| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125150C>A | CA352717347 | LAMB2 | c.2740G>T (p.Gly914Trp) n.147G>T n.473G>T n.340G>T n.445G>T n.55G>T | |
| 3 | g.49125150C= | CA1363339428 | LAMB2 | c.2740G= (p.Gly914=) n.147G= n.473G= n.340G= n.445G= n.55G= | |
| 3 | g.49125150C>G | CA2394218 | LAMB2 | c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.147G>C n.473G>C n.340G>C n.445G>C n.55G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125150C>T | CA2394217 | LAMB2 | c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.147G>A n.473G>A n.340G>A n.445G>A n.55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125151G>A | CA2394219 | LAMB2 | c.2739C>T (p.His913=) n.146C>T n.472C>T n.339C>T n.444C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125151G>C | CA352717387 | LAMB2 | c.2739C>G (p.His913Gln) n.146C>G n.472C>G n.339C>G n.444C>G n.54C>G | |
| 3 | g.49125151G= | CA1363339441 | LAMB2 | c.2739C= (p.His913=) n.146C= n.472C= n.339C= n.444C= n.54C= | |
| 3 | g.49125151G>T | CA352717395 | LAMB2 | c.2739C>A (p.His913Gln) n.146C>A n.472C>A n.339C>A n.444C>A n.54C>A | |
| 3 | g.49125152T>A | CA352717396 | LAMB2 | c.2738A>T (p.His913Leu) n.145A>T n.471A>T n.338A>T n.443A>T n.53A>T | |
| 3 | g.49125152T>C | CA352717399 | LAMB2 | c.2738A>G (p.His913Arg) n.145A>G n.471A>G n.338A>G n.443A>G n.53A>G | |
| 3 | g.49125152T>G | CA352717410 | LAMB2 | c.2738A>C (p.His913Pro) n.145A>C n.471A>C n.338A>C n.443A>C n.53A>C | |
| 3 | g.49125153G>A | CA2394220 | LAMB2 | c.2737C>T (p.His913Tyr) n.144C>T n.470C>T n.337C>T n.442C>T n.52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125153G>C | CA352717418 | LAMB2 | c.2737C>G (p.His913Asp) n.144C>G n.470C>G n.337C>G n.442C>G n.52C>G | |
| 3 | g.49125153G= | CA1363339447 | LAMB2 | c.2737C= (p.His913=) n.144C= n.470C= n.337C= n.442C= n.52C= | |
| 3 | g.49125153G>T | CA352717420 | LAMB2 | c.2737C>A (p.His913Asn) n.144C>A n.470C>A n.337C>A n.442C>A n.52C>A | |
| 3 | g.49125154G>A | CA433834347 | LAMB2 | c.2736C>T (p.Phe912=) n.143C>T n.469C>T n.336C>T n.441C>T n.51C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125154G>C | CA352717424 | LAMB2 | c.2736C>G (p.Phe912Leu) n.143C>G n.469C>G n.336C>G n.441C>G n.51C>G | |
| 3 | g.49125154G>T | CA352717426 | LAMB2 | c.2736C>A (p.Phe912Leu) n.143C>A n.469C>A n.336C>A n.441C>A n.51C>A | |
| 3 | g.49125155A>C | CA352717433 | LAMB2 | c.2735T>G (p.Phe912Cys) n.142T>G n.468T>G n.335T>G n.440T>G n.50T>G | |
| 3 | g.49125155A>G | CA352717432 | LAMB2 | c.2735T>C (p.Phe912Ser) n.142T>C n.468T>C n.335T>C n.440T>C n.50T>C | |
| 3 | g.49125155A>T | CA352717431 | LAMB2 | c.2735T>A (p.Phe912Tyr) n.142T>A n.468T>A n.335T>A n.440T>A n.50T>A | |
| 3 | g.49125156A>C | CA352717436 | LAMB2 | c.2734T>G (p.Phe912Val) n.141T>G n.467T>G n.334T>G n.439T>G n.49T>G | |
| 3 | g.49125156A>G | CA352717440 | LAMB2 | c.2734T>C (p.Phe912Leu) n.141T>C n.467T>C n.334T>C n.439T>C n.49T>C | |
| 3 | g.49125156A>T | CA352717441 | LAMB2 | c.2734T>A (p.Phe912Ile) n.141T>A n.467T>A n.334T>A n.439T>A n.49T>A | |
| 3 | g.49125157A= | CA1363339449 | LAMB2 | c.2733T= (p.Gly911=) n.140T= n.466T= n.333T= n.438T= n.48T= | |
| 3 | g.49125157A>C | CA433834353 | LAMB2 | c.2733T>G (p.Gly911=) n.140T>G n.466T>G n.333T>G n.438T>G n.48T>G | |
| 3 | g.49125157A>G | CA433834354 | LAMB2 | c.2733T>C (p.Gly911=) n.140T>C n.466T>C n.333T>C n.438T>C n.48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125157A>T | CA433834352 | LAMB2 | c.2733T>A (p.Gly911=) n.140T>A n.466T>A n.333T>A n.438T>A n.48T>A | |
| 3 | g.49125158C>A | CA352717442 | LAMB2 | c.2732G>T (p.Gly911Val) n.139G>T n.465G>T n.332G>T n.437G>T n.47G>T | |
| 3 | g.49125158C>G | CA352717444 | LAMB2 | c.2732G>C (p.Gly911Ala) n.139G>C n.465G>C n.332G>C n.437G>C n.47G>C | |
| 3 | g.49125158C>T | CA352717453 | LAMB2 | c.2732G>A (p.Gly911Asp) n.139G>A n.465G>A n.332G>A n.437G>A n.47G>A | |
| 3 | g.49125159C>A | CA352717455 | LAMB2 | c.2731G>T (p.Gly911Cys) n.138G>T n.464G>T n.331G>T n.436G>T n.46G>T | COSMIC |
| 3 | g.49125159C>G | CA352717456 | LAMB2 | c.2731G>C (p.Gly911Arg) n.138G>C n.464G>C n.331G>C n.436G>C n.46G>C | |
| 3 | g.49125159C>T | CA352717458 | LAMB2 | c.2731G>A (p.Gly911Ser) n.138G>A n.464G>A n.331G>A n.436G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125160A>C | CA433834365 | LAMB2 | c.2730T>G (p.Ala910=) n.137T>G n.463T>G n.330T>G n.435T>G n.45T>G | |
| 3 | g.49125160A>G | CA433834361 | LAMB2 | c.2730T>C (p.Ala910=) n.137T>C n.463T>C n.330T>C n.435T>C n.45T>C | |
| 3 | g.49125160A>T | CA433834363 | LAMB2 | c.2730T>A (p.Ala910=) n.137T>A n.463T>A n.330T>A n.435T>A n.45T>A | |
| 3 | g.49125161G>A | CA352717462 | LAMB2 | c.2729C>T (p.Ala910Val) n.136C>T n.462C>T n.329C>T n.434C>T n.44C>T | |
| 3 | g.49125161G>C | CA352717469 | LAMB2 | c.2729C>G (p.Ala910Gly) n.136C>G n.462C>G n.329C>G n.434C>G n.44C>G | |
| 3 | g.49125161G>T | CA352717471 | LAMB2 | c.2729C>A (p.Ala910Asp) n.136C>A n.462C>A n.329C>A n.434C>A n.44C>A | |
| 3 | g.49125162C>A | CA352717490 | LAMB2 | c.2728G>T (p.Ala910Ser) n.135G>T n.461G>T n.328G>T n.433G>T n.43G>T | |
| 3 | g.49125162C>G | CA352717484 | LAMB2 | c.2728G>C (p.Ala910Pro) n.135G>C n.461G>C n.328G>C n.433G>C n.43G>C | |
| 3 | g.49125162C>T | CA352717479 | LAMB2 | c.2728G>A (p.Ala910Thr) n.135G>A n.461G>A n.328G>A n.433G>A n.43G>A | |
| 3 | g.49125163A= | CA1363339453 | LAMB2 | c.2727T= (p.Ile909=) n.134T= n.460T= n.327T= n.432T= n.42T= | |
| 3 | g.49125163A>C | CA352717493 | LAMB2 | c.2727T>G (p.Ile909Met) n.134T>G n.460T>G n.327T>G n.432T>G n.42T>G | |
| 3 | g.49125163A>G | CA2394221 | LAMB2 | c.2727T>C (p.Ile909=) n.134T>C n.460T>C n.327T>C n.432T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125163A>T | CA433834373 | LAMB2 | c.2727T>A (p.Ile909=) n.134T>A n.460T>A n.327T>A n.432T>A n.42T>A | |
| 3 | g.49125164A= | CA1363339458 | LAMB2 | c.2726T= (p.Ile909=) n.133T= n.459T= n.326T= n.431T= n.41T= | |
| 3 | g.49125164A>C | CA2394223 | LAMB2 | c.2726T>G (p.Ile909Ser) n.133T>G n.459T>G n.326T>G n.431T>G n.41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125164A>G | CA2394222 | LAMB2 | c.2726T>C (p.Ile909Thr) n.133T>C n.459T>C n.326T>C n.431T>C n.41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |