| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48582516G>T | CA2540052521 | COL7A1 | c.4564-3C>A (n.4564-3C>A) n.481-3C>A c.4591-3C>A (n.4591-3C>A) n.4627-3C>A n.4600-3C>A | |
| 3 | g.48582517A>G | CA2665623611 | COL7A1 | c.4564-4T>C (n.4564-4T>C) n.481-4T>C c.4591-4T>C (n.4591-4T>C) n.4627-4T>C n.4600-4T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582519T>A | CA2665623612 | COL7A1 | c.4564-6A>T (n.4564-6A>T) n.481-6A>T c.4591-6A>T (n.4591-6A>T) n.4627-6A>T n.4600-6A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582520G>A | CA2379950 | COL7A1 | c.4564-7C>T (n.4564-7C>T) n.481-7C>T c.4591-7C>T (n.4591-7C>T) n.4627-7C>T n.4600-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582520G= | CA1363079361 | COL7A1 | c.4564-7C= (n.4564-7C=) n.481-7C= c.4591-7C= (n.4591-7C=) n.4627-7C= n.4600-7C= | |
| 3 | g.48582520G>T | CA2577588357 | COL7A1 | c.4564-7C>A (n.4564-7C>A) n.481-7C>A c.4591-7C>A (n.4591-7C>A) n.4627-7C>A n.4600-7C>A | |
| 3 | g.48582521T>C | CA2702735378 | COL7A1 | c.4564-8A>G (n.4564-8A>G) n.481-8A>G c.4591-8A>G (n.4591-8A>G) n.4627-8A>G n.4600-8A>G | dbSNP |
| 3 | g.48582522A= | CA1363079364 | COL7A1 | c.4564-9T= (n.4564-9T=) n.481-9T= c.4591-9T= (n.4591-9T=) n.4627-9T= n.4600-9T= | |
| 3 | g.48582522A>G | CA2499216861 | COL7A1 | c.4564-9T>C (n.4564-9T>C) n.481-9T>C c.4591-9T>C (n.4591-9T>C) n.4627-9T>C n.4600-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582522A>T | CA1363079365 | COL7A1 | c.4564-9T>A (n.4564-9T>A) n.481-9T>A c.4591-9T>A (n.4591-9T>A) n.4627-9T>A n.4600-9T>A | dbSNP |
| 3 | g.48582523G>C | CA1363079369 | COL7A1 | c.4564-10C>G (n.4564-10C>G) n.481-10C>G c.4591-10C>G (n.4591-10C>G) n.4627-10C>G n.4600-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582523G= | CA1363079366 | COL7A1 | c.4564-10C= (n.4564-10C=) n.481-10C= c.4591-10C= (n.4591-10C=) n.4627-10C= n.4600-10C= | |
| 3 | g.48582524A= | CA1363079371 | COL7A1 | c.4564-11T= (n.4564-11T=) n.481-11T= c.4591-11T= (n.4591-11T=) n.4627-11T= n.4600-11T= | |
| 3 | g.48582524A>G | CA73979754 | COL7A1 | c.4564-11T>C (n.4564-11T>C) n.481-11T>C c.4591-11T>C (n.4591-11T>C) n.4627-11T>C n.4600-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582525G= | CA1363079374 | COL7A1 | c.4564-12C= (n.4564-12C=) n.481-12C= c.4591-12C= (n.4591-12C=) n.4627-12C= n.4600-12C= | |
| 3 | g.48582525G>T | CA73979757 | COL7A1 | c.4564-12C>A (n.4564-12C>A) n.481-12C>A c.4591-12C>A (n.4591-12C>A) n.4627-12C>A n.4600-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582527A= | CA1363079381 | COL7A1 | c.4564-14T= (n.4564-14T=) n.481-14T= c.4591-14T= (n.4591-14T=) n.4627-14T= n.4600-14T= | |
| 3 | g.48582527A>C | CA1363079380 | COL7A1 | c.4564-14T>G (n.4564-14T>G) n.481-14T>G c.4591-14T>G (n.4591-14T>G) n.4627-14T>G n.4600-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582528A= | CA1363079382 | COL7A1 | c.4564-15T= (n.4564-15T=) n.481-15T= c.4591-15T= (n.4591-15T=) n.4627-15T= n.4600-15T= | |
| 3 | g.48582528A>C | CA2665623613 | COL7A1 | c.4564-15T>G (n.4564-15T>G) n.481-15T>G c.4591-15T>G (n.4591-15T>G) n.4627-15T>G n.4600-15T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582528A>G | CA1363079383 | COL7A1 | c.4564-15T>C (n.4564-15T>C) n.481-15T>C c.4591-15T>C (n.4591-15T>C) n.4627-15T>C n.4600-15T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582529G>C | CA2577588358 | COL7A1 | c.4564-16C>G (n.4564-16C>G) n.481-16C>G c.4591-16C>G (n.4591-16C>G) n.4627-16C>G n.4600-16C>G | |
| 3 | g.48582529G= | CA1363079386 | COL7A1 | c.4564-16C= (n.4564-16C=) n.481-16C= c.4591-16C= (n.4591-16C=) n.4627-16C= n.4600-16C= | |
| 3 | g.48582529G>T | CA2379951 | COL7A1 | c.4564-16C>A (n.4564-16C>A) n.481-16C>A c.4591-16C>A (n.4591-16C>A) n.4627-16C>A n.4600-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582530T>A | CA73979763 | COL7A1 | c.4564-17A>T (n.4564-17A>T) n.481-17A>T c.4591-17A>T (n.4591-17A>T) n.4627-17A>T n.4600-17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582530T= | CA1363079388 | COL7A1 | c.4564-17A= (n.4564-17A=) n.481-17A= c.4591-17A= (n.4591-17A=) n.4627-17A= n.4600-17A= | |
