UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49131962T>C | CA907795073 | LAMB2 | c.459+154A>G (n.459+154A>G) c.12+154A>G (n.12+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49131962T= | CA1363343236 | LAMB2 | c.459+154A= (n.459+154A=) c.12+154A= (n.12+154A=) | |
| 3 | g.49131963G>A | CA74489576 | LAMB2 | c.459+153C>T (n.459+153C>T) c.12+153C>T (n.12+153C>T) | dbSNP |
| 3 | g.49131963G= | CA1363343237 | LAMB2 | c.459+153C= (n.459+153C=) c.12+153C= (n.12+153C=) | |
| 3 | g.49131964C>A | CA2665699666 | LAMB2 | c.459+152G>T (n.459+152G>T) c.12+152G>T (n.12+152G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131964C= | CA1363343238 | LAMB2 | c.459+152G= (n.459+152G=) c.12+152G= (n.12+152G=) | |
| 3 | g.49131964C>G | CA2665699667 | LAMB2 | c.459+152G>C (n.459+152G>C) c.12+152G>C (n.12+152G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131964C>T | CA2665699668 | LAMB2 | c.459+152G>A (n.459+152G>A) c.12+152G>A (n.12+152G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131967dup | CA1047738965 | LAMB2 | c.459+151dup (n.459+151dup) c.12+151dup (n.12+151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49131968G>T | CA2665699670 | LAMB2 | c.459+148C>A (n.459+148C>A) c.12+148C>A (n.12+148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131969G>A | CA2665699672 | LAMB2 | c.459+147C>T (n.459+147C>T) c.12+147C>T (n.12+147C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131969G>T | CA2665699674 | LAMB2 | c.459+147C>A (n.459+147C>A) c.12+147C>A (n.12+147C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131970C>A | CA2665699678 | LAMB2 | c.459+146G>T (n.459+146G>T) c.12+146G>T (n.12+146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131970C= | CA1363343239 | LAMB2 | c.459+146G= (n.459+146G=) c.12+146G= (n.12+146G=) | |
| 3 | g.49131970C>G | CA907795075 | LAMB2 | c.459+146G>C (n.459+146G>C) c.12+146G>C (n.12+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49131971C>A | CA2665699679 | LAMB2 | c.459+145G>T (n.459+145G>T) c.12+145G>T (n.12+145G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131971C= | CA1363343240 | LAMB2 | c.459+145G= (n.459+145G=) c.12+145G= (n.12+145G=) | |
| 3 | g.49131971C>G | CA2665699680 | LAMB2 | c.459+145G>C (n.459+145G>C) c.12+145G>C (n.12+145G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131971C>T | CA907795076 | LAMB2 | c.459+145G>A (n.459+145G>A) c.12+145G>A (n.12+145G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49131972T>C | CA2665699681 | LAMB2 | c.459+144A>G (n.459+144A>G) c.12+144A>G (n.12+144A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131973G>A | CA2665699683 | LAMB2 | c.459+143C>T (n.459+143C>T) c.12+143C>T (n.12+143C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131973G>T | CA2665699682 | LAMB2 | c.459+143C>A (n.459+143C>A) c.12+143C>A (n.12+143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131974G>A | CA2665699684 | LAMB2 | c.459+142C>T (n.459+142C>T) c.12+142C>T (n.12+142C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131974G>C | CA1363343242 | LAMB2 | c.459+142C>G (n.459+142C>G) c.12+142C>G (n.12+142C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49131974G= | CA1363343241 | LAMB2 | c.459+142C= (n.459+142C=) c.12+142C= (n.12+142C=) | |
| 3 | g.49131976G>A | CA2665699685 | LAMB2 | c.459+140C>T (n.459+140C>T) c.12+140C>T (n.12+140C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131976G>T | CA2665699686 | LAMB2 | c.459+140C>A (n.459+140C>A) c.12+140C>A (n.12+140C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131977G>T | CA2665699687 | LAMB2 | c.459+139C>A (n.459+139C>A) c.12+139C>A (n.12+139C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131978C= | CA1363343243 | LAMB2 | c.459+138G= (n.459+138G=) c.12+138G= (n.12+138G=) | |
| 3 | g.49131978C>G | CA2544518417 | LAMB2 | c.459+138G>C (n.459+138G>C) c.12+138G>C (n.12+138G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131978C>T | CA1363343244 | LAMB2 | c.459+138G>A (n.459+138G>A) c.12+138G>A (n.12+138G>A) | dbSNP |
| 3 | g.49131979A>C | CA2665699689 | LAMB2 | c.459+137T>G (n.459+137T>G) c.12+137T>G (n.12+137T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131982dup | CA2665699691 | LAMB2 | c.459+134dup (n.459+134dup) c.12+134dup (n.12+134dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131983G>T | CA2665699692 | LAMB2 | c.459+133C>A (n.459+133C>A) c.12+133C>A (n.12+133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131984G>A | CA2665699693 | LAMB2 | c.459+132C>T (n.459+132C>T) c.12+132C>T (n.12+132C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131984G>T | CA2665699694 | LAMB2 | c.459+132C>A (n.459+132C>A) c.12+132C>A (n.12+132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131985A>G | CA2665699695 | LAMB2 | c.459+131T>C (n.459+131T>C) c.12+131T>C (n.12+131T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131986A= | CA1363343245 | LAMB2 | c.459+130T= (n.459+130T=) c.12+130T= (n.12+130T=) | |
| 3 | g.49131986A>C | CA1363343246 | LAMB2 | c.459+130T>G (n.459+130T>G) c.12+130T>G (n.12+130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49131987G>T | CA2665699697 | LAMB2 | c.459+129C>A (n.459+129C>A) c.12+129C>A (n.12+129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131988G>T | CA2665699698 | LAMB2 | c.459+128C>A (n.459+128C>A) c.12+128C>A (n.12+128C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131990G>A | CA1363343248 | LAMB2 | c.459+126C>T (n.459+126C>T) c.12+126C>T (n.12+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49131990G= | CA1363343247 | LAMB2 | c.459+126C= (n.459+126C=) c.12+126C= (n.12+126C=) | |
| 3 | g.49131990G>T | CA2665699700 | LAMB2 | c.459+126C>A (n.459+126C>A) c.12+126C>A (n.12+126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131991T>C | CA2665699702 | LAMB2 | c.459+125A>G (n.459+125A>G) c.12+125A>G (n.12+125A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131991T>G | CA914755031 | LAMB2 | c.459+125A>C (n.459+125A>C) c.12+125A>C (n.12+125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49131991T= | CA1363343249 | LAMB2 | c.459+125A= (n.459+125A=) c.12+125A= (n.12+125A=) | |
| 3 | g.49131993A>G | CA2665699705 | LAMB2 | c.459+123T>C (n.459+123T>C) c.12+123T>C (n.12+123T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49131995G>A | CA907795077 | LAMB2 | c.459+121C>T (n.459+121C>T) c.12+121C>T (n.12+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49131995G= | CA1363343250 | LAMB2 | c.459+121C= (n.459+121C=) c.12+121C= (n.12+121C=) |