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| 3 | g.49026581_49026582del | CA2577592921 | IMPDH2 | c.2887_2888del (p.Gln963AspfsTer13) c.*1948_*1949del (n.*1948_*1949del) c.847_848del (p.Gln283AspfsTer13) c.772_773del (p.Gln258AspfsTer13) n.1362_1363del n.913_914del n.807_808del n.1143_1144del n.1577_1578del n.2127_2128del n.1996_1997del c.871_872del (p.Gln291AspfsTer13) n.2830_2831del n.1319_1320del n.1410_1411del n.1631_1632del n.2121_2122del c.*524_*525del (n.*524_*525del) n.1557_1558del n.1403_1404del n.2352_2353del n.2020_2021del n.1340_1341del n.1480_1481del n.2773_2774del n.1925_1926del n.1005_1006del n.1694_1695del c.*662_*663del (n.*662_*663del) n.1688_1689del c.641_642del n.749_750del c.1057_1058del (p.Gln353AspfsTer13) c.982_983del (p.Gln328AspfsTer13) | |
| 3 | g.49026582G>A | CA352739561 | IMPDH2 | c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.1362C>T n.913C>T n.807C>T n.1143C>T n.1577C>T n.2127C>T n.1996C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) n.2830C>T n.1319C>T n.1410C>T n.1631C>T n.2121C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1557C>T n.1403C>T n.2352C>T n.2020C>T n.1340C>T n.1480C>T n.2773C>T n.1925C>T n.1005C>T n.1694C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1688C>T c.641C>T n.749C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | |
| 3 | g.49026582G>C | CA352739557 | IMPDH2 | c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.1362C>G n.913C>G n.807C>G n.1143C>G n.1577C>G n.2127C>G n.1996C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) n.2830C>G n.1319C>G n.1410C>G n.1631C>G n.2121C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1557C>G n.1403C>G n.2352C>G n.2020C>G n.1340C>G n.1480C>G n.2773C>G n.1925C>G n.1005C>G n.1694C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1688C>G c.641C>G n.749C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
| 3 | g.49026582G>T | CA352739559 | IMPDH2 | c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.1362C>A n.913C>A n.807C>A n.1143C>A n.1577C>A n.2127C>A n.1996C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) n.2830C>A n.1319C>A n.1410C>A n.1631C>A n.2121C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1557C>A n.1403C>A n.2352C>A n.2020C>A n.1340C>A n.1480C>A n.2773C>A n.1925C>A n.1005C>A n.1694C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1688C>A c.641C>A n.749C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | |
| 3 | g.49026583G>A | CA2390582 | IMPDH2 | c.2886C>T (p.Phe962=) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.846C>T (p.Phe282=) c.771C>T (p.Phe257=) n.1361C>T n.912C>T n.806C>T n.1142C>T n.1576C>T n.2126C>T n.1995C>T c.870C>T (p.Phe290=) n.2829C>T n.1318C>T n.1409C>T n.1630C>T n.2120C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.1556C>T n.1402C>T n.2351C>T n.2019C>T n.1339C>T n.1479C>T n.2772C>T n.1924C>T n.1004C>T n.1693C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1687C>T c.640C>T n.748C>T c.1056C>T (p.Phe352=) c.981C>T (p.Phe327=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026583G>C | CA352739564 | IMPDH2 | c.2886C>G (p.Phe962Leu) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) n.1361C>G n.912C>G n.806C>G n.1142C>G n.1576C>G n.2126C>G n.1995C>G c.870C>G (p.Phe290Leu) n.2829C>G n.1318C>G n.1409C>G n.1630C>G n.2120C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1556C>G n.1402C>G n.2351C>G n.2019C>G n.1339C>G n.1479C>G n.2772C>G n.1924C>G n.1004C>G n.1693C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1687C>G c.640C>G n.748C>G c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) | |
| 3 | g.49026583G= | CA1363291574 | IMPDH2 | c.2886C= (p.Phe962=) c.*1947C= (n.*1947C=) c.846C= (p.Phe282=) c.771C= (p.Phe257=) n.1361C= n.912C= n.806C= n.1142C= n.1576C= n.2126C= n.1995C= c.870C= (p.Phe290=) n.2829C= n.1318C= n.1409C= n.1630C= n.2120C= c.*523C= (n.*523C=) n.1556C= n.1402C= n.2351C= n.2019C= n.1339C= n.1479C= n.2772C= n.1924C= n.1004C= n.1693C= c.*661C= (n.*661C=) n.1687C= c.640C= n.748C= c.1056C= (p.Phe352=) c.981C= (p.Phe327=) | |
| 3 | g.49026583G>T | CA352739566 | IMPDH2 | c.2886C>A (p.Phe962Leu) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) n.1361C>A n.912C>A n.806C>A n.1142C>A n.1576C>A n.2126C>A n.1995C>A c.870C>A (p.Phe290Leu) n.2829C>A n.1318C>A n.1409C>A n.1630C>A n.2120C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1556C>A n.1402C>A n.2351C>A n.2019C>A n.1339C>A n.1479C>A n.2772C>A n.1924C>A n.1004C>A n.1693C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1687C>A c.640C>A n.748C>A c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) | |
| 3 | g.49026584A>C | CA352739569 | IMPDH2 | c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1360T>G n.911T>G n.805T>G n.1141T>G n.1575T>G n.2125T>G n.1994T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) n.2828T>G n.1317T>G n.1408T>G n.1629T>G n.2119T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.1555T>G n.1401T>G n.2350T>G n.2018T>G n.1338T>G n.1478T>G n.2771T>G n.1923T>G n.1003T>G n.1692T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.1686T>G c.639T>G n.747T>G c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) | |
| 3 | g.49026584A>G | CA352739571 | IMPDH2 | c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1360T>C n.911T>C n.805T>C n.1141T>C n.1575T>C n.2125T>C n.1994T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) n.2828T>C n.1317T>C n.1408T>C n.1629T>C n.2119T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.1555T>C n.1401T>C n.2350T>C n.2018T>C n.1338T>C n.1478T>C n.2771T>C n.1923T>C n.1003T>C n.1692T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.1686T>C c.639T>C n.747T>C c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) | |
| 3 | g.49026584A>T | CA352739574 | IMPDH2 | c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1360T>A n.911T>A n.805T>A n.1141T>A n.1575T>A n.2125T>A n.1994T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.2828T>A n.1317T>A n.1408T>A n.1629T>A n.2119T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.1555T>A n.1401T>A n.2350T>A n.2018T>A n.1338T>A n.1478T>A n.2771T>A n.1923T>A n.1003T>A n.1692T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.1686T>A c.639T>A n.747T>A c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) | |
| 3 | g.49026585A>C | CA352739577 | IMPDH2 | c.2884T>G (p.Phe962Val) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.769T>G (p.Phe257Val) n.1359T>G n.910T>G n.804T>G n.1140T>G n.1574T>G n.2124T>G n.1993T>G c.868T>G (p.Phe290Val) n.2827T>G n.1316T>G n.1407T>G n.1628T>G n.2118T>G c.*521T>G (n.*521T>G) n.1554T>G n.1400T>G n.2349T>G n.2017T>G n.1337T>G n.1477T>G n.2770T>G n.1922T>G n.1002T>G n.1691T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.1685T>G c.638T>G n.746T>G c.1054T>G (p.Phe352Val) c.979T>G (p.Phe327Val) | |
| 3 | g.49026585A>G | CA352739579 | IMPDH2 | c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1359T>C n.910T>C n.804T>C n.1140T>C n.1574T>C n.2124T>C n.1993T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) n.2827T>C n.1316T>C n.1407T>C n.1628T>C n.2118T>C c.*521T>C (n.*521T>C) n.1554T>C n.1400T>C n.2349T>C n.2017T>C n.1337T>C n.1477T>C n.2770T>C n.1922T>C n.1002T>C n.1691T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.1685T>C c.638T>C n.746T>C c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) | |
| 3 | g.49026585A>T | CA352739581 | IMPDH2 | c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1359T>A n.910T>A n.804T>A n.1140T>A n.1574T>A n.2124T>A n.1993T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) n.2827T>A n.1316T>A n.1407T>A n.1628T>A n.2118T>A c.*521T>A (n.*521T>A) n.1554T>A n.1400T>A n.2349T>A n.2017T>A n.1337T>A n.1477T>A n.2770T>A n.1922T>A n.1002T>A n.1691T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.1685T>A c.638T>A n.746T>A c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) | |
| 3 | g.49026586G>A | CA433629341 | IMPDH2 | c.2883C>T (p.Ile961=) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.843C>T (p.Ile281=) c.768C>T (p.Ile256=) n.1358C>T n.909C>T n.803C>T n.1139C>T n.1573C>T n.2123C>T n.1992C>T c.867C>T (p.Ile289=) n.2826C>T n.1315C>T n.1406C>T n.1627C>T n.2117C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1553C>T n.1399C>T n.2348C>T n.2016C>T n.1336C>T n.1476C>T n.2769C>T n.1921C>T n.1001C>T n.1690C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1684C>T c.637C>T n.745C>T c.1053C>T (p.Ile351=) c.978C>T (p.Ile326=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026586G>C | CA352739584 | IMPDH2 | c.2883C>G (p.Ile961Met) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.843C>G (p.Ile281Met) c.768C>G (p.Ile256Met) n.1358C>G n.909C>G n.803C>G n.1139C>G n.1573C>G n.2123C>G n.1992C>G c.867C>G (p.Ile289Met) n.2826C>G n.1315C>G n.1406C>G n.1627C>G n.2117C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1553C>G n.1399C>G n.2348C>G n.2016C>G n.1336C>G n.1476C>G n.2769C>G n.1921C>G n.1001C>G n.1690C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1684C>G c.637C>G n.745C>G c.1053C>G (p.Ile351Met) c.978C>G (p.Ile326Met) | |
| 3 | g.49026586G>T | CA433629342 | IMPDH2 | c.2883C>A (p.Ile961=) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.843C>A (p.Ile281=) c.768C>A (p.Ile256=) n.1358C>A n.909C>A n.803C>A n.1139C>A n.1573C>A n.2123C>A n.1992C>A c.867C>A (p.Ile289=) n.2826C>A n.1315C>A n.1406C>A n.1627C>A n.2117C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1553C>A n.1399C>A n.2348C>A n.2016C>A n.1336C>A n.1476C>A n.2769C>A n.1921C>A n.1001C>A n.1690C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1684C>A c.637C>A n.745C>A c.1053C>A (p.Ile351=) c.978C>A (p.Ile326=) | |
| 3 | g.49026587A= | CA1363291575 | IMPDH2 | c.2882T= (p.Ile961=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.842T= (p.Ile281=) c.767T= (p.Ile256=) n.1357T= n.908T= n.802T= n.1138T= n.1572T= n.2122T= n.1991T= c.866T= (p.Ile289=) n.2825T= n.1314T= n.1405T= n.1626T= n.2116T= c.*519T= (n.*519T=) n.1552T= n.1398T= n.2347T= n.2015T= n.1335T= n.1475T= n.2768T= n.1920T= n.1000T= n.1689T= c.*657T= (n.*657T=) n.1683T= c.636T= n.744T= c.1052T= (p.Ile351=) c.977T= (p.Ile326=) | |
| 3 | g.49026587A>C | CA352739590 | IMPDH2 | c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1357T>G n.908T>G n.802T>G n.1138T>G n.1572T>G n.2122T>G n.1991T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.2825T>G n.1314T>G n.1405T>G n.1626T>G n.2116T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1552T>G n.1398T>G n.2347T>G n.2015T>G n.1335T>G n.1475T>G n.2768T>G n.1920T>G n.1000T>G n.1689T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.1683T>G c.636T>G n.744T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) | |
| 3 | g.49026587A>G | CA352739592 | IMPDH2 | c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1357T>C n.908T>C n.802T>C n.1138T>C n.1572T>C n.2122T>C n.1991T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.2825T>C n.1314T>C n.1405T>C n.1626T>C n.2116T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1552T>C n.1398T>C n.2347T>C n.2015T>C n.1335T>C n.1475T>C n.2768T>C n.1920T>C n.1000T>C n.1689T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.1683T>C c.636T>C n.744T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49026587A>T | CA352739588 | IMPDH2 | c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1357T>A n.908T>A n.802T>A n.1138T>A n.1572T>A n.2122T>A n.1991T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.2825T>A n.1314T>A n.1405T>A n.1626T>A n.2116T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1552T>A n.1398T>A n.2347T>A n.2015T>A n.1335T>A n.1475T>A n.2768T>A n.1920T>A n.1000T>A n.1689T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.1683T>A c.636T>A n.744T>A c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) | |
| 3 | g.49026588T>A | CA352739596 | IMPDH2 | c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1356A>T n.907A>T n.801A>T n.1137A>T n.1571A>T n.2121A>T n.1990A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.2824A>T n.1313A>T n.1404A>T n.1625A>T n.2115A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.1551A>T n.1397A>T n.2346A>T n.2014A>T n.1334A>T n.1474A>T n.2767A>T n.1919A>T n.999A>T n.1688A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1682A>T c.635A>T n.743A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) | |
| 3 | g.49026588T>C | CA352739599 | IMPDH2 | c.2881A>G (p.Ile961Val) c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) c.766A>G (p.Ile256Val) n.1356A>G n.907A>G n.801A>G n.1137A>G n.1571A>G n.2121A>G n.1990A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.2824A>G n.1313A>G n.1404A>G n.1625A>G n.2115A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.1551A>G n.1397A>G n.2346A>G n.2014A>G n.1334A>G n.1474A>G n.2767A>G n.1919A>G n.999A>G n.1688A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1682A>G c.635A>G n.743A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.976A>G (p.Ile326Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49026588T>G | CA352739601 | IMPDH2 | c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1356A>C n.907A>C n.801A>C n.1137A>C n.1571A>C n.2121A>C n.1990A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.2824A>C n.1313A>C n.1404A>C n.1625A>C n.2115A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.1551A>C n.1397A>C n.2346A>C n.2014A>C n.1334A>C n.1474A>C n.2767A>C n.1919A>C n.999A>C n.1688A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.1682A>C c.635A>C n.743A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) | |
| 3 | g.49026588T= | CA1363291576 | IMPDH2 | c.2881A= (p.Ile961=) c.*1942A= (n.*1942A=) c.841A= (p.Ile281=) c.766A= (p.Ile256=) n.1356A= n.907A= n.801A= n.1137A= n.1571A= n.2121A= n.1990A= c.865A= (p.Ile289=) n.2824A= n.1313A= n.1404A= n.1625A= n.2115A= c.*518A= (n.*518A=) n.1551A= n.1397A= n.2346A= n.2014A= n.1334A= n.1474A= n.2767A= n.1919A= n.999A= n.1688A= c.*656A= (n.*656A=) n.1682A= c.635A= n.743A= c.1051A= (p.Ile351=) c.976A= (p.Ile326=) | |
| 3 | g.49026589G>A | CA433629345 | IMPDH2 | c.2880C>T (p.Ser960=) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.765C>T (p.Ser255=) n.1355C>T n.906C>T n.800C>T n.1136C>T n.1570C>T n.2120C>T n.1989C>T c.864C>T (p.Ser288=) n.2823C>T n.1312C>T n.1403C>T n.1624C>T n.2114C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1550C>T n.1396C>T n.2345C>T n.2013C>T n.1333C>T n.1473C>T n.2766C>T n.1918C>T n.998C>T n.1687C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.1681C>T c.634C>T n.742C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.975C>T (p.Ser325=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49026589G>C | CA433629346 | IMPDH2 | c.2880C>G (p.Ser960=) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.840C>G (p.Ser280=) c.765C>G (p.Ser255=) n.1355C>G n.906C>G n.800C>G n.1136C>G n.1570C>G n.2120C>G n.1989C>G c.864C>G (p.Ser288=) n.2823C>G n.1312C>G n.1403C>G n.1624C>G n.2114C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1550C>G n.1396C>G n.2345C>G n.2013C>G n.1333C>G n.1473C>G n.2766C>G n.1918C>G n.998C>G n.1687C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.1681C>G c.634C>G n.742C>G c.1050C>G (p.Ser350=) c.975C>G (p.Ser325=) | |
| 3 | g.49026589G>T | CA433629348 | IMPDH2 | c.2880C>A (p.Ser960=) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.840C>A (p.Ser280=) c.765C>A (p.Ser255=) n.1355C>A n.906C>A n.800C>A n.1136C>A n.1570C>A n.2120C>A n.1989C>A c.864C>A (p.Ser288=) n.2823C>A n.1312C>A n.1403C>A n.1624C>A n.2114C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1550C>A n.1396C>A n.2345C>A n.2013C>A n.1333C>A n.1473C>A n.2766C>A n.1918C>A n.998C>A n.1687C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.1681C>A c.634C>A n.742C>A c.1050C>A (p.Ser350=) c.975C>A (p.Ser325=) | |
| 3 | g.49026590G>A | CA352739604 | IMPDH2 | c.2879C>T (p.Ser960Phe) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) n.1354C>T n.905C>T n.799C>T n.1135C>T n.1569C>T n.2119C>T n.1988C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) n.2822C>T n.1311C>T n.1402C>T n.1623C>T n.2113C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1549C>T n.1395C>T n.2344C>T n.2012C>T n.1332C>T n.1472C>T n.2765C>T n.1917C>T n.997C>T n.1686C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1680C>T c.633C>T n.741C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) | |
| 3 | g.49026590G>C | CA352739607 | IMPDH2 | c.2879C>G (p.Ser960Cys) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) n.1354C>G n.905C>G n.799C>G n.1135C>G n.1569C>G n.2119C>G n.1988C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) n.2822C>G n.1311C>G n.1402C>G n.1623C>G n.2113C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1549C>G n.1395C>G n.2344C>G n.2012C>G n.1332C>G n.1472C>G n.2765C>G n.1917C>G n.997C>G n.1686C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.1680C>G c.633C>G n.741C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) | COSMIC |
| 3 | g.49026590G= | CA1363291577 | IMPDH2 | c.2879C= (p.Ser960=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.839C= (p.Ser280=) c.764C= (p.Ser255=) n.1354C= n.905C= n.799C= n.1135C= n.1569C= n.2119C= n.1988C= c.863C= (p.Ser288=) n.2822C= n.1311C= n.1402C= n.1623C= n.2113C= c.*516C= (n.*516C=) n.1549C= n.1395C= n.2344C= n.2012C= n.1332C= n.1472C= n.2765C= n.1917C= n.997C= n.1686C= c.*654C= (n.*654C=) n.1680C= c.633C= n.741C= c.1049C= (p.Ser350=) c.974C= (p.Ser325=) |