UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49123054_49123132del | CA2756174323 | LAMB2 | c.4224+4_4227del n.458_536del | |
| 3 | g.49123091A= | CA1363339946 | LAMB2 | c.4225-39T= (n.4225-39T=) n.495T= | |
| 3 | g.49123091A>G | CA1363339947 | LAMB2 | c.4225-39T>C (n.4225-39T>C) n.495T>C | dbSNP |
| 3 | g.49123092C= | CA1363339949 | LAMB2 | c.4225-40G= (n.4225-40G=) n.494G= | |
| 3 | g.49123092C>T | CA2393836 | LAMB2 | c.4225-40G>A (n.4225-40G>A) n.494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123094T>C | CA2577594213 | LAMB2 | c.4224+38A>G (n.4224+38A>G) n.492A>G | |
| 3 | g.49123095C= | CA1363339950 | LAMB2 | c.4224+37G= (n.4224+37G=) n.491G= | |
| 3 | g.49123095C>G | CA2393837 | LAMB2 | c.4224+37G>C (n.4224+37G>C) n.491G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123097A= | CA1363339952 | LAMB2 | c.4224+35T= (n.4224+35T=) n.489T= | |
| 3 | g.49123097A>G | CA2393838 | LAMB2 | c.4224+35T>C (n.4224+35T>C) n.489T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123098C= | CA1363339953 | LAMB2 | c.4224+34G= (n.4224+34G=) n.488G= | |
| 3 | g.49123098C>T | CA2393839 | LAMB2 | c.4224+34G>A (n.4224+34G>A) n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123099A= | CA1363339955 | LAMB2 | c.4224+33T= (n.4224+33T=) n.487T= | |
| 3 | g.49123099A>C | CA1363339956 | LAMB2 | c.4224+33T>G (n.4224+33T>G) n.487T>G | dbSNP |
| 3 | g.49123099A>G | CA543048574 | LAMB2 | c.4224+33T>C (n.4224+33T>C) n.487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123100C= | CA1363339957 | LAMB2 | c.4224+32G= (n.4224+32G=) n.486G= | |
| 3 | g.49123100C>T | CA907805135 | LAMB2 | c.4224+32G>A (n.4224+32G>A) n.486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123101C>A | CA907805136 | LAMB2 | c.4224+31G>T (n.4224+31G>T) n.485G>T | dbSNP |
| 3 | g.49123101C= | CA1363339958 | LAMB2 | c.4224+31G= (n.4224+31G=) n.485G= | |
| 3 | g.49123102C= | CA1363339960 | LAMB2 | c.4224+30G= (n.4224+30G=) n.484G= | |
| 3 | g.49123102C>T | CA74476767 | LAMB2 | c.4224+30G>A (n.4224+30G>A) n.484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49123103A>G | CA2665695473 | LAMB2 | c.4224+29T>C (n.4224+29T>C) n.483T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123104C>A | CA2665695474 | LAMB2 | c.4224+28G>T (n.4224+28G>T) n.482G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123104C= | CA1363339961 | LAMB2 | c.4224+28G= (n.4224+28G=) n.482G= | |
| 3 | g.49123104C>T | CA1363339962 | LAMB2 | c.4224+28G>A (n.4224+28G>A) n.482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49123105C>T | CA2577594214 | LAMB2 | c.4224+27G>A (n.4224+27G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123106T>A | CA2393840 | LAMB2 | c.4224+26A>T (n.4224+26A>T) n.480A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123106T= | CA1363339965 | LAMB2 | c.4224+26A= (n.4224+26A=) n.480A= | |
| 3 | g.49123107G>C | CA2665695475 | LAMB2 | c.4224+25C>G (n.4224+25C>G) n.479C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123107G>T | CA2554371972 | LAMB2 | c.4224+25C>A (n.4224+25C>A) n.479C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123107_49123115dup | CA2393841 | LAMB2 | c.4224+17_4224+25dup (n.4224+17_4224+25dup) n.471_479dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123109C= | CA1363339967 | LAMB2 | c.4224+23G= (n.4224+23G=) n.477G= | |
| 3 | g.49123109C>T | CA2393842 | LAMB2 | c.4224+23G>A (n.4224+23G>A) n.477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123110C= | CA1363339969 | LAMB2 | c.4224+22G= (n.4224+22G=) n.476G= | |
| 3 | g.49123110C>G | CA2577594215 | LAMB2 | c.4224+22G>C (n.4224+22G>C) n.476G>C | |
| 3 | g.49123110C>T | CA74476779 | LAMB2 | c.4224+22G>A (n.4224+22G>A) n.476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123111C>A | CA2393843 | LAMB2 | c.4224+21G>T (n.4224+21G>T) n.475G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123111C= | CA1363339971 | LAMB2 | c.4224+21G= (n.4224+21G=) n.475G= | |
| 3 | g.49123111C>G | CA2665695476 | LAMB2 | c.4224+21G>C (n.4224+21G>C) n.475G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123111C>T | CA1047735241 | LAMB2 | c.4224+21G>A (n.4224+21G>A) n.475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123112A= | CA1363339973 | LAMB2 | c.4224+20T= (n.4224+20T=) n.474T= | |
| 3 | g.49123112A>C | CA2393844 | LAMB2 | c.4224+20T>G (n.4224+20T>G) n.474T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49123113C>A | CA2581872503 | LAMB2 | c.4224+19G>T (n.4224+19G>T) n.473G>T | |
| 3 | g.49123113C= | CA1363339975 | LAMB2 | c.4224+19G= (n.4224+19G=) n.473G= | |
| 3 | g.49123113C>G | CA2393846 | LAMB2 | c.4224+19G>C (n.4224+19G>C) n.473G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123113C>T | CA2393845 | LAMB2 | c.4224+19G>A (n.4224+19G>A) n.473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49123114C>G | CA2665695477 | LAMB2 | c.4224+18G>C (n.4224+18G>C) n.472G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123114C>T | CA2665695478 | LAMB2 | c.4224+18G>A (n.4224+18G>A) n.472G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49123115C= | CA1363339977 | LAMB2 | c.4224+17G= (n.4224+17G=) n.471G= | |
| 3 | g.49123115C>T | CA74476797 | LAMB2 | c.4224+17G>A (n.4224+17G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |