UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48589227T>C | CA2665625482 | COL7A1 | c.2314+100A>G (n.2314+100A>G) n.2350+100A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589228C>A | CA907762429 | COL7A1 | c.2314+99G>T (n.2314+99G>T) n.2350+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589228C= | CA1363090777 | COL7A1 | c.2314+99G= (n.2314+99G=) n.2350+99G= | |
| 3 | g.48589228C>T | CA2665625484 | COL7A1 | c.2314+99G>A (n.2314+99G>A) n.2350+99G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589230C>A | CA647880501 | COL7A1 | c.2314+97G>T (n.2314+97G>T) n.2350+97G>T | COSMIC |
| 3 | g.48589232G>T | CA2665625485 | COL7A1 | c.2314+95C>A (n.2314+95C>A) n.2350+95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589233A>C | CA2577588945 | COL7A1 | c.2314+94T>G (n.2314+94T>G) n.2350+94T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589235C= | CA1363090780 | COL7A1 | c.2314+92G= (n.2314+92G=) n.2350+92G= | |
| 3 | g.48589235C>T | CA1363090781 | COL7A1 | c.2314+92G>A (n.2314+92G>A) n.2350+92G>A | dbSNP |
| 3 | g.48589236del | CA2665625488 | COL7A1 | c.2314+91del (n.2314+91del) n.2350+91del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589236_48589237delinsAG | CA1363090783 | COL7A1 | c.2314+90_2314+91delinsCT (n.2314+90_2314+91delinsCT) n.2350+90_2350+91delinsCT | |
| 3 | g.48589237G>A | CA2665625492 | COL7A1 | c.2314+90C>T (n.2314+90C>T) n.2350+90C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589237G= | CA1363090786 | COL7A1 | c.2314+90C= (n.2314+90C=) n.2350+90C= | |
| 3 | g.48589237G>T | CA1047676407 | COL7A1 | c.2314+90C>A (n.2314+90C>A) n.2350+90C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589242dup | CA1047676406 | COL7A1 | c.2314+90dup (n.2314+90dup) n.2350+90dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589241_48589242dup | CA2665625495 | COL7A1 | c.2314+89_2314+90dup (n.2314+89_2314+90dup) n.2350+89_2350+90dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589242del | CA543045243 | COL7A1 | c.2314+90del (n.2314+90del) n.2350+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589238G>A | CA73988322 | COL7A1 | c.2314+89C>T (n.2314+89C>T) n.2350+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589238G>C | CA73988328 | COL7A1 | c.2314+89C>G (n.2314+89C>G) n.2350+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589238G= | CA1363090790 | COL7A1 | c.2314+89C= (n.2314+89C=) n.2350+89C= | |
| 3 | g.48589238G>T | CA907762434 | COL7A1 | c.2314+89C>A (n.2314+89C>A) n.2350+89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589239G>A | CA2665625504 | COL7A1 | c.2314+88C>T (n.2314+88C>T) n.2350+88C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589239G>C | CA907762435 | COL7A1 | c.2314+88C>G (n.2314+88C>G) n.2350+88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589239G= | CA1363090796 | COL7A1 | c.2314+88C= (n.2314+88C=) n.2350+88C= | |
| 3 | g.48589239G>T | CA2665625508 | COL7A1 | c.2314+88C>A (n.2314+88C>A) n.2350+88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589240G>A | CA2665625510 | COL7A1 | c.2314+87C>T (n.2314+87C>T) n.2350+87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589240G>C | CA2665625511 | COL7A1 | c.2314+87C>G (n.2314+87C>G) n.2350+87C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589241G>A | CA2665625513 | COL7A1 | c.2314+86C>T (n.2314+86C>T) n.2350+86C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589241G>C | CA2702736672 | COL7A1 | c.2314+86C>G (n.2314+86C>G) n.2350+86C>G | dbSNP |
| 3 | g.48589242G>A | CA73988339 | COL7A1 | c.2314+85C>T (n.2314+85C>T) n.2350+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589242G>C | CA1363090800 | COL7A1 | c.2314+85C>G (n.2314+85C>G) n.2350+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589242G= | CA1363090798 | COL7A1 | c.2314+85C= (n.2314+85C=) n.2350+85C= | |
| 3 | g.48589242G>T | CA2665625515 | COL7A1 | c.2314+85C>A (n.2314+85C>A) n.2350+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589243T>A | CA2665625518 | COL7A1 | c.2314+84A>T (n.2314+84A>T) n.2350+84A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589243T>G | CA2756157939 | COL7A1 | c.2314+84A>C (n.2314+84A>C) n.2350+84A>C | |
| 3 | g.48589244G>A | CA73988364 | COL7A1 | c.2314+83C>T (n.2314+83C>T) n.2350+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589244G= | CA1363090801 | COL7A1 | c.2314+83C= (n.2314+83C=) n.2350+83C= | |
| 3 | g.48589247G>A | CA1363090804 | COL7A1 | c.2314+80C>T (n.2314+80C>T) n.2350+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589247G>C | CA2665625521 | COL7A1 | c.2314+80C>G (n.2314+80C>G) n.2350+80C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589247G= | CA1363090803 | COL7A1 | c.2314+80C= (n.2314+80C=) n.2350+80C= | |
| 3 | g.48589247G>T | CA2577588948 | COL7A1 | c.2314+80C>A (n.2314+80C>A) n.2350+80C>A | |
| 3 | g.48589249C>A | CA1363090808 | COL7A1 | c.2314+78G>T (n.2314+78G>T) n.2350+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589249C= | CA1363090807 | COL7A1 | c.2314+78G= (n.2314+78G=) n.2350+78G= | |
| 3 | g.48589251G>C | CA73988376 | COL7A1 | c.2314+76C>G (n.2314+76C>G) n.2350+76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589251G= | CA1363090810 | COL7A1 | c.2314+76C= (n.2314+76C=) n.2350+76C= | |
| 3 | g.48589252C>T | CA2665625523 | COL7A1 | c.2314+75G>A (n.2314+75G>A) n.2350+75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589253T>A | CA1047676415 | COL7A1 | c.2314+74A>T (n.2314+74A>T) n.2350+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589253T= | CA1363090812 | COL7A1 | c.2314+74A= (n.2314+74A=) n.2350+74A= | |
| 3 | g.48589254G>C | CA2665625524 | COL7A1 | c.2314+73C>G (n.2314+73C>G) n.2350+73C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589254G>T | CA2665625525 | COL7A1 | c.2314+73C>A (n.2314+73C>A) n.2350+73C>A | gnomAD v4 |