| 3 | g.48582531G>A | CA1363079390 | COL7A1 | c.4564-18C>T (n.4564-18C>T) n.481-18C>T c.4591-18C>T (n.4591-18C>T) n.4627-18C>T n.4600-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582531G= | CA1363079392 | COL7A1 | c.4564-18C= (n.4564-18C=) n.481-18C= c.4591-18C= (n.4591-18C=) n.4627-18C= n.4600-18C= | |
| 3 | g.48582531G>T | CA907757293 | COL7A1 | c.4564-18C>A (n.4564-18C>A) n.481-18C>A c.4591-18C>A (n.4591-18C>A) n.4627-18C>A n.4600-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582535G= | CA1363079396 | COL7A1 | c.4564-22C= (n.4564-22C=) n.481-22C= c.4591-22C= (n.4591-22C=) n.4627-22C= n.4600-22C= | |
| 3 | g.48582535G>T | CA1047674323 | COL7A1 | c.4564-22C>A (n.4564-22C>A) n.481-22C>A c.4591-22C>A (n.4591-22C>A) n.4627-22C>A n.4600-22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582536C>A | CA2577588360 | COL7A1 | c.4564-23G>T (n.4564-23G>T) n.481-23G>T c.4591-23G>T (n.4591-23G>T) n.4627-23G>T n.4600-23G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582537C>G | CA2702735380 | COL7A1 | c.4564-24G>C (n.4564-24G>C) n.481-24G>C c.4591-24G>C (n.4591-24G>C) n.4627-24G>C n.4600-24G>C | dbSNP |
| 3 | g.48582538C= | CA1363079397 | COL7A1 | c.4564-25G= (n.4564-25G=) n.481-25G= c.4591-25G= (n.4591-25G=) n.4627-25G= n.4600-25G= | |
| 3 | g.48582538C>T | CA542792357 | COL7A1 | c.4564-25G>A (n.4564-25G>A) n.481-25G>A c.4591-25G>A (n.4591-25G>A) n.4627-25G>A n.4600-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582540G>A | CA73979766 | COL7A1 | c.4564-27C>T (n.4564-27C>T) n.481-27C>T c.4591-27C>T (n.4591-27C>T) n.4627-27C>T n.4600-27C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582540G= | CA1363079399 | COL7A1 | c.4564-27C= (n.4564-27C=) n.481-27C= c.4591-27C= (n.4591-27C=) n.4627-27C= n.4600-27C= | |
| 3 | g.48582541G>A | CA2379952 | COL7A1 | c.4564-28C>T (n.4564-28C>T) n.481-28C>T c.4591-28C>T (n.4591-28C>T) n.4627-28C>T n.4600-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582541G= | CA1363079402 | COL7A1 | c.4564-28C= (n.4564-28C=) n.481-28C= c.4591-28C= (n.4591-28C=) n.4627-28C= n.4600-28C= | |
| 3 | g.48582543G>A | CA2379953 | COL7A1 | c.4564-30C>T (n.4564-30C>T) n.481-30C>T c.4591-30C>T (n.4591-30C>T) n.4627-30C>T n.4600-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582543G= | CA1363079406 | COL7A1 | c.4564-30C= (n.4564-30C=) n.481-30C= c.4591-30C= (n.4591-30C=) n.4627-30C= n.4600-30C= | |
| 3 | g.48582544G= | CA1363079409 | COL7A1 | c.4564-31C= (n.4564-31C=) n.481-31C= c.4591-31C= (n.4591-31C=) n.4627-31C= n.4600-31C= | |
| 3 | g.48582544G>T | CA1363079410 | COL7A1 | c.4564-31C>A (n.4564-31C>A) n.481-31C>A c.4591-31C>A (n.4591-31C>A) n.4627-31C>A n.4600-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582546G>A | CA2756157900 | COL7A1 | c.4564-33C>T (n.4564-33C>T) n.481-33C>T c.4591-33C>T (n.4591-33C>T) n.4627-33C>T n.4600-33C>T | |
| 3 | g.48582547A= | CA1363079413 | COL7A1 | c.4564-34T= (n.4564-34T=) n.481-34T= c.4591-34T= (n.4591-34T=) n.4627-34T= n.4600-34T= | |
| 3 | g.48582547A>G | CA542792359 | COL7A1 | c.4564-34T>C (n.4564-34T>C) n.481-34T>C c.4591-34T>C (n.4591-34T>C) n.4627-34T>C n.4600-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582551G>A | CA73979772 | COL7A1 | c.4564-38C>T (n.4564-38C>T) n.481-38C>T c.4591-38C>T (n.4591-38C>T) n.4627-38C>T n.4600-38C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582551G= | CA1363079416 | COL7A1 | c.4564-38C= (n.4564-38C=) n.481-38C= c.4591-38C= (n.4591-38C=) n.4627-38C= n.4600-38C= | |
| 3 | g.48582552A= | CA1363079417 | COL7A1 | c.4564-39T= (n.4564-39T=) n.481-39T= c.4591-39T= (n.4591-39T=) n.4627-39T= n.4600-39T= | |
| 3 | g.48582552A>C | CA542792361 | COL7A1 | c.4564-39T>G (n.4564-39T>G) n.481-39T>G c.4591-39T>G (n.4591-39T>G) n.4627-39T>G n.4600-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |