Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48584975C>ACA2665625739COL7A1c.3976-30G>T (n.3976-30G>T)
c.4003-30G>T (n.4003-30G>T)
n.4039-30G>T
n.4012-30G>T
gnomAD v4
3g.48584975C=CA1363086259COL7A1c.3976-30G= (n.3976-30G=)
c.4003-30G= (n.4003-30G=)
n.4039-30G=
n.4012-30G=
3g.48584975C>GCA2665625740COL7A1c.3976-30G>C (n.3976-30G>C)
c.4003-30G>C (n.4003-30G>C)
n.4039-30G>C
n.4012-30G>C
gnomAD v4
3g.48584975C>TCA2380303COL7A1c.3976-30G>A (n.3976-30G>A)
c.4003-30G>A (n.4003-30G>A)
n.4039-30G>A
n.4012-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584976G>ACA2380304COL7A1c.3976-31C>T (n.3976-31C>T)
c.4003-31C>T (n.4003-31C>T)
n.4039-31C>T
n.4012-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584976G=CA1363086260COL7A1c.3976-31C= (n.3976-31C=)
c.4003-31C= (n.4003-31C=)
n.4039-31C=
n.4012-31C=
3g.48584977dupCA73982593COL7A1c.3976-31dup (n.3976-31dup)
c.4003-31dup (n.4003-31dup)
n.4039-31dup
n.4012-31dup
dbSNP
3g.48584977G>ACA542792957COL7A1c.3976-32C>T (n.3976-32C>T)
c.4003-32C>T (n.4003-32C>T)
n.4039-32C>T
n.4012-32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584977G=CA1363086262COL7A1c.3976-32C= (n.3976-32C=)
c.4003-32C= (n.4003-32C=)
n.4039-32C=
n.4012-32C=
3g.48584980C>TCA2577588590COL7A1c.3976-35G>A (n.3976-35G>A)
c.4003-35G>A (n.4003-35G>A)
n.4039-35G>A
n.4012-35G>A
3g.48584981C>TCA2665625745COL7A1c.3976-36G>A (n.3976-36G>A)
c.4003-36G>A (n.4003-36G>A)
n.4039-36G>A
n.4012-36G>A
gnomAD v4
3g.48584983C>ACA542792958COL7A1c.3976-38G>T (n.3976-38G>T)
c.4003-38G>T (n.4003-38G>T)
n.4039-38G>T
n.4012-38G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584983C=CA1363086263COL7A1c.3976-38G= (n.3976-38G=)
c.4003-38G= (n.4003-38G=)
n.4039-38G=
n.4012-38G=
3g.48584983C>GCA2577588591COL7A1c.3976-38G>C (n.3976-38G>C)
c.4003-38G>C (n.4003-38G>C)
n.4039-38G>C
n.4012-38G>C
gnomAD v4
3g.48584983C>TCA73982598COL7A1c.3976-38G>A (n.3976-38G>A)
c.4003-38G>A (n.4003-38G>A)
n.4039-38G>A
n.4012-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584984C=CA1363086265COL7A1c.3976-39G= (n.3976-39G=)
c.4003-39G= (n.4003-39G=)
n.4039-39G=
n.4012-39G=
3g.48584984C>GCA2665625749COL7A1c.3976-39G>C (n.3976-39G>C)
c.4003-39G>C (n.4003-39G>C)
n.4039-39G>C
n.4012-39G>C
gnomAD v4
3g.48584984C>TCA542792960COL7A1c.3976-39G>A (n.3976-39G>A)
c.4003-39G>A (n.4003-39G>A)
n.4039-39G>A
n.4012-39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584985C>ACA542792962COL7A1c.3976-40G>T (n.3976-40G>T)
c.4003-40G>T (n.4003-40G>T)
n.4039-40G>T
n.4012-40G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48584985C=CA1363086266COL7A1c.3976-40G= (n.3976-40G=)
c.4003-40G= (n.4003-40G=)
n.4039-40G=
n.4012-40G=
3g.48584986C=CA1363086268COL7A1c.3976-41G= (n.3976-41G=)
c.4003-41G= (n.4003-41G=)
n.4039-41G=
n.4012-41G=
3g.48584986C>GCA73982600COL7A1c.3976-41G>C (n.3976-41G>C)
c.4003-41G>C (n.4003-41G>C)
n.4039-41G>C
n.4012-41G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48584988C>TCA2577588592COL7A1c.3976-43G>A (n.3976-43G>A)
c.4003-43G>A (n.4003-43G>A)
n.4039-43G>A
n.4012-43G>A
gnomAD v4
3g.48584989C>TCA2665625756COL7A1c.3976-44G>A (n.3976-44G>A)
c.4003-44G>A (n.4003-44G>A)
n.4039-44G>A
n.4012-44G>A
gnomAD v4
3g.48584990C>ACA2577588593COL7A1c.3976-45G>T (n.3976-45G>T)
c.4003-45G>T (n.4003-45G>T)
n.4039-45G>T
n.4012-45G>T
3g.48584990C>TCA2577588594COL7A1c.3976-45G>A (n.3976-45G>A)
c.4003-45G>A (n.4003-45G>A)
n.4039-45G>A
n.4012-45G>A
gnomAD v4
3g.48584991A=CA1363086269COL7A1c.3976-46T= (n.3976-46T=)
c.4003-46T= (n.4003-46T=)
n.4039-46T=
n.4012-46T=
3g.48584991A>GCA2665625758COL7A1c.3976-46T>C (n.3976-46T>C)
c.4003-46T>C (n.4003-46T>C)
n.4039-46T>C
n.4012-46T>C
gnomAD v4
3g.48584991A>TCA1363086270COL7A1c.3976-46T>A (n.3976-46T>A)
c.4003-46T>A (n.4003-46T>A)
n.4039-46T>A
n.4012-46T>A
dbSNP
3g.48584991_48584992insAAAAACCAAACACACCCAACA2756158450COL7A1c.3976-46_3976-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.3976-46_3976-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT)
c.4003-46_4003-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.4003-46_4003-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT)
n.4039-46_4039-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT
n.4012-46_4012-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT
3g.48584992_48584993insAACCCCACCAAACACACCCAACCA2756158451COL7A1c.3976-46_3976-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT (n.3976-46_3976-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT)
c.4003-46_4003-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT (n.4003-46_4003-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT)
n.4039-46_4039-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT
n.4012-46_4012-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT
3g.48584993T>ACA2756158452COL7A1c.3975+43A>T (n.3975+43A>T)
c.4002+43A>T (n.4002+43A>T)
n.4038+43A>T
n.4011+43A>T
3g.48584993T>CCA2665625759COL7A1c.3975+43A>G (n.3975+43A>G)
c.4002+43A>G (n.4002+43A>G)
n.4038+43A>G
n.4011+43A>G
gnomAD v4
3g.48584993T>GCA2577588595COL7A1c.3975+43A>C (n.3975+43A>C)
c.4002+43A>C (n.4002+43A>C)
n.4038+43A>C
n.4011+43A>C
3g.48584994C>ACA2665625762COL7A1c.3975+42G>T (n.3975+42G>T)
c.4002+42G>T (n.4002+42G>T)
n.4038+42G>T
n.4011+42G>T
gnomAD v4
3g.48584994C>TCA2665625764COL7A1c.3975+42G>A (n.3975+42G>A)
c.4002+42G>A (n.4002+42G>A)
n.4038+42G>A
n.4011+42G>A
gnomAD v4
3g.48584998_48585020delCA2665625760COL7A1c.3975+20_3975+42del (n.3975+20_3975+42del)
c.4002+20_4002+42del (n.4002+20_4002+42del)
n.4038+20_4038+42del
n.4011+20_4011+42del
gnomAD v4
3g.48584996G>CCA2665625765COL7A1c.3975+40C>G (n.3975+40C>G)
c.4002+40C>G (n.4002+40C>G)
n.4038+40C>G
n.4011+40C>G
gnomAD v4
3g.48584996G>TCA2577588596COL7A1c.3975+40C>A (n.3975+40C>A)
c.4002+40C>A (n.4002+40C>A)
n.4038+40C>A
n.4011+40C>A
gnomAD v4
3g.48584997G>ACA2665625767COL7A1c.3975+39C>T (n.3975+39C>T)
c.4002+39C>T (n.4002+39C>T)
n.4038+39C>T
n.4011+39C>T
gnomAD v4
3g.48584998C=CA1363086271COL7A1c.3975+38G= (n.3975+38G=)
c.4002+38G= (n.4002+38G=)
n.4038+38G=
n.4011+38G=
3g.48584998C>TCA2380305COL7A1c.3975+38G>A (n.3975+38G>A)
c.4002+38G>A (n.4002+38G>A)
n.4038+38G>A
n.4011+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48585000G=CA1363086273COL7A1c.3975+36C= (n.3975+36C=)
c.4002+36C= (n.4002+36C=)
n.4038+36C=
n.4011+36C=
3g.48585000G>TCA542792964COL7A1c.3975+36C>A (n.3975+36C>A)
c.4002+36C>A (n.4002+36C>A)
n.4038+36C>A
n.4011+36C>A
dbSNP gnomAD v2
3g.48585001C=CA1363086274COL7A1c.3975+35G= (n.3975+35G=)
c.4002+35G= (n.4002+35G=)
n.4038+35G=
n.4011+35G=
3g.48585001C>TCA2380306COL7A1c.3975+35G>A (n.3975+35G>A)
c.4002+35G>A (n.4002+35G>A)
n.4038+35G>A
n.4011+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48585002G>ACA2380307COL7A1c.3975+34C>T (n.3975+34C>T)
c.4002+34C>T (n.4002+34C>T)
n.4038+34C>T
n.4011+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48585002G=CA1363086275COL7A1c.3975+34C= (n.3975+34C=)
c.4002+34C= (n.4002+34C=)
n.4038+34C=
n.4011+34C=
3g.48585002G>TCA2665625769COL7A1c.3975+34C>A (n.3975+34C>A)
c.4002+34C>A (n.4002+34C>A)
n.4038+34C>A
n.4011+34C>A
gnomAD v4
3g.48585003C>TCA2756158453COL7A1c.3975+33G>A (n.3975+33G>A)
c.4002+33G>A (n.4002+33G>A)
n.4038+33G>A
n.4011+33G>A

Number of alleles fetched