Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.49422148T>ACA352791101AMTc.214A>T (p.Thr72Ser)
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c.70A>G (p.Thr24Ala)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.427C>A
dbSNP
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dbSNP
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n.426A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49422150T=CA1363482160AMTc.212A= (p.His71=)
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n.443C>T
n.201C>T
n.154C>T
n.234C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.3766C>T
n.219C>T
n.1706C>T
n.238C>T
n.221C>T
c.2992C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.203C>T
n.248-102C>T
n.276C>T
n.205C>T
n.92-102C>T
n.301C>T
n.209C>T
n.425C>T
3g.49422151G>CCA352791109AMTc.211C>G (p.His71Asp)
c.60+210C>G (n.60+210C>G)
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c.91-102C>G (n.91-102C>G)
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n.425C>G
3g.49422151G>TCA352791108AMTc.211C>A (p.His71Asn)
c.60+210C>A (n.60+210C>A)
c.67C>A (p.His23Asn)
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n.425C>A
3g.49422152C>ACA433648005AMTc.210G>T (p.Leu70=)
c.60+209G>T (n.60+209G>T)
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n.422C>A
gnomAD v4
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c.18C= (p.His6=)
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3g.49422155G>TCA352791116AMTc.207C>A (p.His69Gln)
c.60+206C>A (n.60+206C>A)
c.63C>A (p.His21Gln)
c.91-106C>A (n.91-106C>A)
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n.226C>A
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c.15G>T (p.Ser5=)
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n.212G>T
n.1699G>T
n.231G>T
n.214G>T
c.2985G>T
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c.*1965G>T (n.*1965G>T)
c.196G>T
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n.269G>T
n.198G>T
n.92-109G>T
n.294G>T
n.202G>T
n.418G>T

Number of alleles fetched