| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125050T>A | CA2394196 | LAMB2 | c.2840A>T (p.Glu947Val) n.247A>T n.573A>T n.440A>T n.545A>T n.155A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125050T>C | CA352716141 | LAMB2 | c.2840A>G (p.Glu947Gly) n.247A>G n.573A>G n.440A>G n.545A>G n.155A>G | |
| 3 | g.49125050T>G | CA352716142 | LAMB2 | c.2840A>C (p.Glu947Ala) n.247A>C n.573A>C n.440A>C n.545A>C n.155A>C | |
| 3 | g.49125050T= | CA1363339287 | LAMB2 | c.2840A= (p.Glu947=) n.247A= n.573A= n.440A= n.545A= n.155A= | |
| 3 | g.49125051C>A | CA352716151 | LAMB2 | c.2839G>T (p.Glu947Ter) n.246G>T n.572G>T n.439G>T n.544G>T n.154G>T | |
| 3 | g.49125051C>G | CA352716154 | LAMB2 | c.2839G>C (p.Glu947Gln) n.246G>C n.572G>C n.439G>C n.544G>C n.154G>C | |
| 3 | g.49125051C>T | CA352716159 | LAMB2 | c.2839G>A (p.Glu947Lys) n.246G>A n.572G>A n.439G>A n.544G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125052A= | CA1363339288 | LAMB2 | c.2838T= (p.Asp946=) n.245T= n.571T= n.438T= n.543T= n.153T= | |
| 3 | g.49125052A>C | CA352716163 | LAMB2 | c.2838T>G (p.Asp946Glu) n.245T>G n.571T>G n.438T>G n.543T>G n.153T>G | |
| 3 | g.49125052A>G | CA433834051 | LAMB2 | c.2838T>C (p.Asp946=) n.245T>C n.571T>C n.438T>C n.543T>C n.153T>C | dbSNP |
| 3 | g.49125052A>T | CA352716167 | LAMB2 | c.2838T>A (p.Asp946Glu) n.245T>A n.571T>A n.438T>A n.543T>A n.153T>A | |
| 3 | g.49125053T>A | CA352716169 | LAMB2 | c.2837A>T (p.Asp946Val) n.244A>T n.570A>T n.437A>T n.542A>T n.152A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125053T>C | CA352716175 | LAMB2 | c.2837A>G (p.Asp946Gly) n.244A>G n.570A>G n.437A>G n.542A>G n.152A>G | |
| 3 | g.49125053T>G | CA352716170 | LAMB2 | c.2837A>C (p.Asp946Ala) n.244A>C n.570A>C n.437A>C n.542A>C n.152A>C | |
| 3 | g.49125054C>A | CA352716178 | LAMB2 | c.2836G>T (p.Asp946Tyr) n.243G>T n.569G>T n.436G>T n.541G>T n.151G>T | |
| 3 | g.49125054C>G | CA352716187 | LAMB2 | c.2836G>C (p.Asp946His) n.243G>C n.569G>C n.436G>C n.541G>C n.151G>C | |
| 3 | g.49125054C>T | CA352716192 | LAMB2 | c.2836G>A (p.Asp946Asn) n.243G>A n.569G>A n.436G>A n.541G>A n.151G>A | |
| 3 | g.49125055C>A | CA352716195 | LAMB2 | c.2835G>T (p.Gln945His) n.242G>T n.568G>T n.435G>T n.540G>T n.150G>T | |
| 3 | g.49125055C= | CA1363339290 | LAMB2 | c.2835G= (p.Gln945=) n.242G= n.568G= n.435G= n.540G= n.150G= | |
| 3 | g.49125055C>G | CA352716198 | LAMB2 | c.2835G>C (p.Gln945His) n.242G>C n.568G>C n.435G>C n.540G>C n.150G>C | |
| 3 | g.49125055C>T | CA2394197 | LAMB2 | c.2835G>A (p.Gln945=) n.242G>A n.568G>A n.435G>A n.540G>A n.150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125056T>A | CA352716224 | LAMB2 | c.2834A>T (p.Gln945Leu) n.241A>T n.567A>T n.434A>T n.539A>T n.149A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125056T>C | CA352716218 | LAMB2 | c.2834A>G (p.Gln945Arg) n.241A>G n.567A>G n.434A>G n.539A>G n.149A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125056T>G | CA352716222 | LAMB2 | c.2834A>C (p.Gln945Pro) n.241A>C n.567A>C n.434A>C n.539A>C n.149A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125057G>A | CA352716247 | LAMB2 | c.2833C>T (p.Gln945Ter) n.240C>T n.566C>T n.433C>T n.538C>T n.148C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125057G>C | CA352716249 | LAMB2 | c.2833C>G (p.Gln945Glu) n.240C>G n.566C>G n.433C>G n.538C>G n.148C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125057G>T | CA352716251 | LAMB2 | c.2833C>A (p.Gln945Lys) n.240C>A n.566C>A n.433C>A n.538C>A n.148C>A | |
