| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578285G>C | CA2379452 | COL7A1 | c.5532+36C>G (n.5532+36C>G) n.1449+36C>G c.5559+36C>G (n.5559+36C>G) n.5595+36C>G n.5568+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578285G= | CA1363084117 | COL7A1 | c.5532+36C= (n.5532+36C=) n.1449+36C= c.5559+36C= (n.5559+36C=) n.5595+36C= n.5568+36C= | |
| 3 | g.48578286G>T | CA647880497 | COL7A1 | c.5532+35C>A (n.5532+35C>A) n.1449+35C>A c.5559+35C>A (n.5559+35C>A) n.5595+35C>A n.5568+35C>A | COSMIC |
| 3 | g.48578287C>A | CA647880499 | COL7A1 | c.5532+34G>T (n.5532+34G>T) n.1449+34G>T c.5559+34G>T (n.5559+34G>T) n.5595+34G>T n.5568+34G>T | COSMIC |
| 3 | g.48578287C= | CA1363084118 | COL7A1 | c.5532+34G= (n.5532+34G=) n.1449+34G= c.5559+34G= (n.5559+34G=) n.5595+34G= n.5568+34G= | |
| 3 | g.48578287C>G | CA2665622198 | COL7A1 | c.5532+34G>C (n.5532+34G>C) n.1449+34G>C c.5559+34G>C (n.5559+34G>C) n.5595+34G>C n.5568+34G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578287C>T | CA1047679221 | COL7A1 | c.5532+34G>A (n.5532+34G>A) n.1449+34G>A c.5559+34G>A (n.5559+34G>A) n.5595+34G>A n.5568+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578289G>A | CA1363084120 | COL7A1 | c.5532+32C>T (n.5532+32C>T) n.1449+32C>T c.5559+32C>T (n.5559+32C>T) n.5595+32C>T n.5568+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578289G>C | CA2379453 | COL7A1 | c.5532+32C>G (n.5532+32C>G) n.1449+32C>G c.5559+32C>G (n.5559+32C>G) n.5595+32C>G n.5568+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578289G= | CA1363084119 | COL7A1 | c.5532+32C= (n.5532+32C=) n.1449+32C= c.5559+32C= (n.5559+32C=) n.5595+32C= n.5568+32C= | |
| 3 | g.48578290G>A | CA2379454 | COL7A1 | c.5532+31C>T (n.5532+31C>T) n.1449+31C>T c.5559+31C>T (n.5559+31C>T) n.5595+31C>T n.5568+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578290G= | CA1363084121 | COL7A1 | c.5532+31C= (n.5532+31C=) n.1449+31C= c.5559+31C= (n.5559+31C=) n.5595+31C= n.5568+31C= | |
| 3 | g.48578290G>T | CA2577587879 | COL7A1 | c.5532+31C>A (n.5532+31C>A) n.1449+31C>A c.5559+31C>A (n.5559+31C>A) n.5595+31C>A n.5568+31C>A | |
| 3 | g.48578291T>G | CA2379455 | COL7A1 | c.5532+30A>C (n.5532+30A>C) n.1449+30A>C c.5559+30A>C (n.5559+30A>C) n.5595+30A>C n.5568+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578291T= | CA1363084122 | COL7A1 | c.5532+30A= (n.5532+30A=) n.1449+30A= c.5559+30A= (n.5559+30A=) n.5595+30A= n.5568+30A= | |
| 3 | g.48578294C= | CA1363084123 | COL7A1 | c.5532+27G= (n.5532+27G=) n.1449+27G= c.5559+27G= (n.5559+27G=) n.5595+27G= n.5568+27G= | |
| 3 | g.48578294C>T | CA2379456 | COL7A1 | c.5532+27G>A (n.5532+27G>A) n.1449+27G>A c.5559+27G>A (n.5559+27G>A) n.5595+27G>A n.5568+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578295G>A | CA2379457 | COL7A1 | c.5532+26C>T (n.5532+26C>T) n.1449+26C>T c.5559+26C>T (n.5559+26C>T) n.5595+26C>T n.5568+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578295G= | CA1363084124 | COL7A1 | c.5532+26C= (n.5532+26C=) n.1449+26C= c.5559+26C= (n.5559+26C=) n.5595+26C= n.5568+26C= | |
| 3 | g.48578296C>T | CA2577587881 | COL7A1 | c.5532+25G>A (n.5532+25G>A) n.1449+25G>A c.5559+25G>A (n.5559+25G>A) n.5595+25G>A n.5568+25G>A | |
| 3 | g.48578297del | CA2665622199 | COL7A1 | c.5532+25del (n.5532+25del) n.1449+25del c.5559+25del (n.5559+25del) n.5595+25del n.5568+25del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578297C= | CA1363084125 | COL7A1 | c.5532+24G= (n.5532+24G=) n.1449+24G= c.5559+24G= (n.5559+24G=) n.5595+24G= n.5568+24G= | |
| 3 | g.48578297C>T | CA542791118 | COL7A1 | c.5532+24G>A (n.5532+24G>A) n.1449+24G>A c.5559+24G>A (n.5559+24G>A) n.5595+24G>A n.5568+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578298G>A | CA2379458 | COL7A1 | c.5532+23C>T (n.5532+23C>T) n.1449+23C>T c.5559+23C>T (n.5559+23C>T) n.5595+23C>T n.5568+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578298G= | CA1363084126 | COL7A1 | c.5532+23C= (n.5532+23C=) n.1449+23C= c.5559+23C= (n.5559+23C=) n.5595+23C= n.5568+23C= | |
| 3 | g.48578299C= | CA1363084127 | COL7A1 | c.5532+22G= (n.5532+22G=) n.1449+22G= c.5559+22G= (n.5559+22G=) n.5595+22G= n.5568+22G= | |
| 3 | g.48578299C>T | CA542791119 | COL7A1 | c.5532+22G>A (n.5532+22G>A) n.1449+22G>A c.5559+22G>A (n.5559+22G>A) n.5595+22G>A n.5568+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578300A= | CA1363084128 | COL7A1 | c.5532+21T= (n.5532+21T=) n.1449+21T= c.5559+21T= (n.5559+21T=) n.5595+21T= n.5568+21T= | |
| 3 | g.48578300A>G | CA73977614 | COL7A1 | c.5532+21T>C (n.5532+21T>C) n.1449+21T>C c.5559+21T>C (n.5559+21T>C) n.5595+21T>C n.5568+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578303_48578305del | CA2665622200 | COL7A1 | c.5532+18_5532+20del (n.5532+18_5532+20del) n.1449+18_1449+20del c.5559+18_5559+20del (n.5559+18_5559+20del) n.5595+18_5595+20del n.5568+18_5568+20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578302C= | CA1363084129 | COL7A1 | c.5532+19G= (n.5532+19G=) n.1449+19G= c.5559+19G= (n.5559+19G=) n.5595+19G= n.5568+19G= | |
| 3 | g.48578302C>G | CA2379459 | COL7A1 | c.5532+19G>C (n.5532+19G>C) n.1449+19G>C c.5559+19G>C (n.5559+19G>C) n.5595+19G>C n.5568+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578304G>T | CA2665622201 | COL7A1 | c.5532+17C>A (n.5532+17C>A) n.1449+17C>A c.5559+17C>A (n.5559+17C>A) n.5595+17C>A n.5568+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578305C>A | CA2665622202 | COL7A1 | c.5532+16G>T (n.5532+16G>T) n.1449+16G>T c.5559+16G>T (n.5559+16G>T) n.5595+16G>T n.5568+16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578308T>C | CA542791120 | COL7A1 | c.5532+13A>G (n.5532+13A>G) n.1449+13A>G c.5559+13A>G (n.5559+13A>G) n.5595+13A>G n.5568+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578308T= | CA1363084130 | COL7A1 | c.5532+13A= (n.5532+13A=) n.1449+13A= c.5559+13A= (n.5559+13A=) n.5595+13A= n.5568+13A= | |
| 3 | g.48578309G>A | CA2379460 | COL7A1 | c.5532+12C>T (n.5532+12C>T) n.1449+12C>T c.5559+12C>T (n.5559+12C>T) n.5595+12C>T n.5568+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578309G= | CA1363084131 | COL7A1 | c.5532+12C= (n.5532+12C=) n.1449+12C= c.5559+12C= (n.5559+12C=) n.5595+12C= n.5568+12C= | |
| 3 | g.48578310G>A | CA2697550867 | COL7A1 | c.5532+11C>T (n.5532+11C>T) n.1449+11C>T c.5559+11C>T (n.5559+11C>T) n.5595+11C>T n.5568+11C>T | ClinVar |
| 3 | g.48578310G>C | CA2697550866 | COL7A1 | c.5532+11C>G (n.5532+11C>G) n.1449+11C>G c.5559+11C>G (n.5559+11C>G) n.5595+11C>G n.5568+11C>G | ClinVar |
| 3 | g.48578310_48578314delinsGACAC | CA1363084132 | COL7A1 | c.5532+7_5532+11delinsGTGTC (n.5532+7_5532+11delinsGTGTC) n.1449+7_1449+11delinsGTGTC c.5559+7_5559+11delinsGTGTC (n.5559+7_5559+11delinsGTGTC) n.5595+7_5595+11delinsGTGTC n.5568+7_5568+11delinsGTGTC | |
| 3 | g.48578311A>G | CA2665622203 | COL7A1 | c.5532+10T>C (n.5532+10T>C) n.1449+10T>C c.5559+10T>C (n.5559+10T>C) n.5595+10T>C n.5568+10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578313_48578316del | CA2379461 | COL7A1 | c.5532+7_5532+10del (n.5532+7_5532+10del) n.1449+7_1449+10del c.5559+7_5559+10del (n.5559+7_5559+10del) n.5595+7_5595+10del n.5568+7_5568+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578312C>A | CA2665622204 | COL7A1 | c.5532+9G>T (n.5532+9G>T) n.1449+9G>T c.5559+9G>T (n.5559+9G>T) n.5595+9G>T n.5568+9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578312C= | CA1363084133 | COL7A1 | c.5532+9G= (n.5532+9G=) n.1449+9G= c.5559+9G= (n.5559+9G=) n.5595+9G= n.5568+9G= | |
| 3 | g.48578312C>G | CA1363084134 | COL7A1 | c.5532+9G>C (n.5532+9G>C) n.1449+9G>C c.5559+9G>C (n.5559+9G>C) n.5595+9G>C n.5568+9G>C | dbSNP |
| 3 | g.48578313A= | CA1363084135 | COL7A1 | c.5532+8T= (n.5532+8T=) n.1449+8T= c.5559+8T= (n.5559+8T=) n.5595+8T= n.5568+8T= | |
| 3 | g.48578313A>G | CA542791121 | COL7A1 | c.5532+8T>C (n.5532+8T>C) n.1449+8T>C c.5559+8T>C (n.5559+8T>C) n.5595+8T>C n.5568+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578313A>T | CA1363084136 | COL7A1 | c.5532+8T>A (n.5532+8T>A) n.1449+8T>A c.5559+8T>A (n.5559+8T>A) n.5595+8T>A n.5568+8T>A | dbSNP |
| 3 | g.48578313_48578317delinsACACT | CA1363084137 | COL7A1 | c.5532+4_5532+8delinsAGTGT (n.5532+4_5532+8delinsAGTGT) n.1449+4_1449+8delinsAGTGT c.5559+4_5559+8delinsAGTGT (n.5559+4_5559+8delinsAGTGT) n.5595+4_5595+8delinsAGTGT n.5568+4_5568+8delinsAGTGT |