UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49359781T>A | CA2544519058 | RHOA | c.464+546A>T (n.464+546A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) | |
| 3 | g.49359781_49359783delinsTGC | CA1363448412 | RHOA | c.464+544_464+546delinsGCA (n.464+544_464+546delinsGCA) c.*426_*428delinsGCA (n.*426_*428delinsGCA) c.*583_*585delinsGCA (n.*583_*585delinsGCA) c.*614_*616delinsGCA (n.*614_*616delinsGCA) c.*2707_*2709delinsGCA (n.*2707_*2709delinsGCA) | |
| 3 | g.49359782G>A | CA2665723659 | RHOA | c.464+545C>T (n.464+545C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*2708C>T (n.*2708C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359782G>T | CA2665723658 | RHOA | c.464+545C>A (n.464+545C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*2708C>A (n.*2708C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359782_49359783del | CA907814090 | RHOA | c.464+544_464+545del (n.464+544_464+545del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.*583_*584del (n.*583_*584del) c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.*2707_*2708del (n.*2707_*2708del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359783C>A | CA2665723660 | RHOA | c.464+544G>T (n.464+544G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*2707G>T (n.*2707G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359783C>T | CA2665723661 | RHOA | c.464+544G>A (n.464+544G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*2707G>A (n.*2707G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359786A>G | CA2665723662 | RHOA | c.464+541T>C (n.464+541T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*2704T>C (n.*2704T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359787C>A | CA2665723663 | RHOA | c.464+540G>T (n.464+540G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*2703G>T (n.*2703G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359787C= | CA1363448413 | RHOA | c.464+540G= (n.464+540G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*610G= (n.*610G=) c.*2703G= (n.*2703G=) | |
| 3 | g.49359787C>T | CA1047754935 | RHOA | c.464+540G>A (n.464+540G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*2703G>A (n.*2703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359788A>G | CA2523185670 | RHOA | c.464+539T>C (n.464+539T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*2702T>C (n.*2702T>C) | |
| 3 | g.49359791del | CA2665723664 | RHOA | c.464+539del (n.464+539del) c.*421del (n.*421del) c.*578del (n.*578del) c.*609del (n.*609del) c.*2702del (n.*2702del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359789A>G | CA2756181411 | RHOA | c.464+538T>C (n.464+538T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*2701T>C (n.*2701T>C) | |
| 3 | g.49359792T>A | CA2665723665 | RHOA | c.464+535A>T (n.464+535A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*2698A>T (n.*2698A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359792T>C | CA2665723666 | RHOA | c.464+535A>G (n.464+535A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*2698A>G (n.*2698A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359793C>A | CA2665723667 | RHOA | c.464+534G>T (n.464+534G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*2697G>T (n.*2697G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359793C= | CA1363448414 | RHOA | c.464+534G= (n.464+534G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*2697G= (n.*2697G=) | |
| 3 | g.49359793C>T | CA1047754936 | RHOA | c.464+534G>A (n.464+534G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*2697G>A (n.*2697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359795G>C | CA907814092 | RHOA | c.464+532C>G (n.464+532C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*2695C>G (n.*2695C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49359795G= | CA1363448415 | RHOA | c.464+532C= (n.464+532C=) c.*414C= (n.*414C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*2695C= (n.*2695C=) | |
| 3 | g.49359797T>C | CA2756181412 | RHOA | c.464+530A>G (n.464+530A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*2693A>G (n.*2693A>G) | |
| 3 | g.49359798_49359799insAA | CA2557400832 | RHOA | c.464+529_464+530insTT (n.464+529_464+530insTT) c.*411_*412insTT (n.*411_*412insTT) c.*568_*569insTT (n.*568_*569insTT) c.*599_*600insTT (n.*599_*600insTT) c.*2692_*2693insTT (n.*2692_*2693insTT) | |
| 3 | g.49359798_49359799delinsAC | CA1363448416 | RHOA | c.464+528_464+529delinsGT (n.464+528_464+529delinsGT) c.*410_*411delinsGT (n.*410_*411delinsGT) c.*567_*568delinsGT (n.*567_*568delinsGT) c.*598_*599delinsGT (n.*598_*599delinsGT) c.*2691_*2692delinsGT (n.*2691_*2692delinsGT) | |
| 3 | g.49359799del | CA1047754937 | RHOA | c.464+528del (n.464+528del) c.*410del (n.*410del) c.*567del (n.*567del) c.*598del (n.*598del) c.*2691del (n.*2691del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359799C>A | CA2541152531 | RHOA | c.464+528G>T (n.464+528G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359799C= | CA1363448417 | RHOA | c.464+528G= (n.464+528G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*567G= (n.*567G=) c.*598G= (n.*598G=) c.*2691G= (n.*2691G=) | |
| 3 | g.49359799C>T | CA74507143 | RHOA | c.464+528G>A (n.464+528G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*2691G>A (n.*2691G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359800G>A | CA74507144 | RHOA | c.464+527C>T (n.464+527C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*2690C>T (n.*2690C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359800G>C | CA2756181413 | RHOA | c.464+527C>G (n.464+527C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*2690C>G (n.*2690C>G) | |
| 3 | g.49359800G= | CA1363448418 | RHOA | c.464+527C= (n.464+527C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*2690C= (n.*2690C=) | |
| 3 | g.49359800G>T | CA2665723668 | RHOA | c.464+527C>A (n.464+527C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*2690C>A (n.*2690C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359801G>A | CA2756181414 | RHOA | c.464+526C>T (n.464+526C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) | |
| 3 | g.49359801G>C | CA2665723669 | RHOA | c.464+526C>G (n.464+526C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359802A>G | CA2665723670 | RHOA | c.464+525T>C (n.464+525T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359803G>A | CA2665723671 | RHOA | c.464+524C>T (n.464+524C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*2687C>T (n.*2687C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359804T>A | CA2756181415 | RHOA | c.464+523A>T (n.464+523A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*2686A>T (n.*2686A>T) | |
| 3 | g.49359804T>C | CA2756181416 | RHOA | c.464+523A>G (n.464+523A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*2686A>G (n.*2686A>G) | |
| 3 | g.49359804_49359805delinsTA | CA1363448419 | RHOA | c.464+522_464+523delinsTA (n.464+522_464+523delinsTA) c.*404_*405delinsTA (n.*404_*405delinsTA) c.*561_*562delinsTA (n.*561_*562delinsTA) c.*592_*593delinsTA (n.*592_*593delinsTA) c.*2685_*2686delinsTA (n.*2685_*2686delinsTA) | |
| 3 | g.49359805A>G | CA2665723672 | RHOA | c.464+522T>C (n.464+522T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*2685T>C (n.*2685T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359807del | CA1047754939 | RHOA | c.464+522del (n.464+522del) c.*404del (n.*404del) c.*561del (n.*561del) c.*592del (n.*592del) c.*2685del (n.*2685del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359807A= | CA1363448420 | RHOA | c.464+520T= (n.464+520T=) c.*402T= (n.*402T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*590T= (n.*590T=) c.*2683T= (n.*2683T=) | |
| 3 | g.49359807A>G | CA1047754941 | RHOA | c.464+520T>C (n.464+520T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*2683T>C (n.*2683T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359809C>T | CA2665723673 | RHOA | c.464+518G>A (n.464+518G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*2681G>A (n.*2681G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359810C= | CA1363448421 | RHOA | c.464+517G= (n.464+517G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*2680G= (n.*2680G=) | |
| 3 | g.49359810C>T | CA74507147 | RHOA | c.464+517G>A (n.464+517G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*2680G>A (n.*2680G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359811C= | CA1363448422 | RHOA | c.464+516G= (n.464+516G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*2679G= (n.*2679G=) | |
| 3 | g.49359811C>T | CA74507150 | RHOA | c.464+516G>A (n.464+516G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*2679G>A (n.*2679G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49359812T>A | CA2665723674 | RHOA | c.464+515A>T (n.464+515A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*2678A>T (n.*2678A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359812T>C | CA2665723675 | RHOA | c.464+515A>G (n.464+515A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*2678A>G (n.*2678A>G) | gnomAD v4 |