UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578300A= | CA1363084128 | COL7A1 | c.5532+21T= (n.5532+21T=) n.1449+21T= c.5559+21T= (n.5559+21T=) n.5595+21T= n.5568+21T= | |
| 3 | g.48578300A>G | CA73977614 | COL7A1 | c.5532+21T>C (n.5532+21T>C) n.1449+21T>C c.5559+21T>C (n.5559+21T>C) n.5595+21T>C n.5568+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578303_48578305del | CA2665622200 | COL7A1 | c.5532+18_5532+20del (n.5532+18_5532+20del) n.1449+18_1449+20del c.5559+18_5559+20del (n.5559+18_5559+20del) n.5595+18_5595+20del n.5568+18_5568+20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578302C= | CA1363084129 | COL7A1 | c.5532+19G= (n.5532+19G=) n.1449+19G= c.5559+19G= (n.5559+19G=) n.5595+19G= n.5568+19G= | |
| 3 | g.48578302C>G | CA2379459 | COL7A1 | c.5532+19G>C (n.5532+19G>C) n.1449+19G>C c.5559+19G>C (n.5559+19G>C) n.5595+19G>C n.5568+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578304G>T | CA2665622201 | COL7A1 | c.5532+17C>A (n.5532+17C>A) n.1449+17C>A c.5559+17C>A (n.5559+17C>A) n.5595+17C>A n.5568+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578305C>A | CA2665622202 | COL7A1 | c.5532+16G>T (n.5532+16G>T) n.1449+16G>T c.5559+16G>T (n.5559+16G>T) n.5595+16G>T n.5568+16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578308T>C | CA542791120 | COL7A1 | c.5532+13A>G (n.5532+13A>G) n.1449+13A>G c.5559+13A>G (n.5559+13A>G) n.5595+13A>G n.5568+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578308T= | CA1363084130 | COL7A1 | c.5532+13A= (n.5532+13A=) n.1449+13A= c.5559+13A= (n.5559+13A=) n.5595+13A= n.5568+13A= | |
| 3 | g.48578309G>A | CA2379460 | COL7A1 | c.5532+12C>T (n.5532+12C>T) n.1449+12C>T c.5559+12C>T (n.5559+12C>T) n.5595+12C>T n.5568+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578309G= | CA1363084131 | COL7A1 | c.5532+12C= (n.5532+12C=) n.1449+12C= c.5559+12C= (n.5559+12C=) n.5595+12C= n.5568+12C= | |
| 3 | g.48578310G>A | CA2697550867 | COL7A1 | c.5532+11C>T (n.5532+11C>T) n.1449+11C>T c.5559+11C>T (n.5559+11C>T) n.5595+11C>T n.5568+11C>T | ClinVar |
| 3 | g.48578310G>C | CA2697550866 | COL7A1 | c.5532+11C>G (n.5532+11C>G) n.1449+11C>G c.5559+11C>G (n.5559+11C>G) n.5595+11C>G n.5568+11C>G | ClinVar |
| 3 | g.48578310_48578314delinsGACAC | CA1363084132 | COL7A1 | c.5532+7_5532+11delinsGTGTC (n.5532+7_5532+11delinsGTGTC) n.1449+7_1449+11delinsGTGTC c.5559+7_5559+11delinsGTGTC (n.5559+7_5559+11delinsGTGTC) n.5595+7_5595+11delinsGTGTC n.5568+7_5568+11delinsGTGTC | |
| 3 | g.48578311A>G | CA2665622203 | COL7A1 | c.5532+10T>C (n.5532+10T>C) n.1449+10T>C c.5559+10T>C (n.5559+10T>C) n.5595+10T>C n.5568+10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578313_48578316del | CA2379461 | COL7A1 | c.5532+7_5532+10del (n.5532+7_5532+10del) n.1449+7_1449+10del c.5559+7_5559+10del (n.5559+7_5559+10del) n.5595+7_5595+10del n.5568+7_5568+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578312C>A | CA2665622204 | COL7A1 | c.5532+9G>T (n.5532+9G>T) n.1449+9G>T c.5559+9G>T (n.5559+9G>T) n.5595+9G>T n.5568+9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578312C= | CA1363084133 | COL7A1 | c.5532+9G= (n.5532+9G=) n.1449+9G= c.5559+9G= (n.5559+9G=) n.5595+9G= n.5568+9G= | |
| 3 | g.48578312C>G | CA1363084134 | COL7A1 | c.5532+9G>C (n.5532+9G>C) n.1449+9G>C c.5559+9G>C (n.5559+9G>C) n.5595+9G>C n.5568+9G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578313A= | CA1363084135 | COL7A1 | c.5532+8T= (n.5532+8T=) n.1449+8T= c.5559+8T= (n.5559+8T=) n.5595+8T= n.5568+8T= | |
| 3 | g.48578313A>G | CA542791121 | COL7A1 | c.5532+8T>C (n.5532+8T>C) n.1449+8T>C c.5559+8T>C (n.5559+8T>C) n.5595+8T>C n.5568+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578313A>T | CA1363084136 | COL7A1 | c.5532+8T>A (n.5532+8T>A) n.1449+8T>A c.5559+8T>A (n.5559+8T>A) n.5595+8T>A n.5568+8T>A | dbSNP |
| 3 | g.48578313_48578317delinsACACT | CA1363084137 | COL7A1 | c.5532+4_5532+8delinsAGTGT (n.5532+4_5532+8delinsAGTGT) n.1449+4_1449+8delinsAGTGT c.5559+4_5559+8delinsAGTGT (n.5559+4_5559+8delinsAGTGT) n.5595+4_5595+8delinsAGTGT n.5568+4_5568+8delinsAGTGT | |
| 3 | g.48578314C>T | CA2573137020 | COL7A1 | c.5532+7G>A (n.5532+7G>A) n.1449+7G>A c.5559+7G>A (n.5559+7G>A) n.5595+7G>A n.5568+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578317_48578320del | CA907754350 | COL7A1 | c.5532+4_5532+7del (n.5532+4_5532+7del) n.1449+4_1449+7del c.5559+4_5559+7del (n.5559+4_5559+7del) n.5595+4_5595+7del n.5568+4_5568+7del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578314_48578324del | CA2573137019 | COL7A1 | c.5529_5532+7del n.1446_1449+7del c.5556_5559+7del n.5592_5595+7del n.5565_5568+7del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578315A= | CA1363084138 | COL7A1 | c.5532+6T= (n.5532+6T=) n.1449+6T= c.5559+6T= (n.5559+6T=) n.5595+6T= n.5568+6T= | |
| 3 | g.48578315A>C | CA2665622205 | COL7A1 | c.5532+6T>G (n.5532+6T>G) n.1449+6T>G c.5559+6T>G (n.5559+6T>G) n.5595+6T>G n.5568+6T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578315A>G | CA907754353 | COL7A1 | c.5532+6T>C (n.5532+6T>C) n.1449+6T>C c.5559+6T>C (n.5559+6T>C) n.5595+6T>C n.5568+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578316C= | CA1363084139 | COL7A1 | c.5532+5G= (n.5532+5G=) n.1449+5G= c.5559+5G= (n.5559+5G=) n.5595+5G= n.5568+5G= | |
| 3 | g.48578316C>T | CA542791122 | COL7A1 | c.5532+5G>A (n.5532+5G>A) n.1449+5G>A c.5559+5G>A (n.5559+5G>A) n.5595+5G>A n.5568+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578317_48578318del | CA2586972401 | COL7A1 | c.5532+4_5532+5del (n.5532+4_5532+5del) n.1449+4_1449+5del c.5559+4_5559+5del (n.5559+4_5559+5del) n.5595+4_5595+5del n.5568+4_5568+5del | |
| 3 | g.48578317T>A | CA2665622206 | COL7A1 | c.5532+4A>T (n.5532+4A>T) n.1449+4A>T c.5559+4A>T (n.5559+4A>T) n.5595+4A>T n.5568+4A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578317T>C | CA2499216848 | COL7A1 | c.5532+4A>G (n.5532+4A>G) n.1449+4A>G c.5559+4A>G (n.5559+4A>G) n.5595+4A>G n.5568+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578318C= | CA1363084140 | COL7A1 | c.5532+3G= (n.5532+3G=) n.1449+3G= c.5559+3G= (n.5559+3G=) n.5595+3G= n.5568+3G= | |
| 3 | g.48578318C>T | CA2379462 | COL7A1 | c.5532+3G>A (n.5532+3G>A) n.1449+3G>A c.5559+3G>A (n.5559+3G>A) n.5595+3G>A n.5568+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578319A= | CA1363084141 | COL7A1 | c.5532+2T= (n.5532+2T=) n.1449+2T= c.5559+2T= (n.5559+2T=) n.5595+2T= n.5568+2T= | |
| 3 | g.48578319A>C | CA352671603 | COL7A1 | c.5532+2T>G (n.5532+2T>G) n.1449+2T>G c.5559+2T>G (n.5559+2T>G) n.5595+2T>G n.5568+2T>G | dbSNP |
| 3 | g.48578319A>G | CA352671597 | COL7A1 | c.5532+2T>C (n.5532+2T>C) n.1449+2T>C c.5559+2T>C (n.5559+2T>C) n.5595+2T>C n.5568+2T>C | |
| 3 | g.48578319A>T | CA352671600 | COL7A1 | c.5532+2T>A (n.5532+2T>A) n.1449+2T>A c.5559+2T>A (n.5559+2T>A) n.5595+2T>A n.5568+2T>A | |
| 3 | g.48578319dup | CA542791123 | COL7A1 | c.5532+2dup (n.5532+2dup) n.1449+2dup c.5559+2dup (n.5559+2dup) n.5595+2dup n.5568+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578320C>A | CA352671605 | COL7A1 | c.5532+1G>T (n.5532+1G>T) n.1449+1G>T c.5559+1G>T (n.5559+1G>T) n.5595+1G>T n.5568+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578320C= | CA1363084142 | COL7A1 | c.5532+1G= (n.5532+1G=) n.1449+1G= c.5559+1G= (n.5559+1G=) n.5595+1G= n.5568+1G= | |
| 3 | g.48578320C>G | CA352671607 | COL7A1 | c.5532+1G>C (n.5532+1G>C) n.1449+1G>C c.5559+1G>C (n.5559+1G>C) n.5595+1G>C n.5568+1G>C | |
| 3 | g.48578320C>T | CA2379463 | COL7A1 | c.5532+1G>A (n.5532+1G>A) n.1449+1G>A c.5559+1G>A (n.5559+1G>A) n.5595+1G>A n.5568+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48578321G>A | CA2379464 | COL7A1 | c.5532C>T (p.Asn1844=) n.1449C>T c.5559C>T (p.Asn1853=) n.5595C>T n.5568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578321G>C | CA352671614 | COL7A1 | c.5532C>G (p.Asn1844Lys) n.1449C>G c.5559C>G (p.Asn1853Lys) n.5595C>G n.5568C>G | |
| 3 | g.48578321G= | CA1363084143 | COL7A1 | c.5532C= (p.Asn1844=) n.1449C= c.5559C= (p.Asn1853=) n.5595C= n.5568C= | |
| 3 | g.48578321G>T | CA352671616 | COL7A1 | c.5532C>A (p.Asn1844Lys) n.1449C>A c.5559C>A (p.Asn1853Lys) n.5595C>A n.5568C>A | |
| 3 | g.48578322T>A | CA352671619 | COL7A1 | c.5531A>T (p.Asn1844Ile) n.1448A>T c.5558A>T (p.Asn1853Ile) n.5594A>T n.5567A>T |