| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48591353_48591379dup | CA2665623844 | COL7A1 | c.1636+87_1636+113dup (n.1636+87_1636+113dup) n.1672+87_1672+113dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591373G>A | CA2756157720 | COL7A1 | c.1636+91C>T (n.1636+91C>T) n.1672+91C>T | |
| 3 | g.48591373G= | CA1363086100 | COL7A1 | c.1636+91C= (n.1636+91C=) n.1672+91C= | |
| 3 | g.48591373G>T | CA907763613 | COL7A1 | c.1636+91C>A (n.1636+91C>A) n.1672+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591374G>A | CA2665623866 | COL7A1 | c.1636+90C>T (n.1636+90C>T) n.1672+90C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591375T>C | CA2665623867 | COL7A1 | c.1636+89A>G (n.1636+89A>G) n.1672+89A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591376G>A | CA73991310 | COL7A1 | c.1636+88C>T (n.1636+88C>T) n.1672+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591376G= | CA1363086101 | COL7A1 | c.1636+88C= (n.1636+88C=) n.1672+88C= | |
| 3 | g.48591376G>T | CA2665623868 | COL7A1 | c.1636+88C>A (n.1636+88C>A) n.1672+88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591378G>A | CA2577588653 | COL7A1 | c.1636+86C>T (n.1636+86C>T) n.1672+86C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591378G>T | CA2665623869 | COL7A1 | c.1636+86C>A (n.1636+86C>A) n.1672+86C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591379G>T | CA2665623870 | COL7A1 | c.1636+85C>A (n.1636+85C>A) n.1672+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591382G>A | CA2665623871 | COL7A1 | c.1636+82C>T (n.1636+82C>T) n.1672+82C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591382G>C | CA2665623872 | COL7A1 | c.1636+82C>G (n.1636+82C>G) n.1672+82C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591382G>T | CA2665623873 | COL7A1 | c.1636+82C>A (n.1636+82C>A) n.1672+82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591385G>T | CA2665623874 | COL7A1 | c.1636+79C>A (n.1636+79C>A) n.1672+79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591386A>G | CA2665623875 | COL7A1 | c.1636+78T>C (n.1636+78T>C) n.1672+78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591387G>T | CA2577588654 | COL7A1 | c.1636+77C>A (n.1636+77C>A) n.1672+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591388G>C | CA73991314 | COL7A1 | c.1636+76C>G (n.1636+76C>G) n.1672+76C>G | dbSNP |
| 3 | g.48591388G= | CA1363086103 | COL7A1 | c.1636+76C= (n.1636+76C=) n.1672+76C= | |
| 3 | g.48591389G>A | CA2577588655 | COL7A1 | c.1636+75C>T (n.1636+75C>T) n.1672+75C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591390C>A | CA2665623877 | COL7A1 | c.1636+74G>T (n.1636+74G>T) n.1672+74G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591390C= | CA1363086105 | COL7A1 | c.1636+74G= (n.1636+74G=) n.1672+74G= | |
| 3 | g.48591390C>T | CA73991316 | COL7A1 | c.1636+74G>A (n.1636+74G>A) n.1672+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591391T>C | CA543046092 | COL7A1 | c.1636+73A>G (n.1636+73A>G) n.1672+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591391T= | CA1363086109 | COL7A1 | c.1636+73A= (n.1636+73A=) n.1672+73A= | |
| 3 | g.48591391_48591393delinsTGG | CA1363086107 | COL7A1 | c.1636+71_1636+73delinsCCA (n.1636+71_1636+73delinsCCA) n.1672+71_1672+73delinsCCA | |
| 3 | g.48591392G= | CA1363086112 | COL7A1 | c.1636+72C= (n.1636+72C=) n.1672+72C= | |
| 3 | g.48591392G>T | CA543046093 | COL7A1 | c.1636+72C>A (n.1636+72C>A) n.1672+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591392_48591393del | CA907763617 | COL7A1 | c.1636+71_1636+72del (n.1636+71_1636+72del) n.1672+71_1672+72del | dbSNP |
| 3 | g.48591393del | CA2577588656 | COL7A1 | c.1636+72del (n.1636+72del) n.1672+72del | |
| 3 | g.48591395G>A | CA2665623879 | COL7A1 | c.1636+69C>T (n.1636+69C>T) n.1672+69C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591395G>T | CA2665623880 | COL7A1 | c.1636+69C>A (n.1636+69C>A) n.1672+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591396G>A | CA1047676925 | COL7A1 | c.1636+68C>T (n.1636+68C>T) n.1672+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591396G= | CA1363086115 | COL7A1 | c.1636+68C= (n.1636+68C=) n.1672+68C= | |
| 3 | g.48591396G>T | CA2665623881 | COL7A1 | c.1636+68C>A (n.1636+68C>A) n.1672+68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591397T>G | CA1363086117 | COL7A1 | c.1636+67A>C (n.1636+67A>C) n.1672+67A>C | dbSNP |
| 3 | g.48591397T= | CA1363086116 | COL7A1 | c.1636+67A= (n.1636+67A=) n.1672+67A= | |
| 3 | g.48591399C>T | CA2665623882 | COL7A1 | c.1636+65G>A (n.1636+65G>A) n.1672+65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591400A>C | CA2665623883 | COL7A1 | c.1636+64T>G (n.1636+64T>G) n.1672+64T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591403C= | CA1363086118 | COL7A1 | c.1636+61G= (n.1636+61G=) n.1672+61G= | |
| 3 | g.48591403C>T | CA2756157721 | COL7A1 | c.1636+61G>A (n.1636+61G>A) n.1672+61G>A | |
| 3 | g.48591404A>C | CA2577588657 | COL7A1 | c.1636+60T>G (n.1636+60T>G) n.1672+60T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591404A>G | CA2665623884 | COL7A1 | c.1636+60T>C (n.1636+60T>C) n.1672+60T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591404_48591405insAA | CA73991320 | COL7A1 | c.1636+60_1636+61insTT (n.1636+60_1636+61insTT) n.1672+60_1672+61insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591405G>C | CA2665623885 | COL7A1 | c.1636+59C>G (n.1636+59C>G) n.1672+59C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591405_48591406delinsGA | CA1363086120 | COL7A1 | c.1636+58_1636+59delinsTC (n.1636+58_1636+59delinsTC) n.1672+58_1672+59delinsTC | |
| 3 | g.48591406del | CA907763619 | COL7A1 | c.1636+58del (n.1636+58del) n.1672+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591407C>A | CA2665623886 | COL7A1 | c.1636+57G>T (n.1636+57G>T) n.1672+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591407C>T | CA2524974164 | COL7A1 | c.1636+57G>A (n.1636+57G>A) n.1672+57G>A | gnomAD v4 |