| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48589300G>A | CA543045246 | COL7A1 | c.2314+27C>T (n.2314+27C>T) n.2350+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589300G= | CA1363090866 | COL7A1 | c.2314+27C= (n.2314+27C=) n.2350+27C= | |
| 3 | g.48589300_48589301insA | CA2665625566 | COL7A1 | c.2314+26_2314+27insT (n.2314+26_2314+27insT) n.2350+26_2350+27insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589301C= | CA1363090868 | COL7A1 | c.2314+26G= (n.2314+26G=) n.2350+26G= | |
| 3 | g.48589301C>G | CA1363090869 | COL7A1 | c.2314+26G>C (n.2314+26G>C) n.2350+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589302T>C | CA2665625567 | COL7A1 | c.2314+25A>G (n.2314+25A>G) n.2350+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589303_48589315del | CA2580069978 | COL7A1 | c.2314+12_2314+24del (n.2314+12_2314+24del) n.2350+12_2350+24del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48589304G>A | CA2380935 | COL7A1 | c.2314+23C>T (n.2314+23C>T) n.2350+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589304G= | CA1363090871 | COL7A1 | c.2314+23C= (n.2314+23C=) n.2350+23C= | |
| 3 | g.48589305T>C | CA2577588967 | COL7A1 | c.2314+22A>G (n.2314+22A>G) n.2350+22A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589306A= | CA1363090874 | COL7A1 | c.2314+21T= (n.2314+21T=) n.2350+21T= | |
| 3 | g.48589306A>C | CA2380936 | COL7A1 | c.2314+21T>G (n.2314+21T>G) n.2350+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589306A>G | CA907762458 | COL7A1 | c.2314+21T>C (n.2314+21T>C) n.2350+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589307G>A | CA2665625574 | COL7A1 | c.2314+20C>T (n.2314+20C>T) n.2350+20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589310G>C | CA2380937 | COL7A1 | c.2314+17C>G (n.2314+17C>G) n.2350+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589310G= | CA1363090878 | COL7A1 | c.2314+17C= (n.2314+17C=) n.2350+17C= | |
| 3 | g.48589311G>C | CA2380938 | COL7A1 | c.2314+16C>G (n.2314+16C>G) n.2350+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589311G= | CA1363090881 | COL7A1 | c.2314+16C= (n.2314+16C=) n.2350+16C= | |
| 3 | g.48589311G>T | CA2697550943 | COL7A1 | c.2314+16C>A (n.2314+16C>A) n.2350+16C>A | ClinVar |
| 3 | g.48589312C>A | CA543045247 | COL7A1 | c.2314+15G>T (n.2314+15G>T) n.2350+15G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48589312C= | CA1363090886 | COL7A1 | c.2314+15G= (n.2314+15G=) n.2350+15G= | |
| 3 | g.48589312C>G | CA2665625580 | COL7A1 | c.2314+15G>C (n.2314+15G>C) n.2350+15G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589312C>T | CA2380939 | COL7A1 | c.2314+15G>A (n.2314+15G>A) n.2350+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589313C= | CA1363090890 | COL7A1 | c.2314+14G= (n.2314+14G=) n.2350+14G= | |
| 3 | g.48589313C>T | CA1047676439 | COL7A1 | c.2314+14G>A (n.2314+14G>A) n.2350+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589315G>C | CA73988491 | COL7A1 | c.2314+12C>G (n.2314+12C>G) n.2350+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589315G= | CA1363090892 | COL7A1 | c.2314+12C= (n.2314+12C=) n.2350+12C= | |
| 3 | g.48589316G>A | CA2739277935 | COL7A1 | c.2314+11C>T (n.2314+11C>T) n.2350+11C>T | ClinVar |
| 3 | g.48589316G= | CA1363090896 | COL7A1 | c.2314+11C= (n.2314+11C=) n.2350+11C= | |
| 3 | g.48589316G>T | CA907762466 | COL7A1 | c.2314+11C>A (n.2314+11C>A) n.2350+11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589317G>A | CA543045248 | COL7A1 | c.2314+10C>T (n.2314+10C>T) n.2350+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589317G= | CA1363090899 | COL7A1 | c.2314+10C= (n.2314+10C=) n.2350+10C= | |
| 3 | g.48589317G>T | CA2573137035 | COL7A1 | c.2314+10C>A (n.2314+10C>A) n.2350+10C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48589318T>G | CA2380940 | COL7A1 | c.2314+9A>C (n.2314+9A>C) n.2350+9A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48589318T= | CA1363090902 | COL7A1 | c.2314+9A= (n.2314+9A=) n.2350+9A= | |
| 3 | g.48589322C>T | CA2586972323 | COL7A1 | c.2314+5G>A (n.2314+5G>A) n.2350+5G>A | |
| 3 | g.48589323T>C | CA2380941 | COL7A1 | c.2314+4A>G (n.2314+4A>G) n.2350+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589323T= | CA1363090904 | COL7A1 | c.2314+4A= (n.2314+4A=) n.2350+4A= | |
| 3 | g.48589324C>T | CA2665625588 | COL7A1 | c.2314+3G>A (n.2314+3G>A) n.2350+3G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589325A>C | CA352723491 | COL7A1 | c.2314+2T>G (n.2314+2T>G) n.2350+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48589325A>G | CA352723501 | COL7A1 | c.2314+2T>C (n.2314+2T>C) n.2350+2T>C | |
| 3 | g.48589325A>T | CA352723507 | COL7A1 | c.2314+2T>A (n.2314+2T>A) n.2350+2T>A | |
| 3 | g.48589325_48589333delinsACCAGTCCT | CA1363090907 | COL7A1 | c.2308_2314+2delinsAGGACTGGT n.2344_2350+2delinsAGGACTGGT | |
| 3 | g.48589326C>A | CA352723513 | COL7A1 | c.2314+1G>T (n.2314+1G>T) n.2350+1G>T | |
| 3 | g.48589326C>G | CA352723515 | COL7A1 | c.2314+1G>C (n.2314+1G>C) n.2350+1G>C | |
| 3 | g.48589326C>T | CA352723518 | COL7A1 | c.2314+1G>A (n.2314+1G>A) n.2350+1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589327_48589334del | CA916887988 | COL7A1 | c.2308_2314+1del n.2344_2350+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589326_48589336delinsCCAGTCCTCAC | CA1363090909 | COL7A1 | c.2305_2314+1delinsGTGAGGACTGG n.2341_2350+1delinsGTGAGGACTGG | |
| 3 | g.48589327C>A | CA352723524 | COL7A1 | c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.2314G>T (p.Gly772Ter) n.2350G>T | |
| 3 | g.48589327C= | CA1363090918 | COL7A1 | c.2314G= (p.Ala772=) c.2314G= (p.Gly772=) n.2350G= |