Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48584975C>A | CA2665625739 | COL7A1 | c.3976-30G>T (n.3976-30G>T) c.4003-30G>T (n.4003-30G>T) n.4039-30G>T n.4012-30G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48584975C= | CA1363086259 | COL7A1 | c.3976-30G= (n.3976-30G=) c.4003-30G= (n.4003-30G=) n.4039-30G= n.4012-30G= | |
3 | g.48584975C>G | CA2665625740 | COL7A1 | c.3976-30G>C (n.3976-30G>C) c.4003-30G>C (n.4003-30G>C) n.4039-30G>C n.4012-30G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48584975C>T | CA2380303 | COL7A1 | c.3976-30G>A (n.3976-30G>A) c.4003-30G>A (n.4003-30G>A) n.4039-30G>A n.4012-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48584976G>A | CA2380304 | COL7A1 | c.3976-31C>T (n.3976-31C>T) c.4003-31C>T (n.4003-31C>T) n.4039-31C>T n.4012-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48584976G= | CA1363086260 | COL7A1 | c.3976-31C= (n.3976-31C=) c.4003-31C= (n.4003-31C=) n.4039-31C= n.4012-31C= | |
3 | g.48584977dup | CA73982593 | COL7A1 | c.3976-31dup (n.3976-31dup) c.4003-31dup (n.4003-31dup) n.4039-31dup n.4012-31dup | dbSNP |
3 | g.48584977G>A | CA542792957 | COL7A1 | c.3976-32C>T (n.3976-32C>T) c.4003-32C>T (n.4003-32C>T) n.4039-32C>T n.4012-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48584977G= | CA1363086262 | COL7A1 | c.3976-32C= (n.3976-32C=) c.4003-32C= (n.4003-32C=) n.4039-32C= n.4012-32C= | |
3 | g.48584980C>T | CA2577588590 | COL7A1 | c.3976-35G>A (n.3976-35G>A) c.4003-35G>A (n.4003-35G>A) n.4039-35G>A n.4012-35G>A | |
3 | g.48584981C>T | CA2665625745 | COL7A1 | c.3976-36G>A (n.3976-36G>A) c.4003-36G>A (n.4003-36G>A) n.4039-36G>A n.4012-36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48584983C>A | CA542792958 | COL7A1 | c.3976-38G>T (n.3976-38G>T) c.4003-38G>T (n.4003-38G>T) n.4039-38G>T n.4012-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48584983C= | CA1363086263 | COL7A1 | c.3976-38G= (n.3976-38G=) c.4003-38G= (n.4003-38G=) n.4039-38G= n.4012-38G= | |
3 | g.48584983C>G | CA2577588591 | COL7A1 | c.3976-38G>C (n.3976-38G>C) c.4003-38G>C (n.4003-38G>C) n.4039-38G>C n.4012-38G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48584983C>T | CA73982598 | COL7A1 | c.3976-38G>A (n.3976-38G>A) c.4003-38G>A (n.4003-38G>A) n.4039-38G>A n.4012-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48584984C= | CA1363086265 | COL7A1 | c.3976-39G= (n.3976-39G=) c.4003-39G= (n.4003-39G=) n.4039-39G= n.4012-39G= | |
3 | g.48584984C>G | CA2665625749 | COL7A1 | c.3976-39G>C (n.3976-39G>C) c.4003-39G>C (n.4003-39G>C) n.4039-39G>C n.4012-39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48584984C>T | CA542792960 | COL7A1 | c.3976-39G>A (n.3976-39G>A) c.4003-39G>A (n.4003-39G>A) n.4039-39G>A n.4012-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48584985C>A | CA542792962 | COL7A1 | c.3976-40G>T (n.3976-40G>T) c.4003-40G>T (n.4003-40G>T) n.4039-40G>T n.4012-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48584985C= | CA1363086266 | COL7A1 | c.3976-40G= (n.3976-40G=) c.4003-40G= (n.4003-40G=) n.4039-40G= n.4012-40G= | |
3 | g.48584986C= | CA1363086268 | COL7A1 | c.3976-41G= (n.3976-41G=) c.4003-41G= (n.4003-41G=) n.4039-41G= n.4012-41G= | |
3 | g.48584986C>G | CA73982600 | COL7A1 | c.3976-41G>C (n.3976-41G>C) c.4003-41G>C (n.4003-41G>C) n.4039-41G>C n.4012-41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48584988C>T | CA2577588592 | COL7A1 | c.3976-43G>A (n.3976-43G>A) c.4003-43G>A (n.4003-43G>A) n.4039-43G>A n.4012-43G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48584989C>T | CA2665625756 | COL7A1 | c.3976-44G>A (n.3976-44G>A) c.4003-44G>A (n.4003-44G>A) n.4039-44G>A n.4012-44G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48584990C>A | CA2577588593 | COL7A1 | c.3976-45G>T (n.3976-45G>T) c.4003-45G>T (n.4003-45G>T) n.4039-45G>T n.4012-45G>T | |
3 | g.48584990C>T | CA2577588594 | COL7A1 | c.3976-45G>A (n.3976-45G>A) c.4003-45G>A (n.4003-45G>A) n.4039-45G>A n.4012-45G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48584991A= | CA1363086269 | COL7A1 | c.3976-46T= (n.3976-46T=) c.4003-46T= (n.4003-46T=) n.4039-46T= n.4012-46T= | |
3 | g.48584991A>G | CA2665625758 | COL7A1 | c.3976-46T>C (n.3976-46T>C) c.4003-46T>C (n.4003-46T>C) n.4039-46T>C n.4012-46T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48584991A>T | CA1363086270 | COL7A1 | c.3976-46T>A (n.3976-46T>A) c.4003-46T>A (n.4003-46T>A) n.4039-46T>A n.4012-46T>A | dbSNP |
3 | g.48584991_48584992insAAAAACCAAACACACCCAA | CA2756158450 | COL7A1 | c.3976-46_3976-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.3976-46_3976-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT) c.4003-46_4003-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT (n.4003-46_4003-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT) n.4039-46_4039-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT n.4012-46_4012-45insTGGGTGTGTTTGGTTTTTT | |
3 | g.48584992_48584993insAACCCCACCAAACACACCCAAC | CA2756158451 | COL7A1 | c.3976-46_3976-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT (n.3976-46_3976-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT) c.4003-46_4003-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT (n.4003-46_4003-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT) n.4039-46_4039-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT n.4012-46_4012-45insTGGGTGTGTTTGGTGGGGTTGT | |
3 | g.48584993T>A | CA2756158452 | COL7A1 | c.3975+43A>T (n.3975+43A>T) c.4002+43A>T (n.4002+43A>T) n.4038+43A>T n.4011+43A>T | |
3 | g.48584993T>C | CA2665625759 | COL7A1 | c.3975+43A>G (n.3975+43A>G) c.4002+43A>G (n.4002+43A>G) n.4038+43A>G n.4011+43A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48584993T>G | CA2577588595 | COL7A1 | c.3975+43A>C (n.3975+43A>C) c.4002+43A>C (n.4002+43A>C) n.4038+43A>C n.4011+43A>C | |
3 | g.48584994C>A | CA2665625762 | COL7A1 | c.3975+42G>T (n.3975+42G>T) c.4002+42G>T (n.4002+42G>T) n.4038+42G>T n.4011+42G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48584994C>T | CA2665625764 | COL7A1 | c.3975+42G>A (n.3975+42G>A) c.4002+42G>A (n.4002+42G>A) n.4038+42G>A n.4011+42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48584998_48585020del | CA2665625760 | COL7A1 | c.3975+20_3975+42del (n.3975+20_3975+42del) c.4002+20_4002+42del (n.4002+20_4002+42del) n.4038+20_4038+42del n.4011+20_4011+42del | gnomAD v4 |
3 | g.48584996G>C | CA2665625765 | COL7A1 | c.3975+40C>G (n.3975+40C>G) c.4002+40C>G (n.4002+40C>G) n.4038+40C>G n.4011+40C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48584996G>T | CA2577588596 | COL7A1 | c.3975+40C>A (n.3975+40C>A) c.4002+40C>A (n.4002+40C>A) n.4038+40C>A n.4011+40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48584997G>A | CA2665625767 | COL7A1 | c.3975+39C>T (n.3975+39C>T) c.4002+39C>T (n.4002+39C>T) n.4038+39C>T n.4011+39C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48584998C= | CA1363086271 | COL7A1 | c.3975+38G= (n.3975+38G=) c.4002+38G= (n.4002+38G=) n.4038+38G= n.4011+38G= | |
3 | g.48584998C>T | CA2380305 | COL7A1 | c.3975+38G>A (n.3975+38G>A) c.4002+38G>A (n.4002+38G>A) n.4038+38G>A n.4011+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48585000G= | CA1363086273 | COL7A1 | c.3975+36C= (n.3975+36C=) c.4002+36C= (n.4002+36C=) n.4038+36C= n.4011+36C= | |
3 | g.48585000G>T | CA542792964 | COL7A1 | c.3975+36C>A (n.3975+36C>A) c.4002+36C>A (n.4002+36C>A) n.4038+36C>A n.4011+36C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48585001C= | CA1363086274 | COL7A1 | c.3975+35G= (n.3975+35G=) c.4002+35G= (n.4002+35G=) n.4038+35G= n.4011+35G= | |
3 | g.48585001C>T | CA2380306 | COL7A1 | c.3975+35G>A (n.3975+35G>A) c.4002+35G>A (n.4002+35G>A) n.4038+35G>A n.4011+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48585002G>A | CA2380307 | COL7A1 | c.3975+34C>T (n.3975+34C>T) c.4002+34C>T (n.4002+34C>T) n.4038+34C>T n.4011+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48585002G= | CA1363086275 | COL7A1 | c.3975+34C= (n.3975+34C=) c.4002+34C= (n.4002+34C=) n.4038+34C= n.4011+34C= | |
3 | g.48585002G>T | CA2665625769 | COL7A1 | c.3975+34C>A (n.3975+34C>A) c.4002+34C>A (n.4002+34C>A) n.4038+34C>A n.4011+34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48585003C>T | CA2756158453 | COL7A1 | c.3975+33G>A (n.3975+33G>A) c.4002+33G>A (n.4002+33G>A) n.4038+33G>A n.4011+33G>A |