UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49422364_49422474delinsTGCGCAACTAAGTGGACGACACAAGGCCGGGGGGAATGCCTGCAGGCGAAAGCCCAGACGGGCCACCACACTTACAGCCCTCTGCATCGTCGCCTGCAACGAGTGCAGACG | CA1363482405 | AMT,NICN1 | c.*2359_*2469delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.*2359_*2469delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) c.-24_87delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.-137_-102+75delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.221-203_221-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.-154_-44delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.-154_-44delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) c.496-902_496-792delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.496-902_496-792delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) n.1170_1280delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.3000_3110delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.120_230delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.3443_3553delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.1383_1493delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.18_128delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.2669_2779delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA c.*607-203_*607-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.*607-203_*607-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) c.*1852-203_*1852-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA (n.*1852-203_*1852-93delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA) n.212_247+75delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.56_166delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA n.205_315delinsCGTCTGCACTCGTTGCAGGCGACGATGCAGAGGGCTGTAAGTGTGGTGGCCCGTCTGGGCTTTCGCCTGCAGGCATTCCCCCCGGCCTTGTGTCGTCCACTTAGTTGCGCA | |
| 3 | g.49422370_49422479del | CA1139658070 | AMT,NICN1 | c.*2359_*2468del (n.*2359_*2468del) c.-24_86del c.-137_-102+74del n.221-203_221-94del c.-154_-45del (n.-154_-45del) c.496-902_496-793del (n.496-902_496-793del) n.1170_1279del c.3000_3109del n.120_229del n.3443_3552del n.1383_1492del n.18_127del c.2669_2778del c.*607-203_*607-94del (n.*607-203_*607-94del) c.*1852-203_*1852-94del (n.*1852-203_*1852-94del) n.212_247+74del n.56_165del n.205_314del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422391dup | CA913102982 | AMT,NICN1 | c.61dup (p.Ala21GlyfsTer7) c.*2443dup (n.*2443dup) c.31dup (p.Ala11GlyfsTer7) c.-70dup (n.-70dup) c.-102+49dup (n.-102+49dup) n.80dup n.74dup n.79dup n.221-119dup n.83dup n.69dup n.65dup n.84dup n.42dup c.496-818dup (n.496-818dup) n.1254dup c.3084dup n.204dup n.4dup n.3527dup n.53dup n.1467dup n.102dup n.71dup c.2753dup c.*607-119dup (n.*607-119dup) c.*1852-119dup (n.*1852-119dup) c.53dup n.247+49dup n.140dup n.62dup n.59dup n.289dup | |
| 3 | g.49422391del | CA263581 | AMT,NICN1 | c.61del (p.Ala21ProfsTer?) c.*2443del (n.*2443del) c.31del (p.Ala11ProfsTer19) c.-70del (n.-70del) c.-102+49del (n.-102+49del) n.80del n.74del n.79del n.221-119del n.83del n.69del n.65del n.84del n.42del c.496-818del (n.496-818del) n.1254del c.3084del c.61del (p.Ala21ProfsTer19) n.204del n.4del n.3527del n.53del n.1467del n.102del n.71del c.2753del c.*607-119del (n.*607-119del) c.*1852-119del (n.*1852-119del) c.53del n.247+49del n.140del n.62del n.59del n.289del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422391C>A | CA433648195 | AMT,NICN1 | c.60G>T (p.Pro20=) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.30G>T (p.Pro10=) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-102+48G>T (n.-102+48G>T) n.79G>T n.73G>T n.78G>T n.221-120G>T n.82G>T n.68G>T n.64G>T n.83G>T n.41G>T c.496-819G>T (n.496-819G>T) n.1253G>T c.3083G>T n.203G>T n.3G>T n.3526G>T n.52G>T n.1466G>T n.101G>T n.70G>T c.2752G>T c.*607-120G>T (n.*607-120G>T) c.*1852-120G>T (n.*1852-120G>T) c.52G>T n.247+48G>T n.139G>T n.61G>T n.58G>T n.288G>T | |
| 3 | g.49422391C= | CA1363482423 | AMT,NICN1 | c.60G= (p.Pro20=) c.*2442G= (n.*2442G=) c.30G= (p.Pro10=) c.-71G= (n.-71G=) c.-102+48G= (n.-102+48G=) n.79G= n.73G= n.78G= n.221-120G= n.82G= n.68G= n.64G= n.83G= n.41G= c.496-819G= (n.496-819G=) n.1253G= c.3083G= n.203G= n.3G= n.3526G= n.52G= n.1466G= n.101G= n.70G= c.2752G= c.*607-120G= (n.*607-120G=) c.*1852-120G= (n.*1852-120G=) c.52G= n.247+48G= n.139G= n.61G= n.58G= n.288G= | |
| 3 | g.49422391C>G | CA433648196 | AMT,NICN1 | c.60G>C (p.Pro20=) c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.30G>C (p.Pro10=) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-102+48G>C (n.-102+48G>C) n.79G>C n.73G>C n.78G>C n.221-120G>C n.82G>C n.68G>C n.64G>C n.83G>C n.41G>C c.496-819G>C (n.496-819G>C) n.1253G>C c.3083G>C n.203G>C n.3G>C n.3526G>C n.52G>C n.1466G>C n.101G>C n.70G>C c.2752G>C c.*607-120G>C (n.*607-120G>C) c.*1852-120G>C (n.*1852-120G>C) c.52G>C n.247+48G>C n.139G>C n.61G>C n.58G>C n.288G>C | |
| 3 | g.49422391C>T | CA2398500 | AMT,NICN1 | c.60G>A (p.Pro20=) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.30G>A (p.Pro10=) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-102+48G>A (n.-102+48G>A) n.79G>A n.73G>A n.78G>A n.221-120G>A n.82G>A n.68G>A n.64G>A n.83G>A n.41G>A c.496-819G>A (n.496-819G>A) n.1253G>A c.3083G>A n.203G>A n.3G>A n.3526G>A n.52G>A n.1466G>A n.101G>A n.70G>A c.2752G>A c.*607-120G>A (n.*607-120G>A) c.*1852-120G>A (n.*1852-120G>A) c.52G>A n.247+48G>A n.139G>A n.61G>A n.58G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422391_49422392delinsCG | CA1363482424 | AMT,NICN1 | c.59_60delinsCG (p.Pro20=) c.*2441_*2442delinsCG (n.*2441_*2442delinsCG) c.29_30delinsCG (p.Pro10=) c.-72_-71delinsCG (n.-72_-71delinsCG) c.-102+47_-102+48delinsCG (n.-102+47_-102+48delinsCG) n.78_79delinsCG n.72_73delinsCG n.77_78delinsCG n.221-121_221-120delinsCG n.81_82delinsCG n.67_68delinsCG n.63_64delinsCG n.82_83delinsCG n.40_41delinsCG c.496-820_496-819delinsCG (n.496-820_496-819delinsCG) n.1252_1253delinsCG c.3082_3083delinsCG n.202_203delinsCG n.2_3delinsCG n.3525_3526delinsCG n.51_52delinsCG n.1465_1466delinsCG n.100_101delinsCG n.69_70delinsCG c.2751_2752delinsCG c.*607-121_*607-120delinsCG (n.*607-121_*607-120delinsCG) c.*1852-121_*1852-120delinsCG (n.*1852-121_*1852-120delinsCG) c.51_52delinsCG n.247+47_247+48delinsCG n.138_139delinsCG n.60_61delinsCG n.57_58delinsCG n.287_288delinsCG | |
| 3 | g.49422392G>A | CA2398502 | AMT,NICN1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-102+47C>T (n.-102+47C>T) n.78C>T n.72C>T n.77C>T n.221-121C>T n.81C>T n.67C>T n.63C>T n.82C>T n.40C>T c.496-820C>T (n.496-820C>T) n.1252C>T c.3082C>T n.202C>T n.2C>T n.3525C>T n.51C>T n.1465C>T n.100C>T n.69C>T c.2751C>T c.*607-121C>T (n.*607-121C>T) c.*1852-121C>T (n.*1852-121C>T) c.51C>T n.247+47C>T n.138C>T n.60C>T n.57C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422392G>C | CA352791432 | AMT,NICN1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.*2441C>G (n.*2441C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-102+47C>G (n.-102+47C>G) n.78C>G n.72C>G n.77C>G n.221-121C>G n.81C>G n.67C>G n.63C>G n.82C>G n.40C>G c.496-820C>G (n.496-820C>G) n.1252C>G c.3082C>G n.202C>G n.2C>G n.3525C>G n.51C>G n.1465C>G n.100C>G n.69C>G c.2751C>G c.*607-121C>G (n.*607-121C>G) c.*1852-121C>G (n.*1852-121C>G) c.51C>G n.247+47C>G n.138C>G n.60C>G n.57C>G n.287C>G | dbSNP |
| 3 | g.49422392G= | CA1363482425 | AMT,NICN1 | c.59C= (p.Pro20=) c.*2441C= (n.*2441C=) c.29C= (p.Pro10=) c.-72C= (n.-72C=) c.-102+47C= (n.-102+47C=) n.78C= n.72C= n.77C= n.221-121C= n.81C= n.67C= n.63C= n.82C= n.40C= c.496-820C= (n.496-820C=) n.1252C= c.3082C= n.202C= n.2C= n.3525C= n.51C= n.1465C= n.100C= n.69C= c.2751C= c.*607-121C= (n.*607-121C=) c.*1852-121C= (n.*1852-121C=) c.51C= n.247+47C= n.138C= n.60C= n.57C= n.287C= | |
| 3 | g.49422392G>T | CA352791433 | AMT,NICN1 | c.59C>A (p.Pro20Gln) c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-102+47C>A (n.-102+47C>A) n.78C>A n.72C>A n.77C>A n.221-121C>A n.81C>A n.67C>A n.63C>A n.82C>A n.40C>A c.496-820C>A (n.496-820C>A) n.1252C>A c.3082C>A n.202C>A n.2C>A n.3525C>A n.51C>A n.1465C>A n.100C>A n.69C>A c.2751C>A c.*607-121C>A (n.*607-121C>A) c.*1852-121C>A (n.*1852-121C>A) c.51C>A n.247+47C>A n.138C>A n.60C>A n.57C>A n.287C>A | |
| 3 | g.49422397dup | CA645527268 | AMT,NICN1 | c.59dup (p.Ala21GlyfsTer7) c.*2441dup (n.*2441dup) c.29dup (p.Ala11GlyfsTer7) c.-72dup (n.-72dup) c.-102+47dup (n.-102+47dup) n.78dup n.72dup n.77dup n.221-121dup n.81dup n.67dup n.63dup n.82dup n.40dup c.496-820dup (n.496-820dup) n.1252dup c.3082dup n.202dup n.3525dup n.51dup n.1465dup n.100dup n.69dup c.2751dup c.*607-121dup (n.*607-121dup) c.*1852-121dup (n.*1852-121dup) c.51dup n.247+47dup n.138dup n.60dup n.57dup n.287dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422395_49422397dup | CA2398501 | AMT,NICN1 | c.57_59dup (p.Pro20_Ala21insPro) c.*2439_*2441dup (n.*2439_*2441dup) c.27_29dup (p.Pro10_Ala11insPro) c.-74_-72dup (n.-74_-72dup) c.-102+45_-102+47dup (n.-102+45_-102+47dup) n.76_78dup n.70_72dup n.75_77dup n.221-123_221-121dup n.79_81dup n.65_67dup n.61_63dup n.80_82dup n.38_40dup c.496-822_496-820dup (n.496-822_496-820dup) n.1250_1252dup c.3080_3082dup n.200_202dup n.3523_3525dup n.49_51dup n.1463_1465dup n.98_100dup n.67_69dup c.2749_2751dup c.*607-123_*607-121dup (n.*607-123_*607-121dup) c.*1852-123_*1852-121dup (n.*1852-123_*1852-121dup) c.49_51dup n.247+45_247+47dup n.136_138dup n.58_60dup n.55_57dup n.285_287dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422397del | CA263580 | AMT,NICN1 | c.59del (p.Pro20ArgfsTer?) c.*2441del (n.*2441del) c.29del (p.Pro10ArgfsTer20) c.-72del (n.-72del) c.-102+47del (n.-102+47del) n.78del n.72del n.77del n.221-121del n.81del n.67del n.63del n.82del n.40del c.496-820del (n.496-820del) n.1252del c.3082del c.59del (p.Pro20ArgfsTer20) n.202del n.3525del n.51del n.1465del n.100del n.69del c.2751del c.*607-121del (n.*607-121del) c.*1852-121del (n.*1852-121del) c.51del n.247+47del n.138del n.60del n.57del n.287del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422393G>A | CA352791434 | AMT,NICN1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-102+46C>T (n.-102+46C>T) n.77C>T n.71C>T n.76C>T n.221-122C>T n.80C>T n.66C>T n.62C>T n.81C>T n.39C>T c.496-821C>T (n.496-821C>T) n.1251C>T c.3081C>T n.201C>T n.1C>T n.3524C>T n.50C>T n.1464C>T n.99C>T n.68C>T c.2750C>T c.*607-122C>T (n.*607-122C>T) c.*1852-122C>T (n.*1852-122C>T) c.50C>T n.247+46C>T n.137C>T n.59C>T n.56C>T n.286C>T | |
| 3 | g.49422393G>C | CA352791436 | AMT,NICN1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-102+46C>G (n.-102+46C>G) n.77C>G n.71C>G n.76C>G n.221-122C>G n.80C>G n.66C>G n.62C>G n.81C>G n.39C>G c.496-821C>G (n.496-821C>G) n.1251C>G c.3081C>G n.201C>G n.1C>G n.3524C>G n.50C>G n.1464C>G n.99C>G n.68C>G c.2750C>G c.*607-122C>G (n.*607-122C>G) c.*1852-122C>G (n.*1852-122C>G) c.50C>G n.247+46C>G n.137C>G n.59C>G n.56C>G n.286C>G | |
| 3 | g.49422393G>T | CA352791435 | AMT,NICN1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-102+46C>A (n.-102+46C>A) n.77C>A n.71C>A n.76C>A n.221-122C>A n.80C>A n.66C>A n.62C>A n.81C>A n.39C>A c.496-821C>A (n.496-821C>A) n.1251C>A c.3081C>A n.201C>A n.1C>A n.3524C>A n.50C>A n.1464C>A n.99C>A n.68C>A c.2750C>A c.*607-122C>A (n.*607-122C>A) c.*1852-122C>A (n.*1852-122C>A) c.50C>A n.247+46C>A n.137C>A n.59C>A n.56C>A n.286C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422394G>A | CA2398503 | AMT,NICN1 | c.57C>T (p.Pro19=) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-102+45C>T (n.-102+45C>T) n.76C>T n.70C>T n.75C>T n.221-123C>T n.79C>T n.65C>T n.61C>T n.80C>T n.38C>T c.496-822C>T (n.496-822C>T) n.1250C>T c.3080C>T n.200C>T n.3523C>T n.49C>T n.1463C>T n.98C>T n.67C>T c.2749C>T c.*607-123C>T (n.*607-123C>T) c.*1852-123C>T (n.*1852-123C>T) c.49C>T n.247+45C>T n.136C>T n.58C>T n.55C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422394G>C | CA433648197 | AMT,NICN1 | c.57C>G (p.Pro19=) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-102+45C>G (n.-102+45C>G) n.76C>G n.70C>G n.75C>G n.221-123C>G n.79C>G n.65C>G n.61C>G n.80C>G n.38C>G c.496-822C>G (n.496-822C>G) n.1250C>G c.3080C>G n.200C>G n.3523C>G n.49C>G n.1463C>G n.98C>G n.67C>G c.2749C>G c.*607-123C>G (n.*607-123C>G) c.*1852-123C>G (n.*1852-123C>G) c.49C>G n.247+45C>G n.136C>G n.58C>G n.55C>G n.285C>G | |
| 3 | g.49422394G= | CA1363482426 | AMT,NICN1 | c.57C= (p.Pro19=) c.*2439C= (n.*2439C=) c.27C= (p.Pro9=) c.-74C= (n.-74C=) c.-102+45C= (n.-102+45C=) n.76C= n.70C= n.75C= n.221-123C= n.79C= n.65C= n.61C= n.80C= n.38C= c.496-822C= (n.496-822C=) n.1250C= c.3080C= n.200C= n.3523C= n.49C= n.1463C= n.98C= n.67C= c.2749C= c.*607-123C= (n.*607-123C=) c.*1852-123C= (n.*1852-123C=) c.49C= n.247+45C= n.136C= n.58C= n.55C= n.285C= | |
| 3 | g.49422394G>T | CA433648198 | AMT,NICN1 | c.57C>A (p.Pro19=) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-102+45C>A (n.-102+45C>A) n.76C>A n.70C>A n.75C>A n.221-123C>A n.79C>A n.65C>A n.61C>A n.80C>A n.38C>A c.496-822C>A (n.496-822C>A) n.1250C>A c.3080C>A n.200C>A n.3523C>A n.49C>A n.1463C>A n.98C>A n.67C>A c.2749C>A c.*607-123C>A (n.*607-123C>A) c.*1852-123C>A (n.*1852-123C>A) c.49C>A n.247+45C>A n.136C>A n.58C>A n.55C>A n.285C>A | |
| 3 | g.49422395G>A | CA352791437 | AMT,NICN1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-102+44C>T (n.-102+44C>T) n.75C>T n.69C>T n.74C>T n.221-124C>T n.78C>T n.64C>T n.60C>T n.79C>T n.37C>T c.496-823C>T (n.496-823C>T) n.1249C>T c.3079C>T n.199C>T n.3522C>T n.48C>T n.1462C>T n.97C>T n.66C>T c.2748C>T c.*607-124C>T (n.*607-124C>T) c.*1852-124C>T (n.*1852-124C>T) c.48C>T n.247+44C>T n.135C>T n.57C>T n.54C>T n.284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422395G>C | CA352791438 | AMT,NICN1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.*2438C>G (n.*2438C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-102+44C>G (n.-102+44C>G) n.75C>G n.69C>G n.74C>G n.221-124C>G n.78C>G n.64C>G n.60C>G n.79C>G n.37C>G c.496-823C>G (n.496-823C>G) n.1249C>G c.3079C>G n.199C>G n.3522C>G n.48C>G n.1462C>G n.97C>G n.66C>G c.2748C>G c.*607-124C>G (n.*607-124C>G) c.*1852-124C>G (n.*1852-124C>G) c.48C>G n.247+44C>G n.135C>G n.57C>G n.54C>G n.284C>G | |
| 3 | g.49422395G= | CA1363482427 | AMT,NICN1 | c.56C= (p.Pro19=) c.*2438C= (n.*2438C=) c.26C= (p.Pro9=) c.-75C= (n.-75C=) c.-102+44C= (n.-102+44C=) n.75C= n.69C= n.74C= n.221-124C= n.78C= n.64C= n.60C= n.79C= n.37C= c.496-823C= (n.496-823C=) n.1249C= c.3079C= n.199C= n.3522C= n.48C= n.1462C= n.97C= n.66C= c.2748C= c.*607-124C= (n.*607-124C=) c.*1852-124C= (n.*1852-124C=) c.48C= n.247+44C= n.135C= n.57C= n.54C= n.284C= | |
| 3 | g.49422395G>T | CA352791439 | AMT,NICN1 | c.56C>A (p.Pro19His) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-102+44C>A (n.-102+44C>A) n.75C>A n.69C>A n.74C>A n.221-124C>A n.78C>A n.64C>A n.60C>A n.79C>A n.37C>A c.496-823C>A (n.496-823C>A) n.1249C>A c.3079C>A n.199C>A n.3522C>A n.48C>A n.1462C>A n.97C>A n.66C>A c.2748C>A c.*607-124C>A (n.*607-124C>A) c.*1852-124C>A (n.*1852-124C>A) c.48C>A n.247+44C>A n.135C>A n.57C>A n.54C>A n.284C>A | |
| 3 | g.49422396G>A | CA352791440 | AMT,NICN1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-102+43C>T (n.-102+43C>T) n.74C>T n.68C>T n.73C>T n.221-125C>T n.77C>T n.63C>T n.59C>T n.78C>T n.36C>T c.496-824C>T (n.496-824C>T) n.1248C>T c.3078C>T n.198C>T n.3521C>T n.47C>T n.1461C>T n.96C>T n.65C>T c.2747C>T c.*607-125C>T (n.*607-125C>T) c.*1852-125C>T (n.*1852-125C>T) c.47C>T n.247+43C>T n.134C>T n.56C>T n.53C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422396G>C | CA352791441 | AMT,NICN1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-102+43C>G (n.-102+43C>G) n.74C>G n.68C>G n.73C>G n.221-125C>G n.77C>G n.63C>G n.59C>G n.78C>G n.36C>G c.496-824C>G (n.496-824C>G) n.1248C>G c.3078C>G n.198C>G n.3521C>G n.47C>G n.1461C>G n.96C>G n.65C>G c.2747C>G c.*607-125C>G (n.*607-125C>G) c.*1852-125C>G (n.*1852-125C>G) c.47C>G n.247+43C>G n.134C>G n.56C>G n.53C>G n.283C>G | |
| 3 | g.49422396G= | CA1363482428 | AMT,NICN1 | c.55C= (p.Pro19=) c.*2437C= (n.*2437C=) c.25C= (p.Pro9=) c.-76C= (n.-76C=) c.-102+43C= (n.-102+43C=) n.74C= n.68C= n.73C= n.221-125C= n.77C= n.63C= n.59C= n.78C= n.36C= c.496-824C= (n.496-824C=) n.1248C= c.3078C= n.198C= n.3521C= n.47C= n.1461C= n.96C= n.65C= c.2747C= c.*607-125C= (n.*607-125C=) c.*1852-125C= (n.*1852-125C=) c.47C= n.247+43C= n.134C= n.56C= n.53C= n.283C= | |
| 3 | g.49422396G>T | CA352791442 | AMT,NICN1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-102+43C>A (n.-102+43C>A) n.74C>A n.68C>A n.73C>A n.221-125C>A n.77C>A n.63C>A n.59C>A n.78C>A n.36C>A c.496-824C>A (n.496-824C>A) n.1248C>A c.3078C>A n.198C>A n.3521C>A n.47C>A n.1461C>A n.96C>A n.65C>A c.2747C>A c.*607-125C>A (n.*607-125C>A) c.*1852-125C>A (n.*1852-125C>A) c.47C>A n.247+43C>A n.134C>A n.56C>A n.53C>A n.283C>A | |
| 3 | g.49422397G>A | CA74516719 | AMT,NICN1 | c.54C>T (p.Phe18=) c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.24C>T (p.Phe8=) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-102+42C>T (n.-102+42C>T) n.73C>T n.67C>T n.72C>T n.221-126C>T n.76C>T n.62C>T n.58C>T n.77C>T n.35C>T c.496-825C>T (n.496-825C>T) n.1247C>T c.3077C>T n.197C>T n.3520C>T n.46C>T n.1460C>T n.95C>T n.64C>T c.2746C>T c.*607-126C>T (n.*607-126C>T) c.*1852-126C>T (n.*1852-126C>T) c.46C>T n.247+42C>T n.133C>T n.55C>T n.52C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422397G>C | CA352791443 | AMT,NICN1 | c.54C>G (p.Phe18Leu) c.*2436C>G (n.*2436C>G) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-102+42C>G (n.-102+42C>G) n.73C>G n.67C>G n.72C>G n.221-126C>G n.76C>G n.62C>G n.58C>G n.77C>G n.35C>G c.496-825C>G (n.496-825C>G) n.1247C>G c.3077C>G n.197C>G n.3520C>G n.46C>G n.1460C>G n.95C>G n.64C>G c.2746C>G c.*607-126C>G (n.*607-126C>G) c.*1852-126C>G (n.*1852-126C>G) c.46C>G n.247+42C>G n.133C>G n.55C>G n.52C>G n.282C>G | |
| 3 | g.49422397G= | CA1363482429 | AMT,NICN1 | c.54C= (p.Phe18=) c.*2436C= (n.*2436C=) c.24C= (p.Phe8=) c.-77C= (n.-77C=) c.-102+42C= (n.-102+42C=) n.73C= n.67C= n.72C= n.221-126C= n.76C= n.62C= n.58C= n.77C= n.35C= c.496-825C= (n.496-825C=) n.1247C= c.3077C= n.197C= n.3520C= n.46C= n.1460C= n.95C= n.64C= c.2746C= c.*607-126C= (n.*607-126C=) c.*1852-126C= (n.*1852-126C=) c.46C= n.247+42C= n.133C= n.55C= n.52C= n.282C= | |
| 3 | g.49422397G>T | CA352791444 | AMT,NICN1 | c.54C>A (p.Phe18Leu) c.*2436C>A (n.*2436C>A) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-102+42C>A (n.-102+42C>A) n.73C>A n.67C>A n.72C>A n.221-126C>A n.76C>A n.62C>A n.58C>A n.77C>A n.35C>A c.496-825C>A (n.496-825C>A) n.1247C>A c.3077C>A n.197C>A n.3520C>A n.46C>A n.1460C>A n.95C>A n.64C>A c.2746C>A c.*607-126C>A (n.*607-126C>A) c.*1852-126C>A (n.*1852-126C>A) c.46C>A n.247+42C>A n.133C>A n.55C>A n.52C>A n.282C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49422398A>C | CA352791445 | AMT,NICN1 | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.*2435T>G (n.*2435T>G) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-78T>G (n.-78T>G) c.-102+41T>G (n.-102+41T>G) n.72T>G n.66T>G n.71T>G n.221-127T>G n.75T>G n.61T>G n.57T>G n.76T>G n.34T>G c.496-826T>G (n.496-826T>G) n.1246T>G c.3076T>G n.196T>G n.3519T>G n.45T>G n.1459T>G n.94T>G n.63T>G c.2745T>G c.*607-127T>G (n.*607-127T>G) c.*1852-127T>G (n.*1852-127T>G) c.45T>G n.247+41T>G n.132T>G n.54T>G n.51T>G n.281T>G | |
| 3 | g.49422398A>G | CA352791446 | AMT,NICN1 | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-78T>C (n.-78T>C) c.-102+41T>C (n.-102+41T>C) n.72T>C n.66T>C n.71T>C n.221-127T>C n.75T>C n.61T>C n.57T>C n.76T>C n.34T>C c.496-826T>C (n.496-826T>C) n.1246T>C c.3076T>C n.196T>C n.3519T>C n.45T>C n.1459T>C n.94T>C n.63T>C c.2745T>C c.*607-127T>C (n.*607-127T>C) c.*1852-127T>C (n.*1852-127T>C) c.45T>C n.247+41T>C n.132T>C n.54T>C n.51T>C n.281T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422398A>T | CA352791447 | AMT,NICN1 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-78T>A (n.-78T>A) c.-102+41T>A (n.-102+41T>A) n.72T>A n.66T>A n.71T>A n.221-127T>A n.75T>A n.61T>A n.57T>A n.76T>A n.34T>A c.496-826T>A (n.496-826T>A) n.1246T>A c.3076T>A n.196T>A n.3519T>A n.45T>A n.1459T>A n.94T>A n.63T>A c.2745T>A c.*607-127T>A (n.*607-127T>A) c.*1852-127T>A (n.*1852-127T>A) c.45T>A n.247+41T>A n.132T>A n.54T>A n.51T>A n.281T>A | |
| 3 | g.49422399A= | CA1363482430 | AMT,NICN1 | c.52T= (p.Phe18=) c.*2434T= (n.*2434T=) c.22T= (p.Phe8=) c.-79T= (n.-79T=) c.-102+40T= (n.-102+40T=) n.71T= n.65T= n.70T= n.221-128T= n.74T= n.60T= n.56T= n.75T= n.33T= c.496-827T= (n.496-827T=) n.1245T= c.3075T= n.195T= n.3518T= n.44T= n.1458T= n.93T= n.62T= c.2744T= c.*607-128T= (n.*607-128T=) c.*1852-128T= (n.*1852-128T=) c.44T= n.247+40T= n.131T= n.53T= n.50T= n.280T= | |
| 3 | g.49422399A>C | CA352791449 | AMT,NICN1 | c.52T>G (p.Phe18Val) c.*2434T>G (n.*2434T>G) c.22T>G (p.Phe8Val) c.-79T>G (n.-79T>G) c.-102+40T>G (n.-102+40T>G) n.71T>G n.65T>G n.70T>G n.221-128T>G n.74T>G n.60T>G n.56T>G n.75T>G n.33T>G c.496-827T>G (n.496-827T>G) n.1245T>G c.3075T>G n.195T>G n.3518T>G n.44T>G n.1458T>G n.93T>G n.62T>G c.2744T>G c.*607-128T>G (n.*607-128T>G) c.*1852-128T>G (n.*1852-128T>G) c.44T>G n.247+40T>G n.131T>G n.53T>G n.50T>G n.280T>G | |
| 3 | g.49422399A>G | CA2398504 | AMT,NICN1 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-102+40T>C (n.-102+40T>C) n.71T>C n.65T>C n.70T>C n.221-128T>C n.74T>C n.60T>C n.56T>C n.75T>C n.33T>C c.496-827T>C (n.496-827T>C) n.1245T>C c.3075T>C n.195T>C n.3518T>C n.44T>C n.1458T>C n.93T>C n.62T>C c.2744T>C c.*607-128T>C (n.*607-128T>C) c.*1852-128T>C (n.*1852-128T>C) c.44T>C n.247+40T>C n.131T>C n.53T>C n.50T>C n.280T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422399A>T | CA352791448 | AMT,NICN1 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.*2434T>A (n.*2434T>A) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-79T>A (n.-79T>A) c.-102+40T>A (n.-102+40T>A) n.71T>A n.65T>A n.70T>A n.221-128T>A n.74T>A n.60T>A n.56T>A n.75T>A n.33T>A c.496-827T>A (n.496-827T>A) n.1245T>A c.3075T>A n.195T>A n.3518T>A n.44T>A n.1458T>A n.93T>A n.62T>A c.2744T>A c.*607-128T>A (n.*607-128T>A) c.*1852-128T>A (n.*1852-128T>A) c.44T>A n.247+40T>A n.131T>A n.53T>A n.50T>A n.280T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422400T>A | CA433648199 | AMT,NICN1 | c.51A>T (p.Ala17=) c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.21A>T (p.Ala7=) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-102+39A>T (n.-102+39A>T) n.70A>T n.64A>T n.69A>T n.221-129A>T n.73A>T n.59A>T n.55A>T n.74A>T n.32A>T c.496-828A>T (n.496-828A>T) n.1244A>T c.3074A>T n.194A>T n.3517A>T n.43A>T n.1457A>T n.92A>T n.61A>T c.2743A>T c.*607-129A>T (n.*607-129A>T) c.*1852-129A>T (n.*1852-129A>T) c.43A>T n.247+39A>T n.130A>T n.52A>T n.49A>T n.279A>T | |
| 3 | g.49422400T>C | CA433648200 | AMT,NICN1 | c.51A>G (p.Ala17=) c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.21A>G (p.Ala7=) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-102+39A>G (n.-102+39A>G) n.70A>G n.64A>G n.69A>G n.221-129A>G n.73A>G n.59A>G n.55A>G n.74A>G n.32A>G c.496-828A>G (n.496-828A>G) n.1244A>G c.3074A>G n.194A>G n.3517A>G n.43A>G n.1457A>G n.92A>G n.61A>G c.2743A>G c.*607-129A>G (n.*607-129A>G) c.*1852-129A>G (n.*1852-129A>G) c.43A>G n.247+39A>G n.130A>G n.52A>G n.49A>G n.279A>G | |
| 3 | g.49422400T>G | CA433648201 | AMT,NICN1 | c.51A>C (p.Ala17=) c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.21A>C (p.Ala7=) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-102+39A>C (n.-102+39A>C) n.70A>C n.64A>C n.69A>C n.221-129A>C n.73A>C n.59A>C n.55A>C n.74A>C n.32A>C c.496-828A>C (n.496-828A>C) n.1244A>C c.3074A>C n.194A>C n.3517A>C n.43A>C n.1457A>C n.92A>C n.61A>C c.2743A>C c.*607-129A>C (n.*607-129A>C) c.*1852-129A>C (n.*1852-129A>C) c.43A>C n.247+39A>C n.130A>C n.52A>C n.49A>C n.279A>C | |
| 3 | g.49422401G>A | CA352791450 | AMT,NICN1 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.-81C>T (n.-81C>T) c.-102+38C>T (n.-102+38C>T) n.69C>T n.63C>T n.68C>T n.221-130C>T n.72C>T n.58C>T n.54C>T n.73C>T n.31C>T c.496-829C>T (n.496-829C>T) n.1243C>T c.3073C>T n.193C>T n.3516C>T n.42C>T n.1456C>T n.91C>T n.60C>T c.2742C>T c.*607-130C>T (n.*607-130C>T) c.*1852-130C>T (n.*1852-130C>T) c.42C>T n.247+38C>T n.129C>T n.51C>T n.48C>T n.278C>T | |
| 3 | g.49422401G>C | CA352791451 | AMT,NICN1 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) c.-102+38C>G (n.-102+38C>G) n.69C>G n.63C>G n.68C>G n.221-130C>G n.72C>G n.58C>G n.54C>G n.73C>G n.31C>G c.496-829C>G (n.496-829C>G) n.1243C>G c.3073C>G n.193C>G n.3516C>G n.42C>G n.1456C>G n.91C>G n.60C>G c.2742C>G c.*607-130C>G (n.*607-130C>G) c.*1852-130C>G (n.*1852-130C>G) c.42C>G n.247+38C>G n.129C>G n.51C>G n.48C>G n.278C>G | |
| 3 | g.49422401G>T | CA352791452 | AMT,NICN1 | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-102+38C>A (n.-102+38C>A) n.69C>A n.63C>A n.68C>A n.221-130C>A n.72C>A n.58C>A n.54C>A n.73C>A n.31C>A c.496-829C>A (n.496-829C>A) n.1243C>A c.3073C>A n.193C>A n.3516C>A n.42C>A n.1456C>A n.91C>A n.60C>A c.2742C>A c.*607-130C>A (n.*607-130C>A) c.*1852-130C>A (n.*1852-130C>A) c.42C>A n.247+38C>A n.129C>A n.51C>A n.48C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422402C>A | CA352791453 | AMT,NICN1 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-102+37G>T (n.-102+37G>T) n.68G>T n.62G>T n.67G>T n.221-131G>T n.71G>T n.57G>T n.53G>T n.72G>T n.30G>T c.496-830G>T (n.496-830G>T) n.1242G>T c.3072G>T n.192G>T n.3515G>T n.41G>T n.1455G>T n.90G>T n.59G>T c.2741G>T c.*607-131G>T (n.*607-131G>T) c.*1852-131G>T (n.*1852-131G>T) c.41G>T n.247+37G>T n.128G>T n.50G>T n.47G>T n.277G>T | |
| 3 | g.49422402C= | CA1363482431 | AMT,NICN1 | c.49G= (p.Ala17=) c.*2431G= (n.*2431G=) c.19G= (p.Ala7=) c.-82G= (n.-82G=) c.-102+37G= (n.-102+37G=) n.68G= n.62G= n.67G= n.221-131G= n.71G= n.57G= n.53G= n.72G= n.30G= c.496-830G= (n.496-830G=) n.1242G= c.3072G= n.192G= n.3515G= n.41G= n.1455G= n.90G= n.59G= c.2741G= c.*607-131G= (n.*607-131G=) c.*1852-131G= (n.*1852-131G=) c.41G= n.247+37G= n.128G= n.50G= n.47G= n.277G= |