UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49361725_49361726delinsAC | CA1363449434 | RHOA | c.408+770_408+771delinsGT (n.408+770_408+771delinsGT) c.409-660_409-659delinsGT (n.409-660_409-659delinsGT) c.*14+770_*14+771delinsGT (n.*14+770_*14+771delinsGT) c.157-1344_157-1343delinsGT (n.157-1344_157-1343delinsGT) c.*764_*765delinsGT (n.*764_*765delinsGT) c.348+770_348+771delinsGT (n.348+770_348+771delinsGT) c.165+770_165+771delinsGT (n.165+770_165+771delinsGT) | |
| 3 | g.49361726del | CA542814865 | RHOA | c.408+770del (n.408+770del) c.409-660del (n.409-660del) c.*14+770del (n.*14+770del) c.157-1344del (n.157-1344del) c.*764del (n.*764del) c.348+770del (n.348+770del) c.165+770del (n.165+770del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361731A= | CA1363449435 | RHOA | c.408+765T= (n.408+765T=) c.409-665T= (n.409-665T=) c.*14+765T= (n.*14+765T=) c.157-1349T= (n.157-1349T=) c.*759T= (n.*759T=) c.348+765T= (n.348+765T=) c.165+765T= (n.165+765T=) | |
| 3 | g.49361731A>G | CA74508303 | RHOA | c.408+765T>C (n.408+765T>C) c.409-665T>C (n.409-665T>C) c.*14+765T>C (n.*14+765T>C) c.157-1349T>C (n.157-1349T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.348+765T>C (n.348+765T>C) c.165+765T>C (n.165+765T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49361734A= | CA1363449436 | RHOA | c.408+762T= (n.408+762T=) c.409-668T= (n.409-668T=) c.*14+762T= (n.*14+762T=) c.157-1352T= (n.157-1352T=) c.*756T= (n.*756T=) c.348+762T= (n.348+762T=) c.165+762T= (n.165+762T=) | |
| 3 | g.49361734A>C | CA74508306 | RHOA | c.408+762T>G (n.408+762T>G) c.409-668T>G (n.409-668T>G) c.*14+762T>G (n.*14+762T>G) c.157-1352T>G (n.157-1352T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.348+762T>G (n.348+762T>G) c.165+762T>G (n.165+762T>G) | dbSNP |
| 3 | g.49361739G>A | CA1363449437 | RHOA | c.408+757C>T (n.408+757C>T) c.409-673C>T (n.409-673C>T) c.*14+757C>T (n.*14+757C>T) c.157-1357C>T (n.157-1357C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.348+757C>T (n.348+757C>T) c.165+757C>T (n.165+757C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49361739G= | CA1363449438 | RHOA | c.408+757C= (n.408+757C=) c.409-673C= (n.409-673C=) c.*14+757C= (n.*14+757C=) c.157-1357C= (n.157-1357C=) c.*751C= (n.*751C=) c.348+757C= (n.348+757C=) c.165+757C= (n.165+757C=) | |
| 3 | g.49361741C= | CA1363449439 | RHOA | c.408+755G= (n.408+755G=) c.409-675G= (n.409-675G=) c.*14+755G= (n.*14+755G=) c.157-1359G= (n.157-1359G=) c.*749G= (n.*749G=) c.348+755G= (n.348+755G=) c.165+755G= (n.165+755G=) | |
| 3 | g.49361741C>T | CA907815691 | RHOA | c.408+755G>A (n.408+755G>A) c.409-675G>A (n.409-675G>A) c.*14+755G>A (n.*14+755G>A) c.157-1359G>A (n.157-1359G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.348+755G>A (n.348+755G>A) c.165+755G>A (n.165+755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361742G>A | CA542814866 | RHOA | c.408+754C>T (n.408+754C>T) c.409-676C>T (n.409-676C>T) c.*14+754C>T (n.*14+754C>T) c.157-1360C>T (n.157-1360C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.348+754C>T (n.348+754C>T) c.165+754C>T (n.165+754C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361742G= | CA1363449440 | RHOA | c.408+754C= (n.408+754C=) c.409-676C= (n.409-676C=) c.*14+754C= (n.*14+754C=) c.157-1360C= (n.157-1360C=) c.*748C= (n.*748C=) c.348+754C= (n.348+754C=) c.165+754C= (n.165+754C=) | |
| 3 | g.49361744G>C | CA1363449442 | RHOA | c.408+752C>G (n.408+752C>G) c.409-678C>G (n.409-678C>G) c.*14+752C>G (n.*14+752C>G) c.157-1362C>G (n.157-1362C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.348+752C>G (n.348+752C>G) c.165+752C>G (n.165+752C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49361744G= | CA1363449441 | RHOA | c.408+752C= (n.408+752C=) c.409-678C= (n.409-678C=) c.*14+752C= (n.*14+752C=) c.157-1362C= (n.157-1362C=) c.*746C= (n.*746C=) c.348+752C= (n.348+752C=) c.165+752C= (n.165+752C=) | |
| 3 | g.49361745G>A | CA74508311 | RHOA | c.408+751C>T (n.408+751C>T) c.409-679C>T (n.409-679C>T) c.*14+751C>T (n.*14+751C>T) c.157-1363C>T (n.157-1363C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.348+751C>T (n.348+751C>T) c.165+751C>T (n.165+751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361745G>C | CA74508316 | RHOA | c.408+751C>G (n.408+751C>G) c.409-679C>G (n.409-679C>G) c.*14+751C>G (n.*14+751C>G) c.157-1363C>G (n.157-1363C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.348+751C>G (n.348+751C>G) c.165+751C>G (n.165+751C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361745G= | CA1363449444 | RHOA | c.408+751C= (n.408+751C=) c.409-679C= (n.409-679C=) c.*14+751C= (n.*14+751C=) c.157-1363C= (n.157-1363C=) c.*745C= (n.*745C=) c.348+751C= (n.348+751C=) c.165+751C= (n.165+751C=) | |
| 3 | g.49361745G>T | CA1363449443 | RHOA | c.408+751C>A (n.408+751C>A) c.409-679C>A (n.409-679C>A) c.*14+751C>A (n.*14+751C>A) c.157-1363C>A (n.157-1363C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.348+751C>A (n.348+751C>A) c.165+751C>A (n.165+751C>A) | dbSNP |
| 3 | g.49361747G>C | CA1363449446 | RHOA | c.408+749C>G (n.408+749C>G) c.409-681C>G (n.409-681C>G) c.*14+749C>G (n.*14+749C>G) c.157-1365C>G (n.157-1365C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.348+749C>G (n.348+749C>G) c.165+749C>G (n.165+749C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49361747G= | CA1363449445 | RHOA | c.408+749C= (n.408+749C=) c.409-681C= (n.409-681C=) c.*14+749C= (n.*14+749C=) c.157-1365C= (n.157-1365C=) c.*743C= (n.*743C=) c.348+749C= (n.348+749C=) c.165+749C= (n.165+749C=) | |
| 3 | g.49361748G>A | CA74508317 | RHOA | c.408+748C>T (n.408+748C>T) c.409-682C>T (n.409-682C>T) c.*14+748C>T (n.*14+748C>T) c.157-1366C>T (n.157-1366C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.348+748C>T (n.348+748C>T) c.165+748C>T (n.165+748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361748G= | CA1363449447 | RHOA | c.408+748C= (n.408+748C=) c.409-682C= (n.409-682C=) c.*14+748C= (n.*14+748C=) c.157-1366C= (n.157-1366C=) c.*742C= (n.*742C=) c.348+748C= (n.348+748C=) c.165+748C= (n.165+748C=) | |
| 3 | g.49361749C= | CA1363449448 | RHOA | c.408+747G= (n.408+747G=) c.409-683G= (n.409-683G=) c.*14+747G= (n.*14+747G=) c.157-1367G= (n.157-1367G=) c.*741G= (n.*741G=) c.348+747G= (n.348+747G=) c.165+747G= (n.165+747G=) | |
| 3 | g.49361749C>T | CA907815695 | RHOA | c.408+747G>A (n.408+747G>A) c.409-683G>A (n.409-683G>A) c.*14+747G>A (n.*14+747G>A) c.157-1367G>A (n.157-1367G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.348+747G>A (n.348+747G>A) c.165+747G>A (n.165+747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361751C= | CA1363449449 | RHOA | c.408+745G= (n.408+745G=) c.409-685G= (n.409-685G=) c.*14+745G= (n.*14+745G=) c.157-1369G= (n.157-1369G=) c.*739G= (n.*739G=) c.348+745G= (n.348+745G=) c.165+745G= (n.165+745G=) | |
| 3 | g.49361751C>T | CA1047755287 | RHOA | c.408+745G>A (n.408+745G>A) c.409-685G>A (n.409-685G>A) c.*14+745G>A (n.*14+745G>A) c.157-1369G>A (n.157-1369G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.348+745G>A (n.348+745G>A) c.165+745G>A (n.165+745G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361752A= | CA1363449450 | RHOA | c.408+744T= (n.408+744T=) c.409-686T= (n.409-686T=) c.*14+744T= (n.*14+744T=) c.157-1370T= (n.157-1370T=) c.*738T= (n.*738T=) c.348+744T= (n.348+744T=) c.165+744T= (n.165+744T=) | |
| 3 | g.49361752A>G | CA74508318 | RHOA | c.408+744T>C (n.408+744T>C) c.409-686T>C (n.409-686T>C) c.*14+744T>C (n.*14+744T>C) c.157-1370T>C (n.157-1370T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.348+744T>C (n.348+744T>C) c.165+744T>C (n.165+744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361754G= | CA1363449451 | RHOA | c.408+742C= (n.408+742C=) c.409-688C= (n.409-688C=) c.*14+742C= (n.*14+742C=) c.157-1372C= (n.157-1372C=) c.*736C= (n.*736C=) c.348+742C= (n.348+742C=) c.165+742C= (n.165+742C=) | |
| 3 | g.49361754G>T | CA74508319 | RHOA | c.408+742C>A (n.408+742C>A) c.409-688C>A (n.409-688C>A) c.*14+742C>A (n.*14+742C>A) c.157-1372C>A (n.157-1372C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.348+742C>A (n.348+742C>A) c.165+742C>A (n.165+742C>A) | dbSNP |
| 3 | g.49361755C= | CA1363449452 | RHOA | c.408+741G= (n.408+741G=) c.409-689G= (n.409-689G=) c.*14+741G= (n.*14+741G=) c.157-1373G= (n.157-1373G=) c.*735G= (n.*735G=) c.348+741G= (n.348+741G=) c.165+741G= (n.165+741G=) | |
| 3 | g.49361755C>T | CA1363449453 | RHOA | c.408+741G>A (n.408+741G>A) c.409-689G>A (n.409-689G>A) c.*14+741G>A (n.*14+741G>A) c.157-1373G>A (n.157-1373G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.348+741G>A (n.348+741G>A) c.165+741G>A (n.165+741G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49361756C= | CA1363449454 | RHOA | c.408+740G= (n.408+740G=) c.409-690G= (n.409-690G=) c.*14+740G= (n.*14+740G=) c.157-1374G= (n.157-1374G=) c.*734G= (n.*734G=) c.348+740G= (n.348+740G=) c.165+740G= (n.165+740G=) | |
| 3 | g.49361756C>G | CA542814869 | RHOA | c.408+740G>C (n.408+740G>C) c.409-690G>C (n.409-690G>C) c.*14+740G>C (n.*14+740G>C) c.157-1374G>C (n.157-1374G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.348+740G>C (n.348+740G>C) c.165+740G>C (n.165+740G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361763C= | CA1363449455 | RHOA | c.408+733G= (n.408+733G=) c.409-697G= (n.409-697G=) c.*14+733G= (n.*14+733G=) c.157-1381G= (n.157-1381G=) c.*727G= (n.*727G=) c.348+733G= (n.348+733G=) c.165+733G= (n.165+733G=) | |
| 3 | g.49361763C>T | CA907815697 | RHOA | c.408+733G>A (n.408+733G>A) c.409-697G>A (n.409-697G>A) c.*14+733G>A (n.*14+733G>A) c.157-1381G>A (n.157-1381G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.348+733G>A (n.348+733G>A) c.165+733G>A (n.165+733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361767G>A | CA1047755288 | RHOA | c.408+729C>T (n.408+729C>T) c.409-701C>T (n.409-701C>T) c.*14+729C>T (n.*14+729C>T) c.157-1385C>T (n.157-1385C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.348+729C>T (n.348+729C>T) c.165+729C>T (n.165+729C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361767G= | CA1363449456 | RHOA | c.408+729C= (n.408+729C=) c.409-701C= (n.409-701C=) c.*14+729C= (n.*14+729C=) c.157-1385C= (n.157-1385C=) c.*723C= (n.*723C=) c.348+729C= (n.348+729C=) c.165+729C= (n.165+729C=) | |
| 3 | g.49361771C= | CA1363449457 | RHOA | c.408+725G= (n.408+725G=) c.409-705G= (n.409-705G=) c.*14+725G= (n.*14+725G=) c.157-1389G= (n.157-1389G=) c.*719G= (n.*719G=) c.348+725G= (n.348+725G=) c.165+725G= (n.165+725G=) | |
| 3 | g.49361771C>T | CA907815714 | RHOA | c.408+725G>A (n.408+725G>A) c.409-705G>A (n.409-705G>A) c.*14+725G>A (n.*14+725G>A) c.157-1389G>A (n.157-1389G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.348+725G>A (n.348+725G>A) c.165+725G>A (n.165+725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361772T>C | CA74508323 | RHOA | c.408+724A>G (n.408+724A>G) c.409-706A>G (n.409-706A>G) c.*14+724A>G (n.*14+724A>G) c.157-1390A>G (n.157-1390A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.348+724A>G (n.348+724A>G) c.165+724A>G (n.165+724A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361772T= | CA1363449458 | RHOA | c.408+724A= (n.408+724A=) c.409-706A= (n.409-706A=) c.*14+724A= (n.*14+724A=) c.157-1390A= (n.157-1390A=) c.*718A= (n.*718A=) c.348+724A= (n.348+724A=) c.165+724A= (n.165+724A=) | |
| 3 | g.49361774G>C | CA1363449460 | RHOA | c.408+722C>G (n.408+722C>G) c.409-708C>G (n.409-708C>G) c.*14+722C>G (n.*14+722C>G) c.157-1392C>G (n.157-1392C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.348+722C>G (n.348+722C>G) c.165+722C>G (n.165+722C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49361774G= | CA1363449459 | RHOA | c.408+722C= (n.408+722C=) c.409-708C= (n.409-708C=) c.*14+722C= (n.*14+722C=) c.157-1392C= (n.157-1392C=) c.*716C= (n.*716C=) c.348+722C= (n.348+722C=) c.165+722C= (n.165+722C=) | |
| 3 | g.49361775G= | CA1363449461 | RHOA | c.408+721C= (n.408+721C=) c.409-709C= (n.409-709C=) c.*14+721C= (n.*14+721C=) c.157-1393C= (n.157-1393C=) c.*715C= (n.*715C=) c.348+721C= (n.348+721C=) c.165+721C= (n.165+721C=) | |
| 3 | g.49361777_49361778insCCGA | CA1363449462 | RHOA | c.408+720_408+721insGGTC (n.408+720_408+721insGGTC) c.409-710_409-709insGGTC (n.409-710_409-709insGGTC) c.*14+720_*14+721insGGTC (n.*14+720_*14+721insGGTC) c.157-1394_157-1393insGGTC (n.157-1394_157-1393insGGTC) c.*714_*715insGGTC (n.*714_*715insGGTC) c.348+720_348+721insGGTC (n.348+720_348+721insGGTC) c.165+720_165+721insGGTC (n.165+720_165+721insGGTC) | dbSNP |
| 3 | g.49361777A= | CA1363449463 | RHOA | c.408+719T= (n.408+719T=) c.409-711T= (n.409-711T=) c.*14+719T= (n.*14+719T=) c.157-1395T= (n.157-1395T=) c.*713T= (n.*713T=) c.348+719T= (n.348+719T=) c.165+719T= (n.165+719T=) | |
| 3 | g.49361777A>G | CA542814871 | RHOA | c.408+719T>C (n.408+719T>C) c.409-711T>C (n.409-711T>C) c.*14+719T>C (n.*14+719T>C) c.157-1395T>C (n.157-1395T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.348+719T>C (n.348+719T>C) c.165+719T>C (n.165+719T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49361780C= | CA1363449464 | RHOA | c.408+716G= (n.408+716G=) c.409-714G= (n.409-714G=) c.*14+716G= (n.*14+716G=) c.157-1398G= (n.157-1398G=) c.*710G= (n.*710G=) c.348+716G= (n.348+716G=) c.165+716G= (n.165+716G=) | |
| 3 | g.49361780C>G | CA74508328 | RHOA | c.408+716G>C (n.408+716G>C) c.409-714G>C (n.409-714G>C) c.*14+716G>C (n.*14+716G>C) c.157-1398G>C (n.157-1398G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.348+716G>C (n.348+716G>C) c.165+716G>C (n.165+716G>C) | dbSNP |