UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49422045_49422052del | CA2577596244 | AMT | c.258+54_258+61del (n.258+54_258+61del) c.60+311_60+318del (n.60+311_60+318del) c.114+54_114+61del (n.114+54_114+61del) c.91-1_97del c.-101-1_-95del n.277+54_277+61del n.414_421del n.135+54_135+61del n.257+54_257+61del n.263+54_263+61del n.276+54_276+61del n.388+54_388+61del n.171+54_171+61del n.423_430del n.409_416del n.262+54_262+61del n.267+54_267+61del n.250+54_250+61del n.328+54_328+61del c.496-478_496-471del (n.496-478_496-471del) n.1540+54_1540+61del c.3370+54_3370+61del c.90+311_90+318del (n.90+311_90+318del) n.490+54_490+61del n.248+54_248+61del n.201+54_201+61del n.281+54_281+61del c.69+54_69+61del (n.69+54_69+61del) n.3867_3874del n.266+54_266+61del n.1753+54_1753+61del n.285+54_285+61del n.360+54_360+61del n.268+54_268+61del c.3039+54_3039+61del c.*774+54_*774+61del (n.*774+54_*774+61del) c.*2019+54_*2019+61del (n.*2019+54_*2019+61del) c.250+54_250+61del n.248-1_254del n.323+54_323+61del n.252+54_252+61del n.92-1_98del n.348+54_348+61del n.310_317del n.472+54_472+61del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422045G>A | CA2665729898 | AMT | c.258+59C>T (n.258+59C>T) c.60+316C>T (n.60+316C>T) c.114+59C>T (n.114+59C>T) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.-97C>T (n.-97C>T) n.277+59C>T n.419C>T n.135+59C>T n.257+59C>T n.263+59C>T n.276+59C>T n.388+59C>T n.171+59C>T n.428C>T n.414C>T n.262+59C>T n.267+59C>T n.250+59C>T n.328+59C>T c.496-473C>T (n.496-473C>T) n.1540+59C>T c.3370+59C>T c.90+316C>T (n.90+316C>T) n.490+59C>T n.248+59C>T n.201+59C>T n.281+59C>T c.69+59C>T (n.69+59C>T) n.3872C>T n.266+59C>T n.1753+59C>T n.285+59C>T n.360+59C>T n.268+59C>T c.3039+59C>T c.*774+59C>T (n.*774+59C>T) c.*2019+59C>T (n.*2019+59C>T) c.250+59C>T n.252C>T n.323+59C>T n.252+59C>T n.96C>T n.348+59C>T n.315C>T n.472+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422045G>T | CA2665729899 | AMT | c.258+59C>A (n.258+59C>A) c.60+316C>A (n.60+316C>A) c.114+59C>A (n.114+59C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.-97C>A (n.-97C>A) n.277+59C>A n.419C>A n.135+59C>A n.257+59C>A n.263+59C>A n.276+59C>A n.388+59C>A n.171+59C>A n.428C>A n.414C>A n.262+59C>A n.267+59C>A n.250+59C>A n.328+59C>A c.496-473C>A (n.496-473C>A) n.1540+59C>A c.3370+59C>A c.90+316C>A (n.90+316C>A) n.490+59C>A n.248+59C>A n.201+59C>A n.281+59C>A c.69+59C>A (n.69+59C>A) n.3872C>A n.266+59C>A n.1753+59C>A n.285+59C>A n.360+59C>A n.268+59C>A c.3039+59C>A c.*774+59C>A (n.*774+59C>A) c.*2019+59C>A (n.*2019+59C>A) c.250+59C>A n.252C>A n.323+59C>A n.252+59C>A n.96C>A n.348+59C>A n.315C>A n.472+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422047C>A | CA2665729902 | AMT | c.258+57G>T (n.258+57G>T) c.60+314G>T (n.60+314G>T) c.114+57G>T (n.114+57G>T) c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-99G>T (n.-99G>T) n.277+57G>T n.417G>T n.135+57G>T n.257+57G>T n.263+57G>T n.276+57G>T n.388+57G>T n.171+57G>T n.426G>T n.412G>T n.262+57G>T n.267+57G>T n.250+57G>T n.328+57G>T c.496-475G>T (n.496-475G>T) n.1540+57G>T c.3370+57G>T c.90+314G>T (n.90+314G>T) n.490+57G>T n.248+57G>T n.201+57G>T n.281+57G>T c.69+57G>T (n.69+57G>T) n.3870G>T n.266+57G>T n.1753+57G>T n.285+57G>T n.360+57G>T n.268+57G>T c.3039+57G>T c.*774+57G>T (n.*774+57G>T) c.*2019+57G>T (n.*2019+57G>T) c.250+57G>T n.250G>T n.323+57G>T n.252+57G>T n.94G>T n.348+57G>T n.313G>T n.472+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422048C>A | CA2665729904 | AMT | c.258+56G>T (n.258+56G>T) c.60+313G>T (n.60+313G>T) c.114+56G>T (n.114+56G>T) c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-100G>T (n.-100G>T) n.277+56G>T n.416G>T n.135+56G>T n.257+56G>T n.263+56G>T n.276+56G>T n.388+56G>T n.171+56G>T n.425G>T n.411G>T n.262+56G>T n.267+56G>T n.250+56G>T n.328+56G>T c.496-476G>T (n.496-476G>T) n.1540+56G>T c.3370+56G>T c.90+313G>T (n.90+313G>T) n.490+56G>T n.248+56G>T n.201+56G>T n.281+56G>T c.69+56G>T (n.69+56G>T) n.3869G>T n.266+56G>T n.1753+56G>T n.285+56G>T n.360+56G>T n.268+56G>T c.3039+56G>T c.*774+56G>T (n.*774+56G>T) c.*2019+56G>T (n.*2019+56G>T) c.250+56G>T n.249G>T n.323+56G>T n.252+56G>T n.93G>T n.348+56G>T n.312G>T n.472+56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422049A= | CA1363481993 | AMT | c.258+55T= (n.258+55T=) c.60+312T= (n.60+312T=) c.114+55T= (n.114+55T=) c.91T= (p.Trp31=) c.-101T= (n.-101T=) n.277+55T= n.415T= n.135+55T= n.257+55T= n.263+55T= n.276+55T= n.388+55T= n.171+55T= n.424T= n.410T= n.262+55T= n.267+55T= n.250+55T= n.328+55T= c.496-477T= (n.496-477T=) n.1540+55T= c.3370+55T= c.90+312T= (n.90+312T=) n.490+55T= n.248+55T= n.201+55T= n.281+55T= c.69+55T= (n.69+55T=) n.3868T= n.266+55T= n.1753+55T= n.285+55T= n.360+55T= n.268+55T= c.3039+55T= c.*774+55T= (n.*774+55T=) c.*2019+55T= (n.*2019+55T=) c.250+55T= n.248T= n.323+55T= n.252+55T= n.92T= n.348+55T= n.311T= n.472+55T= | |
