UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125157A= | CA1363339449 | LAMB2 | c.2733T= (p.Gly911=) n.140T= n.466T= n.333T= n.438T= n.48T= | |
| 3 | g.49125157A>C | CA433834353 | LAMB2 | c.2733T>G (p.Gly911=) n.140T>G n.466T>G n.333T>G n.438T>G n.48T>G | |
| 3 | g.49125157A>G | CA433834354 | LAMB2 | c.2733T>C (p.Gly911=) n.140T>C n.466T>C n.333T>C n.438T>C n.48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125157A>T | CA433834352 | LAMB2 | c.2733T>A (p.Gly911=) n.140T>A n.466T>A n.333T>A n.438T>A n.48T>A | |
| 3 | g.49125158C>A | CA352717442 | LAMB2 | c.2732G>T (p.Gly911Val) n.139G>T n.465G>T n.332G>T n.437G>T n.47G>T | |
| 3 | g.49125158C>G | CA352717444 | LAMB2 | c.2732G>C (p.Gly911Ala) n.139G>C n.465G>C n.332G>C n.437G>C n.47G>C | |
| 3 | g.49125158C>T | CA352717453 | LAMB2 | c.2732G>A (p.Gly911Asp) n.139G>A n.465G>A n.332G>A n.437G>A n.47G>A | |
| 3 | g.49125159C>A | CA352717455 | LAMB2 | c.2731G>T (p.Gly911Cys) n.138G>T n.464G>T n.331G>T n.436G>T n.46G>T | COSMIC |
| 3 | g.49125159C>G | CA352717456 | LAMB2 | c.2731G>C (p.Gly911Arg) n.138G>C n.464G>C n.331G>C n.436G>C n.46G>C | |
| 3 | g.49125159C>T | CA352717458 | LAMB2 | c.2731G>A (p.Gly911Ser) n.138G>A n.464G>A n.331G>A n.436G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125160A>C | CA433834365 | LAMB2 | c.2730T>G (p.Ala910=) n.137T>G n.463T>G n.330T>G n.435T>G n.45T>G | |
| 3 | g.49125160A>G | CA433834361 | LAMB2 | c.2730T>C (p.Ala910=) n.137T>C n.463T>C n.330T>C n.435T>C n.45T>C | |
| 3 | g.49125160A>T | CA433834363 | LAMB2 | c.2730T>A (p.Ala910=) n.137T>A n.463T>A n.330T>A n.435T>A n.45T>A | |
| 3 | g.49125161G>A | CA352717462 | LAMB2 | c.2729C>T (p.Ala910Val) n.136C>T n.462C>T n.329C>T n.434C>T n.44C>T | |
| 3 | g.49125161G>C | CA352717469 | LAMB2 | c.2729C>G (p.Ala910Gly) n.136C>G n.462C>G n.329C>G n.434C>G n.44C>G | |
| 3 | g.49125161G>T | CA352717471 | LAMB2 | c.2729C>A (p.Ala910Asp) n.136C>A n.462C>A n.329C>A n.434C>A n.44C>A | |
| 3 | g.49125162C>A | CA352717490 | LAMB2 | c.2728G>T (p.Ala910Ser) n.135G>T n.461G>T n.328G>T n.433G>T n.43G>T | |
| 3 | g.49125162C>G | CA352717484 | LAMB2 | c.2728G>C (p.Ala910Pro) n.135G>C n.461G>C n.328G>C n.433G>C n.43G>C | |
| 3 | g.49125162C>T | CA352717479 | LAMB2 | c.2728G>A (p.Ala910Thr) n.135G>A n.461G>A n.328G>A n.433G>A n.43G>A | |
| 3 | g.49125163A= | CA1363339453 | LAMB2 | c.2727T= (p.Ile909=) n.134T= n.460T= n.327T= n.432T= n.42T= | |
| 3 | g.49125163A>C | CA352717493 | LAMB2 | c.2727T>G (p.Ile909Met) n.134T>G n.460T>G n.327T>G n.432T>G n.42T>G | |
| 3 | g.49125163A>G | CA2394221 | LAMB2 | c.2727T>C (p.Ile909=) n.134T>C n.460T>C n.327T>C n.432T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125163A>T | CA433834373 | LAMB2 | c.2727T>A (p.Ile909=) n.134T>A n.460T>A n.327T>A n.432T>A n.42T>A | |
| 3 | g.49125164A= | CA1363339458 | LAMB2 | c.2726T= (p.Ile909=) n.133T= n.459T= n.326T= n.431T= n.41T= | |
