Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48578317_48578320delCA907754350COL7A1c.5532+4_5532+7del (p.=)
n.1449+4_1449+7del
c.5559+4_5559+7del (p.=)
n.5595+4_5595+7del
n.5568+4_5568+7del
dbSNP
3g.48578320C>ACA352671605COL7A1c.5532+1G>T (p.=)
n.1449+1G>T
c.5559+1G>T (p.=)
n.5595+1G>T
n.5568+1G>T
ClinVar
3g.48578320C=CA1363084142COL7A1c.5532+1G= (p.=)
n.1449+1G=
c.5559+1G= (p.=)
n.5595+1G=
n.5568+1G=
3g.48578320C>GCA352671607COL7A1c.5532+1G>C (p.=)
n.1449+1G>C
c.5559+1G>C (p.=)
n.5595+1G>C
n.5568+1G>C
3g.48578320C>TCA2379463COL7A1c.5532+1G>A (p.=)
n.1449+1G>A
c.5559+1G>A (p.=)
n.5595+1G>A
n.5568+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC
3g.48578321G>ACA2379464COL7A1c.5532C>T (p.Asn1844=)
n.1449C>T
c.5559C>T (p.Asn1853=)
n.5595C>T
n.5568C>T
dbSNP ExAC gnomAD
3g.48578321G>CCA352671614COL7A1c.5532C>G (p.Asn1844Lys)
n.1449C>G
c.5559C>G (p.Asn1853Lys)
n.5595C>G
n.5568C>G
3g.48578321G=CA1363084143COL7A1c.5532C= (p.Asn1844=)
n.1449C=
c.5559C= (p.Asn1853=)
n.5595C=
n.5568C=
3g.48578321G>TCA352671616COL7A1c.5532C>A (p.Asn1844Lys)
n.1449C>A
c.5559C>A (p.Asn1853Lys)
n.5595C>A
n.5568C>A
3g.48578322T>ACA352671619COL7A1c.5531A>T (p.Asn1844Ile)
n.1448A>T
c.5558A>T (p.Asn1853Ile)
n.5594A>T
n.5567A>T
3g.48578322T>CCA352671617COL7A1c.5531A>G (p.Asn1844Ser)
n.1448A>G
c.5558A>G (p.Asn1853Ser)
n.5594A>G
n.5567A>G
3g.48578322T>GCA352671618COL7A1c.5531A>C (p.Asn1844Thr)
n.1448A>C
c.5558A>C (p.Asn1853Thr)
n.5594A>C
n.5567A>C
3g.48578327dupCA645522646COL7A1c.5531dup (p.Asn1844LysfsTer28)
n.1448dup
c.5558dup (p.Asn1853LysfsTer28)
n.5594dup
n.5567dup
ClinVar COSMIC
3g.48578323T>ACA352671624COL7A1c.5530A>T (p.Asn1844Tyr)
n.1447A>T
c.5557A>T (p.Asn1853Tyr)
n.5593A>T
n.5566A>T
3g.48578323T>CCA352671626COL7A1c.5530A>G (p.Asn1844Asp)
n.1447A>G
c.5557A>G (p.Asn1853Asp)
n.5593A>G
n.5566A>G
gnomAD
3g.48578323T>GCA352671628COL7A1c.5530A>C (p.Asn1844His)
n.1447A>C
c.5557A>C (p.Asn1853His)
n.5593A>C
n.5566A>C
3g.48578323T=CA1363084144COL7A1c.5530A= (p.Asn1844=)
n.1447A=
c.5557A= (p.Asn1853=)
n.5593A=
n.5566A=
3g.48578324T>ACA352671630COL7A1c.5529A>T (p.Lys1843Asn)
n.1446A>T
c.5556A>T (p.Lys1852Asn)
n.5592A>T
n.5565A>T
3g.48578324T>CCA433538821COL7A1c.5529A>G (p.Lys1843=)
n.1446A>G
c.5556A>G (p.Lys1852=)
n.5592A>G
n.5565A>G
3g.48578324T>GCA352671633COL7A1c.5529A>C (p.Lys1843Asn)
n.1446A>C
c.5556A>C (p.Lys1852Asn)
n.5592A>C
n.5565A>C
3g.48578325T>ACA352671639COL7A1c.5528A>T (p.Lys1843Ile)
n.1445A>T
c.5555A>T (p.Lys1852Ile)
n.5591A>T
n.5564A>T
3g.48578325T>CCA352671641COL7A1c.5528A>G (p.Lys1843Arg)
n.1445A>G
c.5555A>G (p.Lys1852Arg)
n.5591A>G
n.5564A>G
3g.48578325T>GCA352671640COL7A1c.5528A>C (p.Lys1843Thr)
n.1445A>C
c.5555A>C (p.Lys1852Thr)
n.5591A>C
n.5564A>C
3g.48578326T>ACA352671642COL7A1c.5527A>T (p.Lys1843Ter)
n.1444A>T
c.5554A>T (p.Lys1852Ter)
n.5590A>T
n.5563A>T
3g.48578326T>CCA73977620COL7A1c.5527A>G (p.Lys1843Glu)
n.1444A>G
c.5554A>G (p.Lys1852Glu)
n.5590A>G
n.5563A>G
dbSNP
3g.48578326T>GCA352671653COL7A1c.5527A>C (p.Lys1843Gln)
n.1444A>C
c.5554A>C (p.Lys1852Gln)
n.5590A>C
n.5563A>C
3g.48578326T=CA1363084145COL7A1c.5527A= (p.Lys1843=)
n.1444A=
c.5554A= (p.Lys1852=)
n.5590A=
n.5563A=
3g.48578327T>ACA433538822COL7A1c.5526A>T (p.Gly1842=)
n.1443A>T
c.5553A>T (p.Gly1851=)
n.5589A>T
n.5562A>T
3g.48578327T>CCA433538823COL7A1c.5526A>G (p.Gly1842=)
n.1443A>G
c.5553A>G (p.Gly1851=)
n.5589A>G
n.5562A>G
3g.48578327T>GCA433538824COL7A1c.5526A>C (p.Gly1842=)
n.1443A>C
c.5553A>C (p.Gly1851=)
n.5589A>C
n.5562A>C
3g.48578328C>ACA352671659COL7A1c.5525G>T (p.Gly1842Val)
n.1442G>T
c.5552G>T (p.Gly1851Val)
n.5588G>T
n.5561G>T
3g.48578328C=CA1363084146COL7A1c.5525G= (p.Gly1842=)
n.1442G=
c.5552G= (p.Gly1851=)
n.5588G=
n.5561G=
3g.48578328C>GCA2379465COL7A1c.5525G>C (p.Gly1842Ala)
n.1442G>C
c.5552G>C (p.Gly1851Ala)
n.5588G>C
n.5561G>C
dbSNP ExAC gnomAD
3g.48578328C>TCA352671667COL7A1c.5525G>A (p.Gly1842Glu)
n.1442G>A
c.5552G>A (p.Gly1851Glu)
n.5588G>A
n.5561G>A
COSMIC
3g.48578329C>ACA352671668COL7A1c.5524G>T (p.Gly1842Ter)
n.1441G>T
c.5551G>T (p.Gly1851Ter)
n.5587G>T
n.5560G>T
3g.48578329C>GCA352671670COL7A1c.5524G>C (p.Gly1842Arg)
n.1441G>C
c.5551G>C (p.Gly1851Arg)
n.5587G>C
n.5560G>C
3g.48578329C>TCA352671675COL7A1c.5524G>A (p.Gly1842Arg)
n.1441G>A
c.5551G>A (p.Gly1851Arg)
n.5587G>A
n.5560G>A
3g.48578330A=CA1363084147COL7A1c.5523T= (p.Asn1841=)
n.1440T=
c.5550T= (p.Asn1850=)
n.5586T=
n.5559T=
3g.48578330A>CCA352671685COL7A1c.5523T>G (p.Asn1841Lys)
n.1440T>G
c.5550T>G (p.Asn1850Lys)
n.5586T>G
n.5559T>G
3g.48578330A>GCA433538825COL7A1c.5523T>C (p.Asn1841=)
n.1440T>C
c.5550T>C (p.Asn1850=)
n.5586T>C
n.5559T>C
3g.48578330A>TCA352671693COL7A1c.5523T>A (p.Asn1841Lys)
n.1440T>A
c.5550T>A (p.Asn1850Lys)
n.5586T>A
n.5559T>A
gnomAD
3g.48578331T>ACA352671713COL7A1c.5522A>T (p.Asn1841Ile)
n.1439A>T
c.5549A>T (p.Asn1850Ile)
n.5585A>T
n.5558A>T
3g.48578331T>CCA352671727COL7A1c.5522A>G (p.Asn1841Ser)
n.1439A>G
c.5549A>G (p.Asn1850Ser)
n.5585A>G
n.5558A>G
3g.48578331T>GCA352671723COL7A1c.5522A>C (p.Asn1841Thr)
n.1439A>C
c.5549A>C (p.Asn1850Thr)
n.5585A>C
n.5558A>C
3g.48578332T>ACA352671729COL7A1c.5521A>T (p.Asn1841Tyr)
n.1438A>T
c.5548A>T (p.Asn1850Tyr)
n.5584A>T
n.5557A>T
3g.48578332T>CCA352671733COL7A1c.5521A>G (p.Asn1841Asp)
n.1438A>G
c.5548A>G (p.Asn1850Asp)
n.5584A>G
n.5557A>G
3g.48578332T>GCA352671735COL7A1c.5521A>C (p.Asn1841His)
n.1438A>C
c.5548A>C (p.Asn1850His)
n.5584A>C
n.5557A>C
3g.48578333C>ACA433538826COL7A1c.5520G>T (p.Leu1840=)
n.1437G>T
c.5547G>T (p.Leu1849=)
n.5583G>T
n.5556G>T
3g.48578333C=CA1363084148COL7A1c.5520G= (p.Leu1840=)
n.1437G=
c.5547G= (p.Leu1849=)
n.5583G=
n.5556G=
3g.48578333C>GCA433538827COL7A1c.5520G>C (p.Leu1840=)
n.1437G>C
c.5547G>C (p.Leu1849=)
n.5583G>C
n.5556G>C

Number of alleles fetched