| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48581658G>A | CA2756157792 | COL7A1 | c.4723-26C>T (n.4723-26C>T) n.640-26C>T c.4750-26C>T (n.4750-26C>T) n.4786-26C>T n.4759-26C>T | |
| 3 | g.48581660_48581661insTGGA | CA2665623236 | COL7A1 | c.4723-26_4723-25insATCC (n.4723-26_4723-25insATCC) n.640-26_640-25insATCC c.4750-26_4750-25insATCC (n.4750-26_4750-25insATCC) n.4786-26_4786-25insATCC n.4759-26_4759-25insATCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581661A= | CA1363078290 | COL7A1 | c.4723-29T= (n.4723-29T=) n.640-29T= c.4750-29T= (n.4750-29T=) n.4786-29T= n.4759-29T= | |
| 3 | g.48581661A>T | CA1363078291 | COL7A1 | c.4723-29T>A (n.4723-29T>A) n.640-29T>A c.4750-29T>A (n.4750-29T>A) n.4786-29T>A n.4759-29T>A | dbSNP |
| 3 | g.48581662G>A | CA2665623237 | COL7A1 | c.4723-30C>T (n.4723-30C>T) n.640-30C>T c.4750-30C>T (n.4750-30C>T) n.4786-30C>T n.4759-30C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581662G= | CA1363078293 | COL7A1 | c.4723-30C= (n.4723-30C=) n.640-30C= c.4750-30C= (n.4750-30C=) n.4786-30C= n.4759-30C= | |
| 3 | g.48581662_48581663insGATA | CA2665623238 | COL7A1 | c.4723-31_4723-30insTATC (n.4723-31_4723-30insTATC) n.640-31_640-30insTATC c.4750-31_4750-30insTATC (n.4750-31_4750-30insTATC) n.4786-31_4786-30insTATC n.4759-31_4759-30insTATC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581662_48581663insGAAGGATA | CA1363078295 | COL7A1 | c.4723-31_4723-30insTATCCTTC (n.4723-31_4723-30insTATCCTTC) n.640-31_640-30insTATCCTTC c.4750-31_4750-30insTATCCTTC (n.4750-31_4750-30insTATCCTTC) n.4786-31_4786-30insTATCCTTC n.4759-31_4759-30insTATCCTTC | dbSNP |
| 3 | g.48581664C>A | CA1047674128 | COL7A1 | c.4723-32G>T (n.4723-32G>T) n.640-32G>T c.4750-32G>T (n.4750-32G>T) n.4786-32G>T n.4759-32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581664C= | CA1363078296 | COL7A1 | c.4723-32G= (n.4723-32G=) n.640-32G= c.4750-32G= (n.4750-32G=) n.4786-32G= n.4759-32G= | |
| 3 | g.48581664C>G | CA1363078297 | COL7A1 | c.4723-32G>C (n.4723-32G>C) n.640-32G>C c.4750-32G>C (n.4750-32G>C) n.4786-32G>C n.4759-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581668_48581677del | CA2586972269 | COL7A1 | c.4722+33_4723-32del (n.4722+33_4723-32del) n.639+33_640-32del c.4749+33_4750-32del (n.4749+33_4750-32del) n.4785+33_4786-32del n.4758+33_4759-32del | |
| 3 | g.48581665A>C | CA2665623239 | COL7A1 | c.4723-33T>G (n.4723-33T>G) n.640-33T>G c.4750-33T>G (n.4750-33T>G) n.4786-33T>G n.4759-33T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581667C>A | CA1363078301 | COL7A1 | c.4723-35G>T (n.4723-35G>T) n.640-35G>T c.4750-35G>T (n.4750-35G>T) n.4786-35G>T n.4759-35G>T | dbSNP |
| 3 | g.48581667C= | CA1363078300 | COL7A1 | c.4723-35G= (n.4723-35G=) n.640-35G= c.4750-35G= (n.4750-35G=) n.4786-35G= n.4759-35G= | |
| 3 | g.48581667C>G | CA2665623240 | COL7A1 | c.4723-35G>C (n.4723-35G>C) n.640-35G>C c.4750-35G>C (n.4750-35G>C) n.4786-35G>C n.4759-35G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581668C= | CA1363078302 | COL7A1 | c.4723-36G= (n.4723-36G=) n.640-36G= c.4750-36G= (n.4750-36G=) n.4786-36G= n.4759-36G= | |
| 3 | g.48581668C>G | CA2379872 | COL7A1 | c.4723-36G>C (n.4723-36G>C) n.640-36G>C c.4750-36G>C (n.4750-36G>C) n.4786-36G>C n.4759-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581668C>T | CA543045888 | COL7A1 | c.4723-36G>A (n.4723-36G>A) n.640-36G>A c.4750-36G>A (n.4750-36G>A) n.4786-36G>A n.4759-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581669T>G | CA1363078304 | COL7A1 | c.4723-37A>C (n.4723-37A>C) n.640-37A>C c.4750-37A>C (n.4750-37A>C) n.4786-37A>C n.4759-37A>C | dbSNP |
| 3 | g.48581669T= | CA1363078303 | COL7A1 | c.4723-37A= (n.4723-37A=) n.640-37A= c.4750-37A= (n.4750-37A=) n.4786-37A= n.4759-37A= | |
| 3 | g.48581671C>G | CA2665623241 | COL7A1 | c.4722+35G>C (n.4722+35G>C) n.639+35G>C c.4749+35G>C (n.4749+35G>C) n.4785+35G>C n.4758+35G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581673C>T | CA2577588280 | COL7A1 | c.4722+33G>A (n.4722+33G>A) n.639+33G>A c.4749+33G>A (n.4749+33G>A) n.4785+33G>A n.4758+33G>A | |
| 3 | g.48581674C= | CA1363078306 | COL7A1 | c.4722+32G= (n.4722+32G=) n.639+32G= c.4749+32G= (n.4749+32G=) n.4785+32G= n.4758+32G= | |
| 3 | g.48581674C>T | CA2379873 | COL7A1 | c.4722+32G>A (n.4722+32G>A) n.639+32G>A c.4749+32G>A (n.4749+32G>A) n.4785+32G>A n.4758+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581676A= | CA1363078307 | COL7A1 | c.4722+30T= (n.4722+30T=) n.639+30T= c.4749+30T= (n.4749+30T=) n.4785+30T= n.4758+30T= | |
| 3 | g.48581676A>G | CA2379874 | COL7A1 | c.4722+30T>C (n.4722+30T>C) n.639+30T>C c.4749+30T>C (n.4749+30T>C) n.4785+30T>C n.4758+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581677C>A | CA907756732 | COL7A1 | c.4722+29G>T (n.4722+29G>T) n.639+29G>T c.4749+29G>T (n.4749+29G>T) n.4785+29G>T n.4758+29G>T | dbSNP |
| 3 | g.48581677C= | CA1363078311 | COL7A1 | c.4722+29G= (n.4722+29G=) n.639+29G= c.4749+29G= (n.4749+29G=) n.4785+29G= n.4758+29G= | |
| 3 | g.48581677C>T | CA1363078312 | COL7A1 | c.4722+29G>A (n.4722+29G>A) n.639+29G>A c.4749+29G>A (n.4749+29G>A) n.4785+29G>A n.4758+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581679G>A | CA2379875 | COL7A1 | c.4722+27C>T (n.4722+27C>T) n.639+27C>T c.4749+27C>T (n.4749+27C>T) n.4785+27C>T n.4758+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581679G= | CA1363078313 | COL7A1 | c.4722+27C= (n.4722+27C=) n.639+27C= c.4749+27C= (n.4749+27C=) n.4785+27C= n.4758+27C= | |
| 3 | g.48581679G>T | CA907756734 | COL7A1 | c.4722+27C>A (n.4722+27C>A) n.639+27C>A c.4749+27C>A (n.4749+27C>A) n.4785+27C>A n.4758+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581680C= | CA1363078314 | COL7A1 | c.4722+26G= (n.4722+26G=) n.639+26G= c.4749+26G= (n.4749+26G=) n.4785+26G= n.4758+26G= | |
| 3 | g.48581680C>T | CA543045889 | COL7A1 | c.4722+26G>A (n.4722+26G>A) n.639+26G>A c.4749+26G>A (n.4749+26G>A) n.4785+26G>A n.4758+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581684dup | CA2756157793 | COL7A1 | c.4722+26dup (n.4722+26dup) n.639+26dup c.4749+26dup (n.4749+26dup) n.4785+26dup n.4758+26dup | |
| 3 | g.48581681C>A | CA2379877 | COL7A1 | c.4722+25G>T (n.4722+25G>T) n.639+25G>T c.4749+25G>T (n.4749+25G>T) n.4785+25G>T n.4758+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581681C= | CA1363078316 | COL7A1 | c.4722+25G= (n.4722+25G=) n.639+25G= c.4749+25G= (n.4749+25G=) n.4785+25G= n.4758+25G= | |
| 3 | g.48581681C>T | CA2379876 | COL7A1 | c.4722+25G>A (n.4722+25G>A) n.639+25G>A c.4749+25G>A (n.4749+25G>A) n.4785+25G>A n.4758+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581682C= | CA1363078319 | COL7A1 | c.4722+24G= (n.4722+24G=) n.639+24G= c.4749+24G= (n.4749+24G=) n.4785+24G= n.4758+24G= | |
| 3 | g.48581682C>T | CA2379878 | COL7A1 | c.4722+24G>A (n.4722+24G>A) n.639+24G>A c.4749+24G>A (n.4749+24G>A) n.4785+24G>A n.4758+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581683C>A | CA543045890 | COL7A1 | c.4722+23G>T (n.4722+23G>T) n.639+23G>T c.4749+23G>T (n.4749+23G>T) n.4785+23G>T n.4758+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581683C= | CA1363078320 | COL7A1 | c.4722+23G= (n.4722+23G=) n.639+23G= c.4749+23G= (n.4749+23G=) n.4785+23G= n.4758+23G= | |
| 3 | g.48581683C>T | CA2665623242 | COL7A1 | c.4722+23G>A (n.4722+23G>A) n.639+23G>A c.4749+23G>A (n.4749+23G>A) n.4785+23G>A n.4758+23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581684C= | CA1363078321 | COL7A1 | c.4722+22G= (n.4722+22G=) n.639+22G= c.4749+22G= (n.4749+22G=) n.4785+22G= n.4758+22G= | |
| 3 | g.48581684C>G | CA2665623243 | COL7A1 | c.4722+22G>C (n.4722+22G>C) n.639+22G>C c.4749+22G>C (n.4749+22G>C) n.4785+22G>C n.4758+22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581684C>T | CA1363078322 | COL7A1 | c.4722+22G>A (n.4722+22G>A) n.639+22G>A c.4749+22G>A (n.4749+22G>A) n.4785+22G>A n.4758+22G>A | dbSNP |
| 3 | g.48581686A= | CA1363078324 | COL7A1 | c.4722+20T= (n.4722+20T=) n.639+20T= c.4749+20T= (n.4749+20T=) n.4785+20T= n.4758+20T= | |
| 3 | g.48581686A>C | CA2379879 | COL7A1 | c.4722+20T>G (n.4722+20T>G) n.639+20T>G c.4749+20T>G (n.4749+20T>G) n.4785+20T>G n.4758+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581686A>G | CA2739279152 | COL7A1 | c.4722+20T>C (n.4722+20T>C) n.639+20T>C c.4749+20T>C (n.4749+20T>C) n.4785+20T>C n.4758+20T>C | ClinVar |