UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48589201G>T | CA2665625430 | COL7A1 | c.2314+126C>A (n.2314+126C>A) n.2350+126C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589204del | CA2665625428 | COL7A1 | c.2314+126del (n.2314+126del) n.2350+126del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589201_48589205delinsGGGGT | CA1363090747 | COL7A1 | c.2314+122_2314+126delinsACCCC (n.2314+122_2314+126delinsACCCC) n.2350+122_2350+126delinsACCCC | |
| 3 | g.48589202G>C | CA2665625434 | COL7A1 | c.2314+125C>G (n.2314+125C>G) n.2350+125C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589202G>T | CA2665625438 | COL7A1 | c.2314+125C>A (n.2314+125C>A) n.2350+125C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589206_48589209del | CA1363090749 | COL7A1 | c.2314+122_2314+125del (n.2314+122_2314+125del) n.2350+122_2350+125del | dbSNP |
| 3 | g.48589203G>A | CA1047676405 | COL7A1 | c.2314+124C>T (n.2314+124C>T) n.2350+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589203G= | CA1363090750 | COL7A1 | c.2314+124C= (n.2314+124C=) n.2350+124C= | |
| 3 | g.48589203G>T | CA2665625440 | COL7A1 | c.2314+124C>A (n.2314+124C>A) n.2350+124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589204G>A | CA2665625441 | COL7A1 | c.2314+123C>T (n.2314+123C>T) n.2350+123C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589204G>C | CA2665625442 | COL7A1 | c.2314+123C>G (n.2314+123C>G) n.2350+123C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589204G>T | CA2665625443 | COL7A1 | c.2314+123C>A (n.2314+123C>A) n.2350+123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589206G>A | CA2665625447 | COL7A1 | c.2314+121C>T (n.2314+121C>T) n.2350+121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589206G= | CA1363090752 | COL7A1 | c.2314+121C= (n.2314+121C=) n.2350+121C= | |
| 3 | g.48589206G>T | CA907762421 | COL7A1 | c.2314+121C>A (n.2314+121C>A) n.2350+121C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589207G>A | CA2665625449 | COL7A1 | c.2314+120C>T (n.2314+120C>T) n.2350+120C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589207G>C | CA2665625450 | COL7A1 | c.2314+120C>G (n.2314+120C>G) n.2350+120C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589207G>T | CA2665625453 | COL7A1 | c.2314+120C>A (n.2314+120C>A) n.2350+120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589208G>T | CA2665625455 | COL7A1 | c.2314+119C>A (n.2314+119C>A) n.2350+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589210C>A | CA2665625456 | COL7A1 | c.2314+117G>T (n.2314+117G>T) n.2350+117G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589210C>T | CA2665625457 | COL7A1 | c.2314+117G>A (n.2314+117G>A) n.2350+117G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589211A= | CA1363090754 | COL7A1 | c.2314+116T= (n.2314+116T=) n.2350+116T= | |
| 3 | g.48589211A>T | CA907762422 | COL7A1 | c.2314+116T>A (n.2314+116T>A) n.2350+116T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589212G>C | CA1363090757 | COL7A1 | c.2314+115C>G (n.2314+115C>G) n.2350+115C>G | dbSNP |
| 3 | g.48589212G= | CA1363090756 | COL7A1 | c.2314+115C= (n.2314+115C=) n.2350+115C= | |
| 3 | g.48589213T>C | CA2665625463 | COL7A1 | c.2314+114A>G (n.2314+114A>G) n.2350+114A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589214G>C | CA2665625465 | COL7A1 | c.2314+113C>G (n.2314+113C>G) n.2350+113C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589214G>T | CA2665625468 | COL7A1 | c.2314+113C>A (n.2314+113C>A) n.2350+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589217G>T | CA2665625470 | COL7A1 | c.2314+110C>A (n.2314+110C>A) n.2350+110C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589218A= | CA1363090759 | COL7A1 | c.2314+109T= (n.2314+109T=) n.2350+109T= | |
| 3 | g.48589218A>G | CA907762425 | COL7A1 | c.2314+109T>C (n.2314+109T>C) n.2350+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589219C>T | CA2665625474 | COL7A1 | c.2314+108G>A (n.2314+108G>A) n.2350+108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589221G>A | CA2665625475 | COL7A1 | c.2314+106C>T (n.2314+106C>T) n.2350+106C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589222G>A | CA2665625478 | COL7A1 | c.2314+105C>T (n.2314+105C>T) n.2350+105C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589222G>C | CA1363090762 | COL7A1 | c.2314+105C>G (n.2314+105C>G) n.2350+105C>G | dbSNP |
| 3 | g.48589222G= | CA1363090760 | COL7A1 | c.2314+105C= (n.2314+105C=) n.2350+105C= | |
| 3 | g.48589222G>T | CA2665625479 | COL7A1 | c.2314+105C>A (n.2314+105C>A) n.2350+105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589224C>A | CA1363090770 | COL7A1 | c.2314+103G>T (n.2314+103G>T) n.2350+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48589224C= | CA1363090768 | COL7A1 | c.2314+103G= (n.2314+103G=) n.2350+103G= | |
| 3 | g.48589224C>G | CA543045242 | COL7A1 | c.2314+103G>C (n.2314+103G>C) n.2350+103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589224C>T | CA1363090771 | COL7A1 | c.2314+103G>A (n.2314+103G>A) n.2350+103G>A | dbSNP |
| 3 | g.48589226G>C | CA2665625480 | COL7A1 | c.2314+101C>G (n.2314+101C>G) n.2350+101C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589227T>C | CA2665625482 | COL7A1 | c.2314+100A>G (n.2314+100A>G) n.2350+100A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589228C>A | CA907762429 | COL7A1 | c.2314+99G>T (n.2314+99G>T) n.2350+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48589228C= | CA1363090777 | COL7A1 | c.2314+99G= (n.2314+99G=) n.2350+99G= | |
| 3 | g.48589228C>T | CA2665625484 | COL7A1 | c.2314+99G>A (n.2314+99G>A) n.2350+99G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589230C>A | CA647880501 | COL7A1 | c.2314+97G>T (n.2314+97G>T) n.2350+97G>T | COSMIC |
| 3 | g.48589232G>T | CA2665625485 | COL7A1 | c.2314+95C>A (n.2314+95C>A) n.2350+95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589233A>C | CA2577588945 | COL7A1 | c.2314+94T>G (n.2314+94T>G) n.2350+94T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48589235C= | CA1363090780 | COL7A1 | c.2314+92G= (n.2314+92G=) n.2350+92G= |