| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49026677A= | CA1363291619 | IMPDH2 | c.2859+10T= (n.2859+10T=) c.*1920+10T= (n.*1920+10T=) c.819+10T= (n.819+10T=) c.744+10T= (n.744+10T=) n.1334+10T= n.885+10T= n.779+10T= n.1115+10T= n.1549+10T= n.2099+10T= n.1968+10T= c.855+10T= (n.855+10T=) n.2735T= n.1291+10T= n.1382+10T= n.1603+10T= n.2093+10T= c.*496+10T= (n.*496+10T=) n.1529+10T= n.1375+10T= n.2324+10T= n.1992+10T= n.1312+10T= n.1385T= n.2678T= n.1897+10T= n.977+10T= n.1599T= c.*634+10T= (n.*634+10T=) n.1660+10T= c.613+10T= n.721+10T= c.1029+10T= (n.1029+10T=) c.954+10T= (n.954+10T=) | |
| 3 | g.49026677A>C | CA2580587574 | IMPDH2 | c.2859+10T>G (n.2859+10T>G) c.*1920+10T>G (n.*1920+10T>G) c.819+10T>G (n.819+10T>G) c.744+10T>G (n.744+10T>G) n.1334+10T>G n.885+10T>G n.779+10T>G n.1115+10T>G n.1549+10T>G n.2099+10T>G n.1968+10T>G c.855+10T>G (n.855+10T>G) n.2735T>G n.1291+10T>G n.1382+10T>G n.1603+10T>G n.2093+10T>G c.*496+10T>G (n.*496+10T>G) n.1529+10T>G n.1375+10T>G n.2324+10T>G n.1992+10T>G n.1312+10T>G n.1385T>G n.2678T>G n.1897+10T>G n.977+10T>G n.1599T>G c.*634+10T>G (n.*634+10T>G) n.1660+10T>G c.613+10T>G n.721+10T>G c.1029+10T>G (n.1029+10T>G) c.954+10T>G (n.954+10T>G) | |
| 3 | g.49026677A>G | CA2390602 | IMPDH2 | c.2859+10T>C (n.2859+10T>C) c.*1920+10T>C (n.*1920+10T>C) c.819+10T>C (n.819+10T>C) c.744+10T>C (n.744+10T>C) n.1334+10T>C n.885+10T>C n.779+10T>C n.1115+10T>C n.1549+10T>C n.2099+10T>C n.1968+10T>C c.855+10T>C (n.855+10T>C) n.2735T>C n.1291+10T>C n.1382+10T>C n.1603+10T>C n.2093+10T>C c.*496+10T>C (n.*496+10T>C) n.1529+10T>C n.1375+10T>C n.2324+10T>C n.1992+10T>C n.1312+10T>C n.1385T>C n.2678T>C n.1897+10T>C n.977+10T>C n.1599T>C c.*634+10T>C (n.*634+10T>C) n.1660+10T>C c.613+10T>C n.721+10T>C c.1029+10T>C (n.1029+10T>C) c.954+10T>C (n.954+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026677A>T | CA2580587573 | IMPDH2 | c.2859+10T>A (n.2859+10T>A) c.*1920+10T>A (n.*1920+10T>A) c.819+10T>A (n.819+10T>A) c.744+10T>A (n.744+10T>A) n.1334+10T>A n.885+10T>A n.779+10T>A n.1115+10T>A n.1549+10T>A n.2099+10T>A n.1968+10T>A c.855+10T>A (n.855+10T>A) n.2735T>A n.1291+10T>A n.1382+10T>A n.1603+10T>A n.2093+10T>A c.*496+10T>A (n.*496+10T>A) n.1529+10T>A n.1375+10T>A n.2324+10T>A n.1992+10T>A n.1312+10T>A n.1385T>A n.2678T>A n.1897+10T>A n.977+10T>A n.1599T>A c.*634+10T>A (n.*634+10T>A) n.1660+10T>A c.613+10T>A n.721+10T>A c.1029+10T>A (n.1029+10T>A) c.954+10T>A (n.954+10T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026678G>A | CA543047628 | IMPDH2 | c.2859+9C>T (n.2859+9C>T) c.*1920+9C>T (n.*1920+9C>T) c.819+9C>T (n.819+9C>T) c.744+9C>T (n.744+9C>T) n.1334+9C>T n.885+9C>T n.779+9C>T n.1115+9C>T n.1549+9C>T n.2099+9C>T n.1968+9C>T c.855+9C>T (n.855+9C>T) n.2734C>T n.1291+9C>T n.1382+9C>T n.1603+9C>T n.2093+9C>T c.*496+9C>T (n.*496+9C>T) n.1529+9C>T n.1375+9C>T n.2324+9C>T n.1992+9C>T n.1312+9C>T n.1384C>T n.2677C>T n.1897+9C>T n.977+9C>T n.1598C>T c.*634+9C>T (n.*634+9C>T) n.1660+9C>T c.613+9C>T n.721+9C>T c.1029+9C>T (n.1029+9C>T) c.954+9C>T (n.954+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026678G= | CA1363291620 | IMPDH2 | c.2859+9C= (n.2859+9C=) c.*1920+9C= (n.*1920+9C=) c.819+9C= (n.819+9C=) c.744+9C= (n.744+9C=) n.1334+9C= n.885+9C= n.779+9C= n.1115+9C= n.1549+9C= n.2099+9C= n.1968+9C= c.855+9C= (n.855+9C=) n.2734C= n.1291+9C= n.1382+9C= n.1603+9C= n.2093+9C= c.*496+9C= (n.*496+9C=) n.1529+9C= n.1375+9C= n.2324+9C= n.1992+9C= n.1312+9C= n.1384C= n.2677C= n.1897+9C= n.977+9C= n.1598C= c.*634+9C= (n.*634+9C=) n.1660+9C= c.613+9C= n.721+9C= c.1029+9C= (n.1029+9C=) c.954+9C= (n.954+9C=) | |
| 3 | g.49026679C= | CA1363291621 | IMPDH2 | c.2859+8G= (n.2859+8G=) c.*1920+8G= (n.*1920+8G=) c.819+8G= (n.819+8G=) c.744+8G= (n.744+8G=) n.1334+8G= n.885+8G= n.779+8G= n.1115+8G= n.1549+8G= n.2099+8G= n.1968+8G= c.855+8G= (n.855+8G=) n.2733G= n.1291+8G= n.1382+8G= n.1603+8G= n.2093+8G= c.*496+8G= (n.*496+8G=) n.1529+8G= n.1375+8G= n.2324+8G= n.1992+8G= n.1312+8G= n.1383G= n.2676G= n.1897+8G= n.977+8G= n.1597G= c.*634+8G= (n.*634+8G=) n.1660+8G= c.613+8G= n.721+8G= c.1029+8G= (n.1029+8G=) c.954+8G= (n.954+8G=) | |
| 3 | g.49026679C>T | CA1047703585 | IMPDH2 | c.2859+8G>A (n.2859+8G>A) c.*1920+8G>A (n.*1920+8G>A) c.819+8G>A (n.819+8G>A) c.744+8G>A (n.744+8G>A) n.1334+8G>A n.885+8G>A n.779+8G>A n.1115+8G>A n.1549+8G>A n.2099+8G>A n.1968+8G>A c.855+8G>A (n.855+8G>A) n.2733G>A n.1291+8G>A n.1382+8G>A n.1603+8G>A n.2093+8G>A c.*496+8G>A (n.*496+8G>A) n.1529+8G>A n.1375+8G>A n.2324+8G>A n.1992+8G>A n.1312+8G>A n.1383G>A n.2676G>A n.1897+8G>A n.977+8G>A n.1597G>A c.*634+8G>A (n.*634+8G>A) n.1660+8G>A c.613+8G>A n.721+8G>A c.1029+8G>A (n.1029+8G>A) c.954+8G>A (n.954+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026680A>G | CA2665685653 | IMPDH2 | c.2859+7T>C (n.2859+7T>C) c.*1920+7T>C (n.*1920+7T>C) c.819+7T>C (n.819+7T>C) c.744+7T>C (n.744+7T>C) n.1334+7T>C n.885+7T>C n.779+7T>C n.1115+7T>C n.1549+7T>C n.2099+7T>C n.1968+7T>C c.855+7T>C (n.855+7T>C) n.2732T>C n.1291+7T>C n.1382+7T>C n.1603+7T>C n.2093+7T>C c.*496+7T>C (n.*496+7T>C) n.1529+7T>C n.1375+7T>C n.2324+7T>C n.1992+7T>C n.1312+7T>C n.1382T>C n.2675T>C n.1897+7T>C n.977+7T>C n.1596T>C c.*634+7T>C (n.*634+7T>C) n.1660+7T>C c.613+7T>C n.721+7T>C c.1029+7T>C (n.1029+7T>C) c.954+7T>C (n.954+7T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026681G>C | CA2665685655 | IMPDH2 | c.2859+6C>G (n.2859+6C>G) c.*1920+6C>G (n.*1920+6C>G) c.819+6C>G (n.819+6C>G) c.744+6C>G (n.744+6C>G) n.1334+6C>G n.885+6C>G n.779+6C>G n.1115+6C>G n.1549+6C>G n.2099+6C>G n.1968+6C>G c.855+6C>G (n.855+6C>G) n.2731C>G n.1291+6C>G n.1382+6C>G n.1603+6C>G n.2093+6C>G c.*496+6C>G (n.*496+6C>G) n.1529+6C>G n.1375+6C>G n.2324+6C>G n.1992+6C>G n.1312+6C>G n.1381C>G n.2674C>G n.1897+6C>G n.977+6C>G n.1595C>G c.*634+6C>G (n.*634+6C>G) n.1660+6C>G c.613+6C>G n.721+6C>G c.1029+6C>G (n.1029+6C>G) c.954+6C>G (n.954+6C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026682C= | CA1363291622 | IMPDH2 | c.2859+5G= (n.2859+5G=) c.*1920+5G= (n.*1920+5G=) c.819+5G= (n.819+5G=) c.744+5G= (n.744+5G=) n.1334+5G= n.885+5G= n.779+5G= n.1115+5G= n.1549+5G= n.2099+5G= n.1968+5G= c.855+5G= (n.855+5G=) n.2730G= n.1291+5G= n.1382+5G= n.1603+5G= n.2093+5G= c.*496+5G= (n.*496+5G=) n.1529+5G= n.1375+5G= n.2324+5G= n.1992+5G= n.1312+5G= n.1380G= n.2673G= n.1897+5G= n.977+5G= n.1594G= c.*634+5G= (n.*634+5G=) n.1660+5G= c.613+5G= n.721+5G= c.1029+5G= (n.1029+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) | |
| 3 | g.49026682C>T | CA543047629 | IMPDH2 | c.2859+5G>A (n.2859+5G>A) c.*1920+5G>A (n.*1920+5G>A) c.819+5G>A (n.819+5G>A) c.744+5G>A (n.744+5G>A) n.1334+5G>A n.885+5G>A n.779+5G>A n.1115+5G>A n.1549+5G>A n.2099+5G>A n.1968+5G>A c.855+5G>A (n.855+5G>A) n.2730G>A n.1291+5G>A n.1382+5G>A n.1603+5G>A n.2093+5G>A c.*496+5G>A (n.*496+5G>A) n.1529+5G>A n.1375+5G>A n.2324+5G>A n.1992+5G>A n.1312+5G>A n.1380G>A n.2673G>A n.1897+5G>A n.977+5G>A n.1594G>A c.*634+5G>A (n.*634+5G>A) n.1660+5G>A c.613+5G>A n.721+5G>A c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026684C>T | CA2756171544 | IMPDH2 | c.2859+3G>A (n.2859+3G>A) c.*1920+3G>A (n.*1920+3G>A) c.819+3G>A (n.819+3G>A) c.744+3G>A (n.744+3G>A) n.1334+3G>A n.885+3G>A n.779+3G>A n.1115+3G>A n.1549+3G>A n.2099+3G>A n.1968+3G>A c.855+3G>A (n.855+3G>A) n.2728G>A n.1291+3G>A n.1382+3G>A n.1603+3G>A n.2093+3G>A c.*496+3G>A (n.*496+3G>A) n.1529+3G>A n.1375+3G>A n.2324+3G>A n.1992+3G>A n.1312+3G>A n.1378G>A n.2671G>A n.1897+3G>A n.977+3G>A n.1592G>A c.*634+3G>A (n.*634+3G>A) n.1660+3G>A c.613+3G>A n.721+3G>A c.1029+3G>A (n.1029+3G>A) c.954+3G>A (n.954+3G>A) | |
| 3 | g.49026685A>C | CA352739784 | IMPDH2 | c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.*1920+2T>G (n.*1920+2T>G) c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) n.1334+2T>G n.885+2T>G n.779+2T>G n.1115+2T>G n.1549+2T>G n.2099+2T>G n.1968+2T>G c.855+2T>G (n.855+2T>G) n.2727T>G n.1291+2T>G n.1382+2T>G n.1603+2T>G n.2093+2T>G c.*496+2T>G (n.*496+2T>G) n.1529+2T>G n.1375+2T>G n.2324+2T>G n.1992+2T>G n.1312+2T>G n.1377T>G n.2670T>G n.1897+2T>G n.977+2T>G n.1591T>G c.*634+2T>G (n.*634+2T>G) n.1660+2T>G c.613+2T>G n.721+2T>G c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) | |
| 3 | g.49026685A>G | CA352739783 | IMPDH2 | c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.*1920+2T>C (n.*1920+2T>C) c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) n.1334+2T>C n.885+2T>C n.779+2T>C n.1115+2T>C n.1549+2T>C n.2099+2T>C n.1968+2T>C c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.2727T>C n.1291+2T>C n.1382+2T>C n.1603+2T>C n.2093+2T>C c.*496+2T>C (n.*496+2T>C) n.1529+2T>C n.1375+2T>C n.2324+2T>C n.1992+2T>C n.1312+2T>C n.1377T>C n.2670T>C n.1897+2T>C n.977+2T>C n.1591T>C c.*634+2T>C (n.*634+2T>C) n.1660+2T>C c.613+2T>C n.721+2T>C c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) | |
| 3 | g.49026685A>T | CA352739785 | IMPDH2 | c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.*1920+2T>A (n.*1920+2T>A) c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) n.1334+2T>A n.885+2T>A n.779+2T>A n.1115+2T>A n.1549+2T>A n.2099+2T>A n.1968+2T>A c.855+2T>A (n.855+2T>A) n.2727T>A n.1291+2T>A n.1382+2T>A n.1603+2T>A n.2093+2T>A c.*496+2T>A (n.*496+2T>A) n.1529+2T>A n.1375+2T>A n.2324+2T>A n.1992+2T>A n.1312+2T>A n.1377T>A n.2670T>A n.1897+2T>A n.977+2T>A n.1591T>A c.*634+2T>A (n.*634+2T>A) n.1660+2T>A c.613+2T>A n.721+2T>A c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) | |
| 3 | g.49026686C>A | CA352739787 | IMPDH2 | c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.*1920+1G>T (n.*1920+1G>T) c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1334+1G>T n.885+1G>T n.779+1G>T n.1115+1G>T n.1549+1G>T n.2099+1G>T n.1968+1G>T c.855+1G>T (n.855+1G>T) n.2726G>T n.1291+1G>T n.1382+1G>T n.1603+1G>T n.2093+1G>T c.*496+1G>T (n.*496+1G>T) n.1529+1G>T n.1375+1G>T n.2324+1G>T n.1992+1G>T n.1312+1G>T n.1376G>T n.2669G>T n.1897+1G>T n.977+1G>T n.1590G>T c.*634+1G>T (n.*634+1G>T) n.1660+1G>T c.613+1G>T n.721+1G>T c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) | |
| 3 | g.49026686C>G | CA352739791 | IMPDH2 | c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.*1920+1G>C (n.*1920+1G>C) c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1334+1G>C n.885+1G>C n.779+1G>C n.1115+1G>C n.1549+1G>C n.2099+1G>C n.1968+1G>C c.855+1G>C (n.855+1G>C) n.2726G>C n.1291+1G>C n.1382+1G>C n.1603+1G>C n.2093+1G>C c.*496+1G>C (n.*496+1G>C) n.1529+1G>C n.1375+1G>C n.2324+1G>C n.1992+1G>C n.1312+1G>C n.1376G>C n.2669G>C n.1897+1G>C n.977+1G>C n.1590G>C c.*634+1G>C (n.*634+1G>C) n.1660+1G>C c.613+1G>C n.721+1G>C c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) | |
| 3 | g.49026686C>T | CA352739789 | IMPDH2 | c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.*1920+1G>A (n.*1920+1G>A) c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1334+1G>A n.885+1G>A n.779+1G>A n.1115+1G>A n.1549+1G>A n.2099+1G>A n.1968+1G>A c.855+1G>A (n.855+1G>A) n.2726G>A n.1291+1G>A n.1382+1G>A n.1603+1G>A n.2093+1G>A c.*496+1G>A (n.*496+1G>A) n.1529+1G>A n.1375+1G>A n.2324+1G>A n.1992+1G>A n.1312+1G>A n.1376G>A n.2669G>A n.1897+1G>A n.977+1G>A n.1590G>A c.*634+1G>A (n.*634+1G>A) n.1660+1G>A c.613+1G>A n.721+1G>A c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) | |
| 3 | g.49026687C>A | CA352739792 | IMPDH2 | c.2859G>T (p.Leu953Phe) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.819G>T (p.Leu273Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) n.1334G>T n.885G>T n.779G>T n.1115G>T n.1549G>T n.2099G>T n.1968G>T c.855G>T (p.Leu285Phe) n.2725G>T n.1291G>T n.1382G>T n.1603G>T n.2093G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1529G>T n.1375G>T n.2324G>T n.1992G>T n.1312G>T n.2668G>T n.1897G>T n.977G>T n.1589G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1660G>T c.613G>T n.721G>T c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) | |
| 3 | g.49026687C>G | CA352739796 | IMPDH2 | c.2859G>C (p.Leu953Phe) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.819G>C (p.Leu273Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) n.1334G>C n.885G>C n.779G>C n.1115G>C n.1549G>C n.2099G>C n.1968G>C c.855G>C (p.Leu285Phe) n.2725G>C n.1291G>C n.1382G>C n.1603G>C n.2093G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1529G>C n.1375G>C n.2324G>C n.1992G>C n.1312G>C n.2668G>C n.1897G>C n.977G>C n.1589G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1660G>C c.613G>C n.721G>C c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) | |
| 3 | g.49026687C>T | CA433629390 | IMPDH2 | c.2859G>A (p.Leu953=) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1334G>A n.885G>A n.779G>A n.1115G>A n.1549G>A n.2099G>A n.1968G>A c.855G>A (p.Leu285=) n.2725G>A n.1291G>A n.1382G>A n.1603G>A n.2093G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1529G>A n.1375G>A n.2324G>A n.1992G>A n.1312G>A n.2668G>A n.1897G>A n.977G>A n.1589G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1660G>A c.613G>A n.721G>A c.1029G>A (p.Leu343=) c.954G>A (p.Leu318=) | |
| 3 | g.49026688A>C | CA352739799 | IMPDH2 | c.2858T>G (p.Leu953Trp) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.818T>G (p.Leu273Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) n.1333T>G n.884T>G n.778T>G n.1114T>G n.1548T>G n.2098T>G n.1967T>G c.854T>G (p.Leu285Trp) n.2724T>G n.1290T>G n.1381T>G n.1602T>G n.2092T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.1528T>G n.1374T>G n.2323T>G n.1991T>G n.1311T>G n.2667T>G n.1896T>G n.976T>G n.1588T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.1659T>G c.612T>G n.720T>G c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) | |
| 3 | g.49026688A>G | CA352739801 | IMPDH2 | c.2858T>C (p.Leu953Ser) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) n.1333T>C n.884T>C n.778T>C n.1114T>C n.1548T>C n.2098T>C n.1967T>C c.854T>C (p.Leu285Ser) n.2724T>C n.1290T>C n.1381T>C n.1602T>C n.2092T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.1528T>C n.1374T>C n.2323T>C n.1991T>C n.1311T>C n.2667T>C n.1896T>C n.976T>C n.1588T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.1659T>C c.612T>C n.720T>C c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) | |
| 3 | g.49026688A>T | CA352739804 | IMPDH2 | c.2858T>A (p.Leu953Ter) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) n.1333T>A n.884T>A n.778T>A n.1114T>A n.1548T>A n.2098T>A n.1967T>A c.854T>A (p.Leu285Ter) n.2724T>A n.1290T>A n.1381T>A n.1602T>A n.2092T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.1528T>A n.1374T>A n.2323T>A n.1991T>A n.1311T>A n.2667T>A n.1896T>A n.976T>A n.1588T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.1659T>A c.612T>A n.720T>A c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) | |
| 3 | g.49026691del | CA2577592928 | IMPDH2 | c.2858del (p.Leu953TrpfsTer14) c.*1919del (n.*1919del) c.818del (p.Leu273TrpfsTer14) c.743del (p.Leu248TrpfsTer14) n.1333del n.884del n.778del n.1114del n.1548del n.2098del n.1967del c.854del (p.Leu285TrpfsTer10) n.2724del n.1290del n.1381del n.1602del n.2092del c.*495del (n.*495del) n.1528del n.1374del n.2323del n.1991del n.1311del n.2667del n.1896del n.976del n.1588del c.*633del (n.*633del) n.1659del c.612del n.720del c.1028del (p.Leu343TrpfsTer14) c.953del (p.Leu318TrpfsTer14) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026689A>C | CA352739807 | IMPDH2 | c.2857T>G (p.Leu953Val) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) c.742T>G (p.Leu248Val) n.1332T>G n.883T>G n.777T>G n.1113T>G n.1547T>G n.2097T>G n.1966T>G c.853T>G (p.Leu285Val) n.2723T>G n.1289T>G n.1380T>G n.1601T>G n.2091T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1527T>G n.1373T>G n.2322T>G n.1990T>G n.1310T>G n.2666T>G n.1895T>G n.975T>G n.1587T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.1658T>G c.611T>G n.719T>G c.1027T>G (p.Leu343Val) c.952T>G (p.Leu318Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026689A>G | CA433629391 | IMPDH2 | c.2857T>C (p.Leu953=) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.817T>C (p.Leu273=) c.742T>C (p.Leu248=) n.1332T>C n.883T>C n.777T>C n.1113T>C n.1547T>C n.2097T>C n.1966T>C c.853T>C (p.Leu285=) n.2723T>C n.1289T>C n.1380T>C n.1601T>C n.2091T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1527T>C n.1373T>C n.2322T>C n.1990T>C n.1310T>C n.2666T>C n.1895T>C n.975T>C n.1587T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.1658T>C c.611T>C n.719T>C c.1027T>C (p.Leu343=) c.952T>C (p.Leu318=) | |
| 3 | g.49026689A>T | CA352739808 | IMPDH2 | c.2857T>A (p.Leu953Met) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.817T>A (p.Leu273Met) c.742T>A (p.Leu248Met) n.1332T>A n.883T>A n.777T>A n.1113T>A n.1547T>A n.2097T>A n.1966T>A c.853T>A (p.Leu285Met) n.2723T>A n.1289T>A n.1380T>A n.1601T>A n.2091T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1527T>A n.1373T>A n.2322T>A n.1990T>A n.1310T>A n.2666T>A n.1895T>A n.975T>A n.1587T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.1658T>A c.611T>A n.719T>A c.1027T>A (p.Leu343Met) c.952T>A (p.Leu318Met) | |
| 3 | g.49026690A>C | CA433629394 | IMPDH2 | c.2856T>G (p.Val952=) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.816T>G (p.Val272=) c.741T>G (p.Val247=) n.1331T>G n.882T>G n.776T>G n.1112T>G n.1546T>G n.2096T>G n.1965T>G c.852T>G (p.Val284=) n.2722T>G n.1288T>G n.1379T>G n.1600T>G n.2090T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1526T>G n.1372T>G n.2321T>G n.1989T>G n.1309T>G n.2665T>G n.1894T>G n.974T>G n.1586T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1657T>G c.610T>G n.718T>G c.1026T>G (p.Val342=) c.951T>G (p.Val317=) | |
| 3 | g.49026690A>G | CA433629396 | IMPDH2 | c.2856T>C (p.Val952=) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.816T>C (p.Val272=) c.741T>C (p.Val247=) n.1331T>C n.882T>C n.776T>C n.1112T>C n.1546T>C n.2096T>C n.1965T>C c.852T>C (p.Val284=) n.2722T>C n.1288T>C n.1379T>C n.1600T>C n.2090T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1526T>C n.1372T>C n.2321T>C n.1989T>C n.1309T>C n.2665T>C n.1894T>C n.974T>C n.1586T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1657T>C c.610T>C n.718T>C c.1026T>C (p.Val342=) c.951T>C (p.Val317=) | |
| 3 | g.49026690A>T | CA433629398 | IMPDH2 | c.2856T>A (p.Val952=) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.816T>A (p.Val272=) c.741T>A (p.Val247=) n.1331T>A n.882T>A n.776T>A n.1112T>A n.1546T>A n.2096T>A n.1965T>A c.852T>A (p.Val284=) n.2722T>A n.1288T>A n.1379T>A n.1600T>A n.2090T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1526T>A n.1372T>A n.2321T>A n.1989T>A n.1309T>A n.2665T>A n.1894T>A n.974T>A n.1586T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1657T>A c.610T>A n.718T>A c.1026T>A (p.Val342=) c.951T>A (p.Val317=) | |
| 3 | g.49026690_49026691insCAC | CA2756171545 | IMPDH2 | c.2855_2856insGTG (p.Val952_Leu953insCys) c.*1916_*1917insGTG (n.*1916_*1917insGTG) c.815_816insGTG (p.Val272_Leu273insCys) c.740_741insGTG (p.Val247_Leu248insCys) n.1330_1331insGTG n.881_882insGTG n.775_776insGTG n.1111_1112insGTG n.1545_1546insGTG n.2095_2096insGTG n.1964_1965insGTG c.851_852insGTG (p.Val284_Leu285insCys) n.2721_2722insGTG n.1287_1288insGTG n.1378_1379insGTG n.1599_1600insGTG n.2089_2090insGTG c.*492_*493insGTG (n.*492_*493insGTG) n.1525_1526insGTG n.1371_1372insGTG n.2320_2321insGTG n.1988_1989insGTG n.1308_1309insGTG n.2664_2665insGTG n.1893_1894insGTG n.973_974insGTG n.1585_1586insGTG c.*630_*631insGTG (n.*630_*631insGTG) n.1656_1657insGTG c.609_610insGTG n.717_718insGTG c.1025_1026insGTG (p.Val342_Leu343insCys) c.950_951insGTG (p.Val317_Leu318insCys) | |
| 3 | g.49026691A>C | CA352739811 | IMPDH2 | c.2855T>G (p.Val952Gly) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1330T>G n.881T>G n.775T>G n.1111T>G n.1545T>G n.2095T>G n.1964T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.2721T>G n.1287T>G n.1378T>G n.1599T>G n.2089T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1525T>G n.1371T>G n.2320T>G n.1988T>G n.1308T>G n.2664T>G n.1893T>G n.973T>G n.1585T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1656T>G c.609T>G n.717T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) | |
| 3 | g.49026691A>G | CA352739812 | IMPDH2 | c.2855T>C (p.Val952Ala) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1330T>C n.881T>C n.775T>C n.1111T>C n.1545T>C n.2095T>C n.1964T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.2721T>C n.1287T>C n.1378T>C n.1599T>C n.2089T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1525T>C n.1371T>C n.2320T>C n.1988T>C n.1308T>C n.2664T>C n.1893T>C n.973T>C n.1585T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1656T>C c.609T>C n.717T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) | |
| 3 | g.49026691A>T | CA352739814 | IMPDH2 | c.2855T>A (p.Val952Asp) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.815T>A (p.Val272Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.1330T>A n.881T>A n.775T>A n.1111T>A n.1545T>A n.2095T>A n.1964T>A c.851T>A (p.Val284Asp) n.2721T>A n.1287T>A n.1378T>A n.1599T>A n.2089T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1525T>A n.1371T>A n.2320T>A n.1988T>A n.1308T>A n.2664T>A n.1893T>A n.973T>A n.1585T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1656T>A c.609T>A n.717T>A c.1025T>A (p.Val342Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) | |
| 3 | g.49026692C>A | CA352739818 | IMPDH2 | c.2854G>T (p.Val952Phe) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.814G>T (p.Val272Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.1329G>T n.880G>T n.774G>T n.1110G>T n.1544G>T n.2094G>T n.1963G>T c.850G>T (p.Val284Phe) n.2720G>T n.1286G>T n.1377G>T n.1598G>T n.2088G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1524G>T n.1370G>T n.2319G>T n.1987G>T n.1307G>T n.2663G>T n.1892G>T n.972G>T n.1584G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1655G>T c.608G>T n.716G>T c.1024G>T (p.Val342Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) | |
| 3 | g.49026692C>G | CA352739816 | IMPDH2 | c.2854G>C (p.Val952Leu) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1329G>C n.880G>C n.774G>C n.1110G>C n.1544G>C n.2094G>C n.1963G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.2720G>C n.1286G>C n.1377G>C n.1598G>C n.2088G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1524G>C n.1370G>C n.2319G>C n.1987G>C n.1307G>C n.2663G>C n.1892G>C n.972G>C n.1584G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1655G>C c.608G>C n.716G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) | |
| 3 | g.49026692C>T | CA352739815 | IMPDH2 | c.2854G>A (p.Val952Ile) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.814G>A (p.Val272Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1329G>A n.880G>A n.774G>A n.1110G>A n.1544G>A n.2094G>A n.1963G>A c.850G>A (p.Val284Ile) n.2720G>A n.1286G>A n.1377G>A n.1598G>A n.2088G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1524G>A n.1370G>A n.2319G>A n.1987G>A n.1307G>A n.2663G>A n.1892G>A n.972G>A n.1584G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1655G>A c.608G>A n.716G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) | |
| 3 | g.49026693C>A | CA74018671 | IMPDH2 | c.2853G>T (p.Val951=) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.813G>T (p.Val271=) c.738G>T (p.Val246=) n.1328G>T n.879G>T n.773G>T n.1109G>T n.1543G>T n.2093G>T n.1962G>T c.849G>T (p.Val283=) n.2719G>T n.1285G>T n.1376G>T n.1597G>T n.2087G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1523G>T n.1369G>T n.2318G>T n.1986G>T n.1306G>T n.2662G>T n.1891G>T n.971G>T n.1583G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1654G>T c.607G>T n.715G>T c.1023G>T (p.Val341=) c.948G>T (p.Val316=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026693C= | CA1363291623 | IMPDH2 | c.2853G= (p.Val951=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.813G= (p.Val271=) c.738G= (p.Val246=) n.1328G= n.879G= n.773G= n.1109G= n.1543G= n.2093G= n.1962G= c.849G= (p.Val283=) n.2719G= n.1285G= n.1376G= n.1597G= n.2087G= c.*490G= (n.*490G=) n.1523G= n.1369G= n.2318G= n.1986G= n.1306G= n.2662G= n.1891G= n.971G= n.1583G= c.*628G= (n.*628G=) n.1654G= c.607G= n.715G= c.1023G= (p.Val341=) c.948G= (p.Val316=) | |
| 3 | g.49026693C>G | CA433629491 | IMPDH2 | c.2853G>C (p.Val951=) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.813G>C (p.Val271=) c.738G>C (p.Val246=) n.1328G>C n.879G>C n.773G>C n.1109G>C n.1543G>C n.2093G>C n.1962G>C c.849G>C (p.Val283=) n.2719G>C n.1285G>C n.1376G>C n.1597G>C n.2087G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.1523G>C n.1369G>C n.2318G>C n.1986G>C n.1306G>C n.2662G>C n.1891G>C n.971G>C n.1583G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.1654G>C c.607G>C n.715G>C c.1023G>C (p.Val341=) c.948G>C (p.Val316=) | |
| 3 | g.49026693C>T | CA2390603 | IMPDH2 | c.2853G>A (p.Val951=) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.813G>A (p.Val271=) c.738G>A (p.Val246=) n.1328G>A n.879G>A n.773G>A n.1109G>A n.1543G>A n.2093G>A n.1962G>A c.849G>A (p.Val283=) n.2719G>A n.1285G>A n.1376G>A n.1597G>A n.2087G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1523G>A n.1369G>A n.2318G>A n.1986G>A n.1306G>A n.2662G>A n.1891G>A n.971G>A n.1583G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1654G>A c.607G>A n.715G>A c.1023G>A (p.Val341=) c.948G>A (p.Val316=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026693_49026694insCA | CA2756171546 | IMPDH2 | c.2852_2853insTG (p.Val952GlyfsTer16) c.*1913_*1914insTG (n.*1913_*1914insTG) c.812_813insTG (p.Val272GlyfsTer16) c.737_738insTG (p.Val247GlyfsTer16) n.1327_1328insTG n.878_879insTG n.772_773insTG n.1108_1109insTG n.1542_1543insTG n.2092_2093insTG n.1961_1962insTG c.848_849insTG (p.Val284GlyfsTer12) n.2718_2719insTG n.1284_1285insTG n.1375_1376insTG n.1596_1597insTG n.2086_2087insTG c.*489_*490insTG (n.*489_*490insTG) n.1522_1523insTG n.1368_1369insTG n.2317_2318insTG n.1985_1986insTG n.1305_1306insTG n.2661_2662insTG n.1890_1891insTG n.970_971insTG n.1582_1583insTG c.*627_*628insTG (n.*627_*628insTG) n.1653_1654insTG c.606_607insTG n.714_715insTG c.1022_1023insTG (p.Val342GlyfsTer16) c.947_948insTG (p.Val317GlyfsTer16) | |
| 3 | g.49026694A= | CA1363291624 | IMPDH2 | c.2852T= (p.Val951=) c.*1913T= (n.*1913T=) c.812T= (p.Val271=) c.737T= (p.Val246=) n.1327T= n.878T= n.772T= n.1108T= n.1542T= n.2092T= n.1961T= c.848T= (p.Val283=) n.2718T= n.1284T= n.1375T= n.1596T= n.2086T= c.*489T= (n.*489T=) n.1522T= n.1368T= n.2317T= n.1985T= n.1305T= n.2661T= n.1890T= n.970T= n.1582T= c.*627T= (n.*627T=) n.1653T= c.606T= n.714T= c.1022T= (p.Val341=) c.947T= (p.Val316=) | |
| 3 | g.49026694A>C | CA2390604 | IMPDH2 | c.2852T>G (p.Val951Gly) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.1327T>G n.878T>G n.772T>G n.1108T>G n.1542T>G n.2092T>G n.1961T>G c.848T>G (p.Val283Gly) n.2718T>G n.1284T>G n.1375T>G n.1596T>G n.2086T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1522T>G n.1368T>G n.2317T>G n.1985T>G n.1305T>G n.2661T>G n.1890T>G n.970T>G n.1582T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1653T>G c.606T>G n.714T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026694A>G | CA352739822 | IMPDH2 | c.2852T>C (p.Val951Ala) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.1327T>C n.878T>C n.772T>C n.1108T>C n.1542T>C n.2092T>C n.1961T>C c.848T>C (p.Val283Ala) n.2718T>C n.1284T>C n.1375T>C n.1596T>C n.2086T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1522T>C n.1368T>C n.2317T>C n.1985T>C n.1305T>C n.2661T>C n.1890T>C n.970T>C n.1582T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1653T>C c.606T>C n.714T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) | |
| 3 | g.49026694A>T | CA352739824 | IMPDH2 | c.2852T>A (p.Val951Glu) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.1327T>A n.878T>A n.772T>A n.1108T>A n.1542T>A n.2092T>A n.1961T>A c.848T>A (p.Val283Glu) n.2718T>A n.1284T>A n.1375T>A n.1596T>A n.2086T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1522T>A n.1368T>A n.2317T>A n.1985T>A n.1305T>A n.2661T>A n.1890T>A n.970T>A n.1582T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1653T>A c.606T>A n.714T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) | |
| 3 | g.49026695C>A | CA2390606 | IMPDH2 | c.2851G>T (p.Val951Leu) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.1326G>T n.877G>T n.771G>T n.1107G>T n.1541G>T n.2091G>T n.1960G>T c.847G>T (p.Val283Leu) n.2717G>T n.1283G>T n.1374G>T n.1595G>T n.2085G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1521G>T n.1367G>T n.2316G>T n.1984G>T n.1304G>T n.2660G>T n.1889G>T n.969G>T n.1581G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1652G>T c.605G>T n.713G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026695C= | CA1363291625 | IMPDH2 | c.2851G= (p.Val951=) c.*1912G= (n.*1912G=) c.811G= (p.Val271=) c.736G= (p.Val246=) n.1326G= n.877G= n.771G= n.1107G= n.1541G= n.2091G= n.1960G= c.847G= (p.Val283=) n.2717G= n.1283G= n.1374G= n.1595G= n.2085G= c.*488G= (n.*488G=) n.1521G= n.1367G= n.2316G= n.1984G= n.1304G= n.2660G= n.1889G= n.969G= n.1581G= c.*626G= (n.*626G=) n.1652G= c.605G= n.713G= c.1021G= (p.Val341=) c.946G= (p.Val316=) |