UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48579093C>A | CA2756158392 | COL7A1 | c.5388+104G>T (n.5388+104G>T) n.1305+104G>T c.5415+104G>T (n.5415+104G>T) n.5451+104G>T n.5424+104G>T | |
| 3 | g.48579094C>T | CA2665622492 | COL7A1 | c.5388+103G>A (n.5388+103G>A) n.1305+103G>A c.5415+103G>A (n.5415+103G>A) n.5451+103G>A n.5424+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579096G>A | CA1047679336 | COL7A1 | c.5388+101C>T (n.5388+101C>T) n.1305+101C>T c.5415+101C>T (n.5415+101C>T) n.5451+101C>T n.5424+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579096G= | CA1363084469 | COL7A1 | c.5388+101C= (n.5388+101C=) n.1305+101C= c.5415+101C= (n.5415+101C=) n.5451+101C= n.5424+101C= | |
| 3 | g.48579096G>T | CA2665622493 | COL7A1 | c.5388+101C>A (n.5388+101C>A) n.1305+101C>A c.5415+101C>A (n.5415+101C>A) n.5451+101C>A n.5424+101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579098G>A | CA2665622494 | COL7A1 | c.5388+99C>T (n.5388+99C>T) n.1305+99C>T c.5415+99C>T (n.5415+99C>T) n.5451+99C>T n.5424+99C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579098G>T | CA2665622495 | COL7A1 | c.5388+99C>A (n.5388+99C>A) n.1305+99C>A c.5415+99C>A (n.5415+99C>A) n.5451+99C>A n.5424+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579101C>A | CA2665622496 | COL7A1 | c.5388+96G>T (n.5388+96G>T) n.1305+96G>T c.5415+96G>T (n.5415+96G>T) n.5451+96G>T n.5424+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579101C= | CA1363084471 | COL7A1 | c.5388+96G= (n.5388+96G=) n.1305+96G= c.5415+96G= (n.5415+96G=) n.5451+96G= n.5424+96G= | |
| 3 | g.48579101C>T | CA1363084470 | COL7A1 | c.5388+96G>A (n.5388+96G>A) n.1305+96G>A c.5415+96G>A (n.5415+96G>A) n.5451+96G>A n.5424+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579102G>A | CA73978584 | COL7A1 | c.5388+95C>T (n.5388+95C>T) n.1305+95C>T c.5415+95C>T (n.5415+95C>T) n.5451+95C>T n.5424+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579102G= | CA1363084472 | COL7A1 | c.5388+95C= (n.5388+95C=) n.1305+95C= c.5415+95C= (n.5415+95C=) n.5451+95C= n.5424+95C= | |
| 3 | g.48579102G>T | CA2665622497 | COL7A1 | c.5388+95C>A (n.5388+95C>A) n.1305+95C>A c.5415+95C>A (n.5415+95C>A) n.5451+95C>A n.5424+95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579105A>G | CA2665622498 | COL7A1 | c.5388+92T>C (n.5388+92T>C) n.1305+92T>C c.5415+92T>C (n.5415+92T>C) n.5451+92T>C n.5424+92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579107G>T | CA2665622499 | COL7A1 | c.5388+90C>A (n.5388+90C>A) n.1305+90C>A c.5415+90C>A (n.5415+90C>A) n.5451+90C>A n.5424+90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579108G>T | CA2665622500 | COL7A1 | c.5388+89C>A (n.5388+89C>A) n.1305+89C>A c.5415+89C>A (n.5415+89C>A) n.5451+89C>A n.5424+89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579110C= | CA1363084473 | COL7A1 | c.5388+87G= (n.5388+87G=) n.1305+87G= c.5415+87G= (n.5415+87G=) n.5451+87G= n.5424+87G= | |
| 3 | g.48579110C>T | CA1363084474 | COL7A1 | c.5388+87G>A (n.5388+87G>A) n.1305+87G>A c.5415+87G>A (n.5415+87G>A) n.5451+87G>A n.5424+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579111A>G | CA2756158396 | COL7A1 | c.5388+86T>C (n.5388+86T>C) n.1305+86T>C c.5415+86T>C (n.5415+86T>C) n.5451+86T>C n.5424+86T>C | |
| 3 | g.48579112A= | CA1363084475 | COL7A1 | c.5388+85T= (n.5388+85T=) n.1305+85T= c.5415+85T= (n.5415+85T=) n.5451+85T= n.5424+85T= | |
| 3 | g.48579112A>G | CA73978586 | COL7A1 | c.5388+85T>C (n.5388+85T>C) n.1305+85T>C c.5415+85T>C (n.5415+85T>C) n.5451+85T>C n.5424+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579114A>C | CA2577587943 | COL7A1 | c.5388+83T>G (n.5388+83T>G) n.1305+83T>G c.5415+83T>G (n.5415+83T>G) n.5451+83T>G n.5424+83T>G | |
| 3 | g.48579115C= | CA1363084476 | COL7A1 | c.5388+82G= (n.5388+82G=) n.1305+82G= c.5415+82G= (n.5415+82G=) n.5451+82G= n.5424+82G= | |
| 3 | g.48579115C>G | CA1047679337 | COL7A1 | c.5388+82G>C (n.5388+82G>C) n.1305+82G>C c.5415+82G>C (n.5415+82G>C) n.5451+82G>C n.5424+82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579115C>T | CA2577587944 | COL7A1 | c.5388+82G>A (n.5388+82G>A) n.1305+82G>A c.5415+82G>A (n.5415+82G>A) n.5451+82G>A n.5424+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579116C>A | CA2665622501 | COL7A1 | c.5388+81G>T (n.5388+81G>T) n.1305+81G>T c.5415+81G>T (n.5415+81G>T) n.5451+81G>T n.5424+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579118A>G | CA2665622502 | COL7A1 | c.5388+79T>C (n.5388+79T>C) n.1305+79T>C c.5415+79T>C (n.5415+79T>C) n.5451+79T>C n.5424+79T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579119C>A | CA2665622503 | COL7A1 | c.5388+78G>T (n.5388+78G>T) n.1305+78G>T c.5415+78G>T (n.5415+78G>T) n.5451+78G>T n.5424+78G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579119C= | CA1363084477 | COL7A1 | c.5388+78G= (n.5388+78G=) n.1305+78G= c.5415+78G= (n.5415+78G=) n.5451+78G= n.5424+78G= | |
| 3 | g.48579119C>T | CA907754846 | COL7A1 | c.5388+78G>A (n.5388+78G>A) n.1305+78G>A c.5415+78G>A (n.5415+78G>A) n.5451+78G>A n.5424+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579120C>A | CA73978589 | COL7A1 | c.5388+77G>T (n.5388+77G>T) n.1305+77G>T c.5415+77G>T (n.5415+77G>T) n.5451+77G>T n.5424+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579120C= | CA1363084478 | COL7A1 | c.5388+77G= (n.5388+77G=) n.1305+77G= c.5415+77G= (n.5415+77G=) n.5451+77G= n.5424+77G= | |
| 3 | g.48579120C>T | CA647880512 | COL7A1 | c.5388+77G>A (n.5388+77G>A) n.1305+77G>A c.5415+77G>A (n.5415+77G>A) n.5451+77G>A n.5424+77G>A | COSMIC |
| 3 | g.48579123del | CA2665622504 | COL7A1 | c.5388+74del (n.5388+74del) n.1305+74del c.5415+74del (n.5415+74del) n.5451+74del n.5424+74del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579123T>A | CA2665622505 | COL7A1 | c.5388+74A>T (n.5388+74A>T) n.1305+74A>T c.5415+74A>T (n.5415+74A>T) n.5451+74A>T n.5424+74A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579123T>C | CA2665622506 | COL7A1 | c.5388+74A>G (n.5388+74A>G) n.1305+74A>G c.5415+74A>G (n.5415+74A>G) n.5451+74A>G n.5424+74A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579124G>A | CA73978592 | COL7A1 | c.5388+73C>T (n.5388+73C>T) n.1305+73C>T c.5415+73C>T (n.5415+73C>T) n.5451+73C>T n.5424+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579124G= | CA1363084479 | COL7A1 | c.5388+73C= (n.5388+73C=) n.1305+73C= c.5415+73C= (n.5415+73C=) n.5451+73C= n.5424+73C= | |
| 3 | g.48579124G>T | CA2665622507 | COL7A1 | c.5388+73C>A (n.5388+73C>A) n.1305+73C>A c.5415+73C>A (n.5415+73C>A) n.5451+73C>A n.5424+73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579126G>A | CA2577587945 | COL7A1 | c.5388+71C>T (n.5388+71C>T) n.1305+71C>T c.5415+71C>T (n.5415+71C>T) n.5451+71C>T n.5424+71C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579126G>T | CA2665622508 | COL7A1 | c.5388+71C>A (n.5388+71C>A) n.1305+71C>A c.5415+71C>A (n.5415+71C>A) n.5451+71C>A n.5424+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579127G>T | CA2665622509 | COL7A1 | c.5388+70C>A (n.5388+70C>A) n.1305+70C>A c.5415+70C>A (n.5415+70C>A) n.5451+70C>A n.5424+70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579128C>T | CA2577587946 | COL7A1 | c.5388+69G>A (n.5388+69G>A) n.1305+69G>A c.5415+69G>A (n.5415+69G>A) n.5451+69G>A n.5424+69G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579130G>A | CA1047679343 | COL7A1 | c.5388+67C>T (n.5388+67C>T) n.1305+67C>T c.5415+67C>T (n.5415+67C>T) n.5451+67C>T n.5424+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579130G>C | CA2665622510 | COL7A1 | c.5388+67C>G (n.5388+67C>G) n.1305+67C>G c.5415+67C>G (n.5415+67C>G) n.5451+67C>G n.5424+67C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579130G= | CA1363084480 | COL7A1 | c.5388+67C= (n.5388+67C=) n.1305+67C= c.5415+67C= (n.5415+67C=) n.5451+67C= n.5424+67C= | |
| 3 | g.48579133del | CA2577587947 | COL7A1 | c.5388+67del (n.5388+67del) n.1305+67del c.5415+67del (n.5415+67del) n.5451+67del n.5424+67del | |
| 3 | g.48579131G>T | CA2665622511 | COL7A1 | c.5388+66C>A (n.5388+66C>A) n.1305+66C>A c.5415+66C>A (n.5415+66C>A) n.5451+66C>A n.5424+66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579132_48579134del | CA2665622512 | COL7A1 | c.5388+63_5388+65del (n.5388+63_5388+65del) n.1305+63_1305+65del c.5415+63_5415+65del (n.5415+63_5415+65del) n.5451+63_5451+65del n.5424+63_5424+65del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48579133G>A | CA1363084482 | COL7A1 | c.5388+64C>T (n.5388+64C>T) n.1305+64C>T c.5415+64C>T (n.5415+64C>T) n.5451+64C>T n.5424+64C>T | dbSNP |