Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49359870_49359873del | CA1363448461 | RHOA | c.464+458_464+461del (n.464+458_464+461del) c.*340_*343del (n.*340_*343del) c.*497_*500del (n.*497_*500del) c.*528_*531del (n.*528_*531del) c.*2621_*2624del (n.*2621_*2624del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49359874_49359905dup | CA2665723704 | RHOA | c.464+427_464+458dup (n.464+427_464+458dup) c.*309_*340dup (n.*309_*340dup) c.*466_*497dup (n.*466_*497dup) c.*497_*528dup (n.*497_*528dup) c.*2590_*2621dup (n.*2590_*2621dup) | gnomAD v4 |
3 | g.49359870G>C | CA2665723707 | RHOA | c.464+457C>G (n.464+457C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*2620C>G (n.*2620C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49359870G>T | CA2665723708 | RHOA | c.464+457C>A (n.464+457C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*2620C>A (n.*2620C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49359871T>A | CA2665723709 | RHOA | c.464+456A>T (n.464+456A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49359873_49359878delinsATAAAG | CA1363448463 | RHOA | c.464+449_464+454delinsCTTTAT (n.464+449_464+454delinsCTTTAT) c.*331_*336delinsCTTTAT (n.*331_*336delinsCTTTAT) c.*488_*493delinsCTTTAT (n.*488_*493delinsCTTTAT) c.*519_*524delinsCTTTAT (n.*519_*524delinsCTTTAT) c.*2612_*2617delinsCTTTAT (n.*2612_*2617delinsCTTTAT) | |
3 | g.49359876_49359880del | CA1047754964 | RHOA | c.464+449_464+453del (n.464+449_464+453del) c.*331_*335del (n.*331_*335del) c.*488_*492del (n.*488_*492del) c.*519_*523del (n.*519_*523del) c.*2612_*2616del (n.*2612_*2616del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49359875A>C | CA2665723711 | RHOA | c.464+452T>G (n.464+452T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*2615T>G (n.*2615T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49359877del | CA2665723710 | RHOA | c.464+452del (n.464+452del) c.*334del (n.*334del) c.*491del (n.*491del) c.*522del (n.*522del) c.*2615del (n.*2615del) | gnomAD v4 |
3 | g.49359876A= | CA1363448464 | RHOA | c.464+451T= (n.464+451T=) c.*333T= (n.*333T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*521T= (n.*521T=) c.*2614T= (n.*2614T=) | |
3 | g.49359876A>C | CA907814124 | RHOA | c.464+451T>G (n.464+451T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*2614T>G (n.*2614T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49359878G>A | CA1363448466 | RHOA | c.464+449C>T (n.464+449C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*2612C>T (n.*2612C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49359878G= | CA1363448465 | RHOA | c.464+449C= (n.464+449C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*2612C= (n.*2612C=) | |
3 | g.49359880A>G | CA2665723712 | RHOA | c.464+447T>C (n.464+447T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*2610T>C (n.*2610T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49359881G>A | CA74507237 | RHOA | c.464+446C>T (n.464+446C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*2609C>T (n.*2609C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49359881G= | CA1363448467 | RHOA | c.464+446C= (n.464+446C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*2609C= (n.*2609C=) | |
3 | g.49359881G>T | CA2665723713 | RHOA | c.464+446C>A (n.464+446C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*2609C>A (n.*2609C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49359882T>C | CA1363448469 | RHOA | c.464+445A>G (n.464+445A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*2608A>G (n.*2608A>G) | dbSNP |
3 | g.49359882T= | CA1363448468 | RHOA | c.464+445A= (n.464+445A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*515A= (n.*515A=) c.*2608A= (n.*2608A=) | |
3 | g.49359885C>A | CA2665723714 | RHOA | c.464+442G>T (n.464+442G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*2605G>T (n.*2605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49359886A>T | CA2534463930 | RHOA | c.464+441T>A (n.464+441T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*2604T>A (n.*2604T>A) | |
3 | g.49359887G>T | CA2665723715 | RHOA | c.464+440C>A (n.464+440C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*2603C>A (n.*2603C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49359888C>A | CA2665723716 | RHOA | c.464+439G>T (n.464+439G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*2602G>T (n.*2602G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49359888C>T | CA2519034966 | RHOA | c.464+439G>A (n.464+439G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*2602G>A (n.*2602G>A) | |
3 | g.49359889C>G | CA2540485041 | RHOA | c.464+438G>C (n.464+438G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*2601G>C (n.*2601G>C) | |
3 | g.49359890T>A | CA2581872610 | RHOA | c.464+437A>T (n.464+437A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*2600A>T (n.*2600A>T) | |
3 | g.49359890T>C | CA74507238 | RHOA | c.464+437A>G (n.464+437A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*2600A>G (n.*2600A>G) | dbSNP |
3 | g.49359890T>G | CA2581872611 | RHOA | c.464+437A>C (n.464+437A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*2600A>C (n.*2600A>C) | |
3 | g.49359890T= | CA1363448470 | RHOA | c.464+437A= (n.464+437A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*476A= (n.*476A=) c.*507A= (n.*507A=) c.*2600A= (n.*2600A=) | |
3 | g.49359893T>C | CA2665723717 | RHOA | c.464+434A>G (n.464+434A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*2597A>G (n.*2597A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49359897C>A | CA2665723718 | RHOA | c.464+430G>T (n.464+430G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*2593G>T (n.*2593G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49359898A= | CA1363448471 | RHOA | c.464+429T= (n.464+429T=) c.*311T= (n.*311T=) c.*468T= (n.*468T=) c.*499T= (n.*499T=) c.*2592T= (n.*2592T=) | |
3 | g.49359898A>C | CA542814224 | RHOA | c.464+429T>G (n.464+429T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*2592T>G (n.*2592T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49359898A>T | CA1363448472 | RHOA | c.464+429T>A (n.464+429T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*2592T>A (n.*2592T>A) | dbSNP |
3 | g.49359899A= | CA1363448473 | RHOA | c.464+428T= (n.464+428T=) c.*310T= (n.*310T=) c.*467T= (n.*467T=) c.*498T= (n.*498T=) c.*2591T= (n.*2591T=) | |
3 | g.49359899A>G | CA74507239 | RHOA | c.464+428T>C (n.464+428T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49359900A>G | CA2665723719 | RHOA | c.464+427T>C (n.464+427T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*2590T>C (n.*2590T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49359907C>A | CA2665723720 | RHOA | c.464+420G>T (n.464+420G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49359907C>T | CA2665723721 | RHOA | c.464+420G>A (n.464+420G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49359907_49359911delinsCAACT | CA1363448474 | RHOA | c.464+416_464+420delinsAGTTG (n.464+416_464+420delinsAGTTG) c.*298_*302delinsAGTTG (n.*298_*302delinsAGTTG) c.*455_*459delinsAGTTG (n.*455_*459delinsAGTTG) c.*486_*490delinsAGTTG (n.*486_*490delinsAGTTG) c.*2579_*2583delinsAGTTG (n.*2579_*2583delinsAGTTG) | |
3 | g.49359908_49359911del | CA542814226 | RHOA | c.464+416_464+419del (n.464+416_464+419del) c.*298_*301del (n.*298_*301del) c.*455_*458del (n.*455_*458del) c.*486_*489del (n.*486_*489del) c.*2579_*2582del (n.*2579_*2582del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49359910C>A | CA2665723722 | RHOA | c.464+417G>T (n.464+417G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49359910C= | CA1363448475 | RHOA | c.464+417G= (n.464+417G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*2580G= (n.*2580G=) | |
3 | g.49359910C>G | CA907814130 | RHOA | c.464+417G>C (n.464+417G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49359910_49359912delinsCTG | CA1363448476 | RHOA | c.464+415_464+417delinsCAG (n.464+415_464+417delinsCAG) c.*297_*299delinsCAG (n.*297_*299delinsCAG) c.*454_*456delinsCAG (n.*454_*456delinsCAG) c.*485_*487delinsCAG (n.*485_*487delinsCAG) c.*2578_*2580delinsCAG (n.*2578_*2580delinsCAG) | |
3 | g.49359911T>A | CA1363448478 | RHOA | c.464+416A>T (n.464+416A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*2579A>T (n.*2579A>T) | dbSNP |
3 | g.49359911T>G | CA1047754967 | RHOA | c.464+416A>C (n.464+416A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49359911T= | CA1363448477 | RHOA | c.464+416A= (n.464+416A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*486A= (n.*486A=) c.*2579A= (n.*2579A=) | |
3 | g.49359912_49359913del | CA1047754966 | RHOA | c.464+415_464+416del (n.464+415_464+416del) c.*297_*298del (n.*297_*298del) c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.*485_*486del (n.*485_*486del) c.*2578_*2579del (n.*2578_*2579del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49359911_49359916delinsTGTTTC | CA1363448479 | RHOA | c.464+411_464+416delinsGAAACA (n.464+411_464+416delinsGAAACA) c.*293_*298delinsGAAACA (n.*293_*298delinsGAAACA) c.*450_*455delinsGAAACA (n.*450_*455delinsGAAACA) c.*481_*486delinsGAAACA (n.*481_*486delinsGAAACA) c.*2574_*2579delinsGAAACA (n.*2574_*2579delinsGAAACA) |