UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49417880_49417892dup | CA2695197899 | AMT | c.964_976dup (p.Glu326GlyfsTer5) c.696_708dup (n.696_708dup) c.820_832dup (p.Glu278GlyfsTer5) n.2966_2978dup n.3580_3592dup n.1193_1205dup n.1385_1397dup n.1391_1403dup n.2750-169_2750-157dup n.1802_1814dup n.392-169_392-157dup c.883_895dup (p.Glu299GlyfsTer5) n.1457_1469dup n.592-169_592-157dup n.1232_1244dup c.*137_*149dup (n.*137_*149dup) c.*744_*756dup (n.*744_*756dup) n.3017_3029dup c.1201_1213dup (p.Glu405GlyfsTer5) c.143_155dup c.526_538dup (p.Glu180GlyfsTer5) n.2246_2258dup c.4498_4510dup c.796_808dup (p.Glu270GlyfsTer5) n.1050_1062dup n.486_498dup c.551-169_551-157dup (n.551-169_551-157dup) n.1680_1692dup n.1306_1318dup c.808_820dup (p.Glu274GlyfsTer5) n.1329_1341dup n.1076_1088dup n.1409_1421dup c.416_428dup (n.416_428dup) n.5776_5788dup n.1064_1076dup n.1865_1877dup n.1698_1710dup n.3185_3197dup c.775_787dup (p.Glu263GlyfsTer5) n.1825_1837dup n.256_268dup c.878-169_878-157dup (n.878-169_878-157dup) n.1174_1186dup c.*1228+46_*1228+58dup (n.*1228+46_*1228+58dup) n.2858_2870dup n.1378_1390dup n.1504_1516dup c.3745_3757dup c.*1476_*1488dup (n.*1476_*1488dup) n.1484_1496dup c.*2725_*2737dup (n.*2725_*2737dup) c.956_968dup c.832_844dup (p.Glu282GlyfsTer5) n.2262_2274dup n.333_345dup n.723_735dup n.1029_1041dup n.655-169_655-157dup n.1178_1190dup n.973_985dup | ClinVar |
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| 3 | g.49417892C>G | CA352789478 | AMT | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.691G>C (n.691G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) n.2961G>C n.3575G>C n.1188G>C n.1380G>C n.1386G>C n.2750-174G>C n.1797G>C n.392-174G>C c.878G>C (p.Arg293Pro) n.1452G>C n.592-174G>C n.1227G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.3012G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.138G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) n.2241G>C c.4493G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1045G>C n.481G>C c.551-174G>C (n.551-174G>C) n.1675G>C n.1301G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) n.1324G>C n.1071G>C n.1404G>C c.411G>C (n.411G>C) n.5771G>C n.1059G>C n.1860G>C n.1693G>C n.3180G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1820G>C n.251G>C c.878-174G>C (n.878-174G>C) n.1169G>C c.*1228+41G>C (n.*1228+41G>C) n.2853G>C n.1373G>C n.1499G>C c.3740G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.1479G>C c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.951G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) n.2257G>C n.328G>C n.718G>C n.1024G>C n.655-174G>C n.1173G>C n.968G>C | |
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