| 3 | g.49125058G>A | CA433834062 | LAMB2 | c.2832C>T (p.His944=) n.239C>T n.565C>T n.432C>T n.537C>T n.147C>T | |
| 3 | g.49125058G>C | CA352716254 | LAMB2 | c.2832C>G (p.His944Gln) n.239C>G n.565C>G n.432C>G n.537C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125058G>T | CA352716257 | LAMB2 | c.2832C>A (p.His944Gln) n.239C>A n.565C>A n.432C>A n.537C>A n.147C>A | |
| 3 | g.49125059T>A | CA352716265 | LAMB2 | c.2831A>T (p.His944Leu) n.238A>T n.564A>T n.431A>T n.536A>T n.146A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125059T>C | CA352716275 | LAMB2 | c.2831A>G (p.His944Arg) n.238A>G n.564A>G n.431A>G n.536A>G n.146A>G | |
| 3 | g.49125059T>G | CA352716271 | LAMB2 | c.2831A>C (p.His944Pro) n.238A>C n.564A>C n.431A>C n.536A>C n.146A>C | |
| 3 | g.49125060G>A | CA352716278 | LAMB2 | c.2830C>T (p.His944Tyr) n.237C>T n.563C>T n.430C>T n.535C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125060G>C | CA352716280 | LAMB2 | c.2830C>G (p.His944Asp) n.237C>G n.563C>G n.430C>G n.535C>G n.145C>G | |
| 3 | g.49125060G= | CA1363339292 | LAMB2 | c.2830C= (p.His944=) n.237C= n.563C= n.430C= n.535C= n.145C= | |
| 3 | g.49125060G>T | CA352716284 | LAMB2 | c.2830C>A (p.His944Asn) n.237C>A n.563C>A n.430C>A n.535C>A n.145C>A | |
| 3 | g.49125061G>A | CA433834073 | LAMB2 | c.2829C>T (p.Cys943=) n.236C>T n.562C>T n.429C>T n.534C>T n.144C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125061G>C | CA352716290 | LAMB2 | c.2829C>G (p.Cys943Trp) n.236C>G n.562C>G n.429C>G n.534C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125061G>T | CA352716294 | LAMB2 | c.2829C>A (p.Cys943Ter) n.236C>A n.562C>A n.429C>A n.534C>A n.144C>A | |
| 3 | g.49125062C>A | CA352716299 | LAMB2 | c.2828G>T (p.Cys943Phe) n.235G>T n.561G>T n.428G>T n.533G>T n.143G>T | |
| 3 | g.49125062C>G | CA352716312 | LAMB2 | c.2828G>C (p.Cys943Ser) n.235G>C n.561G>C n.428G>C n.533G>C n.143G>C | |
| 3 | g.49125062C>T | CA352716316 | LAMB2 | c.2828G>A (p.Cys943Tyr) n.235G>A n.561G>A n.428G>A n.533G>A n.143G>A | |
| 3 | g.49125063A>C | CA352716322 | LAMB2 | c.2827T>G (p.Cys943Gly) n.234T>G n.560T>G n.427T>G n.532T>G n.142T>G | |
| 3 | g.49125063A>G | CA352716328 | LAMB2 | c.2827T>C (p.Cys943Arg) n.234T>C n.560T>C n.427T>C n.532T>C n.142T>C | |
| 3 | g.49125063A>T | CA352716329 | LAMB2 | c.2827T>A (p.Cys943Ser) n.234T>A n.560T>A n.427T>A n.532T>A n.142T>A | |
| 3 | g.49125064A= | CA1363339293 | LAMB2 | c.2826T= (p.Ser942=) n.233T= n.559T= n.426T= n.531T= n.141T= | |
| 3 | g.49125064A>C | CA433834078 | LAMB2 | c.2826T>G (p.Ser942=) n.233T>G n.559T>G n.426T>G n.531T>G n.141T>G | dbSNP |
| 3 | g.49125064A>G | CA433834079 | LAMB2 | c.2826T>C (p.Ser942=) n.233T>C n.559T>C n.426T>C n.531T>C n.141T>C | |
| 3 | g.49125064A>T | CA433834080 | LAMB2 | c.2826T>A (p.Ser942=) n.233T>A n.559T>A n.426T>A n.531T>A n.141T>A |