| 3 | g.49125164A>C | CA2394223 | LAMB2 | c.2726T>G (p.Ile909Ser) n.133T>G n.459T>G n.326T>G n.431T>G n.41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125164A>G | CA2394222 | LAMB2 | c.2726T>C (p.Ile909Thr) n.133T>C n.459T>C n.326T>C n.431T>C n.41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125164A>T | CA352717509 | LAMB2 | c.2726T>A (p.Ile909Asn) n.133T>A n.459T>A n.326T>A n.431T>A n.41T>A | |
| 3 | g.49125165T>A | CA352717518 | LAMB2 | c.2725A>T (p.Ile909Phe) n.132A>T n.458A>T n.325A>T n.430A>T n.40A>T | |
| 3 | g.49125165T>C | CA352717514 | LAMB2 | c.2725A>G (p.Ile909Val) n.132A>G n.458A>G n.325A>G n.430A>G n.40A>G | |
| 3 | g.49125165T>G | CA352717510 | LAMB2 | c.2725A>C (p.Ile909Leu) n.132A>C n.458A>C n.325A>C n.430A>C n.40A>C | |
| 3 | g.49125165dup | CA543048635 | LAMB2 | c.2725dup (p.Ile909AsnfsTer23) n.132dup n.458dup n.325dup n.430dup n.40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125166G>A | CA2394224 | LAMB2 | c.2724C>T (p.Cys908=) n.131C>T n.457C>T n.324C>T n.429C>T n.39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125166G>C | CA352717523 | LAMB2 | c.2724C>G (p.Cys908Trp) n.131C>G n.457C>G n.324C>G n.429C>G n.39C>G | |
| 3 | g.49125166G= | CA1363339468 | LAMB2 | c.2724C= (p.Cys908=) n.131C= n.457C= n.324C= n.429C= n.39C= | |
| 3 | g.49125166G>T | CA352717539 | LAMB2 | c.2724C>A (p.Cys908Ter) n.131C>A n.457C>A n.324C>A n.429C>A n.39C>A | |
| 3 | g.49125167C>A | CA352717554 | LAMB2 | c.2723G>T (p.Cys908Phe) n.130G>T n.456G>T n.323G>T n.428G>T n.38G>T | |
| 3 | g.49125167C>G | CA352717567 | LAMB2 | c.2723G>C (p.Cys908Ser) n.130G>C n.456G>C n.323G>C n.428G>C n.38G>C | |
| 3 | g.49125167C>T | CA352717572 | LAMB2 | c.2723G>A (p.Cys908Tyr) n.130G>A n.456G>A n.323G>A n.428G>A n.38G>A | |
| 3 | g.49125168A= | CA1363339470 | LAMB2 | c.2722T= (p.Cys908=) n.129T= n.455T= n.322T= n.427T= n.37T= | |
| 3 | g.49125168A>C | CA352717585 | LAMB2 | c.2722T>G (p.Cys908Gly) n.129T>G n.455T>G n.322T>G n.427T>G n.37T>G | dbSNP |
| 3 | g.49125168A>G | CA352717592 | LAMB2 | c.2722T>C (p.Cys908Arg) n.129T>C n.455T>C n.322T>C n.427T>C n.37T>C | |
| 3 | g.49125168A>T | CA352717589 | LAMB2 | c.2722T>A (p.Cys908Ser) n.129T>A n.455T>A n.322T>A n.427T>A n.37T>A | |
| 3 | g.49125169C>A | CA352717595 | LAMB2 | c.2721G>T (p.Arg907Ser) n.128G>T n.454G>T n.321G>T n.426G>T n.36G>T | |
| 3 | g.49125169C>G | CA352717597 | LAMB2 | c.2721G>C (p.Arg907Ser) n.128G>C n.454G>C n.321G>C n.426G>C n.36G>C | |
| 3 | g.49125169C>T | CA433834385 | LAMB2 | c.2721G>A (p.Arg907=) n.128G>A n.454G>A n.321G>A n.426G>A n.36G>A | |
| 3 | g.49125170C>A | CA352717601 | LAMB2 | c.2721-1G>T (n.2721-1G>T) n.128-1G>T n.454-1G>T n.321-1G>T n.426-1G>T n.35G>T | |
| 3 | g.49125170C= | CA1363339472 | LAMB2 | c.2721-1G= (n.2721-1G=) n.128-1G= n.454-1G= n.321-1G= n.426-1G= n.35G= | |
| 3 | g.49125170C>G | CA352717609 | LAMB2 | c.2721-1G>C (n.2721-1G>C) n.128-1G>C n.454-1G>C n.321-1G>C n.426-1G>C n.35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125170C>T | CA352717610 | LAMB2 | c.2721-1G>A (n.2721-1G>A) n.128-1G>A n.454-1G>A n.321-1G>A n.426-1G>A n.35G>A | |
| 3 | g.49125171T>A | CA352717611 | LAMB2 | c.2721-2A>T (n.2721-2A>T) n.128-2A>T n.454-2A>T n.321-2A>T n.426-2A>T n.34A>T |