Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.49173199T>ACA2577594656KLHDC8Bc.376+54T>A (n.376+54T>A)
n.230+398T>A
n.463+24T>A
c.-6+398T>A (n.-6+398T>A)
c.406+24T>A (n.406+24T>A)
3g.49173199T>CCA2665702865KLHDC8Bc.376+54T>C (n.376+54T>C)
n.230+398T>C
n.463+24T>C
c.-6+398T>C (n.-6+398T>C)
c.406+24T>C (n.406+24T>C)
 gnomAD v4
3g.49173200C>ACA2665702866KLHDC8Bc.376+55C>A (n.376+55C>A)
n.230+399C>A
n.463+25C>A
c.-6+399C>A (n.-6+399C>A)
c.406+25C>A (n.406+25C>A)
 gnomAD v4
3g.49173200C=CA1363365724KLHDC8Bc.376+55C= (n.376+55C=)
n.230+399C=
n.463+25C=
c.-6+399C= (n.-6+399C=)
c.406+25C= (n.406+25C=)
3g.49173200C>TCA74524433KLHDC8Bc.376+55C>T (n.376+55C>T)
n.230+399C>T
n.463+25C>T
c.-6+399C>T (n.-6+399C>T)
c.406+25C>T (n.406+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49173200_49173204delinsCCTGACA1363365726KLHDC8Bc.376+55_376+59delinsCCTGA (n.376+55_376+59delinsCCTGA)
n.230+399_230+403delinsCCTGA
n.463+25_463+29delinsCCTGA
c.-6+399_-6+403delinsCCTGA (n.-6+399_-6+403delinsCCTGA)
c.406+25_406+29delinsCCTGA (n.406+25_406+29delinsCCTGA)
3g.49173201C>ACA2665702871KLHDC8Bc.376+56C>A (n.376+56C>A)
n.230+400C>A
n.463+26C>A
c.-6+400C>A (n.-6+400C>A)
c.406+26C>A (n.406+26C>A)
 gnomAD v4
3g.49173201C=CA1363365729KLHDC8Bc.376+56C= (n.376+56C=)
n.230+400C=
n.463+26C=
c.-6+400C= (n.-6+400C=)
c.406+26C= (n.406+26C=)
3g.49173201C>GCA1363365730KLHDC8Bc.376+56C>G (n.376+56C>G)
n.230+400C>G
n.463+26C>G
c.-6+400C>G (n.-6+400C>G)
c.406+26C>G (n.406+26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49173201C>TCA2665702872KLHDC8Bc.376+56C>T (n.376+56C>T)
n.230+400C>T
n.463+26C>T
c.-6+400C>T (n.-6+400C>T)
c.406+26C>T (n.406+26C>T)
 gnomAD v4
3g.49173203_49173206delCA1363365727KLHDC8Bc.376+58_376+61del (n.376+58_376+61del)
n.230+402_230+405del
n.463+28_463+31del
c.-6+402_-6+405del (n.-6+402_-6+405del)
c.406+28_406+31del (n.406+28_406+31del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.49173202T>CCA2665702873KLHDC8Bc.376+57T>C (n.376+57T>C)
n.230+401T>C
n.463+27T>C
c.-6+401T>C (n.-6+401T>C)
c.406+27T>C (n.406+27T>C)
 gnomAD v4
3g.49173203G>TCA2665702874KLHDC8Bc.376+58G>T (n.376+58G>T)
n.230+402G>T
n.463+28G>T
c.-6+402G>T (n.-6+402G>T)
c.406+28G>T (n.406+28G>T)
 gnomAD v4
3g.49173204A>GCA2665702875KLHDC8Bc.376+59A>G (n.376+59A>G)
n.230+403A>G
n.463+29A>G
c.-6+403A>G (n.-6+403A>G)
c.406+29A>G (n.406+29A>G)
 gnomAD v4
3g.49173205C>ACA2665702876KLHDC8Bc.376+60C>A (n.376+60C>A)
n.230+404C>A
n.463+30C>A
c.-6+404C>A (n.-6+404C>A)
c.406+30C>A (n.406+30C>A)
 gnomAD v4
3g.49173205C>TCA2665702877KLHDC8Bc.376+60C>T (n.376+60C>T)
n.230+404C>T
n.463+30C>T
c.-6+404C>T (n.-6+404C>T)
c.406+30C>T (n.406+30C>T)
 gnomAD v4
3g.49173206T>ACA2665702878KLHDC8Bc.376+61T>A (n.376+61T>A)
