WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48590194del | CA2381021 | COL7A1 | c.2050+21del (n.2050+21del) n.2086+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590194G>C | CA2381023 | COL7A1 | c.2050+19C>G (n.2050+19C>G) n.2086+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590194G= | CA1363084984 | COL7A1 | c.2050+19C= (n.2050+19C=) n.2086+19C= | |
| 3 | g.48590194G>T | CA2697550946 | COL7A1 | c.2050+19C>A (n.2050+19C>A) n.2086+19C>A | ClinVar |
| 3 | g.48590196C>A | CA2739277938 | COL7A1 | c.2050+17G>T (n.2050+17G>T) n.2086+17G>T | ClinVar |
| 3 | g.48590196C= | CA1363084986 | COL7A1 | c.2050+17G= (n.2050+17G=) n.2086+17G= | |
| 3 | g.48590196C>T | CA2381024 | COL7A1 | c.2050+17G>A (n.2050+17G>A) n.2086+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48590197G>A | CA73989407 | COL7A1 | c.2050+16C>T (n.2050+16C>T) n.2086+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590197G= | CA1363084987 | COL7A1 | c.2050+16C= (n.2050+16C=) n.2086+16C= | |
| 3 | g.48590201del | CA2665626492 | COL7A1 | c.2050+16del (n.2050+16del) n.2086+16del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48590198G>C | CA2756158059 | COL7A1 | c.2050+15C>G (n.2050+15C>G) n.2086+15C>G | |
| 3 | g.48590199G>C | CA2665626495 | COL7A1 | c.2050+14C>G (n.2050+14C>G) n.2086+14C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590201G>A | CA907763013 | COL7A1 | c.2050+12C>T (n.2050+12C>T) n.2086+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590201G= | CA1363084990 | COL7A1 | c.2050+12C= (n.2050+12C=) n.2086+12C= | |
| 3 | g.48590202C>A | CA1363084993 | COL7A1 | c.2050+11G>T (n.2050+11G>T) n.2086+11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590202C= | CA1363084992 | COL7A1 | c.2050+11G= (n.2050+11G=) n.2086+11G= | |
| 3 | g.48590202C>G | CA2665626498 | COL7A1 | c.2050+11G>C (n.2050+11G>C) n.2086+11G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48590205G>A | CA2381026 | COL7A1 | c.2050+8C>T (n.2050+8C>T) n.2086+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590205G= | CA1363084995 | COL7A1 | c.2050+8C= (n.2050+8C=) n.2086+8C= | |
| 3 | g.48590205G>T | CA2381025 | COL7A1 | c.2050+8C>A (n.2050+8C>A) n.2086+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590206G>A | CA2577589041 | COL7A1 | c.2050+7C>T (n.2050+7C>T) n.2086+7C>T | |
| 3 | g.48590206G>C | CA2577589042 | COL7A1 | c.2050+7C>G (n.2050+7C>G) n.2086+7C>G | |
| 3 | g.48590206G= | CA1363084997 | COL7A1 | c.2050+7C= (n.2050+7C=) n.2086+7C= | |
| 3 | g.48590206G>T | CA542793629 | COL7A1 | c.2050+7C>A (n.2050+7C>A) n.2086+7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48590207C>A | CA1363085000 | COL7A1 | c.2050+6G>T (n.2050+6G>T) n.2086+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590207C= | CA1363084999 | COL7A1 | c.2050+6G= (n.2050+6G=) n.2086+6G= | |
| 3 | g.48590207C>T | CA542793630 | COL7A1 | c.2050+6G>A (n.2050+6G>A) n.2086+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590208C= | CA1363085002 | COL7A1 | c.2050+5G= (n.2050+5G=) n.2086+5G= | |
| 3 | g.48590208C>G | CA1363085003 | COL7A1 | c.2050+5G>C (n.2050+5G>C) n.2086+5G>C | dbSNP |
| 3 | g.48590208C>T | CA2665626503 | COL7A1 | c.2050+5G>A (n.2050+5G>A) n.2086+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590209T>C | CA907763022 | COL7A1 | c.2050+4A>G (n.2050+4A>G) n.2086+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590209T= | CA1363085004 | COL7A1 | c.2050+4A= (n.2050+4A=) n.2086+4A= | |
| 3 | g.48590210G>A | CA907763026 | COL7A1 | c.2050+3C>T (n.2050+3C>T) n.2086+3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590210G= | CA1363085005 | COL7A1 | c.2050+3C= (n.2050+3C=) n.2086+3C= | |
| 3 | g.48590211A= | CA1363085009 | COL7A1 | c.2050+2T= (n.2050+2T=) n.2086+2T= | |
| 3 | g.48590211A>C | CA73989420 | COL7A1 | c.2050+2T>G (n.2050+2T>G) n.2086+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590211A>G | CA73989422 | COL7A1 | c.2050+2T>C (n.2050+2T>C) n.2086+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590211A>T | CA352725960 | COL7A1 | c.2050+2T>A (n.2050+2T>A) n.2086+2T>A | |
| 3 | g.48590211_48590212delinsAC | CA1363085007 | COL7A1 | c.2050+1_2050+2delinsGT (n.2050+1_2050+2delinsGT) n.2086+1_2086+2delinsGT | |
| 3 | g.48590212C>A | CA352725965 | COL7A1 | c.2050+1G>T (n.2050+1G>T) n.2086+1G>T | |
| 3 | g.48590212C= | CA1363085013 | COL7A1 | c.2050+1G= (n.2050+1G=) n.2086+1G= | |
| 3 | g.48590212C>G | CA352725966 | COL7A1 | c.2050+1G>C (n.2050+1G>C) n.2086+1G>C | |
| 3 | g.48590212C>T | CA73989429 | COL7A1 | c.2050+1G>A (n.2050+1G>A) n.2086+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.48590214del | CA1363085012 | COL7A1 | c.2050+1del n.2086+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590213C>A | CA352725971 | COL7A1 | c.2050G>T (p.Asp684Tyr) n.2086G>T | |
| 3 | g.48590213C>G | CA352725974 | COL7A1 | c.2050G>C (p.Asp684His) n.2086G>C | |
| 3 | g.48590213C>T | CA352725977 | COL7A1 | c.2050G>A (p.Asp684Asn) n.2086G>A | |
| 3 | g.48590214C>A | CA433617957 | COL7A1 | c.2049G>T (p.Thr683=) n.2085G>T | |
| 3 | g.48590214C= | CA1363085015 | COL7A1 | c.2049G= (p.Thr683=) n.2085G= | |
| 3 | g.48590214C>G | CA433617958 | COL7A1 | c.2049G>C (p.Thr683=) n.2085G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |