UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125058G>A | CA433834062 | LAMB2 | c.2832C>T (p.His944=) n.239C>T n.565C>T n.432C>T n.537C>T n.147C>T | |
| 3 | g.49125058G>C | CA352716254 | LAMB2 | c.2832C>G (p.His944Gln) n.239C>G n.565C>G n.432C>G n.537C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125058G>T | CA352716257 | LAMB2 | c.2832C>A (p.His944Gln) n.239C>A n.565C>A n.432C>A n.537C>A n.147C>A | |
| 3 | g.49125059T>A | CA352716265 | LAMB2 | c.2831A>T (p.His944Leu) n.238A>T n.564A>T n.431A>T n.536A>T n.146A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125059T>C | CA352716275 | LAMB2 | c.2831A>G (p.His944Arg) n.238A>G n.564A>G n.431A>G n.536A>G n.146A>G | |
| 3 | g.49125059T>G | CA352716271 | LAMB2 | c.2831A>C (p.His944Pro) n.238A>C n.564A>C n.431A>C n.536A>C n.146A>C | |
| 3 | g.49125060G>A | CA352716278 | LAMB2 | c.2830C>T (p.His944Tyr) n.237C>T n.563C>T n.430C>T n.535C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125060G>C | CA352716280 | LAMB2 | c.2830C>G (p.His944Asp) n.237C>G n.563C>G n.430C>G n.535C>G n.145C>G | |
| 3 | g.49125060G= | CA1363339292 | LAMB2 | c.2830C= (p.His944=) n.237C= n.563C= n.430C= n.535C= n.145C= | |
| 3 | g.49125060G>T | CA352716284 | LAMB2 | c.2830C>A (p.His944Asn) n.237C>A n.563C>A n.430C>A n.535C>A n.145C>A | |
| 3 | g.49125061G>A | CA433834073 | LAMB2 | c.2829C>T (p.Cys943=) n.236C>T n.562C>T n.429C>T n.534C>T n.144C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125061G>C | CA352716290 | LAMB2 | c.2829C>G (p.Cys943Trp) n.236C>G n.562C>G n.429C>G n.534C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125061G>T | CA352716294 | LAMB2 | c.2829C>A (p.Cys943Ter) n.236C>A n.562C>A n.429C>A n.534C>A n.144C>A | |
| 3 | g.49125062C>A | CA352716299 | LAMB2 | c.2828G>T (p.Cys943Phe) n.235G>T n.561G>T n.428G>T n.533G>T n.143G>T | |
| 3 | g.49125062C>G | CA352716312 | LAMB2 | c.2828G>C (p.Cys943Ser) n.235G>C n.561G>C n.428G>C n.533G>C n.143G>C | |
| 3 | g.49125062C>T | CA352716316 | LAMB2 | c.2828G>A (p.Cys943Tyr) n.235G>A n.561G>A n.428G>A n.533G>A n.143G>A | |
| 3 | g.49125063A>C | CA352716322 | LAMB2 | c.2827T>G (p.Cys943Gly) n.234T>G n.560T>G n.427T>G n.532T>G n.142T>G | |
| 3 | g.49125063A>G | CA352716328 | LAMB2 | c.2827T>C (p.Cys943Arg) n.234T>C n.560T>C n.427T>C n.532T>C n.142T>C | |
| 3 | g.49125063A>T | CA352716329 | LAMB2 | c.2827T>A (p.Cys943Ser) n.234T>A n.560T>A n.427T>A n.532T>A n.142T>A | |
| 3 | g.49125064A= | CA1363339293 | LAMB2 | c.2826T= (p.Ser942=) n.233T= n.559T= n.426T= n.531T= n.141T= | |
| 3 | g.49125064A>C | CA433834078 | LAMB2 | c.2826T>G (p.Ser942=) n.233T>G n.559T>G n.426T>G n.531T>G n.141T>G | dbSNP |
| 3 | g.49125064A>G | CA433834079 | LAMB2 | c.2826T>C (p.Ser942=) n.233T>C n.559T>C n.426T>C n.531T>C n.141T>C | |
| 3 | g.49125064A>T | CA433834080 | LAMB2 | c.2826T>A (p.Ser942=) n.233T>A n.559T>A n.426T>A n.531T>A n.141T>A | |
| 3 | g.49125065G>A | CA352716331 | LAMB2 | c.2825C>T (p.Ser942Phe) n.232C>T n.558C>T n.425C>T n.530C>T n.140C>T | |
| 3 | g.49125065G>C | CA352716335 | LAMB2 | c.2825C>G (p.Ser942Cys) n.232C>G n.558C>G n.425C>G n.530C>G n.140C>G | |
| 3 | g.49125065G>T | CA352716330 | LAMB2 | c.2825C>A (p.Ser942Tyr) n.232C>A n.558C>A n.425C>A n.530C>A n.140C>A | |
| 3 | g.49125066A>C | CA352716340 | LAMB2 | c.2824T>G (p.Ser942Ala) n.231T>G n.557T>G n.424T>G n.529T>G n.139T>G | |
| 3 | g.49125066A>G | CA352716365 | LAMB2 | c.2824T>C (p.Ser942Pro) n.231T>C n.557T>C n.424T>C n.529T>C n.139T>C | |
| 3 | g.49125066A>T | CA352716349 | LAMB2 | c.2824T>A (p.Ser942Thr) n.231T>A n.557T>A n.424T>A n.529T>A n.139T>A | |
| 3 | g.49125067A>C | CA433834090 | LAMB2 | c.2823T>G (p.Thr941=) n.230T>G n.556T>G n.423T>G n.528T>G n.138T>G | COSMIC |
| 3 | g.49125067A>G | CA433834091 | LAMB2 | c.2823T>C (p.Thr941=) n.230T>C n.556T>C n.423T>C n.528T>C n.138T>C | |
| 3 | g.49125067A>T | CA433834092 | LAMB2 | c.2823T>A (p.Thr941=) n.230T>A n.556T>A n.423T>A n.528T>A n.138T>A | |
| 3 | g.49125068G>A | CA352716376 | LAMB2 | c.2822C>T (p.Thr941Ile) n.229C>T n.555C>T n.422C>T n.527C>T n.137C>T | |
| 3 | g.49125068G>C | CA352716390 | LAMB2 | c.2822C>G (p.Thr941Ser) n.229C>G n.555C>G n.422C>G n.527C>G n.137C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125068G>T | CA352716383 | LAMB2 | c.2822C>A (p.Thr941Asn) n.229C>A n.555C>A n.422C>A n.527C>A n.137C>A | |
| 3 | g.49125069T>A | CA352716395 | LAMB2 | c.2821A>T (p.Thr941Ser) n.228A>T n.554A>T n.421A>T n.526A>T n.136A>T | |
| 3 | g.49125069T>C | CA352716400 | LAMB2 | c.2821A>G (p.Thr941Ala) n.228A>G n.554A>G n.421A>G n.526A>G n.136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125069T>G | CA2394198 | LAMB2 | c.2821A>C (p.Thr941Pro) n.228A>C n.554A>C n.421A>C n.526A>C n.136A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125069T= | CA1363339296 | LAMB2 | c.2821A= (p.Thr941=) n.228A= n.554A= n.421A= n.526A= n.136A= | |
| 3 | g.49125070A>C | CA433834100 | LAMB2 | c.2820T>G (p.Ala940=) n.227T>G n.553T>G n.420T>G n.525T>G n.135T>G | |
| 3 | g.49125070A>G | CA433834101 | LAMB2 | c.2820T>C (p.Ala940=) n.227T>C n.553T>C n.420T>C n.525T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125070A>T | CA433834103 | LAMB2 | c.2820T>A (p.Ala940=) n.227T>A n.553T>A n.420T>A n.525T>A n.135T>A | |
| 3 | g.49125071G>A | CA2394199 | LAMB2 | c.2819C>T (p.Ala940Val) n.226C>T n.552C>T n.419C>T n.524C>T n.134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125071G>C | CA352716409 | LAMB2 | c.2819C>G (p.Ala940Gly) n.226C>G n.552C>G n.419C>G n.524C>G n.134C>G | |
| 3 | g.49125071G= | CA1363339298 | LAMB2 | c.2819C= (p.Ala940=) n.226C= n.552C= n.419C= n.524C= n.134C= | |
| 3 | g.49125071G>T | CA352716412 | LAMB2 | c.2819C>A (p.Ala940Asp) n.226C>A n.552C>A n.419C>A n.524C>A n.134C>A | |
| 3 | g.49125072C>A | CA352716416 | LAMB2 | c.2818G>T (p.Ala940Ser) n.225G>T n.551G>T n.418G>T n.523G>T n.133G>T | |
| 3 | g.49125072C>G | CA352716420 | LAMB2 | c.2818G>C (p.Ala940Pro) n.225G>C n.551G>C n.418G>C n.523G>C n.133G>C | |
| 3 | g.49125072C>T | CA352716422 | LAMB2 | c.2818G>A (p.Ala940Thr) n.225G>A n.551G>A n.418G>A n.523G>A n.133G>A | |
| 3 | g.49125073A= | CA1363339300 | LAMB2 | c.2817T= (p.Phe939=) n.224T= n.550T= n.417T= n.522T= n.132T= |