| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578328C>A | CA352671659 | COL7A1 | c.5525G>T (p.Gly1842Val) n.1442G>T c.5552G>T (p.Gly1851Val) n.5588G>T n.5561G>T | |
| 3 | g.48578328C= | CA1363084146 | COL7A1 | c.5525G= (p.Gly1842=) n.1442G= c.5552G= (p.Gly1851=) n.5588G= n.5561G= | |
| 3 | g.48578328C>G | CA2379465 | COL7A1 | c.5525G>C (p.Gly1842Ala) n.1442G>C c.5552G>C (p.Gly1851Ala) n.5588G>C n.5561G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48578328C>T | CA352671667 | COL7A1 | c.5525G>A (p.Gly1842Glu) n.1442G>A c.5552G>A (p.Gly1851Glu) n.5588G>A n.5561G>A | COSMIC |
| 3 | g.48578329C>A | CA352671668 | COL7A1 | c.5524G>T (p.Gly1842Ter) n.1441G>T c.5551G>T (p.Gly1851Ter) n.5587G>T n.5560G>T | |
| 3 | g.48578329C>G | CA352671670 | COL7A1 | c.5524G>C (p.Gly1842Arg) n.1441G>C c.5551G>C (p.Gly1851Arg) n.5587G>C n.5560G>C | |
| 3 | g.48578329C>T | CA352671675 | COL7A1 | c.5524G>A (p.Gly1842Arg) n.1441G>A c.5551G>A (p.Gly1851Arg) n.5587G>A n.5560G>A | ClinVar |
| 3 | g.48578330A= | CA1363084147 | COL7A1 | c.5523T= (p.Asn1841=) n.1440T= c.5550T= (p.Asn1850=) n.5586T= n.5559T= | |
| 3 | g.48578330A>C | CA352671685 | COL7A1 | c.5523T>G (p.Asn1841Lys) n.1440T>G c.5550T>G (p.Asn1850Lys) n.5586T>G n.5559T>G | |
| 3 | g.48578330A>G | CA433538825 | COL7A1 | c.5523T>C (p.Asn1841=) n.1440T>C c.5550T>C (p.Asn1850=) n.5586T>C n.5559T>C | |
| 3 | g.48578330A>T | CA352671693 | COL7A1 | c.5523T>A (p.Asn1841Lys) n.1440T>A c.5550T>A (p.Asn1850Lys) n.5586T>A n.5559T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578331T>A | CA352671713 | COL7A1 | c.5522A>T (p.Asn1841Ile) n.1439A>T c.5549A>T (p.Asn1850Ile) n.5585A>T n.5558A>T | |
| 3 | g.48578331T>C | CA352671727 | COL7A1 | c.5522A>G (p.Asn1841Ser) n.1439A>G c.5549A>G (p.Asn1850Ser) n.5585A>G n.5558A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578331T>G | CA352671723 | COL7A1 | c.5522A>C (p.Asn1841Thr) n.1439A>C c.5549A>C (p.Asn1850Thr) n.5585A>C n.5558A>C | |
| 3 | g.48578332del | CA2586972402 | COL7A1 | c.5522del (p.Asn1841MetfsTer?) n.1439del c.5549del (p.Asn1850MetfsTer?) n.5585del n.5558del | |
| 3 | g.48578332T>A | CA352671729 | COL7A1 | c.5521A>T (p.Asn1841Tyr) n.1438A>T c.5548A>T (p.Asn1850Tyr) n.5584A>T n.5557A>T | |
| 3 | g.48578332T>C | CA352671733 | COL7A1 | c.5521A>G (p.Asn1841Asp) n.1438A>G c.5548A>G (p.Asn1850Asp) n.5584A>G n.5557A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578332T>G | CA352671735 | COL7A1 | c.5521A>C (p.Asn1841His) n.1438A>C c.5548A>C (p.Asn1850His) n.5584A>C n.5557A>C | |
| 3 | g.48578333C>A | CA433538826 | COL7A1 | c.5520G>T (p.Leu1840=) n.1437G>T c.5547G>T (p.Leu1849=) n.5583G>T n.5556G>T | |
| 3 | g.48578333C= | CA1363084148 | COL7A1 | c.5520G= (p.Leu1840=) n.1437G= c.5547G= (p.Leu1849=) n.5583G= n.5556G= | |
| 3 | g.48578333C>G | CA433538827 | COL7A1 | c.5520G>C (p.Leu1840=) n.1437G>C c.5547G>C (p.Leu1849=) n.5583G>C n.5556G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578333C>T | CA73977623 | COL7A1 | c.5520G>A (p.Leu1840=) n.1437G>A c.5547G>A (p.Leu1849=) n.5583G>A n.5556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578334A>C | CA352671744 | COL7A1 | c.5519T>G (p.Leu1840Arg) n.1436T>G c.5546T>G (p.Leu1849Arg) n.5582T>G n.5555T>G | |
| 3 | g.48578334A>G | CA352671745 | COL7A1 | c.5519T>C (p.Leu1840Pro) n.1436T>C c.5546T>C (p.Leu1849Pro) n.5582T>C n.5555T>C | |
| 3 | g.48578334A>T | CA352671747 | COL7A1 | c.5519T>A (p.Leu1840Gln) n.1436T>A c.5546T>A (p.Leu1849Gln) n.5582T>A n.5555T>A | |
| 3 | g.48578335G>A | CA433538828 | COL7A1 | c.5518C>T (p.Leu1840=) n.1435C>T c.5545C>T (p.Leu1849=) n.5581C>T n.5554C>T | |
| 3 | g.48578335G>C | CA73977625 | COL7A1 | c.5518C>G (p.Leu1840Val) n.1435C>G c.5545C>G (p.Leu1849Val) n.5581C>G n.5554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578335G= | CA1363084149 | COL7A1 | c.5518C= (p.Leu1840=) n.1435C= c.5545C= (p.Leu1849=) n.5581C= n.5554C= | |
| 3 | g.48578335G>T | CA352671750 | COL7A1 | c.5518C>A (p.Leu1840Met) n.1435C>A c.5545C>A (p.Leu1849Met) n.5581C>A n.5554C>A | |
| 3 | g.48578336G>A | CA433538829 | COL7A1 | c.5517C>T (p.Gly1839=) n.1434C>T c.5544C>T (p.Gly1848=) n.5580C>T n.5553C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48578336G>C | CA433538832 | COL7A1 | c.5517C>G (p.Gly1839=) n.1434C>G c.5544C>G (p.Gly1848=) n.5580C>G n.5553C>G | |
| 3 | g.48578336G>T | CA433538830 | COL7A1 | c.5517C>A (p.Gly1839=) n.1434C>A c.5544C>A (p.Gly1848=) n.5580C>A n.5553C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578337C>A | CA352671758 | COL7A1 | c.5516G>T (p.Gly1839Val) n.1433G>T c.5543G>T (p.Gly1848Val) n.5579G>T n.5552G>T | |
| 3 | g.48578337C>G | CA352671786 | COL7A1 | c.5516G>C (p.Gly1839Ala) n.1433G>C c.5543G>C (p.Gly1848Ala) n.5579G>C n.5552G>C | |
| 3 | g.48578337C>T | CA352671803 | COL7A1 | c.5516G>A (p.Gly1839Asp) n.1433G>A c.5543G>A (p.Gly1848Asp) n.5579G>A n.5552G>A | |
| 3 | g.48578338C>A | CA352671809 | COL7A1 | c.5515G>T (p.Gly1839Cys) n.1432G>T c.5542G>T (p.Gly1848Cys) n.5578G>T n.5551G>T | |
| 3 | g.48578338C>G | CA352671815 | COL7A1 | c.5515G>C (p.Gly1839Arg) n.1432G>C c.5542G>C (p.Gly1848Arg) n.5578G>C n.5551G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578338C>T | CA352671819 | COL7A1 | c.5515G>A (p.Gly1839Ser) n.1432G>A c.5542G>A (p.Gly1848Ser) n.5578G>A n.5551G>A | |
| 3 | g.48578339A= | CA1363084150 | COL7A1 | c.5514T= (p.Pro1838=) n.1431T= c.5541T= (p.Pro1847=) n.5577T= n.5550T= | |
| 3 | g.48578339A>C | CA433538833 | COL7A1 | c.5514T>G (p.Pro1838=) n.1431T>G c.5541T>G (p.Pro1847=) n.5577T>G n.5550T>G | |
| 3 | g.48578339A>G | CA433538834 | COL7A1 | c.5514T>C (p.Pro1838=) n.1431T>C c.5541T>C (p.Pro1847=) n.5577T>C n.5550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578339A>T | CA433538835 | COL7A1 | c.5514T>A (p.Pro1838=) n.1431T>A c.5541T>A (p.Pro1847=) n.5577T>A n.5550T>A | |
| 3 | g.48578340G>A | CA352671828 | COL7A1 | c.5513C>T (p.Pro1838Leu) n.1430C>T c.5540C>T (p.Pro1847Leu) n.5576C>T n.5549C>T | |
| 3 | g.48578340G>C | CA352671824 | COL7A1 | c.5513C>G (p.Pro1838Arg) n.1430C>G c.5540C>G (p.Pro1847Arg) n.5576C>G n.5549C>G | |
| 3 | g.48578340G>T | CA352671826 | COL7A1 | c.5513C>A (p.Pro1838His) n.1430C>A c.5540C>A (p.Pro1847His) n.5576C>A n.5549C>A | |
| 3 | g.48578341G>A | CA352671833 | COL7A1 | c.5512C>T (p.Pro1838Ser) n.1429C>T c.5539C>T (p.Pro1847Ser) n.5575C>T n.5548C>T | |
| 3 | g.48578341G>C | CA352671841 | COL7A1 | c.5512C>G (p.Pro1838Ala) n.1429C>G c.5539C>G (p.Pro1847Ala) n.5575C>G n.5548C>G | |
| 3 | g.48578341G>T | CA352671845 | COL7A1 | c.5512C>A (p.Pro1838Thr) n.1429C>A c.5539C>A (p.Pro1847Thr) n.5575C>A n.5548C>A | |
| 3 | g.48578342T>A | CA352671860 | COL7A1 | c.5511A>T (p.Lys1837Asn) n.1428A>T c.5538A>T (p.Lys1846Asn) n.5574A>T n.5547A>T | |
| 3 | g.48578342T>C | CA433538836 | COL7A1 | c.5511A>G (p.Lys1837=) n.1428A>G c.5538A>G (p.Lys1846=) n.5574A>G n.5547A>G |