| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578317_48578320del | CA907754350 | COL7A1 | c.5532+4_5532+7del (n.5532+4_5532+7del) n.1449+4_1449+7del c.5559+4_5559+7del (n.5559+4_5559+7del) n.5595+4_5595+7del n.5568+4_5568+7del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578314_48578324del | CA2573137019 | COL7A1 | c.5529_5532+7del n.1446_1449+7del c.5556_5559+7del n.5592_5595+7del n.5565_5568+7del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578320C>A | CA352671605 | COL7A1 | c.5532+1G>T (n.5532+1G>T) n.1449+1G>T c.5559+1G>T (n.5559+1G>T) n.5595+1G>T n.5568+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578320C= | CA1363084142 | COL7A1 | c.5532+1G= (n.5532+1G=) n.1449+1G= c.5559+1G= (n.5559+1G=) n.5595+1G= n.5568+1G= | |
| 3 | g.48578320C>G | CA352671607 | COL7A1 | c.5532+1G>C (n.5532+1G>C) n.1449+1G>C c.5559+1G>C (n.5559+1G>C) n.5595+1G>C n.5568+1G>C | |
| 3 | g.48578320C>T | CA2379463 | COL7A1 | c.5532+1G>A (n.5532+1G>A) n.1449+1G>A c.5559+1G>A (n.5559+1G>A) n.5595+1G>A n.5568+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48578321G>A | CA2379464 | COL7A1 | c.5532C>T (p.Asn1844=) n.1449C>T c.5559C>T (p.Asn1853=) n.5595C>T n.5568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578321G>C | CA352671614 | COL7A1 | c.5532C>G (p.Asn1844Lys) n.1449C>G c.5559C>G (p.Asn1853Lys) n.5595C>G n.5568C>G | |
| 3 | g.48578321G= | CA1363084143 | COL7A1 | c.5532C= (p.Asn1844=) n.1449C= c.5559C= (p.Asn1853=) n.5595C= n.5568C= | |
| 3 | g.48578321G>T | CA352671616 | COL7A1 | c.5532C>A (p.Asn1844Lys) n.1449C>A c.5559C>A (p.Asn1853Lys) n.5595C>A n.5568C>A | |
| 3 | g.48578322T>A | CA352671619 | COL7A1 | c.5531A>T (p.Asn1844Ile) n.1448A>T c.5558A>T (p.Asn1853Ile) n.5594A>T n.5567A>T | |
| 3 | g.48578322T>C | CA352671617 | COL7A1 | c.5531A>G (p.Asn1844Ser) n.1448A>G c.5558A>G (p.Asn1853Ser) n.5594A>G n.5567A>G | |
| 3 | g.48578322T>G | CA352671618 | COL7A1 | c.5531A>C (p.Asn1844Thr) n.1448A>C c.5558A>C (p.Asn1853Thr) n.5594A>C n.5567A>C | |
| 3 | g.48578327dup | CA645522646 | COL7A1 | c.5531dup (p.Asn1844LysfsTer28) n.1448dup c.5558dup (p.Asn1853LysfsTer28) n.5594dup n.5567dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.48578323T>A | CA352671624 | COL7A1 | c.5530A>T (p.Asn1844Tyr) n.1447A>T c.5557A>T (p.Asn1853Tyr) n.5593A>T n.5566A>T | |
| 3 | g.48578323T>C | CA352671626 | COL7A1 | c.5530A>G (p.Asn1844Asp) n.1447A>G c.5557A>G (p.Asn1853Asp) n.5593A>G n.5566A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578323T>G | CA352671628 | COL7A1 | c.5530A>C (p.Asn1844His) n.1447A>C c.5557A>C (p.Asn1853His) n.5593A>C n.5566A>C | |
| 3 | g.48578323T= | CA1363084144 | COL7A1 | c.5530A= (p.Asn1844=) n.1447A= c.5557A= (p.Asn1853=) n.5593A= n.5566A= | |
| 3 | g.48578324T>A | CA352671630 | COL7A1 | c.5529A>T (p.Lys1843Asn) n.1446A>T c.5556A>T (p.Lys1852Asn) n.5592A>T n.5565A>T | |
| 3 | g.48578324T>C | CA433538821 | COL7A1 | c.5529A>G (p.Lys1843=) n.1446A>G c.5556A>G (p.Lys1852=) n.5592A>G n.5565A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578324T>G | CA352671633 | COL7A1 | c.5529A>C (p.Lys1843Asn) n.1446A>C c.5556A>C (p.Lys1852Asn) n.5592A>C n.5565A>C | |
| 3 | g.48578325T>A | CA352671639 | COL7A1 | c.5528A>T (p.Lys1843Ile) n.1445A>T c.5555A>T (p.Lys1852Ile) n.5591A>T n.5564A>T | |
| 3 | g.48578325T>C | CA352671641 | COL7A1 | c.5528A>G (p.Lys1843Arg) n.1445A>G c.5555A>G (p.Lys1852Arg) n.5591A>G n.5564A>G | |
| 3 | g.48578325T>G | CA352671640 | COL7A1 | c.5528A>C (p.Lys1843Thr) n.1445A>C c.5555A>C (p.Lys1852Thr) n.5591A>C n.5564A>C | |
| 3 | g.48578326T>A | CA352671642 | COL7A1 | c.5527A>T (p.Lys1843Ter) n.1444A>T c.5554A>T (p.Lys1852Ter) n.5590A>T n.5563A>T | |
| 3 | g.48578326T>C | CA73977620 | COL7A1 | c.5527A>G (p.Lys1843Glu) n.1444A>G c.5554A>G (p.Lys1852Glu) n.5590A>G n.5563A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578326T>G | CA352671653 | COL7A1 | c.5527A>C (p.Lys1843Gln) n.1444A>C c.5554A>C (p.Lys1852Gln) n.5590A>C n.5563A>C | |
| 3 | g.48578326T= | CA1363084145 | COL7A1 | c.5527A= (p.Lys1843=) n.1444A= c.5554A= (p.Lys1852=) n.5590A= n.5563A= | |
| 3 | g.48578327T>A | CA433538822 | COL7A1 | c.5526A>T (p.Gly1842=) n.1443A>T c.5553A>T (p.Gly1851=) n.5589A>T n.5562A>T | |
| 3 | g.48578327T>C | CA433538823 | COL7A1 | c.5526A>G (p.Gly1842=) n.1443A>G c.5553A>G (p.Gly1851=) n.5589A>G n.5562A>G | |
| 3 | g.48578327T>G | CA433538824 | COL7A1 | c.5526A>C (p.Gly1842=) n.1443A>C c.5553A>C (p.Gly1851=) n.5589A>C n.5562A>C | |
| 3 | g.48578328C>A | CA352671659 | COL7A1 | c.5525G>T (p.Gly1842Val) n.1442G>T c.5552G>T (p.Gly1851Val) n.5588G>T n.5561G>T | |
| 3 | g.48578328C= | CA1363084146 | COL7A1 | c.5525G= (p.Gly1842=) n.1442G= c.5552G= (p.Gly1851=) n.5588G= n.5561G= | |
| 3 | g.48578328C>G | CA2379465 | COL7A1 | c.5525G>C (p.Gly1842Ala) n.1442G>C c.5552G>C (p.Gly1851Ala) n.5588G>C n.5561G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48578328C>T | CA352671667 | COL7A1 | c.5525G>A (p.Gly1842Glu) n.1442G>A c.5552G>A (p.Gly1851Glu) n.5588G>A n.5561G>A | COSMIC |
| 3 | g.48578329C>A | CA352671668 | COL7A1 | c.5524G>T (p.Gly1842Ter) n.1441G>T c.5551G>T (p.Gly1851Ter) n.5587G>T n.5560G>T | |
| 3 | g.48578329C>G | CA352671670 | COL7A1 | c.5524G>C (p.Gly1842Arg) n.1441G>C c.5551G>C (p.Gly1851Arg) n.5587G>C n.5560G>C | |
| 3 | g.48578329C>T | CA352671675 | COL7A1 | c.5524G>A (p.Gly1842Arg) n.1441G>A c.5551G>A (p.Gly1851Arg) n.5587G>A n.5560G>A | ClinVar |
| 3 | g.48578330A= | CA1363084147 | COL7A1 | c.5523T= (p.Asn1841=) n.1440T= c.5550T= (p.Asn1850=) n.5586T= n.5559T= | |
| 3 | g.48578330A>C | CA352671685 | COL7A1 | c.5523T>G (p.Asn1841Lys) n.1440T>G c.5550T>G (p.Asn1850Lys) n.5586T>G n.5559T>G | |
| 3 | g.48578330A>G | CA433538825 | COL7A1 | c.5523T>C (p.Asn1841=) n.1440T>C c.5550T>C (p.Asn1850=) n.5586T>C n.5559T>C | |
| 3 | g.48578330A>T | CA352671693 | COL7A1 | c.5523T>A (p.Asn1841Lys) n.1440T>A c.5550T>A (p.Asn1850Lys) n.5586T>A n.5559T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578331T>A | CA352671713 | COL7A1 | c.5522A>T (p.Asn1841Ile) n.1439A>T c.5549A>T (p.Asn1850Ile) n.5585A>T n.5558A>T | |
| 3 | g.48578331T>C | CA352671727 | COL7A1 | c.5522A>G (p.Asn1841Ser) n.1439A>G c.5549A>G (p.Asn1850Ser) n.5585A>G n.5558A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578331T>G | CA352671723 | COL7A1 | c.5522A>C (p.Asn1841Thr) n.1439A>C c.5549A>C (p.Asn1850Thr) n.5585A>C n.5558A>C | |
| 3 | g.48578332del | CA2586972402 | COL7A1 | c.5522del (p.Asn1841MetfsTer?) n.1439del c.5549del (p.Asn1850MetfsTer?) n.5585del n.5558del | |
| 3 | g.48578332T>A | CA352671729 | COL7A1 | c.5521A>T (p.Asn1841Tyr) n.1438A>T c.5548A>T (p.Asn1850Tyr) n.5584A>T n.5557A>T | |
| 3 | g.48578332T>C | CA352671733 | COL7A1 | c.5521A>G (p.Asn1841Asp) n.1438A>G c.5548A>G (p.Asn1850Asp) n.5584A>G n.5557A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578332T>G | CA352671735 | COL7A1 | c.5521A>C (p.Asn1841His) n.1438A>C c.5548A>C (p.Asn1850His) n.5584A>C n.5557A>C | |
| 3 | g.48578333C>A | CA433538826 | COL7A1 | c.5520G>T (p.Leu1840=) n.1437G>T c.5547G>T (p.Leu1849=) n.5583G>T n.5556G>T |