n.230+405T>A
n.463+31T>A
c.-6+405T>A (n.-6+405T>A)
c.406+31T>A (n.406+31T>A)
 gnomAD v4
3g.49173207T>CCA2665702879KLHDC8Bc.376+62T>C (n.376+62T>C)
n.230+406T>C
n.463+32T>C
c.-6+406T>C (n.-6+406T>C)
c.406+32T>C (n.406+32T>C)
 gnomAD v4
3g.49173208A>GCA2665702880KLHDC8Bc.376+63A>G (n.376+63A>G)
n.230+407A>G
n.463+33A>G
c.-6+407A>G (n.-6+407A>G)
c.406+33A>G (n.406+33A>G)
 gnomAD v4
3g.49173209G>TCA2665702881KLHDC8Bc.376+64G>T (n.376+64G>T)
n.230+408G>T
n.463+34G>T
c.-6+408G>T (n.-6+408G>T)
c.406+34G>T (n.406+34G>T)
 gnomAD v4
3g.49173210_49173216delinsTCCCTTACA1363365733KLHDC8Bc.376+65_376+71delinsTCCCTTA (n.376+65_376+71delinsTCCCTTA)
n.230+409_230+415delinsTCCCTTA
n.463+35_463+41delinsTCCCTTA
c.-6+409_-6+415delinsTCCCTTA (n.-6+409_-6+415delinsTCCCTTA)
c.406+35_406+41delinsTCCCTTA (n.406+35_406+41delinsTCCCTTA)
3g.49173211C>ACA2665702882KLHDC8Bc.376+66C>A (n.376+66C>A)
n.230+410C>A
n.463+36C>A
c.-6+410C>A (n.-6+410C>A)
c.406+36C>A (n.406+36C>A)
 gnomAD v4
3g.49173211C>GCA2665702883KLHDC8Bc.376+66C>G (n.376+66C>G)
n.230+410C>G
n.463+36C>G
c.-6+410C>G (n.-6+410C>G)
c.406+36C>G (n.406+36C>G)
 gnomAD v4
3g.49173215_49173220delCA1363365735KLHDC8Bc.376+70_376+75del (n.376+70_376+75del)
n.230+414_230+419del
n.463+40_463+45del
c.-6+414_-6+419del (n.-6+414_-6+419del)
c.406+40_406+45del (n.406+40_406+45del)
 dbSNP
3g.49173212C>ACA2665702884KLHDC8Bc.376+67C>A (n.376+67C>A)
n.230+411C>A
n.463+37C>A
c.-6+411C>A (n.-6+411C>A)
c.406+37C>A (n.406+37C>A)
 gnomAD v4
3g.49173212C>GCA2665702885KLHDC8Bc.376+67C>G (n.376+67C>G)
n.230+411C>G
n.463+37C>G
c.-6+411C>G (n.-6+411C>G)
c.406+37C>G (n.406+37C>G)
 gnomAD v4
3g.49173212C>TCA2665702886KLHDC8Bc.376+67C>T (n.376+67C>T)
n.230+411C>T
n.463+37C>T
c.-6+411C>T (n.-6+411C>T)
c.406+37C>T (n.406+37C>T)
 gnomAD v4
3g.49173213C>ACA2665702887KLHDC8Bc.376+68C>A (n.376+68C>A)
n.230+412C>A
n.463+38C>A
c.-6+412C>A (n.-6+412C>A)
c.406+38C>A (n.406+38C>A)
 gnomAD v4
3g.49173214T>ACA2577594657KLHDC8Bc.376+69T>A (n.376+69T>A)
n.230+413T>A
n.463+39T>A
c.-6+413T>A (n.-6+413T>A)
c.406+39T>A (n.406+39T>A)
 gnomAD v4
3g.49173214T>CCA2665702888KLHDC8Bc.376+69T>C (n.376+69T>C)
n.230+413T>C
n.463+39T>C
c.-6+413T>C (n.-6+413T>C)
c.406+39T>C (n.406+39T>C)
 gnomAD v4
3g.49173214_49173215insGAGGGCA2665702890KLHDC8Bc.376+69_376+70insGAGGG (n.376+69_376+70insGAGGG)
n.230+413_230+414insGAGGG
n.463+39_463+40insGAGGG
c.-6+413_-6+414insGAGGG (n.-6+413_-6+414insGAGGG)
c.406+39_406+40insGAGGG (n.406+39_406+40insGAGGG)
 gnomAD v4
3g.49173215T>CCA2665702891KLHDC8Bc.376+70T>C (n.376+70T>C)
n.230+414T>C
n.463+40T>C
c.-6+414T>C (n.-6+414T>C)
c.406+40T>C (n.406+40T>C)
 gnomAD v4
3g.49173216A>TCA2665702892KLHDC8Bc.376+71A>T (n.376+71A>T)
n.230+415A>T
n.463+41A>T
c.-6+415A>T (n.-6+415A>T)
c.406+41A>T (n.406+41A>T)
 gnomAD v4
3g.49173217C=CA1363365738KLHDC8Bc.376+72C= (n.376+72C=)
n.230+416C=
n.463+42C=
c.-6+416C= (n.-6+416C=)
c.406+42C= (n.406+42C=)
3g.49173217C>TCA1363365739KLHDC8Bc.376+72C>T (n.376+72C>T)
n.230+416C>T
n.463+42C>T
c.-6+416C>T (n.-6+416C>T)
c.406+42C>T (n.406+42C>T)
 dbSNP
3g.49173217_49173221delCA2665702893KLHDC8Bc.376+72_376+76del (n.376+72_376+76del)
n.230+416_230+420del
n.463+42_463+46del
c.-6+416_-6+420del (n.-6+416_-6+420del)
c.406+42_406+46del (n.406+42_406+46del)
 gnomAD v4
3g.49173218C>ACA2665702894KLHDC8Bc.376+73C>A (n.376+73C>A)
n.230+417C>A
n.463+43C>A
c.-6+417C>A (n.-6+417C>A)
c.406+43C>A (n.406+43C>A)
 gnomAD v4
3g.49173218C=CA1363365743KLHDC8Bc.376+73C= (n.376+73C=)
n.230+417C=
n.463+43C=
c.-6+417C= (n.-6+417C=)
c.406+43C= (n.406+43C=)
3g.49173218C>TCA74524439KLHDC8Bc.376+73C>T (n.376+73C>T)
n.230+417C>T
n.463+43C>T
c.-6+417C>T (n.-6+417C>T)
c.406+43C>T (n.406+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49173219C>ACA2577594658KLHDC8Bc.376+74C>A (n.376+74C>A)
n.230+418C>A
n.463+44C>A
c.-6+418C>A (n.-6+418C>A)
c.406+44C>A (n.406+44C>A)
 gnomAD v4
3g.49173219C=CA1363365746KLHDC8Bc.376+74C= (n.376+74C=)
n.230+418C=
n.463+44C=
c.-6+418C= (n.-6+418C=)
c.406+44C= (n.406+44C=)
3g.49173219C>GCA2665702897KLHDC8Bc.376+74C>G (n.376+74C>G)
n.230+418C>G
n.463+44C>G
c.-6+418C>G (n.-6+418C>G)
c.406+44C>G (n.406+44C>G)
 gnomAD v4
3g.49173219C>TCA1047718180KLHDC8Bc.376+74C>T (n.376+74C>T)
n.230+418C>T
n.463+44C>T
c.-6+418C>T (n.-6+418C>T)
c.406+44C>T (n.406+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49173220T>ACA2665702898KLHDC8Bc.376+75T>A (n.376+75T>A)
n.230+419T>A
n.463+45T>A
c.-6+419T>A (n.-6+419T>A)
c.406+45T>A (n.406+45T>A)
 gnomAD v4
3g.49173220T>CCA2665702899KLHDC8Bc.376+75T>C (n.376+75T>C)
n.230+419T>C
n.463+45T>C
c.-6+419T>C (n.-6+419T>C)
c.406+45T>C (n.406+45T>C)
 gnomAD v4
3g.49173221C>ACA2665702900KLHDC8Bc.376+76C>A (n.376+76C>A)
n.230+420C>A
n.463+46C>A
c.-6+420C>A (n.-6+420C>A)
c.406+46C>A (n.406+46C>A)
 gnomAD v4
3g.49173222A>GCA2665702901KLHDC8Bc.376+77A>G (n.376+77A>G)
n.230+421A>G
n.463+47A>G
c.-6+421A>G (n.-6+421A>G)
c.406+47A>G (n.406+47A>G)
 gnomAD v4
3g.49173223G>TCA2665702902KLHDC8Bc.376+78G>T (n.376+78G>T)
n.230+422G>T
n.463+48G>T
c.-6+422G>T (n.-6+422G>T)
c.406+48G>T (n.406+48G>T)
 gnomAD v4
3g.49173224A>GCA2665702904KLHDC8Bc.376+79A>G (n.376+79A>G)
n.230+423A>G
n.463+49A>G
c.-6+423A>G (n.-6+423A>G)
c.406+49A>G (n.406+49A>G)
 gnomAD v4
3g.49173225G>TCA2665702905KLHDC8Bc.376+80G>T (n.376+80G>T)
n.230+424G>T
n.463+50G>T
c.-6+424G>T (n.-6+424G>T)
c.406+50G>T (n.406+50G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched