UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49417793_49417794del | CA2665730095 | AMT | c.1033+25_1033+26del (n.1033+25_1033+26del) c.765+25_765+26del (n.765+25_765+26del) c.889+25_889+26del (n.889+25_889+26del) n.3035+25_3035+26del n.3649+25_3649+26del n.1262+25_1262+26del n.1454+25_1454+26del n.1460+25_1460+26del n.2750-75_2750-74del n.1871+25_1871+26del n.392-75_392-74del c.952+25_952+26del (n.952+25_952+26del) n.1526+25_1526+26del n.592-75_592-74del n.1301+25_1301+26del c.*206+25_*206+26del (n.*206+25_*206+26del) c.*813+25_*813+26del (n.*813+25_*813+26del) n.3086+25_3086+26del c.1270+25_1270+26del (n.1270+25_1270+26del) c.212+25_212+26del c.595+25_595+26del (n.595+25_595+26del) n.2315+25_2315+26del c.4567+25_4567+26del c.865+25_865+26del (n.865+25_865+26del) n.1119+25_1119+26del n.580_581del c.551-75_551-74del (n.551-75_551-74del) n.1749+25_1749+26del n.1375+25_1375+26del c.877+25_877+26del (n.877+25_877+26del) n.1398+25_1398+26del n.1145+25_1145+26del n.1478+25_1478+26del c.485+25_485+26del (n.485+25_485+26del) n.5845+25_5845+26del n.1133+25_1133+26del n.1934+25_1934+26del n.1767+25_1767+26del n.3254+25_3254+26del c.844+25_844+26del (n.844+25_844+26del) n.1894+25_1894+26del n.325+25_325+26del c.878-75_878-74del (n.878-75_878-74del) n.1243+25_1243+26del c.*1229-75_*1229-74del (n.*1229-75_*1229-74del) n.2927+25_2927+26del n.1447+25_1447+26del n.1573+25_1573+26del c.3814+25_3814+26del c.*1545+25_*1545+26del (n.*1545+25_*1545+26del) n.1553+25_1553+26del c.*2794+25_*2794+26del (n.*2794+25_*2794+26del) c.1025+25_1025+26del c.901+25_901+26del (n.901+25_901+26del) n.2331+25_2331+26del n.402+25_402+26del n.792+25_792+26del n.1098+25_1098+26del n.655-75_655-74del n.1247+25_1247+26del n.1042+25_1042+26del | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49417808G>A | CA2398179 | AMT | c.1033+10C>T (n.1033+10C>T) c.765+10C>T (n.765+10C>T) c.889+10C>T (n.889+10C>T) n.3035+10C>T n.3649+10C>T n.1262+10C>T n.1454+10C>T n.1460+10C>T n.2750-90C>T n.1871+10C>T n.392-90C>T c.952+10C>T (n.952+10C>T) n.1526+10C>T n.592-90C>T n.1301+10C>T c.*206+10C>T (n.*206+10C>T) c.*813+10C>T (n.*813+10C>T) n.3086+10C>T c.1270+10C>T (n.1270+10C>T) c.212+10C>T c.595+10C>T (n.595+10C>T) n.2315+10C>T c.4567+10C>T c.865+10C>T (n.865+10C>T) n.1119+10C>T n.565C>T c.551-90C>T (n.551-90C>T) n.1749+10C>T n.1375+10C>T c.877+10C>T (n.877+10C>T) n.1398+10C>T n.1145+10C>T n.1478+10C>T c.485+10C>T (n.485+10C>T) n.5845+10C>T n.1133+10C>T n.1934+10C>T n.1767+10C>T n.3254+10C>T c.844+10C>T (n.844+10C>T) n.1894+10C>T n.325+10C>T c.878-90C>T (n.878-90C>T) n.1243+10C>T c.*1229-90C>T (n.*1229-90C>T) n.2927+10C>T n.1447+10C>T n.1573+10C>T c.3814+10C>T c.*1545+10C>T (n.*1545+10C>T) n.1553+10C>T c.*2794+10C>T (n.*2794+10C>T) c.1025+10C>T c.901+10C>T (n.901+10C>T) n.2331+10C>T n.402+10C>T n.792+10C>T n.1098+10C>T n.655-90C>T n.1247+10C>T n.1042+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
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| 3 | g.49417811C= | CA1363479537 | AMT | c.1033+7G= (n.1033+7G=) c.765+7G= (n.765+7G=) c.889+7G= (n.889+7G=) n.3035+7G= n.3649+7G= n.1262+7G= n.1454+7G= n.1460+7G= n.2750-93G= n.1871+7G= n.392-93G= c.952+7G= (n.952+7G=) n.1526+7G= n.592-93G= n.1301+7G= c.*206+7G= (n.*206+7G=) c.*813+7G= (n.*813+7G=) n.3086+7G= c.1270+7G= (n.1270+7G=) c.212+7G= c.595+7G= (n.595+7G=) n.2315+7G= c.4567+7G= c.865+7G= (n.865+7G=) n.1119+7G= n.562G= c.551-93G= (n.551-93G=) n.1749+7G= n.1375+7G= c.877+7G= (n.877+7G=) n.1398+7G= n.1145+7G= n.1478+7G= c.485+7G= (n.485+7G=) n.5845+7G= n.1133+7G= n.1934+7G= n.1767+7G= n.3254+7G= c.844+7G= (n.844+7G=) n.1894+7G= n.325+7G= c.878-93G= (n.878-93G=) n.1243+7G= c.*1229-93G= (n.*1229-93G=) n.2927+7G= n.1447+7G= n.1573+7G= c.3814+7G= c.*1545+7G= (n.*1545+7G=) n.1553+7G= c.*2794+7G= (n.*2794+7G=) c.1025+7G= c.901+7G= (n.901+7G=) n.2331+7G= n.402+7G= n.792+7G= n.1098+7G= n.655-93G= n.1247+7G= n.1042+7G= | |
| 3 | g.49417811C>T | CA74512084 | AMT | c.1033+7G>A (n.1033+7G>A) c.765+7G>A (n.765+7G>A) c.889+7G>A (n.889+7G>A) n.3035+7G>A n.3649+7G>A n.1262+7G>A n.1454+7G>A n.1460+7G>A n.2750-93G>A n.1871+7G>A n.392-93G>A c.952+7G>A (n.952+7G>A) n.1526+7G>A n.592-93G>A n.1301+7G>A c.*206+7G>A (n.*206+7G>A) c.*813+7G>A (n.*813+7G>A) n.3086+7G>A c.1270+7G>A (n.1270+7G>A) c.212+7G>A c.595+7G>A (n.595+7G>A) n.2315+7G>A c.4567+7G>A c.865+7G>A (n.865+7G>A) n.1119+7G>A n.562G>A c.551-93G>A (n.551-93G>A) n.1749+7G>A n.1375+7G>A c.877+7G>A (n.877+7G>A) n.1398+7G>A n.1145+7G>A n.1478+7G>A c.485+7G>A (n.485+7G>A) n.5845+7G>A n.1133+7G>A n.1934+7G>A n.1767+7G>A n.3254+7G>A c.844+7G>A (n.844+7G>A) n.1894+7G>A n.325+7G>A c.878-93G>A (n.878-93G>A) n.1243+7G>A c.*1229-93G>A (n.*1229-93G>A) n.2927+7G>A n.1447+7G>A n.1573+7G>A c.3814+7G>A c.*1545+7G>A (n.*1545+7G>A) n.1553+7G>A c.*2794+7G>A (n.*2794+7G>A) c.1025+7G>A c.901+7G>A (n.901+7G>A) n.2331+7G>A n.402+7G>A n.792+7G>A n.1098+7G>A n.655-93G>A n.1247+7G>A n.1042+7G>A | dbSNP |
| 3 | g.49417812A= | CA1363479538 | AMT | c.1033+6T= (n.1033+6T=) c.765+6T= (n.765+6T=) c.889+6T= (n.889+6T=) n.3035+6T= n.3649+6T= n.1262+6T= n.1454+6T= n.1460+6T= n.2750-94T= n.1871+6T= n.392-94T= c.952+6T= (n.952+6T=) n.1526+6T= n.592-94T= n.1301+6T= c.*206+6T= (n.*206+6T=) c.*813+6T= (n.*813+6T=) n.3086+6T= c.1270+6T= (n.1270+6T=) c.212+6T= c.595+6T= (n.595+6T=) n.2315+6T= c.4567+6T= c.865+6T= (n.865+6T=) n.1119+6T= n.561T= c.551-94T= (n.551-94T=) n.1749+6T= n.1375+6T= c.877+6T= (n.877+6T=) n.1398+6T= n.1145+6T= n.1478+6T= c.485+6T= (n.485+6T=) n.5845+6T= n.1133+6T= n.1934+6T= n.1767+6T= n.3254+6T= c.844+6T= (n.844+6T=) n.1894+6T= n.325+6T= c.878-94T= (n.878-94T=) n.1243+6T= c.*1229-94T= (n.*1229-94T=) n.2927+6T= n.1447+6T= n.1573+6T= c.3814+6T= c.*1545+6T= (n.*1545+6T=) n.1553+6T= c.*2794+6T= (n.*2794+6T=) c.1025+6T= c.901+6T= (n.901+6T=) n.2331+6T= n.402+6T= n.792+6T= n.1098+6T= n.655-94T= n.1247+6T= n.1042+6T= | |
| 3 | g.49417812A>C | CA1363479539 | AMT | c.1033+6T>G (n.1033+6T>G) c.765+6T>G (n.765+6T>G) c.889+6T>G (n.889+6T>G) n.3035+6T>G n.3649+6T>G n.1262+6T>G n.1454+6T>G n.1460+6T>G n.2750-94T>G n.1871+6T>G n.392-94T>G c.952+6T>G (n.952+6T>G) n.1526+6T>G n.592-94T>G n.1301+6T>G c.*206+6T>G (n.*206+6T>G) c.*813+6T>G (n.*813+6T>G) n.3086+6T>G c.1270+6T>G (n.1270+6T>G) c.212+6T>G c.595+6T>G (n.595+6T>G) n.2315+6T>G c.4567+6T>G c.865+6T>G (n.865+6T>G) n.1119+6T>G n.561T>G c.551-94T>G (n.551-94T>G) n.1749+6T>G n.1375+6T>G c.877+6T>G (n.877+6T>G) n.1398+6T>G n.1145+6T>G n.1478+6T>G c.485+6T>G (n.485+6T>G) n.5845+6T>G n.1133+6T>G n.1934+6T>G n.1767+6T>G n.3254+6T>G c.844+6T>G (n.844+6T>G) n.1894+6T>G n.325+6T>G c.878-94T>G (n.878-94T>G) n.1243+6T>G c.*1229-94T>G (n.*1229-94T>G) n.2927+6T>G n.1447+6T>G n.1573+6T>G c.3814+6T>G c.*1545+6T>G (n.*1545+6T>G) n.1553+6T>G c.*2794+6T>G (n.*2794+6T>G) c.1025+6T>G c.901+6T>G (n.901+6T>G) n.2331+6T>G n.402+6T>G n.792+6T>G n.1098+6T>G n.655-94T>G n.1247+6T>G n.1042+6T>G | dbSNP |
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| 3 | g.49417816A>G | CA352789268 | AMT | c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.889+2T>C (n.889+2T>C) n.3035+2T>C n.3649+2T>C n.1262+2T>C n.1454+2T>C n.1460+2T>C n.2750-98T>C n.1871+2T>C n.392-98T>C c.952+2T>C (n.952+2T>C) n.1526+2T>C n.592-98T>C n.1301+2T>C c.*206+2T>C (n.*206+2T>C) c.*813+2T>C (n.*813+2T>C) n.3086+2T>C c.1270+2T>C (n.1270+2T>C) c.212+2T>C c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.2315+2T>C c.4567+2T>C c.865+2T>C (n.865+2T>C) n.1119+2T>C n.557T>C c.551-98T>C (n.551-98T>C) n.1749+2T>C n.1375+2T>C c.877+2T>C (n.877+2T>C) n.1398+2T>C n.1145+2T>C n.1478+2T>C c.485+2T>C (n.485+2T>C) n.5845+2T>C n.1133+2T>C n.1934+2T>C n.1767+2T>C n.3254+2T>C c.844+2T>C (n.844+2T>C) n.1894+2T>C n.325+2T>C c.878-98T>C (n.878-98T>C) n.1243+2T>C c.*1229-98T>C (n.*1229-98T>C) n.2927+2T>C n.1447+2T>C n.1573+2T>C c.3814+2T>C c.*1545+2T>C (n.*1545+2T>C) n.1553+2T>C c.*2794+2T>C (n.*2794+2T>C) c.1025+2T>C c.901+2T>C (n.901+2T>C) n.2331+2T>C n.402+2T>C n.792+2T>C n.1098+2T>C n.655-98T>C n.1247+2T>C n.1042+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49417816A>T | CA352789270 | AMT | c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.889+2T>A (n.889+2T>A) n.3035+2T>A n.3649+2T>A n.1262+2T>A n.1454+2T>A n.1460+2T>A n.2750-98T>A n.1871+2T>A n.392-98T>A c.952+2T>A (n.952+2T>A) n.1526+2T>A n.592-98T>A n.1301+2T>A c.*206+2T>A (n.*206+2T>A) c.*813+2T>A (n.*813+2T>A) n.3086+2T>A c.1270+2T>A (n.1270+2T>A) c.212+2T>A c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.2315+2T>A c.4567+2T>A c.865+2T>A (n.865+2T>A) n.1119+2T>A n.557T>A c.551-98T>A (n.551-98T>A) n.1749+2T>A n.1375+2T>A c.877+2T>A (n.877+2T>A) n.1398+2T>A n.1145+2T>A n.1478+2T>A c.485+2T>A (n.485+2T>A) n.5845+2T>A n.1133+2T>A n.1934+2T>A n.1767+2T>A n.3254+2T>A c.844+2T>A (n.844+2T>A) n.1894+2T>A n.325+2T>A c.878-98T>A (n.878-98T>A) n.1243+2T>A c.*1229-98T>A (n.*1229-98T>A) n.2927+2T>A n.1447+2T>A n.1573+2T>A c.3814+2T>A c.*1545+2T>A (n.*1545+2T>A) n.1553+2T>A c.*2794+2T>A (n.*2794+2T>A) c.1025+2T>A c.901+2T>A (n.901+2T>A) n.2331+2T>A n.402+2T>A n.792+2T>A n.1098+2T>A n.655-98T>A n.1247+2T>A n.1042+2T>A | |
| 3 | g.49417816dup | CA74512089 | AMT | c.1033+2dup (n.1033+2dup) c.765+2dup (n.765+2dup) c.889+2dup (n.889+2dup) n.3035+2dup n.3649+2dup n.1262+2dup n.1454+2dup n.1460+2dup n.2750-98dup n.1871+2dup n.392-98dup c.952+2dup (n.952+2dup) n.1526+2dup n.592-98dup n.1301+2dup c.*206+2dup (n.*206+2dup) c.*813+2dup (n.*813+2dup) n.3086+2dup c.1270+2dup (n.1270+2dup) c.212+2dup c.595+2dup (n.595+2dup) n.2315+2dup c.4567+2dup c.865+2dup (n.865+2dup) n.1119+2dup n.557dup c.551-98dup (n.551-98dup) n.1749+2dup n.1375+2dup c.877+2dup (n.877+2dup) n.1398+2dup n.1145+2dup n.1478+2dup c.485+2dup (n.485+2dup) n.5845+2dup n.1133+2dup n.1934+2dup n.1767+2dup n.3254+2dup c.844+2dup (n.844+2dup) n.1894+2dup n.325+2dup c.878-98dup (n.878-98dup) n.1243+2dup c.*1229-98dup (n.*1229-98dup) n.2927+2dup n.1447+2dup n.1573+2dup c.3814+2dup c.*1545+2dup (n.*1545+2dup) n.1553+2dup c.*2794+2dup (n.*2794+2dup) c.1025+2dup c.901+2dup (n.901+2dup) n.2331+2dup n.402+2dup n.792+2dup n.1098+2dup n.655-98dup n.1247+2dup n.1042+2dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49417817C>A | CA352789272 | AMT | c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.889+1G>T (n.889+1G>T) n.3035+1G>T n.3649+1G>T n.1262+1G>T n.1454+1G>T n.1460+1G>T n.2750-99G>T n.1871+1G>T n.392-99G>T c.952+1G>T (n.952+1G>T) n.1526+1G>T n.592-99G>T n.1301+1G>T c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) c.*813+1G>T (n.*813+1G>T) n.3086+1G>T c.1270+1G>T (n.1270+1G>T) c.212+1G>T c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.2315+1G>T c.4567+1G>T c.865+1G>T (n.865+1G>T) n.1119+1G>T n.556G>T c.551-99G>T (n.551-99G>T) n.1749+1G>T n.1375+1G>T c.877+1G>T (n.877+1G>T) n.1398+1G>T n.1145+1G>T n.1478+1G>T c.485+1G>T (n.485+1G>T) n.5845+1G>T n.1133+1G>T n.1934+1G>T n.1767+1G>T n.3254+1G>T c.844+1G>T (n.844+1G>T) n.1894+1G>T n.325+1G>T c.878-99G>T (n.878-99G>T) n.1243+1G>T c.*1229-99G>T (n.*1229-99G>T) n.2927+1G>T n.1447+1G>T n.1573+1G>T c.3814+1G>T c.*1545+1G>T (n.*1545+1G>T) n.1553+1G>T c.*2794+1G>T (n.*2794+1G>T) c.1025+1G>T c.901+1G>T (n.901+1G>T) n.2331+1G>T n.402+1G>T n.792+1G>T n.1098+1G>T n.655-99G>T n.1247+1G>T n.1042+1G>T | |
| 3 | g.49417817C>G | CA352789274 | AMT | c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.889+1G>C (n.889+1G>C) n.3035+1G>C n.3649+1G>C n.1262+1G>C n.1454+1G>C n.1460+1G>C n.2750-99G>C n.1871+1G>C n.392-99G>C c.952+1G>C (n.952+1G>C) n.1526+1G>C n.592-99G>C n.1301+1G>C c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) c.*813+1G>C (n.*813+1G>C) n.3086+1G>C c.1270+1G>C (n.1270+1G>C) c.212+1G>C c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.2315+1G>C c.4567+1G>C c.865+1G>C (n.865+1G>C) n.1119+1G>C n.556G>C c.551-99G>C (n.551-99G>C) n.1749+1G>C n.1375+1G>C c.877+1G>C (n.877+1G>C) n.1398+1G>C n.1145+1G>C n.1478+1G>C c.485+1G>C (n.485+1G>C) n.5845+1G>C n.1133+1G>C n.1934+1G>C n.1767+1G>C n.3254+1G>C c.844+1G>C (n.844+1G>C) n.1894+1G>C n.325+1G>C c.878-99G>C (n.878-99G>C) n.1243+1G>C c.*1229-99G>C (n.*1229-99G>C) n.2927+1G>C n.1447+1G>C n.1573+1G>C c.3814+1G>C c.*1545+1G>C (n.*1545+1G>C) n.1553+1G>C c.*2794+1G>C (n.*2794+1G>C) c.1025+1G>C c.901+1G>C (n.901+1G>C) n.2331+1G>C n.402+1G>C n.792+1G>C n.1098+1G>C n.655-99G>C n.1247+1G>C n.1042+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49417817C>T | CA352789277 | AMT | c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.889+1G>A (n.889+1G>A) n.3035+1G>A n.3649+1G>A n.1262+1G>A n.1454+1G>A n.1460+1G>A n.2750-99G>A n.1871+1G>A n.392-99G>A c.952+1G>A (n.952+1G>A) n.1526+1G>A n.592-99G>A n.1301+1G>A c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) c.*813+1G>A (n.*813+1G>A) n.3086+1G>A c.1270+1G>A (n.1270+1G>A) c.212+1G>A c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.2315+1G>A c.4567+1G>A c.865+1G>A (n.865+1G>A) n.1119+1G>A n.556G>A c.551-99G>A (n.551-99G>A) n.1749+1G>A n.1375+1G>A c.877+1G>A (n.877+1G>A) n.1398+1G>A n.1145+1G>A n.1478+1G>A c.485+1G>A (n.485+1G>A) n.5845+1G>A n.1133+1G>A n.1934+1G>A n.1767+1G>A n.3254+1G>A c.844+1G>A (n.844+1G>A) n.1894+1G>A n.325+1G>A c.878-99G>A (n.878-99G>A) n.1243+1G>A c.*1229-99G>A (n.*1229-99G>A) n.2927+1G>A n.1447+1G>A n.1573+1G>A c.3814+1G>A c.*1545+1G>A (n.*1545+1G>A) n.1553+1G>A c.*2794+1G>A (n.*2794+1G>A) c.1025+1G>A c.901+1G>A (n.901+1G>A) n.2331+1G>A n.402+1G>A n.792+1G>A n.1098+1G>A n.655-99G>A n.1247+1G>A n.1042+1G>A | ClinVar |
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| 3 | g.49417818C>G | CA352789284 | AMT | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.765G>C (n.765G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.3035G>C n.3649G>C n.1262G>C n.1454G>C n.1460G>C n.2750-100G>C n.1871G>C n.392-100G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1526G>C n.592-100G>C n.1301G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.3086G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.212G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.2315G>C c.4567G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1119G>C n.555G>C c.551-100G>C (n.551-100G>C) n.1749G>C n.1375G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1398G>C n.1145G>C n.1478G>C c.485G>C (n.485G>C) n.5845G>C n.1133G>C n.1934G>C n.1767G>C n.3254G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1894G>C n.325G>C c.878-100G>C (n.878-100G>C) n.1243G>C c.*1229-100G>C (n.*1229-100G>C) n.2927G>C n.1447G>C n.1573G>C c.3814G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.1553G>C c.*2794G>C (n.*2794G>C) c.1025G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.2331G>C n.402G>C n.792G>C n.1098G>C n.655-100G>C n.1247G>C n.1042G>C | |
| 3 | g.49417818C>T | CA352789279 | AMT | c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.765G>A (n.765G>A) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.3035G>A n.3649G>A n.1262G>A n.1454G>A n.1460G>A n.2750-100G>A n.1871G>A n.392-100G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1526G>A n.592-100G>A n.1301G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.3086G>A c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.212G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) n.2315G>A c.4567G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1119G>A n.555G>A c.551-100G>A (n.551-100G>A) n.1749G>A n.1375G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1398G>A n.1145G>A n.1478G>A c.485G>A (n.485G>A) n.5845G>A n.1133G>A n.1934G>A n.1767G>A n.3254G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) n.1894G>A n.325G>A c.878-100G>A (n.878-100G>A) n.1243G>A c.*1229-100G>A (n.*1229-100G>A) n.2927G>A n.1447G>A n.1573G>A c.3814G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.1553G>A c.*2794G>A (n.*2794G>A) c.1025G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) n.2331G>A n.402G>A n.792G>A n.1098G>A n.655-100G>A n.1247G>A n.1042G>A | |
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