| 3 | g.49422049A>C | CA74516351 | AMT | c.258+55T>G (n.258+55T>G) c.60+312T>G (n.60+312T>G) c.114+55T>G (n.114+55T>G) c.91T>G (p.Trp31Gly) c.-101T>G (n.-101T>G) n.277+55T>G n.415T>G n.135+55T>G n.257+55T>G n.263+55T>G n.276+55T>G n.388+55T>G n.171+55T>G n.424T>G n.410T>G n.262+55T>G n.267+55T>G n.250+55T>G n.328+55T>G c.496-477T>G (n.496-477T>G) n.1540+55T>G c.3370+55T>G c.90+312T>G (n.90+312T>G) n.490+55T>G n.248+55T>G n.201+55T>G n.281+55T>G c.69+55T>G (n.69+55T>G) n.3868T>G n.266+55T>G n.1753+55T>G n.285+55T>G n.360+55T>G n.268+55T>G c.3039+55T>G c.*774+55T>G (n.*774+55T>G) c.*2019+55T>G (n.*2019+55T>G) c.250+55T>G n.248T>G n.323+55T>G n.252+55T>G n.92T>G n.348+55T>G n.311T>G n.472+55T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422050C>T | CA2665729907 | AMT | c.258+54G>A (n.258+54G>A) c.60+311G>A (n.60+311G>A) c.114+54G>A (n.114+54G>A) c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.-101-1G>A (n.-101-1G>A) n.277+54G>A n.414G>A n.135+54G>A n.257+54G>A n.263+54G>A n.276+54G>A n.388+54G>A n.171+54G>A n.423G>A n.409G>A n.262+54G>A n.267+54G>A n.250+54G>A n.328+54G>A c.496-478G>A (n.496-478G>A) n.1540+54G>A c.3370+54G>A c.90+311G>A (n.90+311G>A) n.490+54G>A n.248+54G>A n.201+54G>A n.281+54G>A c.69+54G>A (n.69+54G>A) n.3867G>A n.266+54G>A n.1753+54G>A n.285+54G>A n.360+54G>A n.268+54G>A c.3039+54G>A c.*774+54G>A (n.*774+54G>A) c.*2019+54G>A (n.*2019+54G>A) c.250+54G>A n.248-1G>A n.323+54G>A n.252+54G>A n.92-1G>A n.348+54G>A n.310G>A n.472+54G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422051T>A | CA2665729909 | AMT | c.258+53A>T (n.258+53A>T) c.60+310A>T (n.60+310A>T) c.114+53A>T (n.114+53A>T) c.91-2A>T (n.91-2A>T) c.-101-2A>T (n.-101-2A>T) n.277+53A>T n.413A>T n.135+53A>T n.257+53A>T n.263+53A>T n.276+53A>T n.388+53A>T n.171+53A>T n.422A>T n.408A>T n.262+53A>T n.267+53A>T n.250+53A>T n.328+53A>T c.496-479A>T (n.496-479A>T) n.1540+53A>T c.3370+53A>T c.90+310A>T (n.90+310A>T) n.490+53A>T n.248+53A>T n.201+53A>T n.281+53A>T c.69+53A>T (n.69+53A>T) n.3866A>T n.266+53A>T n.1753+53A>T n.285+53A>T n.360+53A>T n.268+53A>T c.3039+53A>T c.*774+53A>T (n.*774+53A>T) c.*2019+53A>T (n.*2019+53A>T) c.250+53A>T n.248-2A>T n.323+53A>T n.252+53A>T n.92-2A>T n.348+53A>T n.309A>T n.472+53A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422051_49422052delinsTG | CA1363481994 | AMT | c.258+52_258+53delinsCA (n.258+52_258+53delinsCA) c.60+309_60+310delinsCA (n.60+309_60+310delinsCA) c.114+52_114+53delinsCA (n.114+52_114+53delinsCA) c.91-3_91-2delinsCA (n.91-3_91-2delinsCA) c.-101-3_-101-2delinsCA (n.-101-3_-101-2delinsCA) n.277+52_277+53delinsCA n.412_413delinsCA n.135+52_135+53delinsCA n.257+52_257+53delinsCA n.263+52_263+53delinsCA n.276+52_276+53delinsCA n.388+52_388+53delinsCA n.171+52_171+53delinsCA n.421_422delinsCA n.407_408delinsCA n.262+52_262+53delinsCA n.267+52_267+53delinsCA n.250+52_250+53delinsCA n.328+52_328+53delinsCA c.496-480_496-479delinsCA (n.496-480_496-479delinsCA) n.1540+52_1540+53delinsCA c.3370+52_3370+53delinsCA c.90+309_90+310delinsCA (n.90+309_90+310delinsCA) n.490+52_490+53delinsCA n.248+52_248+53delinsCA n.201+52_201+53delinsCA n.281+52_281+53delinsCA c.69+52_69+53delinsCA (n.69+52_69+53delinsCA) n.3865_3866delinsCA n.266+52_266+53delinsCA n.1753+52_1753+53delinsCA n.285+52_285+53delinsCA n.360+52_360+53delinsCA n.268+52_268+53delinsCA c.3039+52_3039+53delinsCA c.*774+52_*774+53delinsCA (n.*774+52_*774+53delinsCA) c.*2019+52_*2019+53delinsCA (n.*2019+52_*2019+53delinsCA) c.250+52_250+53delinsCA n.248-3_248-2delinsCA n.323+52_323+53delinsCA n.252+52_252+53delinsCA n.92-3_92-2delinsCA n.348+52_348+53delinsCA n.308_309delinsCA n.472+52_472+53delinsCA | |
| 3 | g.49422052del | CA2398434 | AMT | c.258+52del (n.258+52del) c.60+309del (n.60+309del) c.114+52del (n.114+52del) c.91-3del (n.91-3del) c.-101-3del (n.-101-3del) n.277+52del n.412del n.135+52del n.257+52del n.263+52del n.276+52del n.388+52del n.171+52del n.421del n.407del n.262+52del n.267+52del n.250+52del n.328+52del c.496-480del (n.496-480del) n.1540+52del c.3370+52del c.90+309del (n.90+309del) n.490+52del n.248+52del n.201+52del n.281+52del c.69+52del (n.69+52del) n.3865del n.266+52del n.1753+52del n.285+52del n.360+52del n.268+52del c.3039+52del c.*774+52del (n.*774+52del) c.*2019+52del (n.*2019+52del) c.250+52del n.248-3del n.323+52del n.252+52del n.92-3del n.348+52del n.308del n.472+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422054A= | CA1363481996 | AMT | c.258+50T= (n.258+50T=) c.60+307T= (n.60+307T=) c.114+50T= (n.114+50T=) c.91-5T= (n.91-5T=) c.-101-5T= (n.-101-5T=) n.277+50T= n.410T= n.135+50T= n.257+50T= n.263+50T= n.276+50T= n.388+50T= n.171+50T= n.419T= n.405T= n.262+50T= n.267+50T= n.250+50T= n.328+50T= c.496-482T= (n.496-482T=) n.1540+50T= c.3370+50T= c.90+307T= (n.90+307T=) n.490+50T= n.248+50T= n.201+50T= n.281+50T= c.69+50T= (n.69+50T=) n.3863T= n.266+50T= n.1753+50T= n.285+50T= n.360+50T= n.268+50T= c.3039+50T= c.*774+50T= (n.*774+50T=) c.*2019+50T= (n.*2019+50T=) c.250+50T= n.248-5T= n.323+50T= n.252+50T= n.92-5T= n.348+50T= n.306T= n.472+50T= | |
| 3 | g.49422054A>G | CA542825436 | AMT | c.258+50T>C (n.258+50T>C) c.60+307T>C (n.60+307T>C) c.114+50T>C (n.114+50T>C) c.91-5T>C (n.91-5T>C) c.-101-5T>C (n.-101-5T>C) n.277+50T>C n.410T>C n.135+50T>C n.257+50T>C n.263+50T>C n.276+50T>C n.388+50T>C n.171+50T>C n.419T>C n.405T>C n.262+50T>C n.267+50T>C n.250+50T>C n.328+50T>C c.496-482T>C (n.496-482T>C) n.1540+50T>C c.3370+50T>C c.90+307T>C (n.90+307T>C) n.490+50T>C n.248+50T>C n.201+50T>C n.281+50T>C c.69+50T>C (n.69+50T>C) n.3863T>C n.266+50T>C n.1753+50T>C n.285+50T>C n.360+50T>C n.268+50T>C c.3039+50T>C c.*774+50T>C (n.*774+50T>C) c.*2019+50T>C (n.*2019+50T>C) c.250+50T>C n.248-5T>C n.323+50T>C n.252+50T>C n.92-5T>C n.348+50T>C n.306T>C n.472+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422057C>T | CA2665729916 | AMT | c.258+47G>A (n.258+47G>A) c.60+304G>A (n.60+304G>A) c.114+47G>A (n.114+47G>A) c.91-8G>A (n.91-8G>A) c.-101-8G>A (n.-101-8G>A) n.277+47G>A n.407G>A n.135+47G>A n.257+47G>A n.263+47G>A n.276+47G>A n.388+47G>A n.171+47G>A n.416G>A n.402G>A n.262+47G>A n.267+47G>A n.250+47G>A n.328+47G>A c.496-485G>A (n.496-485G>A) n.1540+47G>A c.3370+47G>A c.90+304G>A (n.90+304G>A) n.490+47G>A n.248+47G>A n.201+47G>A n.281+47G>A c.69+47G>A (n.69+47G>A) n.3860G>A n.266+47G>A n.1753+47G>A n.285+47G>A n.360+47G>A n.268+47G>A c.3039+47G>A c.*774+47G>A (n.*774+47G>A) c.*2019+47G>A (n.*2019+47G>A) c.250+47G>A n.248-8G>A n.323+47G>A n.252+47G>A n.92-8G>A n.348+47G>A n.303G>A n.472+47G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422058A= | CA1363481998 | AMT | c.258+46T= (n.258+46T=) c.60+303T= (n.60+303T=) c.114+46T= (n.114+46T=) c.91-9T= (n.91-9T=) c.-101-9T= (n.-101-9T=) n.277+46T= n.406T= n.135+46T= n.257+46T= n.263+46T= n.276+46T= n.388+46T= n.171+46T= n.415T= n.401T= n.262+46T= n.267+46T= n.250+46T= n.328+46T= c.496-486T= (n.496-486T=) n.1540+46T= c.3370+46T= c.90+303T= (n.90+303T=) n.490+46T= n.248+46T= n.201+46T= n.281+46T= c.69+46T= (n.69+46T=) n.3859T= n.266+46T= n.1753+46T= n.285+46T= n.360+46T= n.268+46T= c.3039+46T= c.*774+46T= (n.*774+46T=) c.*2019+46T= (n.*2019+46T=) c.250+46T= n.248-9T= n.323+46T= n.252+46T= n.92-9T= n.348+46T= n.302T= n.472+46T= | |
| 3 | g.49422058A>G | CA2398435 | AMT | c.258+46T>C (n.258+46T>C) c.60+303T>C (n.60+303T>C) c.114+46T>C (n.114+46T>C) c.91-9T>C (n.91-9T>C) c.-101-9T>C (n.-101-9T>C) n.277+46T>C n.406T>C n.135+46T>C n.257+46T>C n.263+46T>C n.276+46T>C n.388+46T>C n.171+46T>C n.415T>C n.401T>C n.262+46T>C n.267+46T>C n.250+46T>C n.328+46T>C c.496-486T>C (n.496-486T>C) n.1540+46T>C c.3370+46T>C c.90+303T>C (n.90+303T>C) n.490+46T>C n.248+46T>C n.201+46T>C n.281+46T>C c.69+46T>C (n.69+46T>C) n.3859T>C n.266+46T>C n.1753+46T>C n.285+46T>C n.360+46T>C n.268+46T>C c.3039+46T>C c.*774+46T>C (n.*774+46T>C) c.*2019+46T>C (n.*2019+46T>C) c.250+46T>C n.248-9T>C n.323+46T>C n.252+46T>C n.92-9T>C n.348+46T>C n.302T>C n.472+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422058_49422059del | CA2665729917 | AMT | c.258+45_258+46del (n.258+45_258+46del) c.60+302_60+303del (n.60+302_60+303del) c.114+45_114+46del (n.114+45_114+46del) c.91-10_91-9del (n.91-10_91-9del) c.-101-10_-101-9del (n.-101-10_-101-9del) n.277+45_277+46del n.405_406del n.135+45_135+46del n.257+45_257+46del n.263+45_263+46del n.276+45_276+46del n.388+45_388+46del n.171+45_171+46del n.414_415del n.400_401del n.262+45_262+46del n.267+45_267+46del n.250+45_250+46del n.328+45_328+46del c.496-487_496-486del (n.496-487_496-486del) n.1540+45_1540+46del c.3370+45_3370+46del c.90+302_90+303del (n.90+302_90+303del) n.490+45_490+46del n.248+45_248+46del n.201+45_201+46del n.281+45_281+46del c.69+45_69+46del (n.69+45_69+46del) n.3858_3859del n.266+45_266+46del n.1753+45_1753+46del n.285+45_285+46del n.360+45_360+46del n.268+45_268+46del c.3039+45_3039+46del c.*774+45_*774+46del (n.*774+45_*774+46del) c.*2019+45_*2019+46del (n.*2019+45_*2019+46del) c.250+45_250+46del n.248-10_248-9del n.323+45_323+46del n.252+45_252+46del n.92-10_92-9del n.348+45_348+46del n.301_302del n.472+45_472+46del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422059G>C | CA2665729920 | AMT | c.258+45C>G (n.258+45C>G) c.60+302C>G (n.60+302C>G) c.114+45C>G (n.114+45C>G) c.91-10C>G (n.91-10C>G) c.-101-10C>G (n.-101-10C>G) n.277+45C>G n.405C>G n.135+45C>G n.257+45C>G n.263+45C>G n.276+45C>G n.388+45C>G n.171+45C>G n.414C>G n.400C>G n.262+45C>G n.267+45C>G n.250+45C>G n.328+45C>G c.496-487C>G (n.496-487C>G) n.1540+45C>G c.3370+45C>G c.90+302C>G (n.90+302C>G) n.490+45C>G n.248+45C>G n.201+45C>G n.281+45C>G c.69+45C>G (n.69+45C>G) n.3858C>G n.266+45C>G n.1753+45C>G n.285+45C>G n.360+45C>G n.268+45C>G c.3039+45C>G c.*774+45C>G (n.*774+45C>G) c.*2019+45C>G (n.*2019+45C>G) c.250+45C>G n.248-10C>G n.323+45C>G n.252+45C>G n.92-10C>G n.348+45C>G n.301C>G n.472+45C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422059G>T | CA2542643562 | AMT | c.258+45C>A (n.258+45C>A) c.60+302C>A (n.60+302C>A) c.114+45C>A (n.114+45C>A) c.91-10C>A (n.91-10C>A) c.-101-10C>A (n.-101-10C>A) n.277+45C>A n.405C>A n.135+45C>A n.257+45C>A n.263+45C>A n.276+45C>A n.388+45C>A n.171+45C>A n.414C>A n.400C>A n.262+45C>A n.267+45C>A n.250+45C>A n.328+45C>A c.496-487C>A (n.496-487C>A) n.1540+45C>A c.3370+45C>A c.90+302C>A (n.90+302C>A) n.490+45C>A n.248+45C>A n.201+45C>A n.281+45C>A c.69+45C>A (n.69+45C>A) n.3858C>A n.266+45C>A n.1753+45C>A n.285+45C>A n.360+45C>A n.268+45C>A c.3039+45C>A c.*774+45C>A (n.*774+45C>A) c.*2019+45C>A (n.*2019+45C>A) c.250+45C>A n.248-10C>A n.323+45C>A n.252+45C>A n.92-10C>A n.348+45C>A n.301C>A n.472+45C>A | |
| 3 | g.49422060G>A | CA74516359 | AMT | c.258+44C>T (n.258+44C>T) c.60+301C>T (n.60+301C>T) c.114+44C>T (n.114+44C>T) c.91-11C>T (n.91-11C>T) c.-101-11C>T (n.-101-11C>T) n.277+44C>T n.404C>T n.135+44C>T n.257+44C>T n.263+44C>T n.276+44C>T n.388+44C>T n.171+44C>T n.413C>T n.399C>T n.262+44C>T n.267+44C>T n.250+44C>T n.328+44C>T c.496-488C>T (n.496-488C>T) n.1540+44C>T c.3370+44C>T c.90+301C>T (n.90+301C>T) n.490+44C>T n.248+44C>T n.201+44C>T n.281+44C>T c.69+44C>T (n.69+44C>T) n.3857C>T n.266+44C>T n.1753+44C>T n.285+44C>T n.360+44C>T n.268+44C>T c.3039+44C>T c.*774+44C>T (n.*774+44C>T) c.*2019+44C>T (n.*2019+44C>T) c.250+44C>T n.248-11C>T n.323+44C>T n.252+44C>T n.92-11C>T n.348+44C>T n.300C>T n.472+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422060G= | CA1363482000 | AMT | c.258+44C= (n.258+44C=) c.60+301C= (n.60+301C=) c.114+44C= (n.114+44C=) c.91-11C= (n.91-11C=) c.-101-11C= (n.-101-11C=) n.277+44C= n.404C= n.135+44C= n.257+44C= n.263+44C= n.276+44C= n.388+44C= n.171+44C= n.413C= n.399C= n.262+44C= n.267+44C= n.250+44C= n.328+44C= c.496-488C= (n.496-488C=) n.1540+44C= c.3370+44C= c.90+301C= (n.90+301C=) n.490+44C= n.248+44C= n.201+44C= n.281+44C= c.69+44C= (n.69+44C=) n.3857C= n.266+44C= n.1753+44C= n.285+44C= n.360+44C= n.268+44C= c.3039+44C= c.*774+44C= (n.*774+44C=) c.*2019+44C= (n.*2019+44C=) c.250+44C= n.248-11C= n.323+44C= n.252+44C= n.92-11C= n.348+44C= n.300C= n.472+44C= | |
| 3 | g.49422060G>T | CA2665729922 | AMT | c.258+44C>A (n.258+44C>A) c.60+301C>A (n.60+301C>A) c.114+44C>A (n.114+44C>A) c.91-11C>A (n.91-11C>A) c.-101-11C>A (n.-101-11C>A) n.277+44C>A n.404C>A n.135+44C>A n.257+44C>A n.263+44C>A n.276+44C>A n.388+44C>A n.171+44C>A n.413C>A n.399C>A n.262+44C>A n.267+44C>A n.250+44C>A n.328+44C>A c.496-488C>A (n.496-488C>A) n.1540+44C>A c.3370+44C>A c.90+301C>A (n.90+301C>A) n.490+44C>A n.248+44C>A n.201+44C>A n.281+44C>A c.69+44C>A (n.69+44C>A) n.3857C>A n.266+44C>A n.1753+44C>A n.285+44C>A n.360+44C>A n.268+44C>A c.3039+44C>A c.*774+44C>A (n.*774+44C>A) c.*2019+44C>A (n.*2019+44C>A) c.250+44C>A n.248-11C>A n.323+44C>A n.252+44C>A n.92-11C>A n.348+44C>A n.300C>A n.472+44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422061G>A | CA542825438 | AMT | c.258+43C>T (n.258+43C>T) c.60+300C>T (n.60+300C>T) c.114+43C>T (n.114+43C>T) c.91-12C>T (n.91-12C>T) c.-101-12C>T (n.-101-12C>T) n.277+43C>T n.403C>T n.135+43C>T n.257+43C>T n.263+43C>T n.276+43C>T n.388+43C>T n.171+43C>T n.412C>T n.398C>T n.262+43C>T n.267+43C>T n.250+43C>T n.328+43C>T c.496-489C>T (n.496-489C>T) n.1540+43C>T c.3370+43C>T c.90+300C>T (n.90+300C>T) n.490+43C>T n.248+43C>T n.201+43C>T n.281+43C>T c.69+43C>T (n.69+43C>T) n.3856C>T n.266+43C>T n.1753+43C>T n.285+43C>T n.360+43C>T n.268+43C>T c.3039+43C>T c.*774+43C>T (n.*774+43C>T) c.*2019+43C>T (n.