.4029C>T n.1883C>T n.873C>T c.1972C>T (p.Arg658Cys) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2149C>T (p.Arg717Cys) c.2143C>T (p.Arg715Cys) c.*27C>T (n.*27C>T) n.3039C>T n.2990C>T n.2895C>T n.2940C>T n.3035C>T n.3075C>T n.2060C>T c.2086C>T (p.Arg696Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) n.2207C>T n.2204C>T n.2247C>T n.2208C>T n.2166C>T n.2211C>T c.2017C>T (p.Arg673Cys) c.1807C>T (p.Arg603Cys) n.2771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684099G= | CA1363603416 | MST1 | c.2107C= (p.Arg703=) c.515C= n.2162C= n.4029C= n.1883C= n.873C= c.1972C= (p.Arg658=) c.2242C= (p.Arg748=) c.2149C= (p.Arg717=) c.2143C= (p.Arg715=) c.*27C= (n.*27C=) n.3039C= n.2990C= n.2895C= n.2940C= n.3035C= n.3075C= n.2060C= c.2086C= (p.Arg696=) c.2050C= (p.Arg684=) n.2207C= n.2204C= n.2247C= n.2208C= n.2166C= n.2211C= c.2017C= (p.Arg673=) c.1807C= (p.Arg603=) n.2771C= | |
| 3 | g.49684099G>T | CA352882662 | MST1 | c.2107C>A (p.Arg703Ser) c.515C>A n.2162C>A n.4029C>A n.1883C>A n.873C>A c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2149C>A (p.Arg717Ser) c.2143C>A (p.Arg715Ser) c.*27C>A (n.*27C>A) n.3039C>A n.2990C>A n.2895C>A n.2940C>A n.3035C>A n.3075C>A n.2060C>A c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) n.2207C>A n.2204C>A n.2247C>A n.2208C>A n.2166C>A n.2211C>A c.2017C>A (p.Arg673Ser) c.1807C>A (p.Arg603Ser) n.2771C>A | dbSNP |
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| 3 | g.49684100G>C | CA74555731 | MST1 | c.2106C>G (p.Ser702=) c.514C>G n.2161C>G n.4028C>G n.1882C>G n.872C>G c.1971C>G (p.Ser657=) c.2241C>G (p.Ser747=) c.2148C>G (p.Ser716=) c.2142C>G (p.Ser714=) c.*26C>G (n.*26C>G) n.3038C>G n.2989C>G n.2894C>G n.2939C>G n.3034C>G n.3074C>G n.2059C>G c.2085C>G (p.Ser695=) c.2049C>G (p.Ser683=) n.2206C>G n.2203C>G n.2246C>G n.2207C>G n.2165C>G n.2210C>G c.2016C>G (p.Ser672=) c.1806C>G (p.Ser602=) n.2770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684100G>T | CA433664345 | MST1 | c.2106C>A (p.Ser702=) c.514C>A n.2161C>A n.4028C>A n.1882C>A n.872C>A c.1971C>A (p.Ser657=) c.2241C>A (p.Ser747=) c.2148C>A (p.Ser716=) c.2142C>A (p.Ser714=) c.*26C>A (n.*26C>A) n.3038C>A n.2989C>A n.2894C>A n.2939C>A n.3034C>A n.3074C>A n.2059C>A c.2085C>A (p.Ser695=) c.2049C>A (p.Ser683=) n.2206C>A n.2203C>A n.2246C>A n.2207C>A n.2165C>A n.2210C>A c.2016C>A (p.Ser672=) c.1806C>A (p.Ser602=) n.2770C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684101G>A | CA352882663 | MST1 | c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.513C>T n.2160C>T n.4027C>T n.1881C>T n.871C>T c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.2147C>T (p.Ser716Phe) c.2141C>T (p.Ser714Phe) c.*25C>T (n.*25C>T) n.3037C>T n.2988C>T n.2893C>T n.2938C>T n.3033C>T n.3073C>T n.2058C>T c.2084C>T (p.Ser695Phe) c.2048C>T (p.Ser683Phe) n.2205C>T n.2202C>T n.2245C>T n.2206C>T n.2164C>T n.2209C>T c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.1805C>T (p.Ser602Phe) n.2769C>T | dbSNP |
| 3 | g.49684101G>C | CA352882664 | MST1 | c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.513C>G n.2160C>G n.4027C>G n.1881C>G n.871C>G c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.2147C>G (p.Ser716Cys) c.2141C>G (p.Ser714Cys) c.*25C>G (n.*25C>G) n.3037C>G n.2988C>G n.2893C>G n.2938C>G n.3033C>G n.3073C>G n.2058C>G c.2084C>G (p.Ser695Cys) c.2048C>G (p.Ser683Cys) n.2205C>G n.2202C>G n.2245C>G n.2206C>G n.2164C>G n.2209C>G c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.1805C>G (p.Ser602Cys) n.2769C>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684102A= | CA1363603419 | MST1 | c.2104T= (p.Ser702=) c.512T= n.2159T= n.4026T= n.1880T= n.870T= c.1969T= (p.Ser657=) c.2239T= (p.Ser747=) c.2146T= (p.Ser716=) c.2140T= (p.Ser714=) c.*24T= (n.*24T=) n.3036T= n.2987T= n.2892T= n.2937T= n.3032T= n.3072T= n.2057T= c.2083T= (p.Ser695=) c.2047T= (p.Ser683=) n.2204T= n.2201T= n.2244T= n.2205T= n.2163T= n.2208T= c.2014T= (p.Ser672=) c.1804T= (p.Ser602=) n.2768T= | |
| 3 | g.49684102A>C | CA352882667 | MST1 | c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.512T>G n.2159T>G n.4026T>G n.1880T>G n.870T>G c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.2146T>G (p.Ser716Ala) c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.*24T>G (n.*24T>G) n.3036T>G n.2987T>G n.2892T>G n.2937T>G n.3032T>G n.3072T>G n.2057T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) n.2204T>G n.2201T>G n.2244T>G n.2205T>G n.2163T>G n.2208T>G c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.2768T>G | |
| 3 | g.49684102A>G | CA2402407 | MST1 | c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.512T>C n.2159T>C n.4026T>C n.1880T>C n.870T>C c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.2146T>C (p.Ser716Pro) c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) n.3036T>C n.2987T>C n.2892T>C n.2937T>C n.3032T>C n.3072T>C n.2057T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) n.2204T>C n.2201T>C n.2244T>C n.2205T>C n.2163T>C n.2208T>C c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.2768T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684103C>A | CA2402408 | MST1 | c.2103G>T (p.Arg701Ser) c.511G>T n.2158G>T n.4025G>T n.1879G>T n.869G>T c.1968G>T (p.Arg656Ser) c.2238G>T (p.Arg746Ser) c.2145G>T (p.Arg715Ser) c.2139G>T (p.Arg713Ser) c.*23G>T (n.*23G>T) n.3035G>T n.2986G>T n.2891G>T n.2936G>T n.3031G>T n.3071G>T n.2056G>T c.2082G>T (p.Arg694Ser) c.2046G>T (p.Arg682Ser) n.2203G>T n.2200G>T n.2243G>T n.2204G>T n.2162G>T n.2207G>T c.2013G>T (p.Arg671Ser) c.1803G>T (p.Arg601Ser) n.2767G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49684103C>G | CA352882668 | MST1 | c.2103G>C (p.Arg701Ser) c.511G>C n.2158G>C n.4025G>C n.1879G>C n.869G>C c.1968G>C (p.Arg656Ser) c.2238G>C (p.Arg746Ser) c.2145G>C (p.Arg715Ser) c.2139G>C (p.Arg713Ser) c.*23G>C (n.*23G>C) n.3035G>C n.2986G>C n.2891G>C n.2936G>C n.3031G>C n.3071G>C n.2056G>C c.2082G>C (p.Arg694Ser) c.2046G>C (p.Arg682Ser) n.2203G>C n.2200G>C n.2243G>C n.2204G>C n.2162G>C n.2207G>C c.2013G>C (p.Arg671Ser) c.1803G>C (p.Arg601Ser) n.2767G>C | dbSNP |
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