Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.49022388_49022401dupCA2665682646NDUFAF3c.120_133dup (p.Thr45SerfsTer30)
c.-52_-39dup (n.-52_-39dup)
n.144_157dup
n.276_289dup
 gnomAD v4
3g.49022397G>ACA433628965NDUFAF3c.129G>A (p.Gln43=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.153G>A
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.49022397G>CCA352727415NDUFAF3c.129G>C (p.Gln43His)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.153G>C
n.285G>C
3g.49022397G=CA1363288810NDUFAF3c.129G= (p.Gln43=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.153G=
n.285G=
3g.49022397G>TCA352727419NDUFAF3c.129G>T (p.Gln43His)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.153G>T
n.285G>T
3g.49022398C>ACA433628969NDUFAF3c.130C>A (p.Arg44=)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.154C>A
n.286C>A
3g.49022398C=CA1363288815NDUFAF3c.130C= (p.Arg44=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.154C=
n.286C=
3g.49022398C>GCA352727422NDUFAF3c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.154C>G
n.286C>G
3g.49022398C>TCA2390198NDUFAF3c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.154C>T
n.286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022399G>ACA2390199NDUFAF3c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.155G>A
n.287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022399G>CCA352727439NDUFAF3c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.155G>C
n.287G>C
 COSMIC
3g.49022399G=CA1363288820NDUFAF3c.131G= (p.Arg44=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.155G=
n.287G=
3g.49022399G>TCA352727441NDUFAF3c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.155G>T
n.287G>T
3g.49022400G>ACA433628970NDUFAF3c.132G>A (p.Arg44=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.156G>A
n.288G>A
3g.49022400G>CCA433628971NDUFAF3c.132G>C (p.Arg44=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.156G>C
n.288G>C
3g.49022400G>TCA433628972NDUFAF3c.132G>T (p.Arg44=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.156G>T
n.288G>T
3g.49022401A=CA1363288824NDUFAF3c.133A= (p.Thr45=)
c.-39A= (n.-39A=)
n.157A=
n.289A=
3g.49022401A>CCA352727446NDUFAF3c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.157A>C
n.289A>C
3g.49022401A>GCA352727450NDUFAF3c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.157A>G
n.289A>G
3g.49022401A>TCA352727453NDUFAF3c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.157A>T
n.289A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022402C>ACA352727457NDUFAF3c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.158C>A
n.290C>A
3g.49022402C=CA1363288828NDUFAF3c.134C= (p.Thr45=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.158C=
n.290C=
3g.49022402C>GCA352727455NDUFAF3c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.158C>G
n.290C>G
3g.49022402C>TCA74014876NDUFAF3c.134C>T (p.Thr45Met)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.158C>T
n.290C>T
 dbSNP
3g.49022403G>ACA433628974NDUFAF3c.135G>A (p.Thr45=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.159G>A
n.291G>A
3g.49022403G>CCA433628975NDUFAF3c.135G>C (p.Thr45=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.159G>C
n.291G>C
3g.49022403G>TCA433628976NDUFAF3c.135G>T (p.Thr45=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.159G>T
n.291G>T
3g.49022404C>ACA352727458NDUFAF3c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.160C>A
n.292C>A
3g.49022404C>GCA352727460NDUFAF3c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.160C>G
n.292C>G
3g.49022404C>TCA352727463NDUFAF3c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.160C>T
n.292C>T
 gnomAD v4
3g.49022405G>ACA352727469NDUFAF3c.137G>A (p.Arg46His)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.161G>A
n.293G>A
3g.49022405G>CCA352727471NDUFAF3c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.161G>C
n.293G>C
3g.49022405G>TCA352727480NDUFAF3c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.161G>T
n.293G>T
3g.49022406C>ACA433628978NDUFAF3c.138C>A (p.Arg46=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.162C>A
n.294C>A
3g.49022406C>GCA433628979NDUFAF3c.138C>G (p.Arg46=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.162C>G
n.294C>G
3g.49022406C>TCA433628980NDUFAF3c.138C>T (p.Arg46=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.162C>T
n.294C>T
 gnomAD v4
3g.49022407A>CCA352727484NDUFAF3c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.163A>C
n.295A>C
3g.49022407A>GCA352727486NDUFAF3c.139A>G (p.Ile47Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.163A>G
n.295A>G
 gnomAD v4
3g.49022407A>TCA352727489NDUFAF3c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.163A>T
n.295A>T
3g.49022407_49022409delinsATCCA1363288833NDUFAF3c.139_141delinsATC (p.Ile47=)
c.-33_-31delinsATC (n.-33_-31delinsATC)
n.163_165delinsATC
n.295_297delinsATC
3g.49022408T>ACA352727495NDUFAF3c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.164T>A
n.296T>A
3g.49022408T>CCA352727499NDUFAF3c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.164T>C
n.296T>C
3g.49022408T>GCA352727509NDUFAF3c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.164T>G
n.296T>G
 dbSNP
3g.49022408T=CA1363288836NDUFAF3c.140T= (p.Ile47=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.164T=
n.296T=
3g.49022413_49022414delCA543047551NDUFAF3c.145_146del (p.Leu49AlafsTer?)
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.169_170del
n.301_302del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49022409C>ACA433628984NDUFAF3c.141C>A (p.Ile47=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.165C>A
n.297C>A
3g.49022409C>GCA352727515NDUFAF3c.141C>G (p.Ile47Met)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.165C>G
n.297C>G
3g.49022409C>TCA433628982NDUFAF3c.141C>T (p.Ile47=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.165C>T
n.297C>T
 gnomAD v4
3g.49022410T>ACA352727546NDUFAF3c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.166T>A
n.298T>A
3g.49022410T>CCA352727538NDUFAF3c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.166T>C
n.298T>C
 ClinVar

Number of alleles fetched