UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49683998_49683999delinsTC | CA1363603359 | MST1 | c.*29_*30delinsGA (n.*29_*30delinsGA) c.615_616delinsGA n.2262_2263delinsGA n.4129_4130delinsGA n.1983_1984delinsGA c.*127_*128delinsGA (n.*127_*128delinsGA) n.3139_3140delinsGA n.3090_3091delinsGA n.2995_2996delinsGA n.3040_3041delinsGA n.3135_3136delinsGA n.3175_3176delinsGA n.2160_2161delinsGA n.2307_2308delinsGA n.2304_2305delinsGA n.2347_2348delinsGA n.2308_2309delinsGA n.2266_2267delinsGA n.2311_2312delinsGA n.2871_2872delinsGA | |
| 3 | g.49683999C= | CA1363603360 | MST1 | c.*29G= (n.*29G=) c.615G= n.2262G= n.4129G= n.1983G= c.*127G= (n.*127G=) n.3139G= n.3090G= n.2995G= n.3040G= n.3135G= n.3175G= n.2160G= n.2307G= n.2304G= n.2347G= n.2308G= n.2266G= n.2311G= n.2871G= | |
| 3 | g.49683999C>T | CA2402383 | MST1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.615G>A n.2262G>A n.4129G>A n.1983G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.3139G>A n.3090G>A n.2995G>A n.3040G>A n.3135G>A n.3175G>A n.2160G>A n.2307G>A n.2304G>A n.2347G>A n.2308G>A n.2266G>A n.2311G>A n.2871G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684002del | CA2402382 | MST1 | c.*29del (n.*29del) c.615del n.2262del n.4129del n.1983del c.*127del (n.*127del) n.3139del n.3090del n.2995del n.3040del n.3135del n.3175del n.2160del n.2307del n.2304del n.2347del n.2308del n.2266del n.2311del n.2871del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684000C>A | CA2665748228 | MST1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.614G>T n.2261G>T n.4128G>T n.1982G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.3138G>T n.3089G>T n.2994G>T n.3039G>T n.3134G>T n.3174G>T n.2159G>T n.2306G>T n.2303G>T n.2346G>T n.2307G>T n.2265G>T n.2310G>T n.2870G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684000C>T | CA2665748229 | MST1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.614G>A n.2261G>A n.4128G>A n.1982G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.3138G>A n.3089G>A n.2994G>A n.3039G>A n.3134G>A n.3174G>A n.2159G>A n.2306G>A n.2303G>A n.2346G>A n.2307G>A n.2265G>A n.2310G>A n.2870G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684001C>T | CA2665748231 | MST1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.613G>A n.2260G>A n.4127G>A n.1981G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.3137G>A n.3088G>A n.2993G>A n.3038G>A n.3133G>A n.3173G>A n.2158G>A n.2305G>A n.2302G>A n.2345G>A n.2306G>A n.2264G>A n.2309G>A n.2869G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684002C= | CA1363603361 | MST1 | c.*26G= (n.*26G=) c.612G= n.2259G= n.4126G= n.1980G= c.*124G= (n.*124G=) n.3136G= n.3087G= n.2992G= n.3037G= n.3132G= n.3172G= n.2157G= n.2304G= n.2301G= n.2344G= n.2305G= n.2263G= n.2308G= n.2868G= | |
| 3 | g.49684002C>T | CA543050320 | MST1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.612G>A n.2259G>A n.4126G>A n.1980G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.3136G>A n.3087G>A n.2992G>A n.3037G>A n.3132G>A n.3172G>A n.2157G>A n.2304G>A n.2301G>A n.2344G>A n.2305G>A n.2263G>A n.2308G>A n.2868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684005G>A | CA543050321 | MST1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.609C>T n.2256C>T n.4123C>T n.1977C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.3133C>T n.3084C>T n.2989C>T n.3034C>T n.3129C>T n.3169C>T n.2154C>T n.2301C>T n.2298C>T n.2341C>T n.2302C>T n.2260C>T n.2305C>T n.2865C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.49684005G= | CA1363603362 | MST1 | c.*23C= (n.*23C=) c.609C= n.2256C= n.4123C= n.1977C= c.*121C= (n.*121C=) n.3133C= n.3084C= n.2989C= n.3034C= n.3129C= n.3169C= n.2154C= n.2301C= n.2298C= n.2341C= n.2302C= n.2260C= n.2305C= n.2865C= | |
| 3 | g.49684007C= | CA1363603363 | MST1 | c.*21G= (n.*21G=) c.607G= n.2254G= n.4121G= n.1975G= c.*119G= (n.*119G=) n.3131G= n.3082G= n.2987G= n.3032G= n.3127G= n.3167G= n.2152G= n.2299G= n.2296G= n.2339G= n.2300G= n.2258G= n.2303G= n.2863G= | |
| 3 | g.49684007C>T | CA1363603364 | MST1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.607G>A n.2254G>A n.4121G>A n.1975G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.3131G>A n.3082G>A n.2987G>A n.3032G>A n.3127G>A n.3167G>A n.2152G>A n.2299G>A n.2296G>A n.2339G>A n.2300G>A n.2258G>A n.2303G>A n.2863G>A | dbSNP |
| 3 | g.49684008A= | CA1363603365 | MST1 | c.*20T= (n.*20T=) c.606T= n.2253T= n.4120T= n.1974T= c.*118T= (n.*118T=) n.3130T= n.3081T= n.2986T= n.3031T= n.3126T= n.3166T= n.2151T= n.2298T= n.2295T= n.2338T= n.2299T= n.2257T= n.2302T= n.2862T= | |
| 3 | g.49684008A>G | CA2402384 | MST1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.606T>C n.2253T>C n.4120T>C n.1974T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.3130T>C n.3081T>C n.2986T>C n.3031T>C n.3126T>C n.3166T>C n.2151T>C n.2298T>C n.2295T>C n.2338T>C n.2299T>C n.2257T>C n.2302T>C n.2862T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684008A>T | CA1363603366 | MST1 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.606T>A n.2253T>A n.4120T>A n.1974T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.3130T>A n.3081T>A n.2986T>A n.3031T>A n.3126T>A n.3166T>A n.2151T>A n.2298T>A n.2295T>A n.2338T>A n.2299T>A n.2257T>A n.2302T>A n.2862T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49684009T>C | CA2665748239 | MST1 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.605A>G n.2252A>G n.4119A>G n.1973A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.3129A>G n.3080A>G n.2985A>G n.3030A>G n.3125A>G n.3165A>G n.2150A>G n.2297A>G n.2294A>G n.2337A>G n.2298A>G n.2256A>G n.2301A>G n.2861A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684010A= | CA1363603367 | MST1 | c.*18T= (n.*18T=) c.604T= n.2251T= n.4118T= n.1972T= c.*116T= (n.*116T=) n.3128T= n.3079T= n.2984T= n.3029T= n.3124T= n.3164T= n.2149T= n.2296T= n.2293T= n.2336T= n.2297T= n.2255T= n.2300T= n.2860T= | |
| 3 | g.49684010A>C | CA2665748241 | MST1 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.604T>G n.2251T>G n.4118T>G n.1972T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.3128T>G n.3079T>G n.2984T>G n.3029T>G n.3124T>G n.3164T>G n.2149T>G n.2296T>G n.2293T>G n.2336T>G n.2297T>G n.2255T>G n.2300T>G n.2860T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684010A>G | CA907868579 | MST1 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.604T>C n.2251T>C n.4118T>C n.1972T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.3128T>C n.3079T>C n.2984T>C n.3029T>C n.3124T>C n.3164T>C n.2149T>C n.2296T>C n.2293T>C n.2336T>C n.2297T>C n.2255T>C n.2300T>C n.2860T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684011T>C | CA2402385 | MST1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.603A>G n.2250A>G n.4117A>G n.1971A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.3127A>G n.3078A>G n.2983A>G n.3028A>G n.3123A>G n.3163A>G n.2148A>G n.2295A>G n.2292A>G n.2335A>G n.2296A>G n.2254A>G n.2299A>G n.2859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684011T= | CA1363603368 | MST1 | c.*17A= (n.*17A=) c.603A= n.2250A= n.4117A= n.1971A= c.*115A= (n.*115A=) n.3127A= n.3078A= n.2983A= n.3028A= n.3123A= n.3163A= n.2148A= n.2295A= n.2292A= n.2335A= n.2296A= n.2254A= n.2299A= n.2859A= | |
| 3 | g.49684014C>T | CA2702734607 | MST1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.600G>A n.2247G>A n.4114G>A n.1968G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.3124G>A n.3075G>A n.2980G>A n.3025G>A n.3120G>A n.3160G>A n.2145G>A n.2292G>A n.2289G>A n.2332G>A n.2293G>A n.2251G>A n.2296G>A n.2856G>A | dbSNP |
| 3 | g.49684015A= | CA1363603369 | MST1 | c.*13T= (n.*13T=) c.599T= n.2246T= n.4113T= n.1967T= c.*111T= (n.*111T=) n.3123T= n.3074T= n.2979T= n.3024T= n.3119T= n.3159T= n.2144T= n.2291T= n.2288T= n.2331T= n.2292T= n.2250T= n.2295T= n.2855T= | |
| 3 | g.49684015A>G | CA74555675 | MST1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.599T>C n.2246T>C n.4113T>C n.1967T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.3123T>C n.3074T>C n.2979T>C n.3024T>C n.3119T>C n.3159T>C n.2144T>C n.2291T>C n.2288T>C n.2331T>C n.2292T>C n.2250T>C n.2295T>C n.2855T>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.49684016T>C | CA1363603371 | MST1 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.598A>G n.2245A>G n.4112A>G n.1966A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.3122A>G n.3073A>G n.2978A>G n.3023A>G n.3118A>G n.3158A>G n.2143A>G n.2290A>G n.2287A>G n.2330A>G n.2291A>G n.2249A>G n.2294A>G n.2854A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49684016T= | CA1363603370 | MST1 | c.*12A= (n.*12A=) c.598A= n.2245A= n.4112A= n.1966A= c.*110A= (n.*110A=) n.3122A= n.3073A= n.2978A= n.3023A= n.3118A= n.3158A= n.2143A= n.2290A= n.2287A= n.2330A= n.2291A= n.2249A= n.2294A= n.2854A= | |
| 3 | g.49684018A= | CA1363603372 | MST1 | c.*10T= (n.*10T=) c.596T= n.2243T= n.4110T= n.1964T= c.*108T= (n.*108T=) n.3120T= n.3071T= n.2976T= n.3021T= n.3116T= n.3156T= n.2141T= n.2288T= n.2285T= n.2328T= n.2289T= n.2247T= n.2292T= n.2852T= | |
| 3 | g.49684018A>C | CA2402386 | MST1 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.596T>G n.2243T>G n.4110T>G n.1964T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.3120T>G n.3071T>G n.2976T>G n.3021T>G n.3116T>G n.3156T>G n.2141T>G n.2288T>G n.2285T>G n.2328T>G n.2289T>G n.2247T>G n.2292T>G n.2852T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684018A>G | CA907868584 | MST1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.596T>C n.2243T>C n.4110T>C n.1964T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.3120T>C n.3071T>C n.2976T>C n.3021T>C n.3116T>C n.3156T>C n.2141T>C n.2288T>C n.2285T>C n.2328T>C n.2289T>C n.2247T>C n.2292T>C n.2852T>C | dbSNP |
| 3 | g.49684019A= | CA1363603373 | MST1 | c.*9T= (n.*9T=) c.595T= n.2242T= n.4109T= n.1963T= c.*107T= (n.*107T=) n.3119T= n.3070T= n.2975T= n.3020T= n.3115T= n.3155T= n.2140T= n.2287T= n.2284T= n.2327T= n.2288T= n.2246T= n.2291T= n.2851T= | |
| 3 | g.49684019A>C | CA907868589 | MST1 | c.*9T>G (n.*9T>G) c.595T>G n.2242T>G n.4109T>G n.1963T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.3119T>G n.3070T>G n.2975T>G n.3020T>G n.3115T>G n.3155T>G n.2140T>G n.2287T>G n.2284T>G n.2327T>G n.2288T>G n.2246T>G n.2291T>G n.2851T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684019A>G | CA543050322 | MST1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.595T>C n.2242T>C n.4109T>C n.1963T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.3119T>C n.3070T>C n.2975T>C n.3020T>C n.3115T>C n.3155T>C n.2140T>C n.2287T>C n.2284T>C n.2327T>C n.2288T>C n.2246T>C n.2291T>C n.2851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684020G>A | CA543050323 | MST1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.594C>T n.2241C>T n.4108C>T n.1962C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.3118C>T n.3069C>T n.2974C>T n.3019C>T n.3114C>T n.3154C>T n.2139C>T n.2286C>T n.2283C>T n.2326C>T n.2287C>T n.2245C>T n.2290C>T n.2850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684020G>C | CA2665748254 | MST1 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.594C>G n.2241C>G n.4108C>G n.1962C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.3118C>G n.3069C>G n.2974C>G n.3019C>G n.3114C>G n.3154C>G n.2139C>G n.2286C>G n.2283C>G n.2326C>G n.2287C>G n.2245C>G n.2290C>G n.2850C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684020G= | CA1363603374 | MST1 | c.*8C= (n.*8C=) c.594C= n.2241C= n.4108C= n.1962C= c.*106C= (n.*106C=) n.3118C= n.3069C= n.2974C= n.3019C= n.3114C= n.3154C= n.2139C= n.2286C= n.2283C= n.2326C= n.2287C= n.2245C= n.2290C= n.2850C= | |
| 3 | g.49684021G= | CA1363603375 | MST1 | c.*7C= (n.*7C=) c.593C= n.2240C= n.4107C= n.1961C= c.*105C= (n.*105C=) n.3117C= n.3068C= n.2973C= n.3018C= n.3113C= n.3153C= n.2138C= n.2285C= n.2282C= n.2325C= n.2286C= n.2244C= n.2289C= n.2849C= | |
| 3 | g.49684021G>T | CA1363603376 | MST1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.593C>A n.2240C>A n.4107C>A n.1961C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.3117C>A n.3068C>A n.2973C>A n.3018C>A n.3113C>A n.3153C>A n.2138C>A n.2285C>A n.2282C>A n.2325C>A n.2286C>A n.2244C>A n.2289C>A n.2849C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49684022C>T | CA2665748258 | MST1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.592G>A n.2239G>A n.4106G>A n.1960G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.3116G>A n.3067G>A n.2972G>A n.3017G>A n.3112G>A n.3152G>A n.2137G>A n.2284G>A n.2281G>A n.2324G>A n.2285G>A n.2243G>A n.2288G>A n.2848G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684023T>G | CA2665748262 | MST1 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.591A>C n.2238A>C n.4105A>C n.1959A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.3115A>C n.3066A>C n.2971A>C n.3016A>C n.3111A>C n.3151A>C n.2136A>C n.2283A>C n.2280A>C n.2323A>C n.2284A>C n.2242A>C n.2287A>C n.2847A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684024_49684037del | CA2665748261 | MST1 | c.2170_*5del (n.[c.2170_*5del;Leu724AlafsTer?]) c.578_591del n.2225_2238del n.4092_4105del n.1946_1959del c.2035_*5del (n.[c.2035_*5del;Leu679AlafsTer?]) c.2305_*5del (n.[c.2305_*5del;Leu769AlafsTer?]) c.2212_*5del (n.[c.2212_*5del;Leu738AlafsTer?]) c.2206_*5del (n.[c.2206_*5del;Leu736AlafsTer?]) c.*90_*103del (n.*90_*103del) n.3102_3115del n.3053_3066del n.2958_2971del n.3003_3016del n.3098_3111del n.3138_3151del n.2123_2136del c.2149_*5del (n.[c.2149_*5del;Leu717AlafsTer?]) c.2113_*5del (n.[c.2113_*5del;Leu705AlafsTer?]) n.2270_2283del n.2267_2280del n.2310_2323del n.2271_2284del n.2229_2242del n.2274_2287del c.2080_*5del (n.[c.2080_*5del;Leu694AlafsTer?]) c.1870_*5del (n.[c.1870_*5del;Leu624AlafsTer?]) n.2834_2847del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684024G>A | CA2665748263 | MST1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.590C>T n.2237C>T n.4104C>T n.1958C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.3114C>T n.3065C>T n.2970C>T n.3015C>T n.3110C>T n.3150C>T n.2135C>T n.2282C>T n.2279C>T n.2322C>T n.2283C>T n.2241C>T n.2286C>T n.2846C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684024G>T | CA2577597503 | MST1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.590C>A n.2237C>A n.4104C>A n.1958C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.3114C>A n.3065C>A n.2970C>A n.3015C>A n.3110C>A n.3150C>A n.2135C>A n.2282C>A n.2279C>A n.2322C>A n.2283C>A n.2241C>A n.2286C>A n.2846C>A | |
| 3 | g.49684027C>A | CA1047776577 | MST1 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.587G>T n.2234G>T n.4101G>T n.1955G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.3111G>T n.3062G>T n.2967G>T n.3012G>T n.3107G>T n.3147G>T n.2132G>T n.2279G>T n.2276G>T n.2319G>T n.2280G>T n.2238G>T n.2283G>T n.2843G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49684027C= | CA1363603377 | MST1 | c.*1G= (n.*1G=) c.587G= n.2234G= n.4101G= n.1955G= c.*99G= (n.*99G=) n.3111G= n.3062G= n.2967G= n.3012G= n.3107G= n.3147G= n.2132G= n.2279G= n.2276G= n.2319G= n.2280G= n.2238G= n.2283G= n.2843G= | |
| 3 | g.49684027C>G | CA2665748265 | MST1 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.587G>C n.2234G>C n.4101G>C n.1955G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.3111G>C n.3062G>C n.2967G>C n.3012G>C n.3107G>C n.3147G>C n.2132G>C n.2279G>C n.2276G>C n.2319G>C n.2280G>C n.2238G>C n.2283G>C n.2843G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49684028C>A | CA352882391 | MST1 | c.2178G>T (p.Ter726Tyr) c.586G>T n.2233G>T n.4100G>T n.1954G>T c.2043G>T (p.Ter681Tyr) c.2313G>T (p.Ter771Tyr) c.2220G>T (p.Ter740Tyr) c.2214G>T (p.Ter738Tyr) c.*98G>T (n.*98G>T) n.3110G>T n.3061G>T n.2966G>T n.3011G>T n.3106G>T n.3146G>T n.2131G>T c.2157G>T (p.Ter719Tyr) c.2121G>T (p.Ter707Tyr) n.2278G>T n.2275G>T n.2318G>T n.2279G>T n.2237G>T n.2282G>T c.2088G>T (p.Ter696Tyr) c.1878G>T (p.Ter626Tyr) n.2842G>T | |
| 3 | g.49684028C>G | CA352882392 | MST1 | c.2178G>C (p.Ter726Tyr) c.586G>C n.2233G>C n.4100G>C n.1954G>C c.2043G>C (p.Ter681Tyr) c.2313G>C (p.Ter771Tyr) c.2220G>C (p.Ter740Tyr) c.2214G>C (p.Ter738Tyr) c.*98G>C (n.*98G>C) n.3110G>C n.3061G>C n.2966G>C n.3011G>C n.3106G>C n.3146G>C n.2131G>C c.2157G>C (p.Ter719Tyr) c.2121G>C (p.Ter707Tyr) n.2278G>C n.2275G>C n.2318G>C n.2279G>C n.2237G>C n.2282G>C c.2088G>C (p.Ter696Tyr) c.1878G>C (p.Ter626Tyr) n.2842G>C | COSMIC |
| 3 | g.49684028C>T | CA433664302 | MST1 | c.2178G>A (p.Ter726=) c.586G>A n.2233G>A n.4100G>A n.1954G>A c.2043G>A (p.Ter681=) c.2313G>A (p.Ter771=) c.2220G>A (p.Ter740=) c.2214G>A (p.Ter738=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.3110G>A n.3061G>A n.2966G>A n.3011G>A n.3106G>A n.3146G>A n.2131G>A c.2157G>A (p.Ter719=) c.2121G>A (p.Ter707=) n.2278G>A n.2275G>A n.2318G>A n.2279G>A n.2237G>A n.2282G>A c.2088G>A (p.Ter696=) c.1878G>A (p.Ter626=) n.2842G>A | |
| 3 | g.49684029del | CA2665748270 | MST1 | c.2177del (p.Ter726TrpextTer19) c.585del n.2232del n.4099del n.1953del c.2042del (p.Ter681TrpextTer19) c.2312del (p.Ter771TrpextTer19) c.2219del (p.Ter740TrpextTer19) c.2213del (p.Ter738TrpextTer19) c.*97del (n.*97del) n.3109del n.3060del n.2965del n.3010del n.3105del n.3145del n.2130del c.2156del (p.Ter719TrpextTer19) c.2120del (p.Ter707TrpextTer19) n.2277del n.2274del n.2317del n.2278del n.2236del n.2281del c.2087del (p.Ter696TrpextTer19) c.1877del (p.Ter626TrpextTer19) n.2841del | gnomAD v4 |