UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49359674A= | CA1363448364 | RHOA | c.464+653T= (n.464+653T=) c.*535T= (n.*535T=) c.*692T= (n.*692T=) c.*723T= (n.*723T=) c.*2816T= (n.*2816T=) | |
| 3 | g.49359674A>G | CA74507067 | RHOA | c.464+653T>C (n.464+653T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*2816T>C (n.*2816T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359674_49359682del | CA2665723601 | RHOA | c.464+645_464+653del (n.464+645_464+653del) c.*527_*535del (n.*527_*535del) c.*684_*692del (n.*684_*692del) c.*715_*723del (n.*715_*723del) c.*2808_*2816del (n.*2808_*2816del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359675T>A | CA1363448366 | RHOA | c.464+652A>T (n.464+652A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*2815A>T (n.*2815A>T) | dbSNP |
| 3 | g.49359675T>C | CA1363448367 | RHOA | c.464+652A>G (n.464+652A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*2815A>G (n.*2815A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49359675T>G | CA2665723602 | RHOA | c.464+652A>C (n.464+652A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*2815A>C (n.*2815A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359675T= | CA1363448365 | RHOA | c.464+652A= (n.464+652A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*722A= (n.*722A=) c.*2815A= (n.*2815A=) | |
| 3 | g.49359676A>T | CA2665723603 | RHOA | c.464+651T>A (n.464+651T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359678G>T | CA2665723604 | RHOA | c.464+649C>A (n.464+649C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*2812C>A (n.*2812C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359679G>C | CA2665723605 | RHOA | c.464+648C>G (n.464+648C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359679G>T | CA2665723606 | RHOA | c.464+648C>A (n.464+648C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359683C= | CA1363448368 | RHOA | c.464+644G= (n.464+644G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*2807G= (n.*2807G=) | |
| 3 | g.49359683C>T | CA74507069 | RHOA | c.464+644G>A (n.464+644G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*2807G>A (n.*2807G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359686A>G | CA2665723607 | RHOA | c.464+641T>C (n.464+641T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359687C>A | CA2665723608 | RHOA | c.464+640G>T (n.464+640G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*2803G>T (n.*2803G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359687C>T | CA2756181405 | RHOA | c.464+640G>A (n.464+640G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*2803G>A (n.*2803G>A) | |
| 3 | g.49359689del | CA2665723609 | RHOA | c.464+638del (n.464+638del) c.*520del (n.*520del) c.*677del (n.*677del) c.*708del (n.*708del) c.*2801del (n.*2801del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359690G>A | CA907814065 | RHOA | c.464+637C>T (n.464+637C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*2800C>T (n.*2800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359690G= | CA1363448369 | RHOA | c.464+637C= (n.464+637C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*676C= (n.*676C=) c.*707C= (n.*707C=) c.*2800C= (n.*2800C=) | |
| 3 | g.49359691A= | CA1363448370 | RHOA | c.464+636T= (n.464+636T=) c.*518T= (n.*518T=) c.*675T= (n.*675T=) c.*706T= (n.*706T=) c.*2799T= (n.*2799T=) | |
| 3 | g.49359691A>T | CA907814067 | RHOA | c.464+636T>A (n.464+636T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*2799T>A (n.*2799T>A) | dbSNP |
| 3 | g.49359691_49359693del | CA2665723610 | RHOA | c.464+634_464+636del (n.464+634_464+636del) c.*516_*518del (n.*516_*518del) c.*673_*675del (n.*673_*675del) c.*704_*706del (n.*704_*706del) c.*2797_*2799del (n.*2797_*2799del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359692A= | CA1363448371 | RHOA | c.464+635T= (n.464+635T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*674T= (n.*674T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*2798T= (n.*2798T=) | |
| 3 | g.49359692A>T | CA74507103 | RHOA | c.464+635T>A (n.464+635T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) | dbSNP |
| 3 | g.49359693A= | CA1363448372 | RHOA | c.464+634T= (n.464+634T=) c.*516T= (n.*516T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*704T= (n.*704T=) c.*2797T= (n.*2797T=) | |
| 3 | g.49359693A>C | CA1363448373 | RHOA | c.464+634T>G (n.464+634T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*2797T>G (n.*2797T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49359694C>A | CA2665723611 | RHOA | c.464+633G>T (n.464+633G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359696_49359701del | CA2665723612 | RHOA | c.464+626_464+631del (n.464+626_464+631del) c.*508_*513del (n.*508_*513del) c.*665_*670del (n.*665_*670del) c.*696_*701del (n.*696_*701del) c.*2789_*2794del (n.*2789_*2794del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359697C= | CA1363448374 | RHOA | c.464+630G= (n.464+630G=) c.*512G= (n.*512G=) c.*669G= (n.*669G=) c.*700G= (n.*700G=) c.*2793G= (n.*2793G=) | |
| 3 | g.49359697C>T | CA74507107 | RHOA | c.464+630G>A (n.464+630G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*2793G>A (n.*2793G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359701A= | CA1363448375 | RHOA | c.464+626T= (n.464+626T=) c.*508T= (n.*508T=) c.*665T= (n.*665T=) c.*696T= (n.*696T=) c.*2789T= (n.*2789T=) | |
| 3 | g.49359701A>T | CA907814069 | RHOA | c.464+626T>A (n.464+626T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*2789T>A (n.*2789T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359702C>A | CA2665723613 | RHOA | c.464+625G>T (n.464+625G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359702C= | CA1363448376 | RHOA | c.464+625G= (n.464+625G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*695G= (n.*695G=) c.*2788G= (n.*2788G=) | |
| 3 | g.49359702C>G | CA907814071 | RHOA | c.464+625G>C (n.464+625G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359704_49359706del | CA2665723614 | RHOA | c.464+621_464+623del (n.464+621_464+623del) c.*503_*505del (n.*503_*505del) c.*660_*662del (n.*660_*662del) c.*691_*693del (n.*691_*693del) c.*2784_*2786del (n.*2784_*2786del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359707A= | CA1363448378 | RHOA | c.464+620T= (n.464+620T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*659T= (n.*659T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*2783T= (n.*2783T=) | |
| 3 | g.49359707A>C | CA74507110 | RHOA | c.464+620T>G (n.464+620T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359707A>G | CA1363448379 | RHOA | c.464+620T>C (n.464+620T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49359707_49359709delinsACT | CA1363448377 | RHOA | c.464+618_464+620delinsAGT (n.464+618_464+620delinsAGT) c.*500_*502delinsAGT (n.*500_*502delinsAGT) c.*657_*659delinsAGT (n.*657_*659delinsAGT) c.*688_*690delinsAGT (n.*688_*690delinsAGT) c.*2781_*2783delinsAGT (n.*2781_*2783delinsAGT) | |
| 3 | g.49359708C>A | CA2665723615 | RHOA | c.464+619G>T (n.464+619G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*2782G>T (n.*2782G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359708C= | CA1363448381 | RHOA | c.464+619G= (n.464+619G=) c.*501G= (n.*501G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*2782G= (n.*2782G=) | |
| 3 | g.49359708C>T | CA1363448380 | RHOA | c.464+619G>A (n.464+619G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*2782G>A (n.*2782G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49359710_49359711del | CA74507116 | RHOA | c.464+618_464+619del (n.464+618_464+619del) c.*500_*501del (n.*500_*501del) c.*657_*658del (n.*657_*658del) c.*688_*689del (n.*688_*689del) c.*2781_*2782del (n.*2781_*2782del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49359709T>A | CA2756181406 | RHOA | c.464+618A>T (n.464+618A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*2781A>T (n.*2781A>T) | |
| 3 | g.49359710C>A | CA2665723616 | RHOA | c.464+617G>T (n.464+617G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*2780G>T (n.*2780G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359710C= | CA1363448382 | RHOA | c.464+617G= (n.464+617G=) c.*499G= (n.*499G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*687G= (n.*687G=) c.*2780G= (n.*2780G=) | |
| 3 | g.49359710C>T | CA1363448383 | RHOA | c.464+617G>A (n.464+617G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*2780G>A (n.*2780G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49359711T>C | CA2665723617 | RHOA | c.464+616A>G (n.464+616A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49359712G>A | CA2665723618 | RHOA | c.464+615C>T (n.464+615C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) | gnomAD v4 |