| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48588383_48588385delinsAGG | CA1363089641 | COL7A1 | c.2607_2609delinsCCT (p.Ala869=) c.2634_2636delinsCCT (p.Ala878=) n.2670_2672delinsCCT n.2643_2645delinsCCT | |
| 3 | g.48588385_48588386del | CA645294027 | COL7A1 | c.2607_2608del (p.Leu870GlyfsTer?) c.2634_2635del (p.Leu879GlyfsTer?) n.2670_2671del n.2643_2644del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48588385G>A | CA73987206 | COL7A1 | c.2607C>T (p.Ala869=) c.2634C>T (p.Ala878=) n.2670C>T n.2643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48588385G>C | CA433545630 | COL7A1 | c.2607C>G (p.Ala869=) c.2634C>G (p.Ala878=) n.2670C>G n.2643C>G | |
| 3 | g.48588385G= | CA1363089648 | COL7A1 | c.2607C= (p.Ala869=) c.2634C= (p.Ala878=) n.2670C= n.2643C= | |
| 3 | g.48588385G>T | CA433545631 | COL7A1 | c.2607C>A (p.Ala869=) c.2634C>A (p.Ala878=) n.2670C>A n.2643C>A | |
| 3 | g.48588386G>A | CA352717971 | COL7A1 | c.2606C>T (p.Ala869Val) c.2633C>T (p.Ala878Val) n.2669C>T n.2642C>T | |
| 3 | g.48588386G>C | CA352717978 | COL7A1 | c.2606C>G (p.Ala869Gly) c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.2669C>G n.2642C>G | |
| 3 | g.48588386G>T | CA352717974 | COL7A1 | c.2606C>A (p.Ala869Asp) c.2633C>A (p.Ala878Asp) n.2669C>A n.2642C>A | |
| 3 | g.48588387C>A | CA352717983 | COL7A1 | c.2605G>T (p.Ala869Ser) c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.2668G>T n.2641G>T | |
| 3 | g.48588387C= | CA1363089650 | COL7A1 | c.2605G= (p.Ala869=) c.2632G= (p.Ala878=) n.2668G= n.2641G= | |
| 3 | g.48588387C>G | CA352717986 | COL7A1 | c.2605G>C (p.Ala869Pro) c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.2668G>C n.2641G>C | |
| 3 | g.48588387C>T | CA2380815 | COL7A1 | c.2605G>A (p.Ala869Thr) c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.2668G>A n.2641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48588388T>A | CA433545632 | COL7A1 | c.2604A>T (p.Pro868=) c.2631A>T (p.Pro877=) n.2667A>T n.2640A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48588388T>C | CA433545633 | COL7A1 | c.2604A>G (p.Pro868=) c.2631A>G (p.Pro877=) n.2667A>G n.2640A>G | |
| 3 | g.48588388T>G | CA433545634 | COL7A1 | c.2604A>C (p.Pro868=) c.2631A>C (p.Pro877=) n.2667A>C n.2640A>C | |
| 3 | g.48588389G>A | CA352717998 | COL7A1 | c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) n.2666C>T n.2639C>T | |
| 3 | g.48588389G>C | CA352718005 | COL7A1 | c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) n.2666C>G n.2639C>G | |
| 3 | g.48588389G>T | CA352718008 | COL7A1 | c.2603C>A (p.Pro868Gln) c.2630C>A (p.Pro877Gln) n.2666C>A n.2639C>A | |
| 3 | g.48588390del | CA2702735825 | COL7A1 | c.2603del (p.Pro868GlnfsTer16) c.2630del (p.Pro877GlnfsTer16) n.2666del n.2639del | dbSNP |
| 3 | g.48588390G>A | CA352718009 | COL7A1 | c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.2629C>T (p.Pro877Ser) n.2665C>T n.2638C>T | |
| 3 | g.48588390G>C | CA352718010 | COL7A1 | c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.2629C>G (p.Pro877Ala) n.2665C>G n.2638C>G | |
| 3 | g.48588390G>T | CA352718011 | COL7A1 | c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.2629C>A (p.Pro877Thr) n.2665C>A n.2638C>A | |
| 3 | g.48588391C>A | CA433545637 | COL7A1 | c.2601G>T (p.Pro867=) c.2628G>T (p.Pro876=) n.2664G>T n.2637G>T | |
| 3 | g.48588391C= | CA1363089652 | COL7A1 | c.2601G= (p.Pro867=) c.2628G= (p.Pro876=) n.2664G= n.2637G= | |
| 3 | g.48588391C>G | CA433545638 | COL7A1 | c.2601G>C (p.Pro867=) c.2628G>C (p.Pro876=) n.2664G>C n.2637G>C | |
| 3 | g.48588391C>T | CA2380816 | COL7A1 | c.2601G>A (p.Pro867=) c.2628G>A (p.Pro876=) n.2664G>A n.2637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48588392G>A | CA2380817 | COL7A1 | c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.2663C>T n.2636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48588392G>C | CA352718022 | COL7A1 | c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.2663C>G n.2636C>G | |
| 3 | g.48588392G= | CA1363089655 | COL7A1 | c.2600C= (p.Pro867=) c.2627C= (p.Pro876=) n.2663C= n.2636C= | |
| 3 | g.48588392G>T | CA352718020 | COL7A1 | c.2600C>A (p.Pro867Gln) c.2627C>A (p.Pro876Gln) n.2663C>A n.2636C>A | |
| 3 | g.48588393del | CA2586972291 | COL7A1 | c.2600del (p.Pro867ArgfsTer17) c.2627del (p.Pro876ArgfsTer17) n.2663del n.2636del | |
| 3 | g.48588393G>A | CA352718026 | COL7A1 | c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.2662C>T n.2635C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48588393G>C | CA352718037 | COL7A1 | c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.2662C>G n.2635C>G | |
| 3 | g.48588393G>T | CA352718029 | COL7A1 | c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.2662C>A n.2635C>A | |
| 3 | g.48588394del | CA2586972293 | COL7A1 | c.2598del (p.Pro867ArgfsTer17) c.2625del (p.Pro876ArgfsTer17) n.2661del n.2634del | |
| 3 | g.48588394A>C | CA433545639 | COL7A1 | c.2598T>G (p.Ala866=) c.2625T>G (p.Ala875=) n.2661T>G n.2634T>G | |
| 3 | g.48588394A>G | CA433545640 | COL7A1 | c.2598T>C (p.Ala866=) c.2625T>C (p.Ala875=) n.2661T>C n.2634T>C | |
| 3 | g.48588394A>T | CA433545641 | COL7A1 | c.2598T>A (p.Ala866=) c.2625T>A (p.Ala875=) n.2661T>A n.2634T>A | |
| 3 | g.48588395G>A | CA352718039 | COL7A1 | c.2597C>T (p.Ala866Val) c.2624C>T (p.Ala875Val) n.2660C>T n.2633C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48588395G>C | CA352718041 | COL7A1 | c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.2624C>G (p.Ala875Gly) n.2660C>G n.2633C>G | |
| 3 | g.48588395G= | CA1363089658 | COL7A1 | c.2597C= (p.Ala866=) c.2624C= (p.Ala875=) n.2660C= n.2633C= | |
| 3 | g.48588395G>T | CA352718040 | COL7A1 | c.2597C>A (p.Ala866Asp) c.2624C>A (p.Ala875Asp) n.2660C>A n.2633C>A | |
| 3 | g.48588396C>A | CA2380818 | COL7A1 | c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.2623G>T (p.Ala875Ser) n.2659G>T n.2632G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48588396C= | CA1363089660 | COL7A1 | c.2596G= (p.Ala866=) c.2623G= (p.Ala875=) n.2659G= n.2632G= | |
| 3 | g.48588396C>G | CA352718045 | COL7A1 | c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.2623G>C (p.Ala875Pro) n.2659G>C n.2632G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48588396C>T | CA352718052 | COL7A1 | c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.2623G>A (p.Ala875Thr) n.2659G>A n.2632G>A | |
| 3 | g.48588397C>A | CA352718056 | COL7A1 | c.2595G>T (p.Glu865Asp) c.2622G>T (p.Glu874Asp) n.2658G>T n.2631G>T | |
| 3 | g.48588397C>G | CA352718061 | COL7A1 | c.2595G>C (p.Glu865Asp) c.2622G>C (p.Glu874Asp) n.2658G>C n.2631G>C | |
| 3 | g.48588397C>T | CA433545645 | COL7A1 | c.2595G>A (p.Glu865=) c.2622G>A (p.Glu874=) n.2658G>A n.2631G>A |