Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49422145G>A | CA263566 | AMT | c.217C>T (p.Arg73Cys) c.60+216C>T (n.60+216C>T) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.91-96C>T (n.91-96C>T) c.-101-96C>T (n.-101-96C>T) n.236C>T n.319C>T n.94C>T n.216C>T n.222C>T n.235C>T n.347C>T n.130C>T n.328C>T n.314C>T n.221C>T n.226C>T n.209C>T n.287C>T c.496-573C>T (n.496-573C>T) n.1499C>T c.3329C>T c.90+216C>T (n.90+216C>T) n.449C>T n.207C>T n.160C>T n.240C>T c.28C>T (p.Arg10Cys) n.3772C>T n.225C>T n.1712C>T n.244C>T n.227C>T c.2998C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.209C>T n.248-96C>T n.282C>T n.211C>T n.92-96C>T n.307C>T n.215C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422145G>C | CA352791098 | AMT | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.60+216C>G (n.60+216C>G) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.91-96C>G (n.91-96C>G) c.-101-96C>G (n.-101-96C>G) n.236C>G n.319C>G n.94C>G n.216C>G n.222C>G n.235C>G n.347C>G n.130C>G n.328C>G n.314C>G n.221C>G n.226C>G n.209C>G n.287C>G c.496-573C>G (n.496-573C>G) n.1499C>G c.3329C>G c.90+216C>G (n.90+216C>G) n.449C>G n.207C>G n.160C>G n.240C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.3772C>G n.225C>G n.1712C>G n.244C>G n.227C>G c.2998C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.209C>G n.248-96C>G n.282C>G n.211C>G n.92-96C>G n.307C>G n.215C>G n.431C>G | ClinVar |
3 | g.49422145G= | CA1363482138 | AMT | c.217C= (p.Arg73=) c.60+216C= (n.60+216C=) c.73C= (p.Arg25=) c.91-96C= (n.91-96C=) c.-101-96C= (n.-101-96C=) n.236C= n.319C= n.94C= n.216C= n.222C= n.235C= n.347C= n.130C= n.328C= n.314C= n.221C= n.226C= n.209C= n.287C= c.496-573C= (n.496-573C=) n.1499C= c.3329C= c.90+216C= (n.90+216C=) n.449C= n.207C= n.160C= n.240C= c.28C= (p.Arg10=) n.3772C= n.225C= n.1712C= n.244C= n.227C= c.2998C= c.*733C= (n.*733C=) c.*1978C= (n.*1978C=) c.209C= n.248-96C= n.282C= n.211C= n.92-96C= n.307C= n.215C= n.431C= | |
3 | g.49422145G>T | CA352791097 | AMT | c.217C>A (p.Arg73Ser) c.60+216C>A (n.60+216C>A) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.91-96C>A (n.91-96C>A) c.-101-96C>A (n.-101-96C>A) n.236C>A n.319C>A n.94C>A n.216C>A n.222C>A n.235C>A n.347C>A n.130C>A n.328C>A n.314C>A n.221C>A n.226C>A n.209C>A n.287C>A c.496-573C>A (n.496-573C>A) n.1499C>A c.3329C>A c.90+216C>A (n.90+216C>A) n.449C>A n.207C>A n.160C>A n.240C>A c.28C>A (p.Arg10Ser) n.3772C>A n.225C>A n.1712C>A n.244C>A n.227C>A c.2998C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.209C>A n.248-96C>A n.282C>A n.211C>A n.92-96C>A n.307C>A n.215C>A n.431C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49422146T>A | CA433648002 | AMT | c.216A>T (p.Thr72=) c.60+215A>T (n.60+215A>T) c.72A>T (p.Thr24=) c.91-97A>T (n.91-97A>T) c.-101-97A>T (n.-101-97A>T) n.235A>T n.318A>T n.93A>T n.215A>T n.221A>T n.234A>T n.346A>T n.129A>T n.327A>T n.313A>T n.220A>T n.225A>T n.208A>T n.286A>T c.496-574A>T (n.496-574A>T) n.1498A>T c.3328A>T c.90+215A>T (n.90+215A>T) n.448A>T n.206A>T n.159A>T n.239A>T c.27A>T (p.Thr9=) n.3771A>T n.224A>T n.1711A>T n.243A>T n.226A>T c.2997A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.208A>T n.248-97A>T n.281A>T n.210A>T n.92-97A>T n.306A>T n.214A>T n.430A>T | |
3 | g.49422146T>C | CA433648003 | AMT | c.216A>G (p.Thr72=) c.60+215A>G (n.60+215A>G) c.72A>G (p.Thr24=) c.91-97A>G (n.91-97A>G) c.-101-97A>G (n.-101-97A>G) n.235A>G n.318A>G n.93A>G n.215A>G n.221A>G n.234A>G n.346A>G n.129A>G n.327A>G n.313A>G n.220A>G n.225A>G n.208A>G n.286A>G c.496-574A>G (n.496-574A>G) n.1498A>G c.3328A>G c.90+215A>G (n.90+215A>G) n.448A>G n.206A>G n.159A>G n.239A>G c.27A>G (p.Thr9=) n.3771A>G n.224A>G n.1711A>G n.243A>G n.226A>G c.2997A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.208A>G n.248-97A>G n.281A>G n.210A>G n.92-97A>G n.306A>G n.214A>G n.430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49422146T>G | CA433648004 | AMT | c.216A>C (p.Thr72=) c.60+215A>C (n.60+215A>C) c.72A>C (p.Thr24=) c.91-97A>C (n.91-97A>C) c.-101-97A>C (n.-101-97A>C) n.235A>C n.318A>C n.93A>C n.215A>C n.221A>C n.234A>C n.346A>C n.129A>C n.327A>C n.313A>C n.220A>C n.225A>C n.208A>C n.286A>C c.496-574A>C (n.496-574A>C) n.1498A>C c.3328A>C c.90+215A>C (n.90+215A>C) n.448A>C n.206A>C n.159A>C n.239A>C c.27A>C (p.Thr9=) n.3771A>C n.224A>C n.1711A>C n.243A>C n.226A>C c.2997A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.208A>C n.248-97A>C n.281A>C n.210A>C n.92-97A>C n.306A>C n.214A>C n.430A>C | |
3 | g.49422146T= | CA1363482140 | AMT | c.216A= (p.Thr72=) c.60+215A= (n.60+215A=) c.72A= (p.Thr24=) c.91-97A= (n.91-97A=) c.-101-97A= (n.-101-97A=) n.235A= n.318A= n.93A= n.215A= n.221A= n.234A= n.346A= n.129A= n.327A= n.313A= n.220A= n.225A= n.208A= n.286A= c.496-574A= (n.496-574A=) n.1498A= c.3328A= c.90+215A= (n.90+215A=) n.448A= n.206A= n.159A= n.239A= c.27A= (p.Thr9=) n.3771A= n.224A= n.1711A= n.243A= n.226A= c.2997A= c.*732A= (n.*732A=) c.*1977A= (n.*1977A=) c.208A= n.248-97A= n.281A= n.210A= n.92-97A= n.306A= n.214A= n.430A= | |
3 | g.49422147G>A | CA352791099 | AMT | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.60+214C>T (n.60+214C>T) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.91-98C>T (n.91-98C>T) c.-101-98C>T (n.-101-98C>T) n.234C>T n.317C>T n.92C>T n.214C>T n.220C>T n.233C>T n.345C>T n.128C>T n.326C>T n.312C>T n.219C>T n.224C>T n.207C>T n.285C>T c.496-575C>T (n.496-575C>T) n.1497C>T c.3327C>T c.90+214C>T (n.90+214C>T) n.447C>T n.205C>T n.158C>T n.238C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.3770C>T n.223C>T n.1710C>T n.242C>T n.225C>T c.2996C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.207C>T n.248-98C>T n.280C>T n.209C>T n.92-98C>T n.305C>T n.213C>T n.429C>T | |
3 | g.49422147G>C | CA74516432 | AMT | c.215C>G (p.Thr72Arg) c.60+214C>G (n.60+214C>G) c.71C>G (p.Thr24Arg) c.91-98C>G (n.91-98C>G) c.-101-98C>G (n.-101-98C>G) n.234C>G n.317C>G n.92C>G n.214C>G n.220C>G n.233C>G n.345C>G n.128C>G n.326C>G n.312C>G n.219C>G n.224C>G n.207C>G n.285C>G c.496-575C>G (n.496-575C>G) n.1497C>G c.3327C>G c.90+214C>G (n.90+214C>G) n.447C>G n.205C>G n.158C>G n.238C>G c.26C>G (p.Thr9Arg) n.3770C>G n.223C>G n.1710C>G n.242C>G n.225C>G c.2996C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.207C>G n.248-98C>G n.280C>G n.209C>G n.92-98C>G n.305C>G n.213C>G n.429C>G | dbSNP |
3 | g.49422147G= | CA1363482143 | AMT | c.215C= (p.Thr72=) c.60+214C= (n.60+214C=) c.71C= (p.Thr24=) c.91-98C= (n.91-98C=) c.-101-98C= (n.-101-98C=) n.234C= n.317C= n.92C= n.214C= n.220C= n.233C= n.345C= n.128C= n.326C= n.312C= n.219C= n.224C= n.207C= n.285C= c.496-575C= (n.496-575C=) n.1497C= c.3327C= c.90+214C= (n.90+214C=) n.447C= n.205C= n.158C= n.238C= c.26C= (p.Thr9=) n.3770C= n.223C= n.1710C= n.242C= n.225C= c.2996C= c.*731C= (n.*731C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.207C= n.248-98C= n.280C= n.209C= n.92-98C= n.305C= n.213C= n.429C= | |
3 | g.49422147G>T | CA352791100 | AMT | c.215C>A (p.Thr72Lys) c.60+214C>A (n.60+214C>A) c.71C>A (p.Thr24Lys) c.91-98C>A (n.91-98C>A) c.-101-98C>A (n.-101-98C>A) n.234C>A n.317C>A n.92C>A n.214C>A n.220C>A n.233C>A n.345C>A n.128C>A n.326C>A n.312C>A n.219C>A n.224C>A n.207C>A n.285C>A c.496-575C>A (n.496-575C>A) n.1497C>A c.3327C>A c.90+214C>A (n.90+214C>A) n.447C>A n.205C>A n.158C>A n.238C>A c.26C>A (p.Thr9Lys) n.3770C>A n.223C>A n.1710C>A n.242C>A n.225C>A c.2996C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.207C>A n.248-98C>A n.280C>A n.209C>A n.92-98C>A n.305C>A n.213C>A n.429C>A | |
3 | g.49422148T>A | CA352791101 | AMT | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.60+213A>T (n.60+213A>T) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.91-99A>T (n.91-99A>T) c.-101-99A>T (n.-101-99A>T) n.233A>T n.316A>T n.91A>T n.213A>T n.219A>T n.232A>T n.344A>T n.127A>T n.325A>T n.311A>T n.218A>T n.223A>T n.206A>T n.284A>T c.496-576A>T (n.496-576A>T) n.1496A>T c.3326A>T c.90+213A>T (n.90+213A>T) n.446A>T n.204A>T n.157A>T n.237A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.3769A>T n.222A>T n.1709A>T n.241A>T n.224A>T c.2995A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.206A>T n.248-99A>T n.279A>T n.208A>T n.92-99A>T n.304A>T n.212A>T n.428A>T | |
3 | g.49422148T>C | CA2398445 | AMT | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.60+213A>G (n.60+213A>G) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.91-99A>G (n.91-99A>G) c.-101-99A>G (n.-101-99A>G) n.233A>G n.316A>G n.91A>G n.213A>G n.219A>G n.232A>G n.344A>G n.127A>G n.325A>G n.311A>G n.218A>G n.223A>G n.206A>G n.284A>G c.496-576A>G (n.496-576A>G) n.1496A>G c.3326A>G c.90+213A>G (n.90+213A>G) n.446A>G n.204A>G n.157A>G n.237A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.3769A>G n.222A>G n.1709A>G n.241A>G n.224A>G c.2995A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.206A>G n.248-99A>G n.279A>G n.208A>G n.92-99A>G n.304A>G n.212A>G n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49422148T>G | CA352791102 | AMT | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.60+213A>C (n.60+213A>C) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.91-99A>C (n.91-99A>C) c.-101-99A>C (n.-101-99A>C) n.233A>C n.316A>C n.91A>C n.213A>C n.219A>C n.232A>C n.344A>C n.127A>C n.325A>C n.311A>C n.218A>C n.223A>C n.206A>C n.284A>C c.496-576A>C (n.496-576A>C) n.1496A>C c.3326A>C c.90+213A>C (n.90+213A>C) n.446A>C n.204A>C n.157A>C n.237A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.3769A>C n.222A>C n.1709A>C n.241A>C n.224A>C c.2995A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.206A>C n.248-99A>C n.279A>C n.208A>C n.92-99A>C n.304A>C n.212A>C n.428A>C | |
3 | g.49422148T= | CA1363482149 | AMT | c.214A= (p.Thr72=) c.60+213A= (n.60+213A=) c.70A= (p.Thr24=) c.91-99A= (n.91-99A=) c.-101-99A= (n.-101-99A=) n.233A= n.316A= n.91A= n.213A= n.219A= n.232A= n.344A= n.127A= n.325A= n.311A= n.218A= n.223A= n.206A= n.284A= c.496-576A= (n.496-576A=) n.1496A= c.3326A= c.90+213A= (n.90+213A=) n.446A= n.204A= n.157A= n.237A= c.25A= (p.Thr9=) n.3769A= n.222A= n.1709A= n.241A= n.224A= c.2995A= c.*730A= (n.*730A=) c.*1975A= (n.*1975A=) c.206A= n.248-99A= n.279A= n.208A= n.92-99A= n.304A= n.212A= n.428A= | |
3 | g.49422149G>A | CA2398446 | AMT | c.213C>T (p.His71=) c.60+212C>T (n.60+212C>T) c.69C>T (p.His23=) c.91-100C>T (n.91-100C>T) c.-101-100C>T (n.-101-100C>T) n.232C>T n.315C>T n.90C>T n.212C>T n.218C>T n.231C>T n.343C>T n.126C>T n.324C>T n.310C>T n.217C>T n.222C>T n.205C>T n.283C>T c.496-577C>T (n.496-577C>T) n.1495C>T c.3325C>T c.90+212C>T (n.90+212C>T) n.445C>T n.203C>T n.156C>T n.236C>T c.24C>T (p.His8=) n.3768C>T n.221C>T n.1708C>T n.240C>T n.223C>T c.2994C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.205C>T n.248-100C>T n.278C>T n.207C>T n.92-100C>T n.303C>T n.211C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422149G>C | CA352791103 | AMT | c.213C>G (p.His71Gln) c.60+212C>G (n.60+212C>G) c.69C>G (p.His23Gln) c.91-100C>G (n.91-100C>G) c.-101-100C>G (n.-101-100C>G) n.232C>G n.315C>G n.90C>G n.212C>G n.218C>G n.231C>G n.343C>G n.126C>G n.324C>G n.310C>G n.217C>G n.222C>G n.205C>G n.283C>G c.496-577C>G (n.496-577C>G) n.1495C>G c.3325C>G c.90+212C>G (n.90+212C>G) n.445C>G n.203C>G n.156C>G n.236C>G c.24C>G (p.His8Gln) n.3768C>G n.221C>G n.1708C>G n.240C>G n.223C>G c.2994C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.205C>G n.248-100C>G n.278C>G n.207C>G n.92-100C>G n.303C>G n.211C>G n.427C>G | dbSNP |
3 | g.49422149G= | CA1363482154 | AMT | c.213C= (p.His71=) c.60+212C= (n.60+212C=) c.69C= (p.His23=) c.91-100C= (n.91-100C=) c.-101-100C= (n.-101-100C=) n.232C= n.315C= n.90C= n.212C= n.218C= n.231C= n.343C= n.126C= n.324C= n.310C= n.217C= n.222C= n.205C= n.283C= c.496-577C= (n.496-577C=) n.1495C= c.3325C= c.90+212C= (n.90+212C=) n.445C= n.203C= n.156C= n.236C= c.24C= (p.His8=) n.3768C= n.221C= n.1708C= n.240C= n.223C= c.2994C= c.*729C= (n.*729C=) c.*1974C= (n.*1974C=) c.205C= n.248-100C= n.278C= n.207C= n.92-100C= n.303C= n.211C= n.427C= | |
3 | g.49422149G>T | CA352791104 | AMT | c.213C>A (p.His71Gln) c.60+212C>A (n.60+212C>A) c.69C>A (p.His23Gln) c.91-100C>A (n.91-100C>A) c.-101-100C>A (n.-101-100C>A) n.232C>A n.315C>A n.90C>A n.212C>A n.218C>A n.231C>A n.343C>A n.126C>A n.324C>A n.310C>A n.217C>A n.222C>A n.205C>A n.283C>A c.496-577C>A (n.496-577C>A) n.1495C>A c.3325C>A c.90+212C>A (n.90+212C>A) n.445C>A n.203C>A n.156C>A n.236C>A c.24C>A (p.His8Gln) n.3768C>A n.221C>A n.1708C>A n.240C>A n.223C>A c.2994C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.205C>A n.248-100C>A n.278C>A n.207C>A n.92-100C>A n.303C>A n.211C>A n.427C>A | dbSNP |
3 | g.49422150T>A | CA352791105 | AMT | c.212A>T (p.His71Leu) c.60+211A>T (n.60+211A>T) c.68A>T (p.His23Leu) c.91-101A>T (n.91-101A>T) c.-101-101A>T (n.-101-101A>T) n.231A>T n.314A>T n.89A>T n.211A>T n.217A>T n.230A>T n.342A>T n.125A>T n.323A>T n.309A>T n.216A>T n.221A>T n.204A>T n.282A>T c.496-578A>T (n.496-578A>T) n.1494A>T c.3324A>T c.90+211A>T (n.90+211A>T) n.444A>T n.202A>T n.155A>T n.235A>T c.23A>T (p.His8Leu) n.3767A>T n.220A>T n.1707A>T n.239A>T n.222A>T c.2993A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.204A>T n.248-101A>T n.277A>T n.206A>T n.92-101A>T n.302A>T n.210A>T n.426A>T | |
3 | g.49422150T>C | CA352791106 | AMT | c.212A>G (p.His71Arg) c.60+211A>G (n.60+211A>G) c.68A>G (p.His23Arg) c.91-101A>G (n.91-101A>G) c.-101-101A>G (n.-101-101A>G) n.231A>G n.314A>G n.89A>G n.211A>G n.217A>G n.230A>G n.342A>G n.125A>G n.323A>G n.309A>G n.216A>G n.221A>G n.204A>G n.282A>G c.496-578A>G (n.496-578A>G) n.1494A>G c.3324A>G c.90+211A>G (n.90+211A>G) n.444A>G n.202A>G n.155A>G n.235A>G c.23A>G (p.His8Arg) n.3767A>G n.220A>G n.1707A>G n.239A>G n.222A>G c.2993A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.204A>G n.248-101A>G n.277A>G n.206A>G n.92-101A>G n.302A>G n.210A>G n.426A>G | dbSNP |
3 | g.49422150T>G | CA74516448 | AMT | c.212A>C (p.His71Pro) c.60+211A>C (n.60+211A>C) c.68A>C (p.His23Pro) c.91-101A>C (n.91-101A>C) c.-101-101A>C (n.-101-101A>C) n.231A>C n.314A>C n.89A>C n.211A>C n.217A>C n.230A>C n.342A>C n.125A>C n.323A>C n.309A>C n.216A>C n.221A>C n.204A>C n.282A>C c.496-578A>C (n.496-578A>C) n.1494A>C c.3324A>C c.90+211A>C (n.90+211A>C) n.444A>C n.202A>C n.155A>C n.235A>C c.23A>C (p.His8Pro) n.3767A>C n.220A>C n.1707A>C n.239A>C n.222A>C c.2993A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.204A>C n.248-101A>C n.277A>C n.206A>C n.92-101A>C n.302A>C n.210A>C n.426A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49422150T= | CA1363482160 | AMT | c.212A= (p.His71=) c.60+211A= (n.60+211A=) c.68A= (p.His23=) c.91-101A= (n.91-101A=) c.-101-101A= (n.-101-101A=) n.231A= n.314A= n.89A= n.211A= n.217A= n.230A= n.342A= n.125A= n.323A= n.309A= n.216A= n.221A= n.204A= n.282A= c.496-578A= (n.496-578A=) n.1494A= c.3324A= c.90+211A= (n.90+211A=) n.444A= n.202A= n.155A= n.235A= c.23A= (p.His8=) n.3767A= n.220A= n.1707A= n.239A= n.222A= c.2993A= c.*728A= (n.*728A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.204A= n.248-101A= n.277A= n.206A= n.92-101A= n.302A= n.210A= n.426A= | |
3 | g.49422151G>A | CA352791107 | AMT | c.211C>T (p.His71Tyr) c.60+210C>T (n.60+210C>T) c.67C>T (p.His23Tyr) c.91-102C>T (n.91-102C>T) c.-101-102C>T (n.-101-102C>T) n.230C>T n.313C>T n.88C>T n.210C>T n.216C>T n.229C>T n.341C>T n.124C>T n.322C>T n.308C>T n.215C>T n.220C>T n.203C>T n.281C>T c.496-579C>T (n.496-579C>T) n.1493C>T c.3323C>T c.90+210C>T (n.90+210C>T) n.443C>T n.201C>T n.154C>T n.234C>T c.22C>T (p.His8Tyr) n.3766C>T n.219C>T n.1706C>T n.238C>T n.221C>T c.2992C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.203C>T n.248-102C>T n.276C>T n.205C>T n.92-102C>T n.301C>T n.209C>T n.425C>T | |
3 | g.49422151G>C | CA352791109 | AMT | c.211C>G (p.His71Asp) c.60+210C>G (n.60+210C>G) c.67C>G (p.His23Asp) c.91-102C>G (n.91-102C>G) c.-101-102C>G (n.-101-102C>G) n.230C>G n.313C>G n.88C>G n.210C>G n.216C>G n.229C>G n.341C>G n.124C>G n.322C>G n.308C>G n.215C>G n.220C>G n.203C>G n.281C>G c.496-579C>G (n.496-579C>G) n.1493C>G c.3323C>G c.90+210C>G (n.90+210C>G) n.443C>G n.201C>G n.154C>G n.234C>G c.22C>G (p.His8Asp) n.3766C>G n.219C>G n.1706C>G n.238C>G n.221C>G c.2992C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.203C>G n.248-102C>G n.276C>G n.205C>G n.92-102C>G n.301C>G n.209C>G n.425C>G | |
3 | g.49422151G>T | CA352791108 | AMT | c.211C>A (p.His71Asn) c.60+210C>A (n.60+210C>A) c.67C>A (p.His23Asn) c.91-102C>A (n.91-102C>A) c.-101-102C>A (n.-101-102C>A) n.230C>A n.313C>A n.88C>A n.210C>A n.216C>A n.229C>A n.341C>A n.124C>A n.322C>A n.308C>A n.215C>A n.220C>A n.203C>A n.281C>A c.496-579C>A (n.496-579C>A) n.1493C>A c.3323C>A c.90+210C>A (n.90+210C>A) n.443C>A n.201C>A n.154C>A n.234C>A c.22C>A (p.His8Asn) n.3766C>A n.219C>A n.1706C>A n.238C>A n.221C>A c.2992C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.203C>A n.248-102C>A n.276C>A n.205C>A n.92-102C>A n.301C>A n.209C>A n.425C>A | |
3 | g.49422152C>A | CA433648005 | AMT | c.210G>T (p.Leu70=) c.60+209G>T (n.60+209G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.91-103G>T (n.91-103G>T) c.-101-103G>T (n.-101-103G>T) n.229G>T n.312G>T n.87G>T n.209G>T n.215G>T n.228G>T n.340G>T n.123G>T n.321G>T n.307G>T n.214G>T n.219G>T n.202G>T n.280G>T c.496-580G>T (n.496-580G>T) n.1492G>T c.3322G>T c.90+209G>T (n.90+209G>T) n.442G>T n.200G>T n.153G>T n.233G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.3765G>T n.218G>T n.1705G>T n.237G>T n.220G>T c.2991G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.202G>T n.248-103G>T n.275G>T n.204G>T n.92-103G>T n.300G>T n.208G>T n.424G>T | |
3 | g.49422152C>G | CA433648006 | AMT | c.210G>C (p.Leu70=) c.60+209G>C (n.60+209G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.91-103G>C (n.91-103G>C) c.-101-103G>C (n.-101-103G>C) n.229G>C n.312G>C n.87G>C n.209G>C n.215G>C n.228G>C n.340G>C n.123G>C n.321G>C n.307G>C n.214G>C n.219G>C n.202G>C n.280G>C c.496-580G>C (n.496-580G>C) n.1492G>C c.3322G>C c.90+209G>C (n.90+209G>C) n.442G>C n.200G>C n.153G>C n.233G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.3765G>C n.218G>C n.1705G>C n.237G>C n.220G>C c.2991G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.202G>C n.248-103G>C n.275G>C n.204G>C n.92-103G>C n.300G>C n.208G>C n.424G>C | |
3 | g.49422152C>T | CA433648007 | AMT | c.210G>A (p.Leu70=) c.60+209G>A (n.60+209G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.91-103G>A (n.91-103G>A) c.-101-103G>A (n.-101-103G>A) n.229G>A n.312G>A n.87G>A n.209G>A n.215G>A n.228G>A n.340G>A n.123G>A n.321G>A n.307G>A n.214G>A n.219G>A n.202G>A n.280G>A c.496-580G>A (n.496-580G>A) n.1492G>A c.3322G>A c.90+209G>A (n.90+209G>A) n.442G>A n.200G>A n.153G>A n.233G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.3765G>A n.218G>A n.1705G>A n.237G>A n.220G>A c.2991G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.202G>A n.248-103G>A n.275G>A n.204G>A n.92-103G>A n.300G>A n.208G>A n.424G>A | |
3 | g.49422153A= | CA1363482163 | AMT | c.209T= (p.Leu70=) c.60+208T= (n.60+208T=) c.65T= (p.Leu22=) c.91-104T= (n.91-104T=) c.-101-104T= (n.-101-104T=) n.228T= n.311T= n.86T= n.208T= n.214T= n.227T= n.339T= n.122T= n.320T= n.306T= n.213T= n.218T= n.201T= n.279T= c.496-581T= (n.496-581T=) n.1491T= c.3321T= c.90+208T= (n.90+208T=) n.441T= n.199T= n.152T= n.232T= c.20T= (p.Leu7=) n.3764T= n.217T= n.1704T= n.236T= n.219T= c.2990T= c.*725T= (n.*725T=) c.*1970T= (n.*1970T=) c.201T= n.248-104T= n.274T= n.203T= n.92-104T= n.299T= n.207T= n.423T= | |
3 | g.49422153A>C | CA352791110 | AMT | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.60+208T>G (n.60+208T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.91-104T>G (n.91-104T>G) c.-101-104T>G (n.-101-104T>G) n.228T>G n.311T>G n.86T>G n.208T>G n.214T>G n.227T>G n.339T>G n.122T>G n.320T>G n.306T>G n.213T>G n.218T>G n.201T>G n.279T>G c.496-581T>G (n.496-581T>G) n.1491T>G c.3321T>G c.90+208T>G (n.90+208T>G) n.441T>G n.199T>G n.152T>G n.232T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.3764T>G n.217T>G n.1704T>G n.236T>G n.219T>G c.2990T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.201T>G n.248-104T>G n.274T>G n.203T>G n.92-104T>G n.299T>G n.207T>G n.423T>G | |
3 | g.49422153A>G | CA352791111 | AMT | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.60+208T>C (n.60+208T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.91-104T>C (n.91-104T>C) c.-101-104T>C (n.-101-104T>C) n.228T>C n.311T>C n.86T>C n.208T>C n.214T>C n.227T>C n.339T>C n.122T>C n.320T>C n.306T>C n.213T>C n.218T>C n.201T>C n.279T>C c.496-581T>C (n.496-581T>C) n.1491T>C c.3321T>C c.90+208T>C (n.90+208T>C) n.441T>C n.199T>C n.152T>C n.232T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.3764T>C n.217T>C n.1704T>C n.236T>C n.219T>C c.2990T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.201T>C n.248-104T>C n.274T>C n.203T>C n.92-104T>C n.299T>C n.207T>C n.423T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49422153A>T | CA352791112 | AMT | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.60+208T>A (n.60+208T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.91-104T>A (n.91-104T>A) c.-101-104T>A (n.-101-104T>A) n.228T>A n.311T>A n.86T>A n.208T>A n.214T>A n.227T>A n.339T>A n.122T>A n.320T>A n.306T>A n.213T>A n.218T>A n.201T>A n.279T>A c.496-581T>A (n.496-581T>A) n.1491T>A c.3321T>A c.90+208T>A (n.90+208T>A) n.441T>A n.199T>A n.152T>A n.232T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.3764T>A n.217T>A n.1704T>A n.236T>A n.219T>A c.2990T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.201T>A n.248-104T>A n.274T>A n.203T>A n.92-104T>A n.299T>A n.207T>A n.423T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49422154G>A | CA433648008 | AMT | c.208C>T (p.Leu70=) c.60+207C>T (n.60+207C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.91-105C>T (n.91-105C>T) c.-101-105C>T (n.-101-105C>T) n.227C>T n.310C>T n.85C>T n.207C>T n.213C>T n.226C>T n.338C>T n.121C>T n.319C>T n.305C>T n.212C>T n.217C>T n.200C>T n.278C>T c.496-582C>T (n.496-582C>T) n.1490C>T c.3320C>T c.90+207C>T (n.90+207C>T) n.440C>T n.198C>T n.151C>T n.231C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.3763C>T n.216C>T n.1703C>T n.235C>T n.218C>T c.2989C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.200C>T n.248-105C>T n.273C>T n.202C>T n.92-105C>T n.298C>T n.206C>T n.422C>T | dbSNP |
3 | g.49422154G>C | CA352791113 | AMT | c.208C>G (p.Leu70Val) c.60+207C>G (n.60+207C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.91-105C>G (n.91-105C>G) c.-101-105C>G (n.-101-105C>G) n.227C>G n.310C>G n.85C>G n.207C>G n.213C>G n.226C>G n.338C>G n.121C>G n.319C>G n.305C>G n.212C>G n.217C>G n.200C>G n.278C>G c.496-582C>G (n.496-582C>G) n.1490C>G c.3320C>G c.90+207C>G (n.90+207C>G) n.440C>G n.198C>G n.151C>G n.231C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.3763C>G n.216C>G n.1703C>G n.235C>G n.218C>G c.2989C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.200C>G n.248-105C>G n.273C>G n.202C>G n.92-105C>G n.298C>G n.206C>G n.422C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49422154G= | CA1363482166 | AMT | c.208C= (p.Leu70=) c.60+207C= (n.60+207C=) c.64C= (p.Leu22=) c.91-105C= (n.91-105C=) c.-101-105C= (n.-101-105C=) n.227C= n.310C= n.85C= n.207C= n.213C= n.226C= n.338C= n.121C= n.319C= n.305C= n.212C= n.217C= n.200C= n.278C= c.496-582C= (n.496-582C=) n.1490C= c.3320C= c.90+207C= (n.90+207C=) n.440C= n.198C= n.151C= n.231C= c.19C= (p.Leu7=) n.3763C= n.216C= n.1703C= n.235C= n.218C= c.2989C= c.*724C= (n.*724C=) c.*1969C= (n.*1969C=) c.200C= n.248-105C= n.273C= n.202C= n.92-105C= n.298C= n.206C= n.422C= | |
3 | g.49422154G>T | CA352791114 | AMT | c.208C>A (p.Leu70Met) c.60+207C>A (n.60+207C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.91-105C>A (n.91-105C>A) c.-101-105C>A (n.-101-105C>A) n.227C>A n.310C>A n.85C>A n.207C>A n.213C>A n.226C>A n.338C>A n.121C>A n.319C>A n.305C>A n.212C>A n.217C>A n.200C>A n.278C>A c.496-582C>A (n.496-582C>A) n.1490C>A c.3320C>A c.90+207C>A (n.90+207C>A) n.440C>A n.198C>A n.151C>A n.231C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.3763C>A n.216C>A n.1703C>A n.235C>A n.218C>A c.2989C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.200C>A n.248-105C>A n.273C>A n.202C>A n.92-105C>A n.298C>A n.206C>A n.422C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49422155G>A | CA433648009 | AMT | c.207C>T (p.His69=) c.60+206C>T (n.60+206C>T) c.63C>T (p.His21=) c.91-106C>T (n.91-106C>T) c.-101-106C>T (n.-101-106C>T) n.226C>T n.309C>T n.84C>T n.206C>T n.212C>T n.225C>T n.337C>T n.120C>T n.318C>T n.304C>T n.211C>T n.216C>T n.199C>T n.277C>T c.496-583C>T (n.496-583C>T) n.1489C>T c.3319C>T c.90+206C>T (n.90+206C>T) n.439C>T n.197C>T n.150C>T n.230C>T c.18C>T (p.His6=) n.3762C>T n.215C>T n.1702C>T n.234C>T n.217C>T c.2988C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.199C>T n.248-106C>T n.272C>T n.201C>T n.92-106C>T n.297C>T n.205C>T n.421C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49422155G>C | CA352791115 | AMT | c.207C>G (p.His69Gln) c.60+206C>G (n.60+206C>G) c.63C>G (p.His21Gln) c.91-106C>G (n.91-106C>G) c.-101-106C>G (n.-101-106C>G) n.226C>G n.309C>G n.84C>G n.206C>G n.212C>G n.225C>G n.337C>G n.120C>G n.318C>G n.304C>G n.211C>G n.216C>G n.199C>G n.277C>G c.496-583C>G (n.496-583C>G) n.1489C>G c.3319C>G c.90+206C>G (n.90+206C>G) n.439C>G n.197C>G n.150C>G n.230C>G c.18C>G (p.His6Gln) n.3762C>G n.215C>G n.1702C>G n.234C>G n.217C>G c.2988C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.199C>G n.248-106C>G n.272C>G n.201C>G n.92-106C>G n.297C>G n.205C>G n.421C>G | |
3 | g.49422155G= | CA1363482169 | AMT | c.207C= (p.His69=) c.60+206C= (n.60+206C=) c.63C= (p.His21=) c.91-106C= (n.91-106C=) c.-101-106C= (n.-101-106C=) n.226C= n.309C= n.84C= n.206C= n.212C= n.225C= n.337C= n.120C= n.318C= n.304C= n.211C= n.216C= n.199C= n.277C= c.496-583C= (n.496-583C=) n.1489C= c.3319C= c.90+206C= (n.90+206C=) n.439C= n.197C= n.150C= n.230C= c.18C= (p.His6=) n.3762C= n.215C= n.1702C= n.234C= n.217C= c.2988C= c.*723C= (n.*723C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.199C= n.248-106C= n.272C= n.201C= n.92-106C= n.297C= n.205C= n.421C= | |
3 | g.49422155G>T | CA352791116 | AMT | c.207C>A (p.His69Gln) c.60+206C>A (n.60+206C>A) c.63C>A (p.His21Gln) c.91-106C>A (n.91-106C>A) c.-101-106C>A (n.-101-106C>A) n.226C>A n.309C>A n.84C>A n.206C>A n.212C>A n.225C>A n.337C>A n.120C>A n.318C>A n.304C>A n.211C>A n.216C>A n.199C>A n.277C>A c.496-583C>A (n.496-583C>A) n.1489C>A c.3319C>A c.90+206C>A (n.90+206C>A) n.439C>A n.197C>A n.150C>A n.230C>A c.18C>A (p.His6Gln) n.3762C>A n.215C>A n.1702C>A n.234C>A n.217C>A c.2988C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.199C>A n.248-106C>A n.272C>A n.201C>A n.92-106C>A n.297C>A n.205C>A n.421C>A | |
3 | g.49422156T>A | CA74516450 | AMT | c.206A>T (p.His69Leu) c.60+205A>T (n.60+205A>T) c.62A>T (p.His21Leu) c.91-107A>T (n.91-107A>T) c.-101-107A>T (n.-101-107A>T) n.225A>T n.308A>T n.83A>T n.205A>T n.211A>T n.224A>T n.336A>T n.119A>T n.317A>T n.303A>T n.210A>T n.215A>T n.198A>T n.276A>T c.496-584A>T (n.496-584A>T) n.1488A>T c.3318A>T c.90+205A>T (n.90+205A>T) n.438A>T n.196A>T n.149A>T n.229A>T c.17A>T (p.His6Leu) n.3761A>T n.214A>T n.1701A>T n.233A>T n.216A>T c.2987A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.198A>T n.248-107A>T n.271A>T n.200A>T n.92-107A>T n.296A>T n.204A>T n.420A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49422156T>C | CA352791117 | AMT | c.206A>G (p.His69Arg) c.60+205A>G (n.60+205A>G) c.62A>G (p.His21Arg) c.91-107A>G (n.91-107A>G) c.-101-107A>G (n.-101-107A>G) n.225A>G n.308A>G n.83A>G n.205A>G n.211A>G n.224A>G n.336A>G n.119A>G n.317A>G n.303A>G n.210A>G n.215A>G n.198A>G n.276A>G c.496-584A>G (n.496-584A>G) n.1488A>G c.3318A>G c.90+205A>G (n.90+205A>G) n.438A>G n.196A>G n.149A>G n.229A>G c.17A>G (p.His6Arg) n.3761A>G n.214A>G n.1701A>G n.233A>G n.216A>G c.2987A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.198A>G n.248-107A>G n.271A>G n.200A>G n.92-107A>G n.296A>G n.204A>G n.420A>G | dbSNP |
3 | g.49422156T>G | CA352791118 | AMT | c.206A>C (p.His69Pro) c.60+205A>C (n.60+205A>C) c.62A>C (p.His21Pro) c.91-107A>C (n.91-107A>C) c.-101-107A>C (n.-101-107A>C) n.225A>C n.308A>C n.83A>C n.205A>C n.211A>C n.224A>C n.336A>C n.119A>C n.317A>C n.303A>C n.210A>C n.215A>C n.198A>C n.276A>C c.496-584A>C (n.496-584A>C) n.1488A>C c.3318A>C c.90+205A>C (n.90+205A>C) n.438A>C n.196A>C n.149A>C n.229A>C c.17A>C (p.His6Pro) n.3761A>C n.214A>C n.1701A>C n.233A>C n.216A>C c.2987A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.198A>C n.248-107A>C n.271A>C n.200A>C n.92-107A>C n.296A>C n.204A>C n.420A>C | |
3 | g.49422156T= | CA1363482173 | AMT | c.206A= (p.His69=) c.60+205A= (n.60+205A=) c.62A= (p.His21=) c.91-107A= (n.91-107A=) c.-101-107A= (n.-101-107A=) n.225A= n.308A= n.83A= n.205A= n.211A= n.224A= n.336A= n.119A= n.317A= n.303A= n.210A= n.215A= n.198A= n.276A= c.496-584A= (n.496-584A=) n.1488A= c.3318A= c.90+205A= (n.90+205A=) n.438A= n.196A= n.149A= n.229A= c.17A= (p.His6=) n.3761A= n.214A= n.1701A= n.233A= n.216A= c.2987A= c.*722A= (n.*722A=) c.*1967A= (n.*1967A=) c.198A= n.248-107A= n.271A= n.200A= n.92-107A= n.296A= n.204A= n.420A= | |
3 | g.49422157G>A | CA352791120 | AMT | c.205C>T (p.His69Tyr) c.60+204C>T (n.60+204C>T) c.61C>T (p.His21Tyr) c.91-108C>T (n.91-108C>T) c.-101-108C>T (n.-101-108C>T) n.224C>T n.307C>T n.82C>T n.204C>T n.210C>T n.223C>T n.335C>T n.118C>T n.316C>T n.302C>T n.209C>T n.214C>T n.197C>T n.275C>T c.496-585C>T (n.496-585C>T) n.1487C>T c.3317C>T c.90+204C>T (n.90+204C>T) n.437C>T n.195C>T n.148C>T n.228C>T c.16C>T (p.His6Tyr) n.3760C>T n.213C>T n.1700C>T n.232C>T n.215C>T c.2986C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.197C>T n.248-108C>T n.270C>T n.199C>T n.92-108C>T n.295C>T n.203C>T n.419C>T | |
3 | g.49422157G>C | CA352791121 | AMT | c.205C>G (p.His69Asp) c.60+204C>G (n.60+204C>G) c.61C>G (p.His21Asp) c.91-108C>G (n.91-108C>G) c.-101-108C>G (n.-101-108C>G) n.224C>G n.307C>G n.82C>G n.204C>G n.210C>G n.223C>G n.335C>G n.118C>G n.316C>G n.302C>G n.209C>G n.214C>G n.197C>G n.275C>G c.496-585C>G (n.496-585C>G) n.1487C>G c.3317C>G c.90+204C>G (n.90+204C>G) n.437C>G n.195C>G n.148C>G n.228C>G c.16C>G (p.His6Asp) n.3760C>G n.213C>G n.1700C>G n.232C>G n.215C>G c.2986C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.197C>G n.248-108C>G n.270C>G n.199C>G n.92-108C>G n.295C>G n.203C>G n.419C>G | |
3 | g.49422157G>T | CA352791119 | AMT | c.205C>A (p.His69Asn) c.60+204C>A (n.60+204C>A) c.61C>A (p.His21Asn) c.91-108C>A (n.91-108C>A) c.-101-108C>A (n.-101-108C>A) n.224C>A n.307C>A n.82C>A n.204C>A n.210C>A n.223C>A n.335C>A n.118C>A n.316C>A n.302C>A n.209C>A n.214C>A n.197C>A n.275C>A c.496-585C>A (n.496-585C>A) n.1487C>A c.3317C>A c.90+204C>A (n.90+204C>A) n.437C>A n.195C>A n.148C>A n.228C>A c.16C>A (p.His6Asn) n.3760C>A n.213C>A n.1700C>A n.232C>A n.215C>A c.2986C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.197C>A n.248-108C>A n.270C>A n.199C>A n.92-108C>A n.295C>A n.203C>A n.419C>A | |
3 | g.49422158C>A | CA433648010 | AMT | c.204G>T (p.Ser68=) c.60+203G>T (n.60+203G>T) c.60G>T (p.Ser20=) c.91-109G>T (n.91-109G>T) c.-101-109G>T (n.-101-109G>T) n.223G>T n.306G>T n.81G>T n.203G>T n.209G>T n.222G>T n.334G>T n.117G>T n.315G>T n.301G>T n.208G>T n.213G>T n.196G>T n.274G>T c.496-586G>T (n.496-586G>T) n.1486G>T c.3316G>T c.90+203G>T (n.90+203G>T) n.436G>T n.194G>T n.147G>T n.227G>T c.15G>T (p.Ser5=) n.3759G>T n.212G>T n.1699G>T n.231G>T n.214G>T c.2985G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.196G>T n.248-109G>T n.269G>T n.198G>T n.92-109G>T n.294G>T n.202G>T n.418G>T |