UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49422291G>C | CA2580070105 | AMT | c.91-20C>G (n.91-20C>G) c.60+70C>G (n.60+70C>G) c.-40-34C>G (n.-40-34C>G) c.90+70C>G (n.90+70C>G) c.-102+148C>G (n.-102+148C>G) n.110-20C>G n.173C>G n.104-34C>G n.110-34C>G n.109-20C>G n.221-20C>G n.18-34C>G n.182C>G n.168C>G n.95-20C>G n.114-34C>G n.63C>G n.141C>G c.496-719C>G (n.496-719C>G) n.1353C>G c.3183C>G n.303C>G n.95-34C>G n.34-20C>G n.114-20C>G n.3626C>G n.83-20C>G n.99-20C>G n.1566C>G n.132-34C>G n.101-20C>G c.2852C>G c.*607-20C>G (n.*607-20C>G) c.*1852-20C>G (n.*1852-20C>G) c.83-20C>G n.247+148C>G n.170-34C>G n.99-34C>G n.91+70C>G n.161C>G n.89-20C>G n.319-34C>G | ClinVar |
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| 3 | g.49422310C>T | CA2398479 | AMT | c.91-39G>A (n.91-39G>A) c.60+51G>A (n.60+51G>A) c.-41+51G>A (n.-41+51G>A) c.90+51G>A (n.90+51G>A) c.-102+129G>A (n.-102+129G>A) n.110-39G>A n.154G>A n.103+51G>A n.109+51G>A n.109-39G>A n.221-39G>A n.17+51G>A n.163G>A n.149G>A n.95-39G>A n.113+51G>A n.44G>A n.122G>A c.496-738G>A (n.496-738G>A) n.1334G>A c.3164G>A n.284G>A n.94+51G>A n.34-39G>A n.114-39G>A n.3607G>A n.83-39G>A n.99-39G>A n.1547G>A n.131+51G>A n.101-39G>A c.2833G>A c.*607-39G>A (n.*607-39G>A) c.*1852-39G>A (n.*1852-39G>A) c.83-39G>A n.247+129G>A n.169+51G>A n.98+51G>A n.91+51G>A n.142G>A n.89-39G>A n.318+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422311C>T | CA2665730036 | AMT | c.91-40G>A (n.91-40G>A) c.60+50G>A (n.60+50G>A) c.-41+50G>A (n.-41+50G>A) c.90+50G>A (n.90+50G>A) c.-102+128G>A (n.-102+128G>A) n.110-40G>A n.153G>A n.103+50G>A n.109+50G>A n.109-40G>A n.221-40G>A n.17+50G>A n.162G>A n.148G>A n.95-40G>A n.113+50G>A n.43G>A n.121G>A c.496-739G>A (n.496-739G>A) n.1333G>A c.3163G>A n.283G>A n.94+50G>A n.34-40G>A n.114-40G>A n.3606G>A n.83-40G>A n.99-40G>A n.1546G>A n.131+50G>A n.101-40G>A c.2832G>A c.*607-40G>A (n.*607-40G>A) c.*1852-40G>A (n.*1852-40G>A) c.83-40G>A n.247+128G>A n.169+50G>A n.98+50G>A n.91+50G>A n.141G>A n.89-40G>A n.318+50G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422314A= | CA1363482370 | AMT | c.91-43T= (n.91-43T=) c.60+47T= (n.60+47T=) c.-41+47T= (n.-41+47T=) c.90+47T= (n.90+47T=) c.-102+125T= (n.-102+125T=) n.110-43T= n.150T= n.103+47T= n.109+47T= n.109-43T= n.221-43T= n.17+47T= n.159T= n.145T= n.95-43T= n.113+47T= n.40T= n.118T= c.496-742T= (n.496-742T=) n.1330T= c.3160T= n.280T= n.94+47T= n.34-43T= n.114-43T= n.3603T= n.83-43T= n.99-43T= n.1543T= n.131+47T= n.101-43T= c.2829T= c.*607-43T= (n.*607-43T=) c.*1852-43T= (n.*1852-43T=) c.83-43T= n.247+125T= n.169+47T= n.98+47T= n.91+47T= n.138T= n.89-43T= n.318+47T= | |
| 3 | g.49422314A>C | CA543049563 | AMT | c.91-43T>G (n.91-43T>G) c.60+47T>G (n.60+47T>G) c.-41+47T>G (n.-41+47T>G) c.90+47T>G (n.90+47T>G) c.-102+125T>G (n.-102+125T>G) n.110-43T>G n.150T>G n.103+47T>G n.109+47T>G n.109-43T>G n.221-43T>G n.17+47T>G n.159T>G n.145T>G n.95-43T>G n.113+47T>G n.40T>G n.118T>G c.496-742T>G (n.496-742T>G) n.1330T>G c.3160T>G n.280T>G n.94+47T>G n.34-43T>G n.114-43T>G n.3603T>G n.83-43T>G n.99-43T>G n.1543T>G n.131+47T>G n.101-43T>G c.2829T>G c.*607-43T>G (n.*607-43T>G) c.*1852-43T>G (n.*1852-43T>G) c.83-43T>G n.247+125T>G n.169+47T>G n.98+47T>G n.91+47T>G n.138T>G n.89-43T>G n.318+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422314A>G | CA543049564 | AMT | c.91-43T>C (n.91-43T>C) c.60+47T>C (n.60+47T>C) c.-41+47T>C (n.-41+47T>C) c.90+47T>C (n.90+47T>C) c.-102+125T>C (n.-102+125T>C) n.110-43T>C n.150T>C n.103+47T>C n.109+47T>C n.109-43T>C n.221-43T>C n.17+47T>C n.159T>C n.145T>C n.95-43T>C n.113+47T>C n.40T>C n.118T>C c.496-742T>C (n.496-742T>C) n.1330T>C c.3160T>C n.280T>C n.94+47T>C n.34-43T>C n.114-43T>C n.3603T>C n.83-43T>C n.99-43T>C n.1543T>C n.131+47T>C n.101-43T>C c.2829T>C c.*607-43T>C (n.*607-43T>C) c.*1852-43T>C (n.*1852-43T>C) c.83-43T>C n.247+125T>C n.169+47T>C n.98+47T>C n.91+47T>C n.138T>C n.89-43T>C n.318+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422317del | CA2577596255 | AMT | c.91-45del (n.91-45del) c.60+45del (n.60+45del) c.-41+45del (n.-41+45del) c.90+45del (n.90+45del) c.-102+123del (n.-102+123del) n.110-45del n.148del n.103+45del n.109+45del n.109-45del n.221-45del n.17+45del n.157del n.143del n.95-45del n.113+45del n.38del n.116del c.496-744del (n.496-744del) n.1328del c.3158del n.278del n.94+45del n.34-45del n.114-45del n.3601del n.83-45del n.99-45del n.1541del n.131+45del n.101-45del c.2827del c.*607-45del (n.*607-45del) c.*1852-45del (n.*1852-45del) c.83-45del n.247+123del n.169+45del n.98+45del n.91+45del n.136del n.89-45del n.318+45del | |
| 3 | g.49422317C= | CA1363482371 | AMT | c.90+44G= (n.90+44G=) c.60+44G= (n.60+44G=) c.-41+44G= (n.-41+44G=) c.-102+122G= (n.-102+122G=) n.109+44G= n.147G= n.103+44G= n.108+44G= n.221-46G= n.17+44G= n.156G= n.142G= n.94+44G= n.113+44G= n.37G= n.115G= c.496-745G= (n.496-745G=) n.1327G= c.3157G= n.277G= n.33+44G= n.3600G= n.82+44G= n.98+44G= n.1540G= n.131+44G= n.100+44G= c.2826G= c.*607-46G= (n.*607-46G=) c.*1852-46G= (n.*1852-46G=) c.82+44G= n.247+122G= n.169+44G= n.91+44G= n.135G= n.88+44G= n.318+44G= | |
| 3 | g.49422317C>G | CA2665730037 | AMT | c.90+44G>C (n.90+44G>C) c.60+44G>C (n.60+44G>C) c.-41+44G>C (n.-41+44G>C) c.-102+122G>C (n.-102+122G>C) n.109+44G>C n.147G>C n.103+44G>C n.108+44G>C n.221-46G>C n.17+44G>C n.156G>C n.142G>C n.94+44G>C n.113+44G>C n.37G>C n.115G>C c.496-745G>C (n.496-745G>C) n.1327G>C c.3157G>C n.277G>C n.33+44G>C n.3600G>C n.82+44G>C n.98+44G>C n.1540G>C n.131+44G>C n.100+44G>C c.2826G>C c.*607-46G>C (n.*607-46G>C) c.*1852-46G>C (n.*1852-46G>C) c.82+44G>C n.247+122G>C n.169+44G>C n.91+44G>C n.135G>C n.88+44G>C n.318+44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422317C>T | CA2398480 | AMT | c.90+44G>A (n.90+44G>A) c.60+44G>A (n.60+44G>A) c.-41+44G>A (n.-41+44G>A) c.-102+122G>A (n.-102+122G>A) n.109+44G>A n.147G>A n.103+44G>A n.108+44G>A n.221-46G>A n.17+44G>A n.156G>A n.142G>A n.94+44G>A n.113+44G>A n.37G>A n.115G>A c.496-745G>A (n.496-745G>A) n.1327G>A c.3157G>A n.277G>A n.33+44G>A n.3600G>A n.82+44G>A n.98+44G>A n.1540G>A n.131+44G>A n.100+44G>A c.2826G>A c.*607-46G>A (n.*607-46G>A) c.*1852-46G>A (n.*1852-46G>A) c.82+44G>A n.247+122G>A n.169+44G>A n.91+44G>A n.135G>A n.88+44G>A n.318+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422317_49422318insTGCCCTTG | CA2548614820 | AMT | c.90+43_90+44insCAAGGGCA (n.90+43_90+44insCAAGGGCA) c.60+43_60+44insCAAGGGCA (n.60+43_60+44insCAAGGGCA) c.-41+43_-41+44insCAAGGGCA (n.-41+43_-41+44insCAAGGGCA) c.-102+121_-102+122insCAAGGGCA (n.-102+121_-102+122insCAAGGGCA) n.109+43_109+44insCAAGGGCA n.146_147insCAAGGGCA n.103+43_103+44insCAAGGGCA n.108+43_108+44insCAAGGGCA n.221-47_221-46insCAAGGGCA n.17+43_17+44insCAAGGGCA n.155_156insCAAGGGCA n.141_142insCAAGGGCA n.94+43_94+44insCAAGGGCA n.113+43_113+44insCAAGGGCA n.36_37insCAAGGGCA n.114_115insCAAGGGCA c.496-746_496-745insCAAGGGCA (n.496-746_496-745insCAAGGGCA) n.1326_1327insCAAGGGCA c.3156_3157insCAAGGGCA n.276_277insCAAGGGCA n.33+43_33+44insCAAGGGCA n.3599_3600insCAAGGGCA n.82+43_82+44insCAAGGGCA n.98+43_98+44insCAAGGGCA n.1539_1540insCAAGGGCA n.131+43_131+44insCAAGGGCA n.100+43_100+44insCAAGGGCA c.2825_2826insCAAGGGCA c.*607-47_*607-46insCAAGGGCA (n.*607-47_*607-46insCAAGGGCA) c.*1852-47_*1852-46insCAAGGGCA (n.*1852-47_*1852-46insCAAGGGCA) c.82+43_82+44insCAAGGGCA n.247+121_247+122insCAAGGGCA n.169+43_169+44insCAAGGGCA n.91+43_91+44insCAAGGGCA n.134_135insCAAGGGCA n.88+43_88+44insCAAGGGCA n.318+43_318+44insCAAGGGCA | |
| 3 | g.49422318G>A | CA2398482 | AMT | c.90+43C>T (n.90+43C>T) c.60+43C>T (n.60+43C>T) c.-41+43C>T (n.-41+43C>T) c.-102+121C>T (n.-102+121C>T) n.109+43C>T n.146C>T n.103+43C>T n.108+43C>T n.221-47C>T n.17+43C>T n.155C>T n.141C>T n.94+43C>T n.113+43C>T n.36C>T n.114C>T c.496-746C>T (n.496-746C>T) n.1326C>T c.3156C>T n.276C>T n.33+43C>T n.3599C>T n.82+43C>T n.98+43C>T n.1539C>T n.131+43C>T n.100+43C>T c.2825C>T c.*607-47C>T (n.*607-47C>T) c.*1852-47C>T (n.*1852-47C>T) c.82+43C>T n.247+121C>T n.169+43C>T n.91+43C>T n.134C>T n.88+43C>T n.318+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422318G= | CA1363482372 | AMT | c.90+43C= (n.90+43C=) c.60+43C= (n.60+43C=) c.-41+43C= (n.-41+43C=) c.-102+121C= (n.-102+121C=) n.109+43C= n.146C= n.103+43C= n.108+43C= n.221-47C= n.17+43C= n.155C= n.141C= n.94+43C= n.113+43C= n.36C= n.114C= c.496-746C= (n.496-746C=) n.1326C= c.3156C= n.276C= n.33+43C= n.3599C= n.82+43C= n.98+43C= n.1539C= n.131+43C= n.100+43C= c.2825C= c.*607-47C= (n.*607-47C=) c.*1852-47C= (n.*1852-47C=) c.82+43C= n.247+121C= n.169+43C= n.91+43C= n.134C= n.88+43C= n.318+43C= | |
| 3 | g.49422318G>T | CA2398481 | AMT | c.90+43C>A (n.90+43C>A) c.60+43C>A (n.60+43C>A) c.-41+43C>A (n.-41+43C>A) c.-102+121C>A (n.-102+121C>A) n.109+43C>A n.146C>A n.103+43C>A n.108+43C>A n.221-47C>A n.17+43C>A n.155C>A n.141C>A n.94+43C>A n.113+43C>A n.36C>A n.114C>A c.496-746C>A (n.496-746C>A) n.1326C>A c.3156C>A n.276C>A n.33+43C>A n.3599C>A n.82+43C>A n.98+43C>A n.1539C>A n.131+43C>A n.100+43C>A c.2825C>A c.*607-47C>A (n.*607-47C>A) c.*1852-47C>A (n.*1852-47C>A) c.82+43C>A n.247+121C>A n.169+43C>A n.91+43C>A n.134C>A n.88+43C>A n.318+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422318_49422321del | CA2577596256 | AMT | c.90+40_90+43del (n.90+40_90+43del) c.60+40_60+43del (n.60+40_60+43del) c.-41+40_-41+43del (n.-41+40_-41+43del) c.-102+118_-102+121del (n.-102+118_-102+121del) n.109+40_109+43del n.143_146del n.103+40_103+43del n.108+40_108+43del n.221-50_221-47del n.17+40_17+43del n.152_155del n.138_141del n.94+40_94+43del n.113+40_113+43del n.33_36del n.111_114del c.496-749_496-746del (n.496-749_496-746del) n.1323_1326del c.3153_3156del n.273_276del n.33+40_33+43del n.3596_3599del n.82+40_82+43del n.98+40_98+43del n.1536_1539del n.131+40_131+43del n.100+40_100+43del c.2822_2825del c.*607-50_*607-47del (n.*607-50_*607-47del) c.*1852-50_*1852-47del (n.*1852-50_*1852-47del) c.82+40_82+43del n.247+118_247+121del n.169+40_169+43del n.91+40_91+43del n.131_134del n.88+40_88+43del n.318+40_318+43del | |
| 3 | g.49422319C>T | CA2665730038 | AMT | c.90+42G>A (n.90+42G>A) c.60+42G>A (n.60+42G>A) c.-41+42G>A (n.-41+42G>A) c.-102+120G>A (n.-102+120G>A) n.109+42G>A n.145G>A n.103+42G>A n.108+42G>A n.221-48G>A n.17+42G>A n.154G>A n.140G>A n.94+42G>A n.113+42G>A n.35G>A n.113G>A c.496-747G>A (n.496-747G>A) n.1325G>A c.3155G>A n.275G>A n.33+42G>A n.3598G>A n.82+42G>A n.98+42G>A n.1538G>A n.131+42G>A n.100+42G>A c.2824G>A c.*607-48G>A (n.*607-48G>A) c.*1852-48G>A (n.*1852-48G>A) c.82+42G>A n.247+120G>A n.169+42G>A n.91+42G>A n.133G>A n.88+42G>A n.318+42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422319_49422320insG | CA2665730040 | AMT | c.90+41_90+42insC (n.90+41_90+42insC) c.60+41_60+42insC (n.60+41_60+42insC) c.-41+41_-41+42insC (n.-41+41_-41+42insC) c.-102+119_-102+120insC (n.-102+119_-102+120insC) n.109+41_109+42insC n.144_145insC n.103+41_103+42insC n.108+41_108+42insC n.221-49_221-48insC n.17+41_17+42insC n.153_154insC n.139_140insC n.94+41_94+42insC n.113+41_113+42insC n.34_35insC n.112_113insC c.496-748_496-747insC (n.496-748_496-747insC) n.1324_1325insC c.3154_3155insC n.274_275insC n.33+41_33+42insC n.3597_3598insC n.82+41_82+42insC n.98+41_98+42insC n.1537_1538insC n.131+41_131+42insC n.100+41_100+42insC c.2823_2824insC c.*607-49_*607-48insC (n.*607-49_*607-48insC) c.*1852-49_*1852-48insC (n.*1852-49_*1852-48insC) c.82+41_82+42insC n.247+119_247+120insC n.169+41_169+42insC n.91+41_91+42insC n.132_133insC n.88+41_88+42insC n.318+41_318+42insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422320T>C | CA2702594703 | AMT | c.90+41A>G (n.90+41A>G) c.60+41A>G (n.60+41A>G) c.-41+41A>G (n.-41+41A>G) c.-102+119A>G (n.-102+119A>G) n.109+41A>G n.144A>G n.103+41A>G n.108+41A>G n.221-49A>G n.17+41A>G n.153A>G n.139A>G n.94+41A>G n.113+41A>G n.34A>G n.112A>G c.496-748A>G (n.496-748A>G) n.1324A>G c.3154A>G n.274A>G n.33+41A>G n.3597A>G n.82+41A>G n.98+41A>G n.1537A>G n.131+41A>G n.100+41A>G c.2823A>G c.*607-49A>G (n.*607-49A>G) c.*1852-49A>G (n.*1852-49A>G) c.82+41A>G n.247+119A>G n.169+41A>G n.91+41A>G n.132A>G n.88+41A>G n.318+41A>G | dbSNP |
| 3 | g.49422320T>G | CA1047752477 | AMT | c.90+41A>C (n.90+41A>C) c.60+41A>C (n.60+41A>C) c.-41+41A>C (n.-41+41A>C) c.-102+119A>C (n.-102+119A>C) n.109+41A>C n.144A>C n.103+41A>C n.108+41A>C n.221-49A>C n.17+41A>C n.153A>C n.139A>C n.94+41A>C n.113+41A>C n.34A>C n.112A>C c.496-748A>C (n.496-748A>C) n.1324A>C c.3154A>C n.274A>C n.33+41A>C n.3597A>C n.82+41A>C n.98+41A>C n.1537A>C n.131+41A>C n.100+41A>C c.2823A>C c.*607-49A>C (n.*607-49A>C) c.*1852-49A>C (n.*1852-49A>C) c.82+41A>C n.247+119A>C n.169+41A>C n.91+41A>C n.132A>C n.88+41A>C n.318+41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422320T= | CA1363482373 | AMT | c.90+41A= (n.90+41A=) c.60+41A= (n.60+41A=) c.-41+41A= (n.-41+41A=) c.-102+119A= (n.-102+119A=) n.109+41A= n.144A= n.103+41A= n.108+41A= n.221-49A= n.17+41A= n.153A= n.139A= n.94+41A= n.113+41A= n.34A= n.112A= c.496-748A= (n.496-748A=) n.1324A= c.3154A= n.274A= n.33+41A= n.3597A= n.82+41A= n.98+41A= n.1537A= n.131+41A= n.100+41A= c.2823A= c.*607-49A= (n.*607-49A=) c.*1852-49A= (n.*1852-49A=) c.82+41A= n.247+119A= n.169+41A= n.91+41A= n.132A= n.88+41A= n.318+41A= | |
| 3 | g.49422321dup | CA2665730039 | AMT | c.90+41dup (n.90+41dup) c.60+41dup (n.60+41dup) c.-41+41dup (n.-41+41dup) c.-102+119dup (n.-102+119dup) n.109+41dup n.144dup n.103+41dup n.108+41dup n.221-49dup n.17+41dup n.153dup n.139dup n.94+41dup n.113+41dup n.34dup n.112dup c.496-748dup (n.496-748dup) n.1324dup c.3154dup n.274dup n.33+41dup n.3597dup n.82+41dup n.98+41dup n.1537dup n.131+41dup n.100+41dup c.2823dup c.*607-49dup (n.*607-49dup) c.*1852-49dup (n.*1852-49dup) c.82+41dup n.247+119dup n.169+41dup n.91+41dup n.132dup n.88+41dup n.318+41dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321T>G | CA2665730042 | AMT | c.90+40A>C (n.90+40A>C) c.60+40A>C (n.60+40A>C) c.-41+40A>C (n.-41+40A>C) c.-102+118A>C (n.-102+118A>C) n.109+40A>C n.143A>C n.103+40A>C n.108+40A>C n.221-50A>C n.17+40A>C n.152A>C n.138A>C n.94+40A>C n.113+40A>C n.33A>C n.111A>C c.496-749A>C (n.496-749A>C) n.1323A>C c.3153A>C n.273A>C n.33+40A>C n.3596A>C n.82+40A>C n.98+40A>C n.1536A>C n.131+40A>C n.100+40A>C c.2822A>C c.*607-50A>C (n.*607-50A>C) c.*1852-50A>C (n.*1852-50A>C) c.82+40A>C n.247+118A>C n.169+40A>C n.91+40A>C n.131A>C n.88+40A>C n.318+40A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321_49422322insGCCT | CA2665730041 | AMT | c.90+40_90+41insGGCA (n.90+40_90+41insGGCA) c.60+40_60+41insGGCA (n.60+40_60+41insGGCA) c.-41+40_-41+41insGGCA (n.-41+40_-41+41insGGCA) c.-102+118_-102+119insGGCA (n.-102+118_-102+119insGGCA) n.109+40_109+41insGGCA n.143_144insGGCA n.103+40_103+41insGGCA n.108+40_108+41insGGCA n.221-50_221-49insGGCA n.17+40_17+41insGGCA n.152_153insGGCA n.138_139insGGCA n.94+40_94+41insGGCA n.113+40_113+41insGGCA n.33_34insGGCA n.111_112insGGCA c.496-749_496-748insGGCA (n.496-749_496-748insGGCA) n.1323_1324insGGCA c.3153_3154insGGCA n.273_274insGGCA n.33+40_33+41insGGCA n.3596_3597insGGCA n.82+40_82+41insGGCA n.98+40_98+41insGGCA n.1536_1537insGGCA n.131+40_131+41insGGCA n.100+40_100+41insGGCA c.2822_2823insGGCA c.*607-50_*607-49insGGCA (n.*607-50_*607-49insGGCA) c.*1852-50_*1852-49insGGCA (n.*1852-50_*1852-49insGGCA) c.82+40_82+41insGGCA n.247+118_247+119insGGCA n.169+40_169+41insGGCA n.91+40_91+41insGGCA n.131_132insGGCA n.88+40_88+41insGGCA n.318+40_318+41insGGCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321_49422322insG | CA2665730051 | AMT | c.90+39_90+40insC (n.90+39_90+40insC) c.60+39_60+40insC (n.60+39_60+40insC) c.-41+39_-41+40insC (n.-41+39_-41+40insC) c.-102+117_-102+118insC (n.-102+117_-102+118insC) n.109+39_109+40insC n.142_143insC n.103+39_103+40insC n.108+39_108+40insC n.221-51_221-50insC n.17+39_17+40insC n.151_152insC n.137_138insC n.94+39_94+40insC n.113+39_113+40insC n.32_33insC n.110_111insC c.496-750_496-749insC (n.496-750_496-749insC) n.1322_1323insC c.3152_3153insC n.272_273insC n.33+39_33+40insC n.3595_3596insC n.82+39_82+40insC n.98+39_98+40insC n.1535_1536insC n.131+39_131+40insC n.100+39_100+40insC c.2821_2822insC c.*607-51_*607-50insC (n.*607-51_*607-50insC) c.*1852-51_*1852-50insC (n.*1852-51_*1852-50insC) c.82+39_82+40insC n.247+117_247+118insC n.169+39_169+40insC n.91+39_91+40insC n.130_131insC n.88+39_88+40insC n.318+39_318+40insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321_49422322insGCCA | CA2665730050 | AMT | c.90+39_90+40insTGGC (n.90+39_90+40insTGGC) c.60+39_60+40insTGGC (n.60+39_60+40insTGGC) c.-41+39_-41+40insTGGC (n.-41+39_-41+40insTGGC) c.-102+117_-102+118insTGGC (n.-102+117_-102+118insTGGC) n.109+39_109+40insTGGC n.142_143insTGGC n.103+39_103+40insTGGC n.108+39_108+40insTGGC n.221-51_221-50insTGGC n.17+39_17+40insTGGC n.151_152insTGGC n.137_138insTGGC n.94+39_94+40insTGGC n.113+39_113+40insTGGC n.32_33insTGGC n.110_111insTGGC c.496-750_496-749insTGGC (n.496-750_496-749insTGGC) n.1322_1323insTGGC c.3152_3153insTGGC n.272_273insTGGC n.33+39_33+40insTGGC n.3595_3596insTGGC n.82+39_82+40insTGGC n.98+39_98+40insTGGC n.1535_1536insTGGC n.131+39_131+40insTGGC n.100+39_100+40insTGGC c.2821_2822insTGGC c.*607-51_*607-50insTGGC (n.*607-51_*607-50insTGGC) c.*1852-51_*1852-50insTGGC (n.*1852-51_*1852-50insTGGC) c.82+39_82+40insTGGC n.247+117_247+118insTGGC n.169+39_169+40insTGGC n.91+39_91+40insTGGC n.130_131insTGGC n.88+39_88+40insTGGC n.318+39_318+40insTGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422321_49422322insGCCC | CA2665730043 | AMT | c.90+39_90+40insGGGC (n.90+39_90+40insGGGC) c.60+39_60+40insGGGC (n.60+39_60+40insGGGC) c.-41+39_-41+40insGGGC (n.-41+39_-41+40insGGGC) c.-102+117_-102+118insGGGC (n.-102+117_-102+118insGGGC) n.109+39_109+40insGGGC n.142_143insGGGC n.103+39_103+40insGGGC n.108+39_108+40insGGGC n.221-51_221-50insGGGC n.17+39_17+40insGGGC n.151_152insGGGC n.137_138insGGGC n.94+39_94+40insGGGC n.113+39_113+40insGGGC n.32_33insGGGC n.110_111insGGGC c.496-750_496-749insGGGC (n.496-750_496-749insGGGC) n.1322_1323insGGGC c.3152_3153insGGGC n.272_273insGGGC n.33+39_33+40insGGGC n.3595_3596insGGGC n.82+39_82+40insGGGC n.98+39_98+40insGGGC n.1535_1536insGGGC n.131+39_131+40insGGGC n.100+39_100+40insGGGC c.2821_2822insGGGC c.*607-51_*607-50insGGGC (n.*607-51_*607-50insGGGC) c.*1852-51_*1852-50insGGGC (n.*1852-51_*1852-50insGGGC) c.82+39_82+40insGGGC n.247+117_247+118insGGGC n.169+39_169+40insGGGC n.91+39_91+40insGGGC n.130_131insGGGC n.88+39_88+40insGGGC n.318+39_318+40insGGGC | gnomAD v4 |