| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48583161C>A | CA352691383 | COL7A1 | c.4448G>T (p.Gly1483Val) n.365G>T c.4475G>T (p.Gly1492Val) n.4511G>T n.4484G>T | |
| 3 | g.48583161C= | CA1363080401 | COL7A1 | c.4448G= (p.Gly1483=) n.365G= c.4475G= (p.Gly1492=) n.4511G= n.4484G= | |
| 3 | g.48583161C>G | CA352691389 | COL7A1 | c.4448G>C (p.Gly1483Ala) n.365G>C c.4475G>C (p.Gly1492Ala) n.4511G>C n.4484G>C | ClinVar |
| 3 | g.48583161C>T | CA2380011 | COL7A1 | c.4448G>A (p.Gly1483Asp) n.365G>A c.4475G>A (p.Gly1492Asp) n.4511G>A n.4484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583164del | CA2665623965 | COL7A1 | c.4448del (p.Gly1483AlafsTer?) n.365del c.4475del (p.Gly1492AlafsTer?) n.4511del n.4484del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583162C>A | CA352691397 | COL7A1 | c.4447G>T (p.Gly1483Cys) n.364G>T c.4474G>T (p.Gly1492Cys) n.4510G>T n.4483G>T | |
| 3 | g.48583162C>G | CA352691396 | COL7A1 | c.4447G>C (p.Gly1483Arg) n.364G>C c.4474G>C (p.Gly1492Arg) n.4510G>C n.4483G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583162C>T | CA352691395 | COL7A1 | c.4447G>A (p.Gly1483Ser) n.364G>A c.4474G>A (p.Gly1492Ser) n.4510G>A n.4483G>A | |
| 3 | g.48583163C>A | CA433542401 | COL7A1 | c.4446G>T (p.Arg1482=) n.363G>T c.4473G>T (p.Arg1491=) n.4509G>T n.4482G>T | |
| 3 | g.48583163C= | CA1363080410 | COL7A1 | c.4446G= (p.Arg1482=) n.363G= c.4473G= (p.Arg1491=) n.4509G= n.4482G= | |
| 3 | g.48583163C>G | CA433542402 | COL7A1 | c.4446G>C (p.Arg1482=) n.363G>C c.4473G>C (p.Arg1491=) n.4509G>C n.4482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583163C>T | CA2380012 | COL7A1 | c.4446G>A (p.Arg1482=) n.363G>A c.4473G>A (p.Arg1491=) n.4509G>A n.4482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583164C>A | CA352691399 | COL7A1 | c.4445G>T (p.Arg1482Leu) n.362G>T c.4472G>T (p.Arg1491Leu) n.4508G>T n.4481G>T | |
| 3 | g.48583164C= | CA1363080413 | COL7A1 | c.4445G= (p.Arg1482=) n.362G= c.4472G= (p.Arg1491=) n.4508G= n.4481G= | |
| 3 | g.48583164C>G | CA352691403 | COL7A1 | c.4445G>C (p.Arg1482Pro) n.362G>C c.4472G>C (p.Arg1491Pro) n.4508G>C n.4481G>C | |
| 3 | g.48583164C>T | CA2380013 | COL7A1 | c.4445G>A (p.Arg1482Gln) n.362G>A c.4472G>A (p.Arg1491Gln) n.4508G>A n.4481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583165G>A | CA2380014 | COL7A1 | c.4444C>T (p.Arg1482Trp) n.361C>T c.4471C>T (p.Arg1491Trp) n.4507C>T n.4480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48583165G>C | CA352691415 | COL7A1 | c.4444C>G (p.Arg1482Gly) n.361C>G c.4471C>G (p.Arg1491Gly) n.4507C>G n.4480C>G | |
| 3 | g.48583165G= | CA1363080417 | COL7A1 | c.4444C= (p.Arg1482=) n.361C= c.4471C= (p.Arg1491=) n.4507C= n.4480C= | |
| 3 | g.48583165G>T | CA433542403 | COL7A1 | c.4444C>A (p.Arg1482=) n.361C>A c.4471C>A (p.Arg1491=) n.4507C>A n.4480C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583166dup | CA2586972315 | COL7A1 | c.4444dup (p.Arg1482ProfsTer9) n.361dup c.4471dup (p.Arg1491ProfsTer9) n.4507dup n.4480dup | |
| 3 | g.48583166G>A | CA433542409 | COL7A1 | c.4443C>T (p.Asp1481=) n.360C>T c.4470C>T (p.Asp1490=) n.4506C>T n.4479C>T | |
| 3 | g.48583166G>C | CA352691420 | COL7A1 | c.4443C>G (p.Asp1481Glu) n.360C>G c.4470C>G (p.Asp1490Glu) n.4506C>G n.4479C>G | |
| 3 | g.48583166G>T | CA352691421 | COL7A1 | c.4443C>A (p.Asp1481Glu) n.360C>A c.4470C>A (p.Asp1490Glu) n.4506C>A n.4479C>A | |
| 3 | g.48583167T>A | CA352691422 | COL7A1 | c.4442A>T (p.Asp1481Val) n.359A>T c.4469A>T (p.Asp1490Val) n.4505A>T n.4478A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583167T>C | CA352691425 | COL7A1 | c.4442A>G (p.Asp1481Gly) n.359A>G c.4469A>G (p.Asp1490Gly) n.4505A>G n.4478A>G | |
| 3 | g.48583167T>G | CA352691436 | COL7A1 | c.4442A>C (p.Asp1481Ala) n.359A>C c.4469A>C (p.Asp1490Ala) n.4505A>C n.4478A>C | |
| 3 | g.48583168C>A | CA352691448 | COL7A1 | c.4441G>T (p.Asp1481Tyr) n.358G>T c.4468G>T (p.Asp1490Tyr) n.4504G>T n.4477G>T | |
| 3 | g.48583168C>G | CA352691454 | COL7A1 | c.4441G>C (p.Asp1481His) n.358G>C c.4468G>C (p.Asp1490His) n.4504G>C n.4477G>C | |
| 3 | g.48583168C>T | CA352691459 | COL7A1 | c.4441G>A (p.Asp1481Asn) n.358G>A c.4468G>A (p.Asp1490Asn) n.4504G>A n.4477G>A | |
| 3 | g.48583169A= | CA1363080421 | COL7A1 | c.4440T= (p.Gly1480=) n.357T= c.4467T= (p.Gly1489=) n.4503T= n.4476T= | |
| 3 | g.48583169A>C | CA433542415 | COL7A1 | c.4440T>G (p.Gly1480=) n.357T>G c.4467T>G (p.Gly1489=) n.4503T>G n.4476T>G | |
| 3 | g.48583169A>G | CA433542416 | COL7A1 | c.4440T>C (p.Gly1480=) n.357T>C c.4467T>C (p.Gly1489=) n.4503T>C n.4476T>C | |
| 3 | g.48583169A>T | CA73980461 | COL7A1 | c.4440T>A (p.Gly1480=) n.357T>A c.4467T>A (p.Gly1489=) n.4503T>A n.4476T>A | dbSNP |
| 3 | g.48583170C>A | CA352691461 | COL7A1 | c.4439G>T (p.Gly1480Val) n.356G>T c.4466G>T (p.Gly1489Val) n.4502G>T n.4475G>T | |
| 3 | g.48583170C>G | CA352691462 | COL7A1 | c.4439G>C (p.Gly1480Ala) n.356G>C c.4466G>C (p.Gly1489Ala) n.4502G>C n.4475G>C | |
| 3 | g.48583170C>T | CA352691460 | COL7A1 | c.4439G>A (p.Gly1480Asp) n.356G>A c.4466G>A (p.Gly1489Asp) n.4502G>A n.4475G>A | |
| 3 | g.48583171C>A | CA352691463 | COL7A1 | c.4438G>T (p.Gly1480Cys) n.355G>T c.4465G>T (p.Gly1489Cys) n.4501G>T n.4474G>T | |
| 3 | g.48583171C>G | CA352691477 | COL7A1 | c.4438G>C (p.Gly1480Arg) n.355G>C c.4465G>C (p.Gly1489Arg) n.4501G>C n.4474G>C | |
| 3 | g.48583171C>T | CA352691480 | COL7A1 | c.4438G>A (p.Gly1480Ser) n.355G>A c.4465G>A (p.Gly1489Ser) n.4501G>A n.4474G>A | |
| 3 | g.48583172C>A | CA352691484 | COL7A1 | c.4438-1G>T (n.4438-1G>T) n.355-1G>T c.4465-1G>T (n.4465-1G>T) n.4501-1G>T n.4474-1G>T | |
| 3 | g.48583172C= | CA1363080425 | COL7A1 | c.4438-1G= (n.4438-1G=) n.355-1G= c.4465-1G= (n.4465-1G=) n.4501-1G= n.4474-1G= | |
| 3 | g.48583172C>G | CA352691485 | COL7A1 | c.4438-1G>C (n.4438-1G>C) n.355-1G>C c.4465-1G>C (n.4465-1G>C) n.4501-1G>C n.4474-1G>C | |
| 3 | g.48583172C>T | CA352691486 | COL7A1 | c.4438-1G>A (n.4438-1G>A) n.355-1G>A c.4465-1G>A (n.4465-1G>A) n.4501-1G>A n.4474-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48583173T>A | CA352691487 | COL7A1 | c.4438-2A>T (n.4438-2A>T) n.355-2A>T c.4465-2A>T (n.4465-2A>T) n.4501-2A>T n.4474-2A>T | |
| 3 | g.48583173T>C | CA352691490 | COL7A1 | c.4438-2A>G (n.4438-2A>G) n.355-2A>G c.4465-2A>G (n.4465-2A>G) n.4501-2A>G n.4474-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583173T>G | CA352691497 | COL7A1 | c.4438-2A>C (n.4438-2A>C) n.355-2A>C c.4465-2A>C (n.4465-2A>C) n.4501-2A>C n.4474-2A>C | |
| 3 | g.48583173T= | CA1363080428 | COL7A1 | c.4438-2A= (n.4438-2A=) n.355-2A= c.4465-2A= (n.4465-2A=) n.4501-2A= n.4474-2A= | |
| 3 | g.48583182_48583183del | CA2665623979 | COL7A1 | c.4438-6_4438-5del (n.4438-6_4438-5del) n.355-6_355-5del c.4465-6_4465-5del (n.4465-6_4465-5del) n.4501-6_4501-5del n.4474-6_4474-5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583178A= | CA1363080430 | COL7A1 | c.4438-7T= (n.4438-7T=) n.355-7T= c.4465-7T= (n.4465-7T=) n.4501-7T= n.4474-7T= |