UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578336G>A | CA433538829 | COL7A1 | c.5517C>T (p.Gly1839=) n.1434C>T c.5544C>T (p.Gly1848=) n.5580C>T n.5553C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48578336G>C | CA433538832 | COL7A1 | c.5517C>G (p.Gly1839=) n.1434C>G c.5544C>G (p.Gly1848=) n.5580C>G n.5553C>G | |
| 3 | g.48578336G>T | CA433538830 | COL7A1 | c.5517C>A (p.Gly1839=) n.1434C>A c.5544C>A (p.Gly1848=) n.5580C>A n.5553C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578337C>A | CA352671758 | COL7A1 | c.5516G>T (p.Gly1839Val) n.1433G>T c.5543G>T (p.Gly1848Val) n.5579G>T n.5552G>T | |
| 3 | g.48578337C>G | CA352671786 | COL7A1 | c.5516G>C (p.Gly1839Ala) n.1433G>C c.5543G>C (p.Gly1848Ala) n.5579G>C n.5552G>C | |
| 3 | g.48578337C>T | CA352671803 | COL7A1 | c.5516G>A (p.Gly1839Asp) n.1433G>A c.5543G>A (p.Gly1848Asp) n.5579G>A n.5552G>A | |
| 3 | g.48578338C>A | CA352671809 | COL7A1 | c.5515G>T (p.Gly1839Cys) n.1432G>T c.5542G>T (p.Gly1848Cys) n.5578G>T n.5551G>T | |
| 3 | g.48578338C>G | CA352671815 | COL7A1 | c.5515G>C (p.Gly1839Arg) n.1432G>C c.5542G>C (p.Gly1848Arg) n.5578G>C n.5551G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578338C>T | CA352671819 | COL7A1 | c.5515G>A (p.Gly1839Ser) n.1432G>A c.5542G>A (p.Gly1848Ser) n.5578G>A n.5551G>A | |
| 3 | g.48578339A= | CA1363084150 | COL7A1 | c.5514T= (p.Pro1838=) n.1431T= c.5541T= (p.Pro1847=) n.5577T= n.5550T= | |
| 3 | g.48578339A>C | CA433538833 | COL7A1 | c.5514T>G (p.Pro1838=) n.1431T>G c.5541T>G (p.Pro1847=) n.5577T>G n.5550T>G | |
| 3 | g.48578339A>G | CA433538834 | COL7A1 | c.5514T>C (p.Pro1838=) n.1431T>C c.5541T>C (p.Pro1847=) n.5577T>C n.5550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578339A>T | CA433538835 | COL7A1 | c.5514T>A (p.Pro1838=) n.1431T>A c.5541T>A (p.Pro1847=) n.5577T>A n.5550T>A | |
| 3 | g.48578340G>A | CA352671828 | COL7A1 | c.5513C>T (p.Pro1838Leu) n.1430C>T c.5540C>T (p.Pro1847Leu) n.5576C>T n.5549C>T | |
| 3 | g.48578340G>C | CA352671824 | COL7A1 | c.5513C>G (p.Pro1838Arg) n.1430C>G c.5540C>G (p.Pro1847Arg) n.5576C>G n.5549C>G | |
| 3 | g.48578340G>T | CA352671826 | COL7A1 | c.5513C>A (p.Pro1838His) n.1430C>A c.5540C>A (p.Pro1847His) n.5576C>A n.5549C>A | |
| 3 | g.48578341G>A | CA352671833 | COL7A1 | c.5512C>T (p.Pro1838Ser) n.1429C>T c.5539C>T (p.Pro1847Ser) n.5575C>T n.5548C>T | |
| 3 | g.48578341G>C | CA352671841 | COL7A1 | c.5512C>G (p.Pro1838Ala) n.1429C>G c.5539C>G (p.Pro1847Ala) n.5575C>G n.5548C>G | |
| 3 | g.48578341G>T | CA352671845 | COL7A1 | c.5512C>A (p.Pro1838Thr) n.1429C>A c.5539C>A (p.Pro1847Thr) n.5575C>A n.5548C>A | |
| 3 | g.48578342T>A | CA352671860 | COL7A1 | c.5511A>T (p.Lys1837Asn) n.1428A>T c.5538A>T (p.Lys1846Asn) n.5574A>T n.5547A>T | |
| 3 | g.48578342T>C | CA433538836 | COL7A1 | c.5511A>G (p.Lys1837=) n.1428A>G c.5538A>G (p.Lys1846=) n.5574A>G n.5547A>G | |
| 3 | g.48578342T>G | CA2379466 | COL7A1 | c.5511A>C (p.Lys1837Asn) n.1428A>C c.5538A>C (p.Lys1846Asn) n.5574A>C n.5547A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578342T= | CA1363084151 | COL7A1 | c.5511A= (p.Lys1837=) n.1428A= c.5538A= (p.Lys1846=) n.5574A= n.5547A= | |
| 3 | g.48578343T>A | CA352671879 | COL7A1 | c.5510A>T (p.Lys1837Ile) n.1427A>T c.5537A>T (p.Lys1846Ile) n.5573A>T n.5546A>T | |
| 3 | g.48578343T>C | CA352671883 | COL7A1 | c.5510A>G (p.Lys1837Arg) n.1427A>G c.5537A>G (p.Lys1846Arg) n.5573A>G n.5546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578343T>G | CA352671888 | COL7A1 | c.5510A>C (p.Lys1837Thr) n.1427A>C c.5537A>C (p.Lys1846Thr) n.5573A>C n.5546A>C | |
| 3 | g.48578343T= | CA1363084152 | COL7A1 | c.5510A= (p.Lys1837=) n.1427A= c.5537A= (p.Lys1846=) n.5573A= n.5546A= | |
| 3 | g.48578344T>A | CA352671897 | COL7A1 | c.5509A>T (p.Lys1837Ter) n.1426A>T c.5536A>T (p.Lys1846Ter) n.5572A>T n.5545A>T | |
| 3 | g.48578344T>C | CA352671908 | COL7A1 | c.5509A>G (p.Lys1837Glu) n.1426A>G c.5536A>G (p.Lys1846Glu) n.5572A>G n.5545A>G | |
| 3 | g.48578344T>G | CA352671910 | COL7A1 | c.5509A>C (p.Lys1837Gln) n.1426A>C c.5536A>C (p.Lys1846Gln) n.5572A>C n.5545A>C | |
| 3 | g.48578345G>A | CA433538838 | COL7A1 | c.5508C>T (p.Gly1836=) n.1425C>T c.5535C>T (p.Gly1845=) n.5571C>T n.5544C>T | COSMIC |
| 3 | g.48578345G>C | CA73977627 | COL7A1 | c.5508C>G (p.Gly1836=) n.1425C>G c.5535C>G (p.Gly1845=) n.5571C>G n.5544C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578345G= | CA1363084153 | COL7A1 | c.5508C= (p.Gly1836=) n.1425C= c.5535C= (p.Gly1845=) n.5571C= n.5544C= | |
| 3 | g.48578345G>T | CA433538839 | COL7A1 | c.5508C>A (p.Gly1836=) n.1425C>A c.5535C>A (p.Gly1845=) n.5571C>A n.5544C>A | |
| 3 | g.48578346C>A | CA352671945 | COL7A1 | c.5507G>T (p.Gly1836Val) n.1424G>T c.5534G>T (p.Gly1845Val) n.5570G>T n.5543G>T | |
| 3 | g.48578346C>G | CA352671950 | COL7A1 | c.5507G>C (p.Gly1836Ala) n.1424G>C c.5534G>C (p.Gly1845Ala) n.5570G>C n.5543G>C | |
| 3 | g.48578346C>T | CA352671946 | COL7A1 | c.5507G>A (p.Gly1836Asp) n.1424G>A c.5534G>A (p.Gly1845Asp) n.5570G>A n.5543G>A | |
| 3 | g.48578347C>A | CA352671961 | COL7A1 | c.5506G>T (p.Gly1836Cys) n.1423G>T c.5533G>T (p.Gly1845Cys) n.5569G>T n.5542G>T | |
| 3 | g.48578347C>G | CA352671968 | COL7A1 | c.5506G>C (p.Gly1836Arg) n.1423G>C c.5533G>C (p.Gly1845Arg) n.5569G>C n.5542G>C | |
| 3 | g.48578347C>T | CA352671972 | COL7A1 | c.5506G>A (p.Gly1836Ser) n.1423G>A c.5533G>A (p.Gly1845Ser) n.5569G>A n.5542G>A | |
| 3 | g.48578348A>C | CA352671987 | COL7A1 | c.5505T>G (p.Asp1835Glu) n.1422T>G c.5532T>G (p.Asp1844Glu) n.5568T>G n.5541T>G | |
| 3 | g.48578348A>G | CA433538840 | COL7A1 | c.5505T>C (p.Asp1835=) n.1422T>C c.5532T>C (p.Asp1844=) n.5568T>C n.5541T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578348A>T | CA352671992 | COL7A1 | c.5505T>A (p.Asp1835Glu) n.1422T>A c.5532T>A (p.Asp1844Glu) n.5568T>A n.5541T>A | |
| 3 | g.48578349del | CA2586972174 | COL7A1 | c.5504del (p.Asp1835ValfsTer6) n.1421del c.5531del (p.Asp1844ValfsTer6) n.5567del n.5540del | |
| 3 | g.48578349T>A | CA352671998 | COL7A1 | c.5504A>T (p.Asp1835Val) n.1421A>T c.5531A>T (p.Asp1844Val) n.5567A>T n.5540A>T | |
| 3 | g.48578349T>C | CA352672012 | COL7A1 | c.5504A>G (p.Asp1835Gly) n.1421A>G c.5531A>G (p.Asp1844Gly) n.5567A>G n.5540A>G | |
| 3 | g.48578349T>G | CA352672026 | COL7A1 | c.5504A>C (p.Asp1835Ala) n.1421A>C c.5531A>C (p.Asp1844Ala) n.5567A>C n.5540A>C | |
| 3 | g.48578350C>A | CA352672030 | COL7A1 | c.5503G>T (p.Asp1835Tyr) n.1420G>T c.5530G>T (p.Asp1844Tyr) n.5566G>T n.5539G>T | |
| 3 | g.48578350C>G | CA352672031 | COL7A1 | c.5503G>C (p.Asp1835His) n.1420G>C c.5530G>C (p.Asp1844His) n.5566G>C n.5539G>C | |
| 3 | g.48578350C>T | CA352672032 | COL7A1 | c.5503G>A (p.Asp1835Asn) n.1420G>A c.5530G>A (p.Asp1844Asn) n.5566G>A n.5539G>A |