| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49358224A>C | CA352783635 | GPX1 | c.55T>G (p.Phe19Val) n.126-477T>G n.86-477T>G c.465-477T>G (n.465-477T>G) n.102T>G | |
| 3 | g.49358224A>G | CA352783637 | GPX1 | c.55T>C (p.Phe19Leu) n.126-477T>C n.86-477T>C c.465-477T>C (n.465-477T>C) n.102T>C | |
| 3 | g.49358224A>T | CA352783639 | GPX1 | c.55T>A (p.Phe19Ile) n.126-477T>A n.86-477T>A c.465-477T>A (n.465-477T>A) n.102T>A | |
| 3 | g.49358226_49358271del | CA2665722170 | GPX1 | c.10_55del (p.Ala4SerfsTer12) c.10_55del (p.Ala4SerfsTer20) n.126-522_126-477del n.86-522_86-477del c.465-522_465-477del (n.465-522_465-477del) n.57_102del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49358225G>A | CA433647494 | GPX1 | c.54C>T (p.Ala18=) n.126-478C>T n.86-478C>T c.465-478C>T (n.465-478C>T) n.101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358225G>C | CA433647495 | GPX1 | c.54C>G (p.Ala18=) n.126-478C>G n.86-478C>G c.465-478C>G (n.465-478C>G) n.101C>G | |
| 3 | g.49358225G= | CA1363447390 | GPX1 | c.54C= (p.Ala18=) n.126-478C= n.86-478C= c.465-478C= (n.465-478C=) n.101C= | |
| 3 | g.49358225G>T | CA433647496 | GPX1 | c.54C>A (p.Ala18=) n.126-478C>A n.86-478C>A c.465-478C>A (n.465-478C>A) n.101C>A | |
| 3 | g.49358226G>A | CA2397741 | GPX1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.126-479C>T n.86-479C>T c.465-479C>T (n.465-479C>T) n.100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358226G>C | CA352783645 | GPX1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.126-479C>G n.86-479C>G c.465-479C>G (n.465-479C>G) n.100C>G | |
| 3 | g.49358226G= | CA1363447391 | GPX1 | c.53C= (p.Ala18=) n.126-479C= n.86-479C= c.465-479C= (n.465-479C=) n.100C= | |
| 3 | g.49358226G>T | CA352783641 | GPX1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.126-479C>A n.86-479C>A c.465-479C>A (n.465-479C>A) n.100C>A | dbSNP |
| 3 | g.49358227C>A | CA352783647 | GPX1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.126-480G>T n.86-480G>T c.465-480G>T (n.465-480G>T) n.99G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358227C= | CA1363447392 | GPX1 | c.52G= (p.Ala18=) n.126-480G= n.86-480G= c.465-480G= (n.465-480G=) n.99G= | |
| 3 | g.49358227C>G | CA352783649 | GPX1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.126-480G>C n.86-480G>C c.465-480G>C (n.465-480G>C) n.99G>C | |
| 3 | g.49358227C>T | CA2397742 | GPX1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.126-480G>A n.86-480G>A c.465-480G>A (n.465-480G>A) n.99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358228_49358233dup | CA2665722171 | GPX1 | c.47_52dup (p.Tyr17_Ala18insValTyr) n.126-485_126-480dup n.86-485_86-480dup c.465-485_465-480dup (n.465-485_465-480dup) n.94_99dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49358228A= | CA1363447393 | GPX1 | c.51T= (p.Tyr17=) n.126-481T= n.86-481T= c.465-481T= (n.465-481T=) n.98T= | |
| 3 | g.49358228A>C | CA352783652 | GPX1 | c.51T>G (p.Tyr17Ter) n.126-481T>G n.86-481T>G c.465-481T>G (n.465-481T>G) n.98T>G | |
| 3 | g.49358228A>G | CA433647497 | GPX1 | c.51T>C (p.Tyr17=) n.126-481T>C n.86-481T>C c.465-481T>C (n.465-481T>C) n.98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49358228A>T | CA352783654 | GPX1 | c.51T>A (p.Tyr17Ter) n.126-481T>A n.86-481T>A c.465-481T>A (n.465-481T>A) n.98T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49358229T>A | CA352783656 | GPX1 | c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.126-482A>T n.86-482A>T c.465-482A>T (n.465-482A>T) n.97A>T | |
| 3 | g.49358229T>C | CA352783659 | GPX1 | c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.126-482A>G n.86-482A>G c.465-482A>G (n.465-482A>G) n.97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358229T>G | CA2397743 | GPX1 | c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.126-482A>C n.86-482A>C c.465-482A>C (n.465-482A>C) n.97A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358229T= | CA1363447394 | GPX1 | c.50A= (p.Tyr17=) n.126-482A= n.86-482A= c.465-482A= (n.465-482A=) n.97A= | |
| 3 | g.49358230A>C | CA352783662 | GPX1 | c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.126-483T>G n.86-483T>G c.465-483T>G (n.465-483T>G) n.96T>G | |
| 3 | g.49358230A>G | CA352783664 | GPX1 | c.49T>C (p.Tyr17His) n.126-483T>C n.86-483T>C c.465-483T>C (n.465-483T>C) n.96T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49358230A>T | CA352783665 | GPX1 | c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.126-483T>A n.86-483T>A c.465-483T>A (n.465-483T>A) n.96T>A | |
| 3 | g.49358231C>A | CA433647499 | GPX1 | c.48G>T (p.Val16=) n.126-484G>T n.86-484G>T c.465-484G>T (n.465-484G>T) n.95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49358231C= | CA1363447395 | GPX1 | c.48G= (p.Val16=) n.126-484G= n.86-484G= c.465-484G= (n.465-484G=) n.95G= | |
| 3 | g.49358231C>G | CA433647498 | GPX1 | c.48G>C (p.Val16=) n.126-484G>C n.86-484G>C c.465-484G>C (n.465-484G>C) n.95G>C | |
| 3 | g.49358231C>T | CA2397744 | GPX1 | c.48G>A (p.Val16=) n.126-484G>A n.86-484G>A c.465-484G>A (n.465-484G>A) n.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358232A= | CA1363447396 | GPX1 | c.47T= (p.Val16=) n.126-485T= n.86-485T= c.465-485T= (n.465-485T=) n.94T= | |
| 3 | g.49358232A>C | CA352783670 | GPX1 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.126-485T>G n.86-485T>G c.465-485T>G (n.465-485T>G) n.94T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49358232A>G | CA352783671 | GPX1 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.126-485T>C n.86-485T>C c.465-485T>C (n.465-485T>C) n.94T>C | |
| 3 | g.49358232A>T | CA352783669 | GPX1 | c.47T>A (p.Val16Glu) n.126-485T>A n.86-485T>A c.465-485T>A (n.465-485T>A) n.94T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358233C>A | CA74505940 | GPX1 | c.46G>T (p.Val16Leu) n.126-486G>T n.86-486G>T c.465-486G>T (n.465-486G>T) n.93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49358233C= | CA1363447397 | GPX1 | c.46G= (p.Val16=) n.126-486G= n.86-486G= c.465-486G= (n.465-486G=) n.93G= | |
| 3 | g.49358233C>G | CA352783673 | GPX1 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.126-486G>C n.86-486G>C c.465-486G>C (n.465-486G>C) n.93G>C | |
| 3 | g.49358233C>T | CA352783675 | GPX1 | c.46G>A (p.Val16Met) n.126-486G>A n.86-486G>A c.465-486G>A (n.465-486G>A) n.93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49358234C>A | CA433647501 | GPX1 | c.45G>T (p.Ser15=) n.126-487G>T n.86-487G>T c.465-487G>T (n.465-487G>T) n.92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358234C= | CA1363447398 | GPX1 | c.45G= (p.Ser15=) n.126-487G= n.86-487G= c.465-487G= (n.465-487G=) n.92G= | |
| 3 | g.49358234C>G | CA433647500 | GPX1 | c.45G>C (p.Ser15=) n.126-487G>C n.86-487G>C c.465-487G>C (n.465-487G>C) n.92G>C | |
| 3 | g.49358234C>T | CA2397745 | GPX1 | c.45G>A (p.Ser15=) n.126-487G>A n.86-487G>A c.465-487G>A (n.465-487G>A) n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358235G>A | CA352783679 | GPX1 | c.44C>T (p.Ser15Leu) n.126-488C>T n.86-488C>T c.465-488C>T (n.465-488C>T) n.91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49358235G>C | CA352783680 | GPX1 | c.44C>G (p.Ser15Trp) n.126-488C>G n.86-488C>G c.465-488C>G (n.465-488C>G) n.91C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49358235G= | CA1363447399 | GPX1 | c.44C= (p.Ser15=) n.126-488C= n.86-488C= c.465-488C= (n.465-488C=) n.91C= | |
| 3 | g.49358235G>T | CA74505942 | GPX1 | c.44C>A (p.Ser15Ter) n.126-488C>A n.86-488C>A c.465-488C>A (n.465-488C>A) n.91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49358236A>C | CA352783684 | GPX1 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.126-489T>G n.86-489T>G c.465-489T>G (n.465-489T>G) n.90T>G | |
| 3 | g.49358236A>G | CA352783687 | GPX1 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.126-489T>C n.86-489T>C c.465-489T>C (n.465-489T>C) n.90T>C |