UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49132063del | CA2665699799 | LAMB2 | c.459+56del (n.459+56del) c.12+56del (n.12+56del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132061G>A | CA1363343276 | LAMB2 | c.459+55C>T (n.459+55C>T) c.12+55C>T (n.12+55C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49132061G= | CA1363343275 | LAMB2 | c.459+55C= (n.459+55C=) c.12+55C= (n.12+55C=) | |
| 3 | g.49132062G>A | CA1363343278 | LAMB2 | c.459+54C>T (n.459+54C>T) c.12+54C>T (n.12+54C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49132062G= | CA1363343277 | LAMB2 | c.459+54C= (n.459+54C=) c.12+54C= (n.12+54C=) | |
| 3 | g.49132063G>A | CA1363343280 | LAMB2 | c.459+53C>T (n.459+53C>T) c.12+53C>T (n.12+53C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49132063G= | CA1363343279 | LAMB2 | c.459+53C= (n.459+53C=) c.12+53C= (n.12+53C=) | |
| 3 | g.49132063G>T | CA2665699802 | LAMB2 | c.459+53C>A (n.459+53C>A) c.12+53C>A (n.12+53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132064C= | CA1363343281 | LAMB2 | c.459+52G= (n.459+52G=) c.12+52G= (n.12+52G=) | |
| 3 | g.49132064C>T | CA1363343282 | LAMB2 | c.459+52G>A (n.459+52G>A) c.12+52G>A (n.12+52G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49132065A>G | CA2665699803 | LAMB2 | c.459+51T>C (n.459+51T>C) c.12+51T>C (n.12+51T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132067T>A | CA647881882 | LAMB2 | c.459+49A>T (n.459+49A>T) c.12+49A>T (n.12+49A>T) | COSMIC |
| 3 | g.49132067T>C | CA1363343284 | LAMB2 | c.459+49A>G (n.459+49A>G) c.12+49A>G (n.12+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49132067T= | CA1363343283 | LAMB2 | c.459+49A= (n.459+49A=) c.12+49A= (n.12+49A=) | |
| 3 | g.49132068G>A | CA543048922 | LAMB2 | c.459+48C>T (n.459+48C>T) c.12+48C>T (n.12+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132068G= | CA1363343285 | LAMB2 | c.459+48C= (n.459+48C=) c.12+48C= (n.12+48C=) | |
| 3 | g.49132069G= | CA1363343286 | LAMB2 | c.459+47C= (n.459+47C=) c.12+47C= (n.12+47C=) | |
| 3 | g.49132070A= | CA1363343287 | LAMB2 | c.459+46T= (n.459+46T=) c.12+46T= (n.12+46T=) | |
| 3 | g.49132070A>C | CA907795098 | LAMB2 | c.459+46T>G (n.459+46T>G) c.12+46T>G (n.12+46T>G) | dbSNP |
| 3 | g.49132070A>G | CA543048923 | LAMB2 | c.459+46T>C (n.459+46T>C) c.12+46T>C (n.12+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132072_49132078dup | CA2394916 | LAMB2 | c.459+40_459+46dup (n.459+40_459+46dup) c.12+40_12+46dup (n.12+40_12+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132071G>A | CA2394917 | LAMB2 | c.459+45C>T (n.459+45C>T) c.12+45C>T (n.12+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49132071G= | CA1363343288 | LAMB2 | c.459+45C= (n.459+45C=) c.12+45C= (n.12+45C=) | |
| 3 | g.49132071G>T | CA2665699809 | LAMB2 | c.459+45C>A (n.459+45C>A) c.12+45C>A (n.12+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132073G>A | CA2665699811 | LAMB2 | c.459+43C>T (n.459+43C>T) c.12+43C>T (n.12+43C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132073G>C | CA2665699813 | LAMB2 | c.459+43C>G (n.459+43C>G) c.12+43C>G (n.12+43C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132073G>T | CA647881884 | LAMB2 | c.459+43C>A (n.459+43C>A) c.12+43C>A (n.12+43C>A) | COSMIC |
| 3 | g.49132078G>A | CA2665699814 | LAMB2 | c.459+38C>T (n.459+38C>T) c.12+38C>T (n.12+38C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132078G>T | CA2665699815 | LAMB2 | c.459+38C>A (n.459+38C>A) c.12+38C>A (n.12+38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132081G>A | CA2577594553 | LAMB2 | c.459+35C>T (n.459+35C>T) c.12+35C>T (n.12+35C>T) | |
| 3 | g.49132081G>C | CA2394918 | LAMB2 | c.459+35C>G (n.459+35C>G) c.12+35C>G (n.12+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132081G= | CA1363343289 | LAMB2 | c.459+35C= (n.459+35C=) c.12+35C= (n.12+35C=) | |
| 3 | g.49132081G>T | CA2530238372 | LAMB2 | c.459+35C>A (n.459+35C>A) c.12+35C>A (n.12+35C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132082G>C | CA2665699816 | LAMB2 | c.459+34C>G (n.459+34C>G) c.12+34C>G (n.12+34C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132083G>A | CA2665699817 | LAMB2 | c.459+33C>T (n.459+33C>T) c.12+33C>T (n.12+33C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132083G>T | CA2577594554 | LAMB2 | c.459+33C>A (n.459+33C>A) c.12+33C>A (n.12+33C>A) | |
| 3 | g.49132084T>C | CA543048924 | LAMB2 | c.459+32A>G (n.459+32A>G) c.12+32A>G (n.12+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132084T= | CA1363343290 | LAMB2 | c.459+32A= (n.459+32A=) c.12+32A= (n.12+32A=) | |
| 3 | g.49132085G>T | CA2577594555 | LAMB2 | c.459+31C>A (n.459+31C>A) c.12+31C>A (n.12+31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132088dup | CA2665699818 | LAMB2 | c.459+29dup (n.459+29dup) c.12+29dup (n.12+29dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132088T>A | CA2577594556 | LAMB2 | c.459+28A>T (n.459+28A>T) c.12+28A>T (n.12+28A>T) | |
| 3 | g.49132088T>C | CA2394919 | LAMB2 | c.459+28A>G (n.459+28A>G) c.12+28A>G (n.12+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132088T= | CA1363343291 | LAMB2 | c.459+28A= (n.459+28A=) c.12+28A= (n.12+28A=) | |
| 3 | g.49132089C>A | CA2577594557 | LAMB2 | c.459+27G>T (n.459+27G>T) c.12+27G>T (n.12+27G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132089C= | CA1363343292 | LAMB2 | c.459+27G= (n.459+27G=) c.12+27G= (n.12+27G=) | |
| 3 | g.49132089C>G | CA2577594558 | LAMB2 | c.459+27G>C (n.459+27G>C) c.12+27G>C (n.12+27G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49132089C>T | CA2394920 | LAMB2 | c.459+27G>A (n.459+27G>A) c.12+27G>A (n.12+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132090G>A | CA2394921 | LAMB2 | c.459+26C>T (n.459+26C>T) c.12+26C>T (n.12+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132090G>C | CA2394922 | LAMB2 | c.459+26C>G (n.459+26C>G) c.12+26C>G (n.12+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49132090G= | CA1363343293 | LAMB2 | c.459+26C= (n.459+26C=) c.12+26C= (n.12+26C=) |