UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49359854T>C | CA74507197 | RHOA | c.464+473A>G (n.464+473A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*2636A>G (n.*2636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359854T>G | CA2665723692 | RHOA | c.464+473A>C (n.464+473A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*2636A>C (n.*2636A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359854T= | CA1363448450 | RHOA | c.464+473A= (n.464+473A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*512A= (n.*512A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*2636A= (n.*2636A=) | |
| 3 | g.49359855A= | CA1363448451 | RHOA | c.464+472T= (n.464+472T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*511T= (n.*511T=) c.*542T= (n.*542T=) c.*2635T= (n.*2635T=) | |
| 3 | g.49359855A>T | CA74507199 | RHOA | c.464+472T>A (n.464+472T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*2635T>A (n.*2635T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359855_49359856insTTAA | CA1047754955 | RHOA | c.464+472_464+473insTAAT (n.464+472_464+473insTAAT) c.*354_*355insTAAT (n.*354_*355insTAAT) c.*511_*512insTAAT (n.*511_*512insTAAT) c.*542_*543insTAAT (n.*542_*543insTAAT) c.*2635_*2636insTAAT (n.*2635_*2636insTAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359856G>T | CA2665723693 | RHOA | c.464+471C>A (n.464+471C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*2634C>A (n.*2634C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359857G>A | CA1363448452 | RHOA | c.464+470C>T (n.464+470C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*2633C>T (n.*2633C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49359857G>C | CA74507214 | RHOA | c.464+470C>G (n.464+470C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*2633C>G (n.*2633C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359857G= | CA1363448453 | RHOA | c.464+470C= (n.464+470C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*2633C= (n.*2633C=) | |
| 3 | g.49359857G>T | CA2665723694 | RHOA | c.464+470C>A (n.464+470C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*2633C>A (n.*2633C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359858C>A | CA2665723695 | RHOA | c.464+469G>T (n.464+469G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*2632G>T (n.*2632G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359858C= | CA1363448454 | RHOA | c.464+469G= (n.464+469G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*2632G= (n.*2632G=) | |
| 3 | g.49359858C>T | CA74507230 | RHOA | c.464+469G>A (n.464+469G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*2632G>A (n.*2632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359859A= | CA1363448455 | RHOA | c.464+468T= (n.464+468T=) c.*350T= (n.*350T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*538T= (n.*538T=) c.*2631T= (n.*2631T=) | |
| 3 | g.49359859A>G | CA2665723696 | RHOA | c.464+468T>C (n.464+468T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*2631T>C (n.*2631T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359860G>A | CA2665723697 | RHOA | c.464+467C>T (n.464+467C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*2630C>T (n.*2630C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359861dup | CA907814117 | RHOA | c.464+467dup (n.464+467dup) c.*349dup (n.*349dup) c.*506dup (n.*506dup) c.*537dup (n.*537dup) c.*2630dup (n.*2630dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359861G>A | CA1363448457 | RHOA | c.464+466C>T (n.464+466C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*2629C>T (n.*2629C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49359861G= | CA1363448456 | RHOA | c.464+466C= (n.464+466C=) c.*348C= (n.*348C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*2629C= (n.*2629C=) | |
| 3 | g.49359861G>T | CA2665723698 | RHOA | c.464+466C>A (n.464+466C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*2629C>A (n.*2629C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359862A= | CA1363448458 | RHOA | c.464+465T= (n.464+465T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*504T= (n.*504T=) c.*535T= (n.*535T=) c.*2628T= (n.*2628T=) | |
| 3 | g.49359862A>G | CA907814119 | RHOA | c.464+465T>C (n.464+465T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*2628T>C (n.*2628T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359863C>A | CA2665723699 | RHOA | c.464+464G>T (n.464+464G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359864A= | CA1363448459 | RHOA | c.464+463T= (n.464+463T=) c.*345T= (n.*345T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*533T= (n.*533T=) c.*2626T= (n.*2626T=) | |
| 3 | g.49359864A>C | CA2665723700 | RHOA | c.464+463T>G (n.464+463T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*2626T>G (n.*2626T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359864A>G | CA907814121 | RHOA | c.464+463T>C (n.464+463T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359865T>G | CA2665723701 | RHOA | c.464+462A>C (n.464+462A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359865_49359869delinsTGTTA | CA1363448460 | RHOA | c.464+458_464+462delinsTAACA (n.464+458_464+462delinsTAACA) c.*340_*344delinsTAACA (n.*340_*344delinsTAACA) c.*497_*501delinsTAACA (n.*497_*501delinsTAACA) c.*528_*532delinsTAACA (n.*528_*532delinsTAACA) c.*2621_*2625delinsTAACA (n.*2621_*2625delinsTAACA) | |
| 3 | g.49359866G>A | CA74507234 | RHOA | c.464+461C>T (n.464+461C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*2624C>T (n.*2624C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359866G= | CA1363448462 | RHOA | c.464+461C= (n.464+461C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*500C= (n.*500C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*2624C= (n.*2624C=) | |
| 3 | g.49359870_49359873del | CA1363448461 | RHOA | c.464+458_464+461del (n.464+458_464+461del) c.*340_*343del (n.*340_*343del) c.*497_*500del (n.*497_*500del) c.*528_*531del (n.*528_*531del) c.*2621_*2624del (n.*2621_*2624del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49359867T>G | CA2665723702 | RHOA | c.464+460A>C (n.464+460A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359868T>G | CA2665723703 | RHOA | c.464+459A>C (n.464+459A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*2622A>C (n.*2622A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359869A>G | CA2665723706 | RHOA | c.464+458T>C (n.464+458T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*2621T>C (n.*2621T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359869A>T | CA2665723705 | RHOA | c.464+458T>A (n.464+458T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*2621T>A (n.*2621T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359874_49359905dup | CA2665723704 | RHOA | c.464+427_464+458dup (n.464+427_464+458dup) c.*309_*340dup (n.*309_*340dup) c.*466_*497dup (n.*466_*497dup) c.*497_*528dup (n.*497_*528dup) c.*2590_*2621dup (n.*2590_*2621dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359870G>C | CA2665723707 | RHOA | c.464+457C>G (n.464+457C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*2620C>G (n.*2620C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359870G>T | CA2665723708 | RHOA | c.464+457C>A (n.464+457C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*2620C>A (n.*2620C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359871T>A | CA2665723709 | RHOA | c.464+456A>T (n.464+456A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359873_49359878delinsATAAAG | CA1363448463 | RHOA | c.464+449_464+454delinsCTTTAT (n.464+449_464+454delinsCTTTAT) c.*331_*336delinsCTTTAT (n.*331_*336delinsCTTTAT) c.*488_*493delinsCTTTAT (n.*488_*493delinsCTTTAT) c.*519_*524delinsCTTTAT (n.*519_*524delinsCTTTAT) c.*2612_*2617delinsCTTTAT (n.*2612_*2617delinsCTTTAT) | |
| 3 | g.49359876_49359880del | CA1047754964 | RHOA | c.464+449_464+453del (n.464+449_464+453del) c.*331_*335del (n.*331_*335del) c.*488_*492del (n.*488_*492del) c.*519_*523del (n.*519_*523del) c.*2612_*2616del (n.*2612_*2616del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359875A>C | CA2665723711 | RHOA | c.464+452T>G (n.464+452T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*2615T>G (n.*2615T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359877del | CA2665723710 | RHOA | c.464+452del (n.464+452del) c.*334del (n.*334del) c.*491del (n.*491del) c.*522del (n.*522del) c.*2615del (n.*2615del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359876A= | CA1363448464 | RHOA | c.464+451T= (n.464+451T=) c.*333T= (n.*333T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*521T= (n.*521T=) c.*2614T= (n.*2614T=) | |
| 3 | g.49359876A>C | CA907814124 | RHOA | c.464+451T>G (n.464+451T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*2614T>G (n.*2614T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359878G>A | CA1363448466 | RHOA | c.464+449C>T (n.464+449C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*2612C>T (n.*2612C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49359878G= | CA1363448465 | RHOA | c.464+449C= (n.464+449C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*2612C= (n.*2612C=) | |
| 3 | g.49359880A>G | CA2665723712 | RHOA | c.464+447T>C (n.464+447T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*2610T>C (n.*2610T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359881G>A | CA74507237 | RHOA | c.464+446C>T (n.464+446C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*2609C>T (n.*2609C>T) | dbSNP gnomAD v4 |