*2019+43C>T) c.250+43C>T n.248-12C>T n.323+43C>T n.252+43C>T n.92-12C>T n.348+43C>T n.299C>T n.472+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422061G= | CA1363482001 | AMT | c.258+43C= (n.258+43C=) c.60+300C= (n.60+300C=) c.114+43C= (n.114+43C=) c.91-12C= (n.91-12C=) c.-101-12C= (n.-101-12C=) n.277+43C= n.403C= n.135+43C= n.257+43C= n.263+43C= n.276+43C= n.388+43C= n.171+43C= n.412C= n.398C= n.262+43C= n.267+43C= n.250+43C= n.328+43C= c.496-489C= (n.496-489C=) n.1540+43C= c.3370+43C= c.90+300C= (n.90+300C=) n.490+43C= n.248+43C= n.201+43C= n.281+43C= c.69+43C= (n.69+43C=) n.3856C= n.266+43C= n.1753+43C= n.285+43C= n.360+43C= n.268+43C= c.3039+43C= c.*774+43C= (n.*774+43C=) c.*2019+43C= (n.*2019+43C=) c.250+43C= n.248-12C= n.323+43C= n.252+43C= n.92-12C= n.348+43C= n.299C= n.472+43C= | |
| 3 | g.49422063G= | CA1363482002 | AMT | c.258+41C= (n.258+41C=) c.60+298C= (n.60+298C=) c.114+41C= (n.114+41C=) c.91-14C= (n.91-14C=) c.-101-14C= (n.-101-14C=) n.277+41C= n.401C= n.135+41C= n.257+41C= n.263+41C= n.276+41C= n.388+41C= n.171+41C= n.410C= n.396C= n.262+41C= n.267+41C= n.250+41C= n.328+41C= c.496-491C= (n.496-491C=) n.1540+41C= c.3370+41C= c.90+298C= (n.90+298C=) n.490+41C= n.248+41C= n.201+41C= n.281+41C= c.69+41C= (n.69+41C=) n.3854C= n.266+41C= n.1753+41C= n.285+41C= n.360+41C= n.268+41C= c.3039+41C= c.*774+41C= (n.*774+41C=) c.*2019+41C= (n.*2019+41C=) c.250+41C= n.248-14C= n.323+41C= n.252+41C= n.92-14C= n.348+41C= n.297C= n.472+41C= | |
| 3 | g.49422063G>T | CA542825439 | AMT | c.258+41C>A (n.258+41C>A) c.60+298C>A (n.60+298C>A) c.114+41C>A (n.114+41C>A) c.91-14C>A (n.91-14C>A) c.-101-14C>A (n.-101-14C>A) n.277+41C>A n.401C>A n.135+41C>A n.257+41C>A n.263+41C>A n.276+41C>A n.388+41C>A n.171+41C>A n.410C>A n.396C>A n.262+41C>A n.267+41C>A n.250+41C>A n.328+41C>A c.496-491C>A (n.496-491C>A) n.1540+41C>A c.3370+41C>A c.90+298C>A (n.90+298C>A) n.490+41C>A n.248+41C>A n.201+41C>A n.281+41C>A c.69+41C>A (n.69+41C>A) n.3854C>A n.266+41C>A n.1753+41C>A n.285+41C>A n.360+41C>A n.268+41C>A c.3039+41C>A c.*774+41C>A (n.*774+41C>A) c.*2019+41C>A (n.*2019+41C>A) c.250+41C>A n.248-14C>A n.323+41C>A n.252+41C>A n.92-14C>A n.348+41C>A n.297C>A n.472+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422064G>A | CA2665729926 | AMT | c.258+40C>T (n.258+40C>T) c.60+297C>T (n.60+297C>T) c.114+40C>T (n.114+40C>T) c.91-15C>T (n.91-15C>T) c.-101-15C>T (n.-101-15C>T) n.277+40C>T n.400C>T n.135+40C>T n.257+40C>T n.263+40C>T n.276+40C>T n.388+40C>T n.171+40C>T n.409C>T n.395C>T n.262+40C>T n.267+40C>T n.250+40C>T n.328+40C>T c.496-492C>T (n.496-492C>T) n.1540+40C>T c.3370+40C>T c.90+297C>T (n.90+297C>T) n.490+40C>T n.248+40C>T n.201+40C>T n.281+40C>T c.69+40C>T (n.69+40C>T) n.3853C>T n.266+40C>T n.1753+40C>T n.285+40C>T n.360+40C>T n.268+40C>T c.3039+40C>T c.*774+40C>T (n.*774+40C>T) c.*2019+40C>T (n.*2019+40C>T) c.250+40C>T n.248-15C>T n.323+40C>T n.252+40C>T n.92-15C>T n.348+40C>T n.296C>T n.472+40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422064G>T | CA2665729925 | AMT | c.258+40C>A (n.258+40C>A) c.60+297C>A (n.60+297C>A) c.114+40C>A (n.114+40C>A) c.91-15C>A (n.91-15C>A) c.-101-15C>A (n.-101-15C>A) n.277+40C>A n.400C>A n.135+40C>A n.257+40C>A n.263+40C>A n.276+40C>A n.388+40C>A n.171+40C>A n.409C>A n.395C>A n.262+40C>A n.267+40C>A n.250+40C>A n.328+40C>A c.496-492C>A (n.496-492C>A) n.1540+40C>A c.3370+40C>A c.90+297C>A (n.90+297C>A) n.490+40C>A n.248+40C>A n.201+40C>A n.281+40C>A c.69+40C>A (n.69+40C>A) n.3853C>A n.266+40C>A n.1753+40C>A n.285+40C>A n.360+40C>A n.268+40C>A c.3039+40C>A c.*774+40C>A (n.*774+40C>A) c.*2019+40C>A (n.*2019+40C>A) c.250+40C>A n.248-15C>A n.323+40C>A n.252+40C>A n.92-15C>A n.348+40C>A n.296C>A n.472+40C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422066_49422078del | CA2577596247 | AMT | c.258+28_258+40del (n.258+28_258+40del) c.60+285_60+297del (n.60+285_60+297del) c.114+28_114+40del (n.114+28_114+40del) c.91-27_91-15del (n.91-27_91-15del) c.-101-27_-101-15del (n.-101-27_-101-15del) n.277+28_277+40del n.388_400del n.135+28_135+40del n.257+28_257+40del n.263+28_263+40del n.276+28_276+40del n.388+28_388+40del n.171+28_171+40del n.397_409del n.383_395del n.262+28_262+40del n.267+28_267+40del n.250+28_250+40del n.328+28_328+40del c.496-504_496-492del (n.496-504_496-492del) n.1540+28_1540+40del c.3370+28_3370+40del c.90+285_90+297del (n.90+285_90+297del) n.490+28_490+40del n.248+28_248+40del n.201+28_201+40del n.281+28_281+40del c.69+28_69+40del (n.69+28_69+40del) n.3841_3853del n.266+28_266+40del n.1753+28_1753+40del n.285+28_285+40del n.360+28_360+40del n.268+28_268+40del c.3039+28_3039+40del c.*774+28_*774+40del (n.*774+28_*774+40del) c.*2019+28_*2019+40del (n.*2019+28_*2019+40del) c.250+28_250+40del n.248-27_248-15del n.323+28_323+40del n.252+28_252+40del n.92-27_92-15del n.348+28_348+40del n.284_296del n.472+28_472+40del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422066A>C | CA2665729928 | AMT | c.258+38T>G (n.258+38T>G) c.60+295T>G (n.60+295T>G) c.114+38T>G (n.114+38T>G) c.91-17T>G (n.91-17T>G) c.-101-17T>G (n.-101-17T>G) n.277+38T>G n.398T>G n.135+38T>G n.257+38T>G n.263+38T>G n.276+38T>G n.388+38T>G n.171+38T>G n.407T>G n.393T>G n.262+38T>G n.267+38T>G n.250+38T>G n.328+38T>G c.496-494T>G (n.496-494T>G) n.1540+38T>G c.3370+38T>G c.90+295T>G (n.90+295T>G) n.490+38T>G n.248+38T>G n.201+38T>G n.281+38T>G c.69+38T>G (n.69+38T>G) n.3851T>G n.266+38T>G n.1753+38T>G n.285+38T>G n.360+38T>G n.268+38T>G c.3039+38T>G c.*774+38T>G (n.*774+38T>G) c.*2019+38T>G (n.*2019+38T>G) c.250+38T>G n.248-17T>G n.323+38T>G n.252+38T>G n.92-17T>G n.348+38T>G n.294T>G n.472+38T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422067G>A | CA2577596248 | AMT | c.258+37C>T (n.258+37C>T) c.60+294C>T (n.60+294C>T) c.114+37C>T (n.114+37C>T) c.91-18C>T (n.91-18C>T) c.-101-18C>T (n.-101-18C>T) n.277+37C>T n.397C>T n.135+37C>T n.257+37C>T n.263+37C>T n.276+37C>T n.388+37C>T n.171+37C>T n.406C>T n.392C>T n.262+37C>T n.267+37C>T n.250+37C>T n.328+37C>T c.496-495C>T (n.496-495C>T) n.1540+37C>T c.3370+37C>T c.90+294C>T (n.90+294C>T) n.490+37C>T n.248+37C>T n.201+37C>T n.281+37C>T c.69+37C>T (n.69+37C>T) n.3850C>T n.266+37C>T n.1753+37C>T n.285+37C>T n.360+37C>T n.268+37C>T c.3039+37C>T c.*774+37C>T (n.*774+37C>T) c.*2019+37C>T (n.*2019+37C>T) c.250+37C>T n.248-18C>T n.323+37C>T n.252+37C>T n.92-18C>T n.348+37C>T n.293C>T n.472+37C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422067G>T | CA2577596249 | AMT | c.258+37C>A (n.258+37C>A) c.60+294C>A (n.60+294C>A) c.114+37C>A (n.114+37C>A) c.91-18C>A (n.91-18C>A) c.-101-18C>A (n.-101-18C>A) n.277+37C>A n.397C>A n.135+37C>A n.257+37C>A n.263+37C>A n.276+37C>A n.388+37C>A n.171+37C>A n.406C>A n.392C>A n.262+37C>A n.267+37C>A n.250+37C>A n.328+37C>A c.496-495C>A (n.496-495C>A) n.1540+37C>A c.3370+37C>A c.90+294C>A (n.90+294C>A) n.490+37C>A n.248+37C>A n.201+37C>A n.281+37C>A c.69+37C>A (n.69+37C>A) n.3850C>A n.266+37C>A n.1753+37C>A n.285+37C>A n.360+37C>A n.268+37C>A c.3039+37C>A c.*774+37C>A (n.*774+37C>A) c.*2019+37C>A (n.*2019+37C>A) c.250+37C>A n.248-18C>A n.323+37C>A n.252+37C>A n.92-18C>A n.348+37C>A n.293C>A n.472+37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422068G>A | CA2665729931 | AMT | c.258+36C>T (n.258+36C>T) c.60+293C>T (n.60+293C>T) c.114+36C>T (n.114+36C>T) c.91-19C>T (n.91-19C>T) c.-101-19C>T (n.-101-19C>T) n.277+36C>T n.396C>T n.135+36C>T n.257+36C>T n.263+36C>T n.276+36C>T n.388+36C>T n.171+36C>T n.405C>T n.391C>T n.262+36C>T n.267+36C>T n.250+36C>T n.328+36C>T c.496-496C>T (n.496-496C>T) n.1540+36C>T c.3370+36C>T c.90+293C>T (n.90+293C>T) n.490+36C>T n.248+36C>T n.201+36C>T n.281+36C>T c.69+36C>T (n.69+36C>T) n.3849C>T n.266+36C>T n.1753+36C>T n.285+36C>T n.360+36C>T n.268+36C>T c.3039+36C>T c.*774+36C>T (n.*774+36C>T) c.*2019+36C>T (n.*2019+36C>T) c.250+36C>T n.248-19C>T n.323+36C>T n.252+36C>T n.92-19C>T n.348+36C>T n.292C>T n.472+36C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422068G>T | CA2577596250 | AMT | c.258+36C>A (n.258+36C>A) c.60+293C>A (n.60+293C>A) c.114+36C>A (n.114+36C>A) c.91-19C>A (n.91-19C>A) c.-101-19C>A (n.-101-19C>A) n.277+36C>A n.396C>A n.135+36C>A n.257+36C>A n.263+36C>A n.276+36C>A n.388+36C>A n.171+36C>A n.405C>A n.391C>A n.262+36C>A n.267+36C>A n.250+36C>A n.328+36C>A c.496-496C>A (n.496-496C>A) n.1540+36C>A c.3370+36C>A c.90+293C>A (n.90+293C>A) n.490+36C>A n.248+36C>A n.201+36C>A n.281+36C>A c.69+36C>A (n.69+36C>A) n.3849C>A n.266+36C>A n.1753+36C>A n.285+36C>A n.360+36C>A n.268+36C>A c.3039+36C>A c.*774+36C>A (n.*774+36C>A) c.*2019+36C>A (n.*2019+36C>A) c.250+36C>A n.248-19C>A n.323+36C>A n.252+36C>A n.92-19C>A n.348+36C>A n.292C>A n.472+36C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422069C>G | CA542825441 | AMT | c.258+35G>C (n.258+35G>C) c.60+292G>C (n.60+292G>C) c.114+35G>C (n.114+35G>C) c.91-20G>C (n.91-20G>C) c.-101-20G>C (n.-101-20G>C) n.277+35G>C n.395G>C n.135+35G>C n.257+35G>C n.263+35G>C n.276+35G>C n.388+35G>C n.171+35G>C n.404G>C n.390G>C n.262+35G>C n.267+35G>C n.250+35G>C n.328+35G>C c.496-497G>C (n.496-497G>C) n.1540+35G>C c.3370+35G>C c.90+292G>C (n.90+292G>C) n.490+35G>C n.248+35G>C n.201+35G>C n.281+35G>C c.69+35G>C (n.69+35G>C) n.3848G>C n.266+35G>C n.1753+35G>C n.285+35G>C n.360+35G>C n.268+35G>C c.3039+35G>C c.*774+35G>C (n.*774+35G>C) c.*2019+35G>C (n.*2019+35G>C) c.250+35G>C n.248-20G>C n.323+35G>C n.252+35G>C n.92-20G>C n.348+35G>C n.291G>C n.472+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422071T>C | CA2665729934 | AMT | c.258+33A>G (n.258+33A>G) c.60+290A>G (n.60+290A>G) c.114+33A>G (n.114+33A>G) c.91-22A>G (n.91-22A>G) c.-101-22A>G (n.-101-22A>G) n.277+33A>G n.393A>G n.135+33A>G n.257+33A>G n.263+33A>G n.276+33A>G n.388+33A>G n.171+33A>G n.402A>G n.388A>G n.262+33A>G n.267+33A>G n.250+33A>G n.328+33A>G c.496-499A>G (n.496-499A>G) n.1540+33A>G c.3370+33A>G c.90+290A>G (n.90+290A>G) n.490+33A>G n.248+33A>G n.201+33A>G n.281+33A>G c.69+33A>G (n.69+33A>G) n.3846A>G n.266+33A>G n.1753+33A>G n.285+33A>G n.360+33A>G n.268+33A>G c.3039+33A>G c.*774+33A>G (n.*774+33A>G) c.*2019+33A>G (n.*2019+33A>G) c.250+33A>G n.248-22A>G n.323+33A>G n.252+33A>G n.92-22A>G n.348+33A>G n.289A>G n.472+33A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422072G>A | CA907831085 | AMT | c.258+32C>T (n.258+32C>T) c.60+289C>T (n.60+289C>T) c.114+32C>T (n.114+32C>T) c.91-23C>T (n.91-23C>T) c.-101-23C>T (n.-101-23C>T) n.277+32C>T n.392C>T n.135+32C>T n.257+32C>T n.263+32C>T n.276+32C>T n.388+32C>T n.171+32C>T n.401C>T n.387C>T n.262+32C>T n.267+32C>T n.250+32C>T n.328+32C>T c.496-500C>T (n.496-500C>T) n.1540+32C>T c.3370+32C>T c.90+289C>T (n.90+289C>T) n.490+32C>T n.248+32C>T n.201+32C>T n.281+32C>T c.69+32C>T (n.69+32C>T) n.3845C>T n.266+32C>T n.1753+32C>T n.285+32C>T n.360+32C>T n.268+32C>T c.3039+32C>T c.*774+32C>T (n.*774+32C>T) c.*2019+32C>T (n.*2019+32C>T) c.250+32C>T n.248-23C>T n.323+32C>T n.252+32C>T n.92-23C>T n.348+32C>T n.288C>T n.472+32C>T | dbSNP |
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| 3 | g.49422073A>T | CA2665729936 | AMT | c.258+31T>A (n.258+31T>A) c.60+288T>A (n.60+288T>A) c.114+31T>A (n.114+31T>A) c.91-24T>A (n.91-24T>A) c.-101-24T>A (n.-101-24T>A) n.277+31T>A n.391T>A n.135+31T>A n.257+31T>A n.263+31T>A n.276+31T>A n.388+31T>A n.171+31T>A n.400T>A n.386T>A n.262+31T>A n.267+31T>A n.250+31T>A n.328+31T>A c.496-501T>A (n.496-501T>A) n.1540+31T>A c.3370+31T>A c.90+288T>A (n.90+288T>A) n.490+31T>A n.248+31T>A n.201+31T>A n.281+31T>A c.69+31T>A (n.69+31T>A) n.3844T>A n.266+31T>A n.1753+31T>A n.285+31T>A n.360+31T>A n.268+31T>A c.3039+31T>A c.*774+31T>A (n.*774+31T>A) c.*2019+31T>A (n.*2019+31T>A) c.250+31T>A n.248-24T>A n.323+31T>A n.252+31T>A n.92-24T>A n.348+31T>A n.287T>A n.472+31T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422074T>A | CA907831087 | AMT | c.258+30A>T (n.258+30A>T) c.60+287A>T (n.60+287A>T) c.114+30A>T (n.114+30A>T) c.91-25A>T (n.91-25A>T) c.-101-25A>T (n.-101-25A>T) n.277+30A>T n.390A>T n.135+30A>T n.257+30A>T n.263+30A>T n.276+30A>T n.388+30A>T n.171+30A>T n.399A>T n.385A>T n.262+30A>T n.267+30A>T n.250+30A>T n.328+30A>T c.496-502A>T (n.496-502A>T) n.1540+30A>T c.3370+30A>T c.90+287A>T (n.90+287A>T) n.490+30A>T n.248+30A>T n.201+30A>T n.281+30A>T c.69+30A>T (n.69+30A>T) n.3843A>T n.266+30A>T n.1753+30A>T n.285+30A>T n.360+30A>T n.268+30A>T c.3039+30A>T c.*774+30A>T (n.*774+30A>T) c.*2019+30A>T (n.*2019+30A>T) c.250+30A>T n.248-25A>T n.323+30A>T n.252+30A>T n.92-25A>T n.348+30A>T n.286A>T n.472+30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422074T= | CA1363482009 | AMT | c.258+30A= (n.258+30A=) c.60+287A= (n.60+287A=) c.114+30A= (n.114+30A=) c.91-25A= (n.91-25A=) c.-101-25A= (n.-101-25A=) n.277+30A= n.390A= n.135+30A= n.257+30A= n.263+30A= n.276+30A= n.388+30A= n.171+30A= n.399A= n.385A= n.262+30A= n.267+30A= n.250+30A= n.328+30A= c.496-502A= (n.496-502A=) n.1540+30A= c.3370+30A= c.90+287A= (n.90+287A=) n.490+30A= n.248+30A= n.201+30A= n.281+30A= c.69+30A= (n.69+30A=) n.3843A= n.266+30A= n.1753+30A= n.285+30A= n.360+30A= n.268+30A= c.3039+30A= c.*774+30A= (n.*774+30A=) c.*2019+30A= (n.*2019+30A=) c.250+30A= n.248-25A= n.323+30A= n.252+30A= n.92-25A= n.348+30A= n.286A= n.472+30A= | |
| 3 | g.49422075C>T | CA2665729937 | AMT | c.258+29G>A (n.258+29G>A) c.60+286G>A (n.60+286G>A) c.114+29G>A (n.114+29G>A) c.91-26G>A (n.91-26G>A) c.-101-26G>A (n.-101-26G>A) n.277+29G>A n.389G>A n.135+29G>A n.257+29G>A n.263+29G>A n.276+29G>A n.388+29G>A n.171+29G>A n.398G>A n.384G>A n.262+29G>A n.267+29G>A n.250+29G>A n.328+29G>A c.496-503G>A (n.496-503G>A) n.1540+29G>A c.3370+29G>A c.90+286G>A (n.90+286G>A) n.490+29G>A n.248+29G>A n.201+29G>A n.281+29G>A c.69+29G>A (n.69+29G>A) n.3842G>A n.266+29G>A n.1753+29G>A n.285+29G>A n.360+29G>A n.268+29G>A c.3039+29G>A c.*774+29G>A (n.*774+29G>A) c.*2019+29G>A (n.*2019+29G>A) c.250+29G>A n.248-26G>A n.323+29G>A n.252+29G>A n.92-26G>A n.348+29G>A n.285G>A n.472+29G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422076A= | CA1363482010 | AMT | c.258+28T= (n.258+28T=) c.60+285T= (n.60+285T=) c.114+28T= (n.114+28T=) c.91-27T= (n.91-27T=) c.-101-27T= (n.-101-27T=) n.277+28T= n.388T= n.135+28T= n.257+28T= n.263+28T= n.276+28T= n.388+28T= n.171+28T= n.397T= n.383T= n.262+28T= n.267+28T= n.250+28T= n.328+28T= c.496-504T= (n.496-504T=) n.1540+28T= c.3370+28T= c.90+285T= (n.90+285T=) n.490+28T= n.248+28T= n.201+28T= n.281+28T= c.69+28T= (n.69+28T=) n.3841T= n.266+28T= n.1753+28T= n.285+28T= n.360+28T= n.268+28T= c.3039+28T= c.*774+28T= (n.*774+28T=) c.*2019+28T= (n.*2019+28T=) c.250+28T= n.248-27T= n.323+28T= n.252+28T= n.92-27T= n.348+28T= n.284T= n.472+28T= | |
| 3 | g.49422076A>G | CA542825442 | AMT | c.258+28T>C (n.258+28T>C) c.60+285T>C (n.60+285T>C) c.114+28T>C (n.114+28T>C) c.91-27T>C (n.91-27T>C) c.-101-27T>C (n.-101-27T>C) n.277+28T>C n.388T>C n.135+28T>C n.257+28T>C n.263+28T>C n.276+28T>C n.388+28T>C n.171+28T>C n.397T>C n.383T>C n.262+28T>C n.267+28T>C n.250+28T>C n.328+28T>C c.496-504T>C (n.496-504T>C) n.1540+28T>C c.3370+28T>C c.90+285T>C (n.90+285T>C) n.490+28T>C n.248+28T>C n.201+28T>C n.281+28T>C c.69+28T>C (n.69+28T>C) n.3841T>C n.266+28T>C n.1753+28T>C n.285+28T>C n.360+28T>C n.268+28T>C c.3039+28T>C c.*774+28T>C (n.*774+28T>C) c.*2019+28T>C (n.*2019+28T>C) c.250+28T>C n.248-27T>C n.323+28T>C n.252+28T>C n.92-27T>C n.348+28T>C n.284T>C n.472+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422077G>C | CA2665729938 | AMT | c.258+27C>G (n.258+27C>G) c.60+284C>G (n.60+284C>G) c.114+27C>G (n.114+27C>G) c.91-28C>G (n.91-28C>G) c.-101-28C>G (n.-101-28C>G) n.277+27C>G n.387C>G n.135+27C>G n.257+27C>G n.263+27C>G n.276+27C>G n.388+27C>G n.171+27C>G n.396C>G n.382C>G n.262+27C>G n.267+27C>G n.250+27C>G n.328+27C>G c.496-505C>G (n.496-505C>G) n.1540+27C>G c.3370+27C>G c.90+284C>G (n.90+284C>G) n.490+27C>G n.248+27C>G n.201+27C>G n.281+27C>G c.69+27C>G (n.69+27C>G) n.3840C>G n.266+27C>G n.1753+27C>G n.285+27C>G n.360+27C>G n.268+27C>G c.3039+27C>G c.*774+27C>G (n.*774+27C>G) c.*2019+27C>G (n.*2019+27C>G) c.250+27C>G n.248-28C>G n.323+27C>G n.252+27C>G n.92-28C>G n.348+27C>G n.283C>G n.472+27C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422078A= | CA1363482012 | AMT | c.258+26T= (n.258+26T=) c.60+283T= (n.60+283T=) c.114+26T= (n.114+26T=) c.91-29T= (n.91-29T=) c.-101-29T= (n.-101-29T=) n.277+26T= n.386T= n.135+26T= n.257+26T= n.263+26T= n.276+26T= n.388+26T= n.171+26T= n.395T= n.381T= n.262+26T= n.267+26T= n.250+26T= n.328+26T= c.496-506T= (n.496-506T=) n.1540+26T= c.3370+26T= c.90+283T= (n.90+283T=) n.490+26T= n.248+26T= n.201+26T= n.281+26T= c.69+26T= (n.69+26T=) n.3839T= n.266+26T= n.1753+26T= n.285+26T= n.360+26T= n.268+26T= c.3039+26T= c.*774+26T= (n.*774+26T=) c.*2019+26T= (n.*2019+26T=) c.250+26T= n.248-29T= n.323+26T= n.252+26T= n.92-29T= n.348+26T= n.282T= n.472+26T= | |
| 3 | g.49422078A>G | CA542825443 | AMT | c.258+26T>C (n.258+26T>C) c.60+283T>C (n.60+283T>C) c.114+26T>C (n.114+26T>C) c.91-29T>C (n.91-29T>C) c.-101-29T>C (n.-101-29T>C) n.277+26T>C n.386T>C n.135+26T>C n.257+26T>C n.263+26T>C n.276+26T>C n.388+26T>C n.171+26T>C n.395T>C n.381T>C n.262+26T>C n.267+26T>C n.250+26T>C n.328+26T>C c.496-506T>C (n.496-506T>C) n.1540+26T>C c.3370+26T>C c.90+283T>C (n.90+283T>C) n.490+26T>C n.248+26T>C n.201+26T>C n.281+26T>C c.69+26T>C (n.69+26T>C) n.3839T>C n.266+26T>C n.1753+26T>C n.285+26T>C n.360+26T>C n.268+26T>C c.3039+26T>C c.*774+26T>C (n.*774+26T>C) c.*2019+26T>C (n.*2019+26T>C) c.250+26T>C n.248-29T>C n.323+26T>C n.252+26T>C n.92-29T>C n.348+26T>C n.282T>C n.472+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422078A>T | CA2756183267 | AMT | c.258+26T>A (n.258+26T>A) c.60+283T>A (n.60+283T>A) c.114+26T>A (n.114+26T>A) c.91-29T>A (n.91-29T>A) c.-101-29T>A (n.-101-29T>A) n.277+26T>A n.386T>A n.135+26T>A n.257+26T>A n.263+26T>A n.276+26T>A n.388+26T>A n.171+26T>A n.395T>A n.381T>A n.262+26T>A n.267+26T>A n.250+26T>A n.328+26T>A c.496-506T>A (n.496-506T>A) n.1540+26T>A c.3370+26T>A c.90+283T>A (n.90+283T>A) n.490+26T>A n.248+26T>A n.201+26T>A n.281+26T>A c.69+26T>A (n.69+26T>A) n.3839T>A n.266+26T>A n.1753+26T>A n.285+26T>A n.360+26T>A n.268+26T>A c.3039+26T>A c.*774+26T>A (n.*774+26T>A) c.*2019+26T>A (n.*2019+26T>A) c.250+26T>A n.248-29T>A n.323+26T>A n.252+26T>A n.92-29T>A n.348+26T>A n.282T>A n.472+26T>A |