UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578342T>A | CA352671860 | COL7A1 | c.5511A>T (p.Lys1837Asn) n.1428A>T c.5538A>T (p.Lys1846Asn) n.5574A>T n.5547A>T | |
| 3 | g.48578342T>C | CA433538836 | COL7A1 | c.5511A>G (p.Lys1837=) n.1428A>G c.5538A>G (p.Lys1846=) n.5574A>G n.5547A>G | |
| 3 | g.48578342T>G | CA2379466 | COL7A1 | c.5511A>C (p.Lys1837Asn) n.1428A>C c.5538A>C (p.Lys1846Asn) n.5574A>C n.5547A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578342T= | CA1363084151 | COL7A1 | c.5511A= (p.Lys1837=) n.1428A= c.5538A= (p.Lys1846=) n.5574A= n.5547A= | |
| 3 | g.48578343T>A | CA352671879 | COL7A1 | c.5510A>T (p.Lys1837Ile) n.1427A>T c.5537A>T (p.Lys1846Ile) n.5573A>T n.5546A>T | |
| 3 | g.48578343T>C | CA352671883 | COL7A1 | c.5510A>G (p.Lys1837Arg) n.1427A>G c.5537A>G (p.Lys1846Arg) n.5573A>G n.5546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578343T>G | CA352671888 | COL7A1 | c.5510A>C (p.Lys1837Thr) n.1427A>C c.5537A>C (p.Lys1846Thr) n.5573A>C n.5546A>C | |
| 3 | g.48578343T= | CA1363084152 | COL7A1 | c.5510A= (p.Lys1837=) n.1427A= c.5537A= (p.Lys1846=) n.5573A= n.5546A= | |
| 3 | g.48578344T>A | CA352671897 | COL7A1 | c.5509A>T (p.Lys1837Ter) n.1426A>T c.5536A>T (p.Lys1846Ter) n.5572A>T n.5545A>T | |
| 3 | g.48578344T>C | CA352671908 | COL7A1 | c.5509A>G (p.Lys1837Glu) n.1426A>G c.5536A>G (p.Lys1846Glu) n.5572A>G n.5545A>G | |
| 3 | g.48578344T>G | CA352671910 | COL7A1 | c.5509A>C (p.Lys1837Gln) n.1426A>C c.5536A>C (p.Lys1846Gln) n.5572A>C n.5545A>C | |
| 3 | g.48578345G>A | CA433538838 | COL7A1 | c.5508C>T (p.Gly1836=) n.1425C>T c.5535C>T (p.Gly1845=) n.5571C>T n.5544C>T | COSMIC |
| 3 | g.48578345G>C | CA73977627 | COL7A1 | c.5508C>G (p.Gly1836=) n.1425C>G c.5535C>G (p.Gly1845=) n.5571C>G n.5544C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578345G= | CA1363084153 | COL7A1 | c.5508C= (p.Gly1836=) n.1425C= c.5535C= (p.Gly1845=) n.5571C= n.5544C= | |
| 3 | g.48578345G>T | CA433538839 | COL7A1 | c.5508C>A (p.Gly1836=) n.1425C>A c.5535C>A (p.Gly1845=) n.5571C>A n.5544C>A | |
| 3 | g.48578346C>A | CA352671945 | COL7A1 | c.5507G>T (p.Gly1836Val) n.1424G>T c.5534G>T (p.Gly1845Val) n.5570G>T n.5543G>T | |
| 3 | g.48578346C>G | CA352671950 | COL7A1 | c.5507G>C (p.Gly1836Ala) n.1424G>C c.5534G>C (p.Gly1845Ala) n.5570G>C n.5543G>C | |
| 3 | g.48578346C>T | CA352671946 | COL7A1 | c.5507G>A (p.Gly1836Asp) n.1424G>A c.5534G>A (p.Gly1845Asp) n.5570G>A n.5543G>A | |
| 3 | g.48578347C>A | CA352671961 | COL7A1 | c.5506G>T (p.Gly1836Cys) n.1423G>T c.5533G>T (p.Gly1845Cys) n.5569G>T n.5542G>T | |
| 3 | g.48578347C>G | CA352671968 | COL7A1 | c.5506G>C (p.Gly1836Arg) n.1423G>C c.5533G>C (p.Gly1845Arg) n.5569G>C n.5542G>C | |
| 3 | g.48578347C>T | CA352671972 | COL7A1 | c.5506G>A (p.Gly1836Ser) n.1423G>A c.5533G>A (p.Gly1845Ser) n.5569G>A n.5542G>A | |
| 3 | g.48578348A>C | CA352671987 | COL7A1 | c.5505T>G (p.Asp1835Glu) n.1422T>G c.5532T>G (p.Asp1844Glu) n.5568T>G n.5541T>G | |
| 3 | g.48578348A>G | CA433538840 | COL7A1 | c.5505T>C (p.Asp1835=) n.1422T>C c.5532T>C (p.Asp1844=) n.5568T>C n.5541T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578348A>T | CA352671992 | COL7A1 | c.5505T>A (p.Asp1835Glu) n.1422T>A c.5532T>A (p.Asp1844Glu) n.5568T>A n.5541T>A | |
| 3 | g.48578349del | CA2586972174 | COL7A1 | c.5504del (p.Asp1835ValfsTer6) n.1421del c.5531del (p.Asp1844ValfsTer6) n.5567del n.5540del | |
| 3 | g.48578349T>A | CA352671998 | COL7A1 | c.5504A>T (p.Asp1835Val) n.1421A>T c.5531A>T (p.Asp1844Val) n.5567A>T n.5540A>T | |
| 3 | g.48578349T>C | CA352672012 | COL7A1 | c.5504A>G (p.Asp1835Gly) n.1421A>G c.5531A>G (p.Asp1844Gly) n.5567A>G n.5540A>G | |
| 3 | g.48578349T>G | CA352672026 | COL7A1 | c.5504A>C (p.Asp1835Ala) n.1421A>C c.5531A>C (p.Asp1844Ala) n.5567A>C n.5540A>C | |
| 3 | g.48578350C>A | CA352672030 | COL7A1 | c.5503G>T (p.Asp1835Tyr) n.1420G>T c.5530G>T (p.Asp1844Tyr) n.5566G>T n.5539G>T | |
| 3 | g.48578350C>G | CA352672031 | COL7A1 | c.5503G>C (p.Asp1835His) n.1420G>C c.5530G>C (p.Asp1844His) n.5566G>C n.5539G>C | |
| 3 | g.48578350C>T | CA352672032 | COL7A1 | c.5503G>A (p.Asp1835Asn) n.1420G>A c.5530G>A (p.Asp1844Asn) n.5566G>A n.5539G>A | |
| 3 | g.48578351C>A | CA352672035 | COL7A1 | c.5502G>T (p.Glu1834Asp) n.1419G>T c.5529G>T (p.Glu1843Asp) n.5565G>T n.5538G>T | |
| 3 | g.48578351C>G | CA352672052 | COL7A1 | c.5502G>C (p.Glu1834Asp) n.1419G>C c.5529G>C (p.Glu1843Asp) n.5565G>C n.5538G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578351C>T | CA433538841 | COL7A1 | c.5502G>A (p.Glu1834=) n.1419G>A c.5529G>A (p.Glu1843=) n.5565G>A n.5538G>A | |
| 3 | g.48578352T>A | CA352672078 | COL7A1 | c.5501A>T (p.Glu1834Val) n.1418A>T c.5528A>T (p.Glu1843Val) n.5564A>T n.5537A>T | |
| 3 | g.48578352T>C | CA352672102 | COL7A1 | c.5501A>G (p.Glu1834Gly) n.1418A>G c.5528A>G (p.Glu1843Gly) n.5564A>G n.5537A>G | |
| 3 | g.48578352T>G | CA352672092 | COL7A1 | c.5501A>C (p.Glu1834Ala) n.1418A>C c.5528A>C (p.Glu1843Ala) n.5564A>C n.5537A>C | |
| 3 | g.48578353C>A | CA352672104 | COL7A1 | c.5500G>T (p.Glu1834Ter) n.1417G>T c.5527G>T (p.Glu1843Ter) n.5563G>T n.5536G>T | |
| 3 | g.48578353C= | CA1363084154 | COL7A1 | c.5500G= (p.Glu1834=) n.1417G= c.5527G= (p.Glu1843=) n.5563G= n.5536G= | |
| 3 | g.48578353C>G | CA352672106 | COL7A1 | c.5500G>C (p.Glu1834Gln) n.1417G>C c.5527G>C (p.Glu1843Gln) n.5563G>C n.5536G>C | |
| 3 | g.48578353C>T | CA2379467 | COL7A1 | c.5500G>A (p.Glu1834Lys) n.1417G>A c.5527G>A (p.Glu1843Lys) n.5563G>A n.5536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578354G>A | CA2379468 | COL7A1 | c.5499C>T (p.Gly1833=) n.1416C>T c.5526C>T (p.Gly1842=) n.5562C>T n.5535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578354G>C | CA433538843 | COL7A1 | c.5499C>G (p.Gly1833=) n.1416C>G c.5526C>G (p.Gly1842=) n.5562C>G n.5535C>G | |
| 3 | g.48578354G= | CA1363084155 | COL7A1 | c.5499C= (p.Gly1833=) n.1416C= c.5526C= (p.Gly1842=) n.5562C= n.5535C= | |
| 3 | g.48578354G>T | CA433538844 | COL7A1 | c.5499C>A (p.Gly1833=) n.1416C>A c.5526C>A (p.Gly1842=) n.5562C>A n.5535C>A | ClinVar |
| 3 | g.48578355C>A | CA352672110 | COL7A1 | c.5498G>T (p.Gly1833Val) n.1415G>T c.5525G>T (p.Gly1842Val) n.5561G>T n.5534G>T | |
| 3 | g.48578355C>G | CA352672111 | COL7A1 | c.5498G>C (p.Gly1833Ala) n.1415G>C c.5525G>C (p.Gly1842Ala) n.5561G>C n.5534G>C | |
| 3 | g.48578355C>T | CA352672113 | COL7A1 | c.5498G>A (p.Gly1833Asp) n.1415G>A c.5525G>A (p.Gly1842Asp) n.5561G>A n.5534G>A | COSMIC |
| 3 | g.48578356C>A | CA352672121 | COL7A1 | c.5497G>T (p.Gly1833Cys) n.1414G>T c.5524G>T (p.Gly1842Cys) n.5560G>T n.5533G>T | |
| 3 | g.48578356C>G | CA352672122 | COL7A1 | c.5497G>C (p.Gly1833Arg) n.1414G>C c.5524G>C (p.Gly1842Arg) n.5560G>C n.5533G>C |