WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48591476G>A | CA2381168 | COL7A1 | c.1624C>T (p.Arg542Cys) n.1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591476G>C | CA352732545 | COL7A1 | c.1624C>G (p.Arg542Gly) n.1660C>G | |
| 3 | g.48591476G= | CA1363086193 | COL7A1 | c.1624C= (p.Arg542=) n.1660C= | |
| 3 | g.48591476G>T | CA352732548 | COL7A1 | c.1624C>A (p.Arg542Ser) n.1660C>A | |
| 3 | g.48591477C>A | CA433546042 | COL7A1 | c.1623G>T (p.Val541=) n.1659G>T | |
| 3 | g.48591477C>G | CA433546043 | COL7A1 | c.1623G>C (p.Val541=) n.1659G>C | |
| 3 | g.48591477C>T | CA433546044 | COL7A1 | c.1623G>A (p.Val541=) n.1659G>A | |
| 3 | g.48591478A= | CA1363086196 | COL7A1 | c.1622T= (p.Val541=) n.1658T= | |
| 3 | g.48591478A>C | CA352732551 | COL7A1 | c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1658T>G | |
| 3 | g.48591478A>G | CA352732556 | COL7A1 | c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1658T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591478A>T | CA352732558 | COL7A1 | c.1622T>A (p.Val541Glu) n.1658T>A | dbSNP |
| 3 | g.48591479C>A | CA352732566 | COL7A1 | c.1621G>T (p.Val541Leu) n.1657G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591479C>G | CA352732561 | COL7A1 | c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1657G>C | |
| 3 | g.48591479C>T | CA352732563 | COL7A1 | c.1621G>A (p.Val541Met) n.1657G>A | COSMIC |
| 3 | g.48591480A>C | CA352732571 | COL7A1 | c.1620T>G (p.Ile540Met) n.1656T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591480A>G | CA433546048 | COL7A1 | c.1620T>C (p.Ile540=) n.1656T>C | |
| 3 | g.48591480A>T | CA433546049 | COL7A1 | c.1620T>A (p.Ile540=) n.1656T>A | |
| 3 | g.48591481del | CA2665623932 | COL7A1 | c.1620del (p.Ile540MetfsTer?) n.1656del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48591481A= | CA1363086199 | COL7A1 | c.1619T= (p.Ile540=) n.1655T= | |
| 3 | g.48591481A>C | CA352732585 | COL7A1 | c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.1655T>G | |
| 3 | g.48591481A>G | CA2381169 | COL7A1 | c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.1655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591481A>T | CA352732594 | COL7A1 | c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.1655T>A | |
| 3 | g.48591482T>A | CA352732600 | COL7A1 | c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1654A>T | |
| 3 | g.48591482T>C | CA352732601 | COL7A1 | c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1654A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591482T>G | CA352732602 | COL7A1 | c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.1654A>C | |
| 3 | g.48591483G>A | CA433546050 | COL7A1 | c.1617C>T (p.Ile539=) n.1653C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591483G>C | CA352732603 | COL7A1 | c.1617C>G (p.Ile539Met) n.1653C>G | |
| 3 | g.48591483G>T | CA433546051 | COL7A1 | c.1617C>A (p.Ile539=) n.1653C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591484A>C | CA352732604 | COL7A1 | c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1652T>G | |
| 3 | g.48591484A>G | CA352732607 | COL7A1 | c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1652T>C | |
| 3 | g.48591484A>T | CA352732609 | COL7A1 | c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1652T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591485del | CA2586972369 | COL7A1 | c.1615del (p.Ile539SerfsTer?) n.1651del | |
| 3 | g.48591485T>A | CA352732620 | COL7A1 | c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1651A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591485T>C | CA352732616 | COL7A1 | c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591485T>G | CA352732612 | COL7A1 | c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1651A>C | |
| 3 | g.48591485T= | CA1363086201 | COL7A1 | c.1615A= (p.Ile539=) n.1651A= | |
| 3 | g.48591486G>A | CA433546060 | COL7A1 | c.1614C>T (p.Arg538=) n.1650C>T | ClinVar |
| 3 | g.48591486G>C | CA433546061 | COL7A1 | c.1614C>G (p.Arg538=) n.1650C>G | |
| 3 | g.48591486G>T | CA433546062 | COL7A1 | c.1614C>A (p.Arg538=) n.1650C>A | |
| 3 | g.48591487C>A | CA352732624 | COL7A1 | c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.1649G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591487C= | CA1363086202 | COL7A1 | c.1613G= (p.Arg538=) n.1649G= | |
| 3 | g.48591487C>G | CA352732627 | COL7A1 | c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.1649G>C | |
| 3 | g.48591487C>T | CA2381170 | COL7A1 | c.1613G>A (p.Arg538His) n.1649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591488G>A | CA2381171 | COL7A1 | c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.1648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591488G>C | CA352732639 | COL7A1 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.1648C>G | |
| 3 | g.48591488G= | CA1363086205 | COL7A1 | c.1612C= (p.Arg538=) n.1648C= | |
| 3 | g.48591488G>T | CA352732642 | COL7A1 | c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.1648C>A | |
| 3 | g.48591489G>A | CA433546067 | COL7A1 | c.1611C>T (p.Tyr537=) n.1647C>T | COSMIC |
| 3 | g.48591489G>C | CA352732646 | COL7A1 | c.1611C>G (p.Tyr537Ter) n.1647C>G | |
| 3 | g.48591489G= | CA1363086207 | COL7A1 | c.1611C= (p.Tyr537=) n.1647C= |