WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48590115_48590118delinsCAGG | CA1363084903 | COL7A1 | c.2050+95_2050+98delinsCCTG (n.2050+95_2050+98delinsCCTG) n.2086+95_2086+98delinsCCTG | |
| 3 | g.48590118_48590120del | CA542793617 | COL7A1 | c.2050+95_2050+97del (n.2050+95_2050+97del) n.2086+95_2086+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590118G>A | CA2577589029 | COL7A1 | c.2050+95C>T (n.2050+95C>T) n.2086+95C>T | |
| 3 | g.48590118G>C | CA2665626317 | COL7A1 | c.2050+95C>G (n.2050+95C>G) n.2086+95C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590118G>T | CA2665626319 | COL7A1 | c.2050+95C>A (n.2050+95C>A) n.2086+95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590119A>G | CA2665626320 | COL7A1 | c.2050+94T>C (n.2050+94T>C) n.2086+94T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590120G>A | CA1363084915 | COL7A1 | c.2050+93C>T (n.2050+93C>T) n.2086+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590120G= | CA1363084913 | COL7A1 | c.2050+93C= (n.2050+93C=) n.2086+93C= | |
| 3 | g.48590120G>T | CA73989330 | COL7A1 | c.2050+93C>A (n.2050+93C>A) n.2086+93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590121T>G | CA1047676644 | COL7A1 | c.2050+92A>C (n.2050+92A>C) n.2086+92A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590123C>A | CA2665626323 | COL7A1 | c.2050+90G>T (n.2050+90G>T) n.2086+90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590123C>G | CA2665626324 | COL7A1 | c.2050+90G>C (n.2050+90G>C) n.2086+90G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590124T>C | CA2665626326 | COL7A1 | c.2050+89A>G (n.2050+89A>G) n.2086+89A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590125G>A | CA2665626328 | COL7A1 | c.2050+88C>T (n.2050+88C>T) n.2086+88C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590125G>C | CA2577589030 | COL7A1 | c.2050+88C>G (n.2050+88C>G) n.2086+88C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590125G>T | CA2577589031 | COL7A1 | c.2050+88C>A (n.2050+88C>A) n.2086+88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590128del | CA2665626327 | COL7A1 | c.2050+88del (n.2050+88del) n.2086+88del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590126G>T | CA2665626331 | COL7A1 | c.2050+87C>A (n.2050+87C>A) n.2086+87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590127G>A | CA1047676645 | COL7A1 | c.2050+86C>T (n.2050+86C>T) n.2086+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590127G= | CA1363084916 | COL7A1 | c.2050+86C= (n.2050+86C=) n.2086+86C= | |
| 3 | g.48590127G>T | CA2665626332 | COL7A1 | c.2050+86C>A (n.2050+86C>A) n.2086+86C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590128G>A | CA2665626334 | COL7A1 | c.2050+85C>T (n.2050+85C>T) n.2086+85C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590128G>C | CA2577589032 | COL7A1 | c.2050+85C>G (n.2050+85C>G) n.2086+85C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590128G>T | CA2665626333 | COL7A1 | c.2050+85C>A (n.2050+85C>A) n.2086+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590130G>T | CA2665626335 | COL7A1 | c.2050+83C>A (n.2050+83C>A) n.2086+83C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590131A>G | CA2665626336 | COL7A1 | c.2050+82T>C (n.2050+82T>C) n.2086+82T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590132A= | CA1363084918 | COL7A1 | c.2050+81T= (n.2050+81T=) n.2086+81T= | |
| 3 | g.48590132A>C | CA73989341 | COL7A1 | c.2050+81T>G (n.2050+81T>G) n.2086+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590133G>A | CA2577589033 | COL7A1 | c.2050+80C>T (n.2050+80C>T) n.2086+80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590133G>T | CA2665626337 | COL7A1 | c.2050+80C>A (n.2050+80C>A) n.2086+80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590134C>A | CA2665626338 | COL7A1 | c.2050+79G>T (n.2050+79G>T) n.2086+79G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590134C>G | CA2665626340 | COL7A1 | c.2050+79G>C (n.2050+79G>C) n.2086+79G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590134C>T | CA2665626341 | COL7A1 | c.2050+79G>A (n.2050+79G>A) n.2086+79G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590135A>G | CA2756158046 | COL7A1 | c.2050+78T>C (n.2050+78T>C) n.2086+78T>C | |
| 3 | g.48590138G>A | CA2577589034 | COL7A1 | c.2050+75C>T (n.2050+75C>T) n.2086+75C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590138G>C | CA2665626342 | COL7A1 | c.2050+75C>G (n.2050+75C>G) n.2086+75C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590138G= | CA1363084921 | COL7A1 | c.2050+75C= (n.2050+75C=) n.2086+75C= | |
| 3 | g.48590138G>T | CA907762982 | COL7A1 | c.2050+75C>A (n.2050+75C>A) n.2086+75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590139G>A | CA2665626345 | COL7A1 | c.2050+74C>T (n.2050+74C>T) n.2086+74C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590139G>T | CA2665626344 | COL7A1 | c.2050+74C>A (n.2050+74C>A) n.2086+74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590140T>C | CA2665626347 | COL7A1 | c.2050+73A>G (n.2050+73A>G) n.2086+73A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590141C>A | CA2665626349 | COL7A1 | c.2050+72G>T (n.2050+72G>T) n.2086+72G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590141C>G | CA2665626350 | COL7A1 | c.2050+72G>C (n.2050+72G>C) n.2086+72G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590142T>C | CA2665626351 | COL7A1 | c.2050+71A>G (n.2050+71A>G) n.2086+71A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590143G>A | CA2665626352 | COL7A1 | c.2050+70C>T (n.2050+70C>T) n.2086+70C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590143G>C | CA2665626356 | COL7A1 | c.2050+70C>G (n.2050+70C>G) n.2086+70C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590143G>T | CA2556304530 | COL7A1 | c.2050+70C>A (n.2050+70C>A) n.2086+70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590144C>A | CA2665626360 | COL7A1 | c.2050+69G>T (n.2050+69G>T) n.2086+69G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590144C= | CA1363084924 | COL7A1 | c.2050+69G= (n.2050+69G=) n.2086+69G= | |
| 3 | g.48590144C>T | CA1363084923 | COL7A1 | c.2050+69G>A (n.2050+69G>A) n.2086+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |