| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48581030G>T | CA2665623095 | COL7A1 | c.4935+92C>A (n.4935+92C>A) n.852+92C>A c.4962+92C>A (n.4962+92C>A) n.4998+92C>A n.4971+92C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581032G>C | CA73979223 | COL7A1 | c.4935+90C>G (n.4935+90C>G) n.852+90C>G c.4962+90C>G (n.4962+90C>G) n.4998+90C>G n.4971+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581032G= | CA1363077354 | COL7A1 | c.4935+90C= (n.4935+90C=) n.852+90C= c.4962+90C= (n.4962+90C=) n.4998+90C= n.4971+90C= | |
| 3 | g.48581033A= | CA1363077355 | COL7A1 | c.4935+89T= (n.4935+89T=) n.852+89T= c.4962+89T= (n.4962+89T=) n.4998+89T= n.4971+89T= | |
| 3 | g.48581033A>G | CA73979225 | COL7A1 | c.4935+89T>C (n.4935+89T>C) n.852+89T>C c.4962+89T>C (n.4962+89T>C) n.4998+89T>C n.4971+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581034G>A | CA907756271 | COL7A1 | c.4935+88C>T (n.4935+88C>T) n.852+88C>T c.4962+88C>T (n.4962+88C>T) n.4998+88C>T n.4971+88C>T | dbSNP |
| 3 | g.48581034G= | CA1363077357 | COL7A1 | c.4935+88C= (n.4935+88C=) n.852+88C= c.4962+88C= (n.4962+88C=) n.4998+88C= n.4971+88C= | |
| 3 | g.48581035T>G | CA1363077359 | COL7A1 | c.4935+87A>C (n.4935+87A>C) n.852+87A>C c.4962+87A>C (n.4962+87A>C) n.4998+87A>C n.4971+87A>C | dbSNP |
| 3 | g.48581035T= | CA1363077358 | COL7A1 | c.4935+87A= (n.4935+87A=) n.852+87A= c.4962+87A= (n.4962+87A=) n.4998+87A= n.4971+87A= | |
| 3 | g.48581036G>A | CA73979227 | COL7A1 | c.4935+86C>T (n.4935+86C>T) n.852+86C>T c.4962+86C>T (n.4962+86C>T) n.4998+86C>T n.4971+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581036G= | CA1363077360 | COL7A1 | c.4935+86C= (n.4935+86C=) n.852+86C= c.4962+86C= (n.4962+86C=) n.4998+86C= n.4971+86C= | |
| 3 | g.48581037G>A | CA907756273 | COL7A1 | c.4935+85C>T (n.4935+85C>T) n.852+85C>T c.4962+85C>T (n.4962+85C>T) n.4998+85C>T n.4971+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581037G= | CA1363077363 | COL7A1 | c.4935+85C= (n.4935+85C=) n.852+85C= c.4962+85C= (n.4962+85C=) n.4998+85C= n.4971+85C= | |
| 3 | g.48581038A= | CA1363077366 | COL7A1 | c.4935+84T= (n.4935+84T=) n.852+84T= c.4962+84T= (n.4962+84T=) n.4998+84T= n.4971+84T= | |
| 3 | g.48581038A>G | CA1363077368 | COL7A1 | c.4935+84T>C (n.4935+84T>C) n.852+84T>C c.4962+84T>C (n.4962+84T>C) n.4998+84T>C n.4971+84T>C | dbSNP |
| 3 | g.48581040G>A | CA2756157670 | COL7A1 | c.4935+82C>T (n.4935+82C>T) n.852+82C>T c.4962+82C>T (n.4962+82C>T) n.4998+82C>T n.4971+82C>T | |
| 3 | g.48581041G>T | CA2577588170 | COL7A1 | c.4935+81C>A (n.4935+81C>A) n.852+81C>A c.4962+81C>A (n.4962+81C>A) n.4998+81C>A n.4971+81C>A | |
| 3 | g.48581044G>A | CA73979230 | COL7A1 | c.4935+78C>T (n.4935+78C>T) n.852+78C>T c.4962+78C>T (n.4962+78C>T) n.4998+78C>T n.4971+78C>T | dbSNP |
| 3 | g.48581044G= | CA1363077370 | COL7A1 | c.4935+78C= (n.4935+78C=) n.852+78C= c.4962+78C= (n.4962+78C=) n.4998+78C= n.4971+78C= | |
| 3 | g.48581045A>G | CA2531238690 | COL7A1 | c.4935+77T>C (n.4935+77T>C) n.852+77T>C c.4962+77T>C (n.4962+77T>C) n.4998+77T>C n.4971+77T>C | |
| 3 | g.48581046A>G | CA2577588171 | COL7A1 | c.4935+76T>C (n.4935+76T>C) n.852+76T>C c.4962+76T>C (n.4962+76T>C) n.4998+76T>C n.4971+76T>C | |
| 3 | g.48581047C>A | CA2665623096 | COL7A1 | c.4935+75G>T (n.4935+75G>T) n.852+75G>T c.4962+75G>T (n.4962+75G>T) n.4998+75G>T n.4971+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581047C= | CA1363077375 | COL7A1 | c.4935+75G= (n.4935+75G=) n.852+75G= c.4962+75G= (n.4962+75G=) n.4998+75G= n.4971+75G= | |
| 3 | g.48581047C>T | CA1363077377 | COL7A1 | c.4935+75G>A (n.4935+75G>A) n.852+75G>A c.4962+75G>A (n.4962+75G>A) n.4998+75G>A n.4971+75G>A | dbSNP |
| 3 | g.48581048T>C | CA2665623097 | COL7A1 | c.4935+74A>G (n.4935+74A>G) n.852+74A>G c.4962+74A>G (n.4962+74A>G) n.4998+74A>G n.4971+74A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581049G>A | CA907756275 | COL7A1 | c.4935+73C>T (n.4935+73C>T) n.852+73C>T c.4962+73C>T (n.4962+73C>T) n.4998+73C>T n.4971+73C>T | dbSNP |
| 3 | g.48581049G= | CA1363077381 | COL7A1 | c.4935+73C= (n.4935+73C=) n.852+73C= c.4962+73C= (n.4962+73C=) n.4998+73C= n.4971+73C= | |
| 3 | g.48581049G>T | CA2577588173 | COL7A1 | c.4935+73C>A (n.4935+73C>A) n.852+73C>A c.4962+73C>A (n.4962+73C>A) n.4998+73C>A n.4971+73C>A | |
| 3 | g.48581050del | CA2756157671 | COL7A1 | c.4935+73del (n.4935+73del) n.852+73del c.4962+73del (n.4962+73del) n.4998+73del n.4971+73del | |
| 3 | g.48581050G>A | CA1047680010 | COL7A1 | c.4935+72C>T (n.4935+72C>T) n.852+72C>T c.4962+72C>T (n.4962+72C>T) n.4998+72C>T n.4971+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581050G>C | CA2665623098 | COL7A1 | c.4935+72C>G (n.4935+72C>G) n.852+72C>G c.4962+72C>G (n.4962+72C>G) n.4998+72C>G n.4971+72C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581050G= | CA1363077384 | COL7A1 | c.4935+72C= (n.4935+72C=) n.852+72C= c.4962+72C= (n.4962+72C=) n.4998+72C= n.4971+72C= | |
| 3 | g.48581050G>T | CA2577588174 | COL7A1 | c.4935+72C>A (n.4935+72C>A) n.852+72C>A c.4962+72C>A (n.4962+72C>A) n.4998+72C>A n.4971+72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581051T>G | CA2665623099 | COL7A1 | c.4935+71A>C (n.4935+71A>C) n.852+71A>C c.4962+71A>C (n.4962+71A>C) n.4998+71A>C n.4971+71A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581052G>A | CA73979233 | COL7A1 | c.4935+70C>T (n.4935+70C>T) n.852+70C>T c.4962+70C>T (n.4962+70C>T) n.4998+70C>T n.4971+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581052G= | CA1363077387 | COL7A1 | c.4935+70C= (n.4935+70C=) n.852+70C= c.4962+70C= (n.4962+70C=) n.4998+70C= n.4971+70C= | |
| 3 | g.48581052G>T | CA2577588176 | COL7A1 | c.4935+70C>A (n.4935+70C>A) n.852+70C>A c.4962+70C>A (n.4962+70C>A) n.4998+70C>A n.4971+70C>A | |
| 3 | g.48581053G>T | CA2665623100 | COL7A1 | c.4935+69C>A (n.4935+69C>A) n.852+69C>A c.4962+69C>A (n.4962+69C>A) n.4998+69C>A n.4971+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581055G>A | CA2577588178 | COL7A1 | c.4935+67C>T (n.4935+67C>T) n.852+67C>T c.4962+67C>T (n.4962+67C>T) n.4998+67C>T n.4971+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581055G>C | CA73979237 | COL7A1 | c.4935+67C>G (n.4935+67C>G) n.852+67C>G c.4962+67C>G (n.4962+67C>G) n.4998+67C>G n.4971+67C>G | dbSNP |
| 3 | g.48581055G= | CA1363077391 | COL7A1 | c.4935+67C= (n.4935+67C=) n.852+67C= c.4962+67C= (n.4962+67C=) n.4998+67C= n.4971+67C= | |
| 3 | g.48581056C>T | CA2665623101 | COL7A1 | c.4935+66G>A (n.4935+66G>A) n.852+66G>A c.4962+66G>A (n.4962+66G>A) n.4998+66G>A n.4971+66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581058C>A | CA73979239 | COL7A1 | c.4935+64G>T (n.4935+64G>T) n.852+64G>T c.4962+64G>T (n.4962+64G>T) n.4998+64G>T n.4971+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581058C= | CA1363077394 | COL7A1 | c.4935+64G= (n.4935+64G=) n.852+64G= c.4962+64G= (n.4962+64G=) n.4998+64G= n.4971+64G= | |
| 3 | g.48581058C>G | CA2665623102 | COL7A1 | c.4935+64G>C (n.4935+64G>C) n.852+64G>C c.4962+64G>C (n.4962+64G>C) n.4998+64G>C n.4971+64G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581059C>A | CA2665623103 | COL7A1 | c.4935+63G>T (n.4935+63G>T) n.852+63G>T c.4962+63G>T (n.4962+63G>T) n.4998+63G>T n.4971+63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581060A= | CA1363077395 | COL7A1 | c.4935+62T= (n.4935+62T=) n.852+62T= c.4962+62T= (n.4962+62T=) n.4998+62T= n.4971+62T= | |
| 3 | g.48581060A>G | CA907756278 | COL7A1 | c.4935+62T>C (n.4935+62T>C) n.852+62T>C c.4962+62T>C (n.4962+62T>C) n.4998+62T>C n.4971+62T>C | dbSNP |
| 3 | g.48581063C>A | CA2665623104 | COL7A1 | c.4935+59G>T (n.4935+59G>T) n.852+59G>T c.4962+59G>T (n.4962+59G>T) n.4998+59G>T n.4971+59G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581063C= | CA1363077398 | COL7A1 | c.4935+59G= (n.4935+59G=) n.852+59G= c.4962+59G= (n.4962+59G=) n.4998+59G= n.4971+59G= |