Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49173299A= | CA1363365795 | KLHDC8B | c.376+154A= (n.376+154A=) n.230+498A= n.463+124A= c.-6+498A= (n.-6+498A=) c.406+124A= (n.406+124A=) | |
3 | g.49173299A>C | CA11404682 | KLHDC8B | c.376+154A>C (n.376+154A>C) n.230+498A>C n.463+124A>C c.-6+498A>C (n.-6+498A>C) c.406+124A>C (n.406+124A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49173299A>G | CA2580587575 | KLHDC8B | c.376+154A>G (n.376+154A>G) n.230+498A>G n.463+124A>G c.-6+498A>G (n.-6+498A>G) c.406+124A>G (n.406+124A>G) | |
3 | g.49173299A>T | CA2580587576 | KLHDC8B | c.376+154A>T (n.376+154A>T) n.230+498A>T n.463+124A>T c.-6+498A>T (n.-6+498A>T) c.406+124A>T (n.406+124A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49173300T>A | CA2665703018 | KLHDC8B | c.376+155T>A (n.376+155T>A) n.230+499T>A n.463+125T>A c.-6+499T>A (n.-6+499T>A) c.406+125T>A (n.406+125T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173300T>C | CA2665703019 | KLHDC8B | c.376+155T>C (n.376+155T>C) n.230+499T>C n.463+125T>C c.-6+499T>C (n.-6+499T>C) c.406+125T>C (n.406+125T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49173301T>C | CA2665703020 | KLHDC8B | c.376+156T>C (n.376+156T>C) n.230+500T>C n.463+126T>C c.-6+500T>C (n.-6+500T>C) c.406+126T>C (n.406+126T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49173302T>A | CA2665703021 | KLHDC8B | c.376+157T>A (n.376+157T>A) n.230+501T>A n.463+127T>A c.-6+501T>A (n.-6+501T>A) c.406+127T>A (n.406+127T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173302T>G | CA2665703022 | KLHDC8B | c.376+157T>G (n.376+157T>G) n.230+501T>G n.463+127T>G c.-6+501T>G (n.-6+501T>G) c.406+127T>G (n.406+127T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49173303G>A | CA907825921 | KLHDC8B | c.376+158G>A (n.376+158G>A) n.230+502G>A n.463+128G>A c.-6+502G>A (n.-6+502G>A) c.406+128G>A (n.406+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49173303G>C | CA2665703024 | KLHDC8B | c.376+158G>C (n.376+158G>C) n.230+502G>C n.463+128G>C c.-6+502G>C (n.-6+502G>C) c.406+128G>C (n.406+128G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49173303G= | CA1363365797 | KLHDC8B | c.376+158G= (n.376+158G=) n.230+502G= n.463+128G= c.-6+502G= (n.-6+502G=) c.406+128G= (n.406+128G=) | |
3 | g.49173303G>T | CA2665703025 | KLHDC8B | c.376+158G>T (n.376+158G>T) n.230+502G>T n.463+128G>T c.-6+502G>T (n.-6+502G>T) c.406+128G>T (n.406+128G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49173304A>G | CA2665703026 | KLHDC8B | c.376+159A>G (n.376+159A>G) n.230+503A>G n.463+129A>G c.-6+503A>G (n.-6+503A>G) c.406+129A>G (n.406+129A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49173304A>T | CA2665703027 | KLHDC8B | c.376+159A>T (n.376+159A>T) n.230+503A>T n.463+129A>T c.-6+503A>T (n.-6+503A>T) c.406+129A>T (n.406+129A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49173305G>A | CA2665703028 | KLHDC8B | c.376+160G>A (n.376+160G>A) n.230+504G>A n.463+130G>A c.-6+504G>A (n.-6+504G>A) c.406+130G>A (n.406+130G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173305G>T | CA2665703029 | KLHDC8B | c.376+160G>T (n.376+160G>T) n.230+504G>T n.463+130G>T c.-6+504G>T (n.-6+504G>T) c.406+130G>T (n.406+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49173306C>A | CA2665703032 | KLHDC8B | c.376+161C>A (n.376+161C>A) n.230+505C>A n.463+131C>A c.-6+505C>A (n.-6+505C>A) c.406+131C>A (n.406+131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173306C>G | CA2665703030 | KLHDC8B | c.376+161C>G (n.376+161C>G) n.230+505C>G n.463+131C>G c.-6+505C>G (n.-6+505C>G) c.406+131C>G (n.406+131C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49173306C>T | CA2665703031 | KLHDC8B | c.376+161C>T (n.376+161C>T) n.230+505C>T n.463+131C>T c.-6+505C>T (n.-6+505C>T) c.406+131C>T (n.406+131C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49173307T>A | CA2665703033 | KLHDC8B | c.376+162T>A (n.376+162T>A) n.230+506T>A n.463+132T>A c.-6+506T>A (n.-6+506T>A) c.406+132T>A (n.406+132T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173307T>C | CA2665703034 | KLHDC8B | c.376+162T>C (n.376+162T>C) n.230+506T>C n.463+132T>C c.-6+506T>C (n.-6+506T>C) c.406+132T>C (n.406+132T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49173308G>A | CA2665703035 | KLHDC8B | c.376+163G>A (n.376+163G>A) n.230+507G>A n.463+133G>A c.-6+507G>A (n.-6+507G>A) c.406+133G>A (n.406+133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173308G>T | CA2665703036 | KLHDC8B | c.376+163G>T (n.376+163G>T) n.230+507G>T n.463+133G>T c.-6+507G>T (n.-6+507G>T) c.406+133G>T (n.406+133G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49173309C>A | CA2665703037 | KLHDC8B | c.376+164C>A (n.376+164C>A) n.230+508C>A n.463+134C>A c.-6+508C>A (n.-6+508C>A) c.406+134C>A (n.406+134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173309C= | CA1363365799 | KLHDC8B | c.376+164C= (n.376+164C=) n.230+508C= n.463+134C= c.-6+508C= (n.-6+508C=) c.406+134C= (n.406+134C=) | |
3 | g.49173309C>G | CA2665703038 | KLHDC8B | c.376+164C>G (n.376+164C>G) n.230+508C>G n.463+134C>G c.-6+508C>G (n.-6+508C>G) c.406+134C>G (n.406+134C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49173309C>T | CA74524474 | KLHDC8B | c.376+164C>T (n.376+164C>T) n.230+508C>T n.463+134C>T c.-6+508C>T (n.-6+508C>T) c.406+134C>T (n.406+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49173310T>A | CA2702736729 | KLHDC8B | c.376+165T>A (n.376+165T>A) n.230+509T>A n.463+135T>A c.-6+509T>A (n.-6+509T>A) c.406+135T>A (n.406+135T>A) | dbSNP |
3 | g.49173310T>C | CA2665703039 | KLHDC8B | c.376+165T>C (n.376+165T>C) n.230+509T>C n.463+135T>C c.-6+509T>C (n.-6+509T>C) c.406+135T>C (n.406+135T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49173310T>G | CA2665703040 | KLHDC8B | c.376+165T>G (n.376+165T>G) n.230+509T>G n.463+135T>G c.-6+509T>G (n.-6+509T>G) c.406+135T>G (n.406+135T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49173311G>A | CA2665703041 | KLHDC8B | c.376+166G>A (n.376+166G>A) n.230+510G>A n.463+136G>A c.-6+510G>A (n.-6+510G>A) c.406+136G>A (n.406+136G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173311G>T | CA2665703042 | KLHDC8B | c.376+166G>T (n.376+166G>T) n.230+510G>T n.463+136G>T c.-6+510G>T (n.-6+510G>T) c.406+136G>T (n.406+136G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49173312C>A | CA2665703043 | KLHDC8B | c.376+167C>A (n.376+167C>A) n.230+511C>A n.463+137C>A c.-6+511C>A (n.-6+511C>A) c.406+137C>A (n.406+137C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173312C>T | CA2665703044 | KLHDC8B | c.376+167C>T (n.376+167C>T) n.230+511C>T n.463+137C>T c.-6+511C>T (n.-6+511C>T) c.406+137C>T (n.406+137C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49173313C>A | CA2665703045 | KLHDC8B | c.376+168C>A (n.376+168C>A) n.230+512C>A n.463+138C>A c.-6+512C>A (n.-6+512C>A) c.406+138C>A (n.406+138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173315_49173317dup | CA2665703046 | KLHDC8B | c.376+170_376+172dup (n.376+170_376+172dup) n.230+514_230+516dup n.463+140_463+142dup c.-6+514_-6+516dup (n.-6+514_-6+516dup) c.406+140_406+142dup (n.406+140_406+142dup) | gnomAD v4 |
3 | g.49173314T>A | CA2665703047 | KLHDC8B | c.376+169T>A (n.376+169T>A) n.230+513T>A n.463+139T>A c.-6+513T>A (n.-6+513T>A) c.406+139T>A (n.406+139T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173314T>C | CA1047718225 | KLHDC8B | c.376+169T>C (n.376+169T>C) n.230+513T>C n.463+139T>C c.-6+513T>C (n.-6+513T>C) c.406+139T>C (n.406+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49173314T>G | CA2665703048 | KLHDC8B | c.376+169T>G (n.376+169T>G) n.230+513T>G n.463+139T>G c.-6+513T>G (n.-6+513T>G) c.406+139T>G (n.406+139T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49173314T= | CA1363365801 | KLHDC8B | c.376+169T= (n.376+169T=) n.230+513T= n.463+139T= c.-6+513T= (n.-6+513T=) c.406+139T= (n.406+139T=) | |
3 | g.49173315T>C | CA2665703049 | KLHDC8B | c.376+170T>C (n.376+170T>C) n.230+514T>C n.463+140T>C c.-6+514T>C (n.-6+514T>C) c.406+140T>C (n.406+140T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49173316C>A | CA2665703050 | KLHDC8B | c.376+171C>A (n.376+171C>A) n.230+515C>A n.463+141C>A c.-6+515C>A (n.-6+515C>A) c.406+141C>A (n.406+141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49173316C= | CA1363365805 | KLHDC8B | c.376+171C= (n.376+171C=) n.230+515C= n.463+141C= c.-6+515C= (n.-6+515C=) c.406+141C= (n.406+141C=) | |
3 | g.49173316C>T | CA907825922 | KLHDC8B | c.376+171C>T (n.376+171C>T) n.230+515C>T n.463+141C>T c.-6+515C>T (n.-6+515C>T) c.406+141C>T (n.406+141C>T) | dbSNP |
3 | g.49173317T>C | CA2665703051 | KLHDC8B | c.376+172T>C (n.376+172T>C) n.230+516T>C n.463+142T>C c.-6+516T>C (n.-6+516T>C) c.406+142T>C (n.406+142T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49173317T>G | CA2665703052 | KLHDC8B | c.376+172T>G (n.376+172T>G) n.230+516T>G n.463+142T>G c.-6+516T>G (n.-6+516T>G) c.406+142T>G (n.406+142T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49173318A= | CA1363365807 | KLHDC8B | c.376+173A= (n.376+173A=) n.230+517A= n.463+143A= c.-6+517A= (n.-6+517A=) c.406+143A= (n.406+143A=) | |
3 | g.49173318A>G | CA907825924 | KLHDC8B | c.376+173A>G (n.376+173A>G) n.230+517A>G n.463+143A>G c.-6+517A>G (n.-6+517A>G) c.406+143A>G (n.406+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49173318A>T | CA2665703053 | KLHDC8B | c.376+173A>T (n.376+173A>T) n.230+517A>T n.463+143A>T c.-6+517A>T (n.-6+517A>T) c.406+143A>T (n.406+143A>T) | gnomAD v4 |