| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578238_48578240delinsCAT | CA1363084096 | COL7A1 | c.5532+81_5532+83delinsATG (n.5532+81_5532+83delinsATG) n.1449+81_1449+83delinsATG c.5559+81_5559+83delinsATG (n.5559+81_5559+83delinsATG) n.5595+81_5595+83delinsATG n.5568+81_5568+83delinsATG | |
| 3 | g.48578239_48578240del | CA73977602 | COL7A1 | c.5532+81_5532+82del (n.5532+81_5532+82del) n.1449+81_1449+82del c.5559+81_5559+82del (n.5559+81_5559+82del) n.5595+81_5595+82del n.5568+81_5568+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578240T>C | CA1363084098 | COL7A1 | c.5532+81A>G (n.5532+81A>G) n.1449+81A>G c.5559+81A>G (n.5559+81A>G) n.5595+81A>G n.5568+81A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578240T= | CA1363084097 | COL7A1 | c.5532+81A= (n.5532+81A=) n.1449+81A= c.5559+81A= (n.5559+81A=) n.5595+81A= n.5568+81A= | |
| 3 | g.48578241G>A | CA2665622180 | COL7A1 | c.5532+80C>T (n.5532+80C>T) n.1449+80C>T c.5559+80C>T (n.5559+80C>T) n.5595+80C>T n.5568+80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578241G>T | CA2577587869 | COL7A1 | c.5532+80C>A (n.5532+80C>A) n.1449+80C>A c.5559+80C>A (n.5559+80C>A) n.5595+80C>A n.5568+80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578242T>G | CA1363084100 | COL7A1 | c.5532+79A>C (n.5532+79A>C) n.1449+79A>C c.5559+79A>C (n.5559+79A>C) n.5595+79A>C n.5568+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578242T= | CA1363084099 | COL7A1 | c.5532+79A= (n.5532+79A=) n.1449+79A= c.5559+79A= (n.5559+79A=) n.5595+79A= n.5568+79A= | |
| 3 | g.48578243_48578244delinsGT | CA1363084101 | COL7A1 | c.5532+77_5532+78delinsAC (n.5532+77_5532+78delinsAC) n.1449+77_1449+78delinsAC c.5559+77_5559+78delinsAC (n.5559+77_5559+78delinsAC) n.5595+77_5595+78delinsAC n.5568+77_5568+78delinsAC | |
| 3 | g.48578245del | CA907754319 | COL7A1 | c.5532+77del (n.5532+77del) n.1449+77del c.5559+77del (n.5559+77del) n.5595+77del n.5568+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578246G>A | CA2665622181 | COL7A1 | c.5532+75C>T (n.5532+75C>T) n.1449+75C>T c.5559+75C>T (n.5559+75C>T) n.5595+75C>T n.5568+75C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578246G>T | CA2577587870 | COL7A1 | c.5532+75C>A (n.5532+75C>A) n.1449+75C>A c.5559+75C>A (n.5559+75C>A) n.5595+75C>A n.5568+75C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578247C>T | CA2665622182 | COL7A1 | c.5532+74G>A (n.5532+74G>A) n.1449+74G>A c.5559+74G>A (n.5559+74G>A) n.5595+74G>A n.5568+74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578248T>C | CA2577587872 | COL7A1 | c.5532+73A>G (n.5532+73A>G) n.1449+73A>G c.5559+73A>G (n.5559+73A>G) n.5595+73A>G n.5568+73A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578250C= | CA1363084102 | COL7A1 | c.5532+71G= (n.5532+71G=) n.1449+71G= c.5559+71G= (n.5559+71G=) n.5595+71G= n.5568+71G= | |
| 3 | g.48578250C>T | CA907754320 | COL7A1 | c.5532+71G>A (n.5532+71G>A) n.1449+71G>A c.5559+71G>A (n.5559+71G>A) n.5595+71G>A n.5568+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578252G>T | CA2577587873 | COL7A1 | c.5532+69C>A (n.5532+69C>A) n.1449+69C>A c.5559+69C>A (n.5559+69C>A) n.5595+69C>A n.5568+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578253A>T | CA2665622183 | COL7A1 | c.5532+68T>A (n.5532+68T>A) n.1449+68T>A c.5559+68T>A (n.5559+68T>A) n.5595+68T>A n.5568+68T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578254T>C | CA658796307 | COL7A1 | c.5532+67A>G (n.5532+67A>G) n.1449+67A>G c.5559+67A>G (n.5559+67A>G) n.5595+67A>G n.5568+67A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578254T= | CA1363084103 | COL7A1 | c.5532+67A= (n.5532+67A=) n.1449+67A= c.5559+67A= (n.5559+67A=) n.5595+67A= n.5568+67A= | |
| 3 | g.48578258G>C | CA907754327 | COL7A1 | c.5532+63C>G (n.5532+63C>G) n.1449+63C>G c.5559+63C>G (n.5559+63C>G) n.5595+63C>G n.5568+63C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578258G= | CA1363084104 | COL7A1 | c.5532+63C= (n.5532+63C=) n.1449+63C= c.5559+63C= (n.5559+63C=) n.5595+63C= n.5568+63C= | |
| 3 | g.48578258G>T | CA2665622184 | COL7A1 | c.5532+63C>A (n.5532+63C>A) n.1449+63C>A c.5559+63C>A (n.5559+63C>A) n.5595+63C>A n.5568+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578259G>T | CA2665622185 | COL7A1 | c.5532+62C>A (n.5532+62C>A) n.1449+62C>A c.5559+62C>A (n.5559+62C>A) n.5595+62C>A n.5568+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578262G>A | CA2665622186 | COL7A1 | c.5532+59C>T (n.5532+59C>T) n.1449+59C>T c.5559+59C>T (n.5559+59C>T) n.5595+59C>T n.5568+59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578262G>T | CA2665622187 | COL7A1 | c.5532+59C>A (n.5532+59C>A) n.1449+59C>A c.5559+59C>A (n.5559+59C>A) n.5595+59C>A n.5568+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578263T>C | CA2665622188 | COL7A1 | c.5532+58A>G (n.5532+58A>G) n.1449+58A>G c.5559+58A>G (n.5559+58A>G) n.5595+58A>G n.5568+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578264G>A | CA2665622190 | COL7A1 | c.5532+57C>T (n.5532+57C>T) n.1449+57C>T c.5559+57C>T (n.5559+57C>T) n.5595+57C>T n.5568+57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578264G>T | CA2665622189 | COL7A1 | c.5532+57C>A (n.5532+57C>A) n.1449+57C>A c.5559+57C>A (n.5559+57C>A) n.5595+57C>A n.5568+57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578265T>C | CA2665622192 | COL7A1 | c.5532+56A>G (n.5532+56A>G) n.1449+56A>G c.5559+56A>G (n.5559+56A>G) n.5595+56A>G n.5568+56A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578265T>G | CA2665622191 | COL7A1 | c.5532+56A>C (n.5532+56A>C) n.1449+56A>C c.5559+56A>C (n.5559+56A>C) n.5595+56A>C n.5568+56A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578266A>G | CA2665622193 | COL7A1 | c.5532+55T>C (n.5532+55T>C) n.1449+55T>C c.5559+55T>C (n.5559+55T>C) n.5595+55T>C n.5568+55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578267G>T | CA2577587874 | COL7A1 | c.5532+54C>A (n.5532+54C>A) n.1449+54C>A c.5559+54C>A (n.5559+54C>A) n.5595+54C>A n.5568+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578268G>A | CA73977603 | COL7A1 | c.5532+53C>T (n.5532+53C>T) n.1449+53C>T c.5559+53C>T (n.5559+53C>T) n.5595+53C>T n.5568+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578268G>C | CA2665622194 | COL7A1 | c.5532+53C>G (n.5532+53C>G) n.1449+53C>G c.5559+53C>G (n.5559+53C>G) n.5595+53C>G n.5568+53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578268G= | CA1363084105 | COL7A1 | c.5532+53C= (n.5532+53C=) n.1449+53C= c.5559+53C= (n.5559+53C=) n.5595+53C= n.5568+53C= | |
| 3 | g.48578268G>T | CA2577587875 | COL7A1 | c.5532+53C>A (n.5532+53C>A) n.1449+53C>A c.5559+53C>A (n.5559+53C>A) n.5595+53C>A n.5568+53C>A | |
| 3 | g.48578269T>A | CA1363084107 | COL7A1 | c.5532+52A>T (n.5532+52A>T) n.1449+52A>T c.5559+52A>T (n.5559+52A>T) n.5595+52A>T n.5568+52A>T | dbSNP |
| 3 | g.48578269T>C | CA2665622195 | COL7A1 | c.5532+52A>G (n.5532+52A>G) n.1449+52A>G c.5559+52A>G (n.5559+52A>G) n.5595+52A>G n.5568+52A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578269T= | CA1363084106 | COL7A1 | c.5532+52A= (n.5532+52A=) n.1449+52A= c.5559+52A= (n.5559+52A=) n.5595+52A= n.5568+52A= | |
| 3 | g.48578271T>A | CA2665622196 | COL7A1 | c.5532+50A>T (n.5532+50A>T) n.1449+50A>T c.5559+50A>T (n.5559+50A>T) n.5595+50A>T n.5568+50A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578271T>G | CA2665622197 | COL7A1 | c.5532+50A>C (n.5532+50A>C) n.1449+50A>C c.5559+50A>C (n.5559+50A>C) n.5595+50A>C n.5568+50A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578272G>T | CA2577587877 | COL7A1 | c.5532+49C>A (n.5532+49C>A) n.1449+49C>A c.5559+49C>A (n.5559+49C>A) n.5595+49C>A n.5568+49C>A | |
| 3 | g.48578273C>T | CA2577587878 | COL7A1 | c.5532+48G>A (n.5532+48G>A) n.1449+48G>A c.5559+48G>A (n.5559+48G>A) n.5595+48G>A n.5568+48G>A | |
| 3 | g.48578275G>A | CA1363084109 | COL7A1 | c.5532+46C>T (n.5532+46C>T) n.1449+46C>T c.5559+46C>T (n.5559+46C>T) n.5595+46C>T n.5568+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578275G= | CA1363084108 | COL7A1 | c.5532+46C= (n.5532+46C=) n.1449+46C= c.5559+46C= (n.5559+46C=) n.5595+46C= n.5568+46C= | |
| 3 | g.48578277C= | CA1363084110 | COL7A1 | c.5532+44G= (n.5532+44G=) n.1449+44G= c.5559+44G= (n.5559+44G=) n.5595+44G= n.5568+44G= | |
| 3 | g.48578277C>T | CA2379449 | COL7A1 | c.5532+44G>A (n.5532+44G>A) n.1449+44G>A c.5559+44G>A (n.5559+44G>A) n.5595+44G>A n.5568+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578278G>A | CA2379450 | COL7A1 | c.5532+43C>T (n.5532+43C>T) n.1449+43C>T c.5559+43C>T (n.5559+43C>T) n.5595+43C>T n.5568+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578278G= | CA1363084111 | COL7A1 | c.5532+43C= (n.5532+43C=) n.1449+43C= c.5559+43C= (n.5559+43C=) n.5595+43C= n.5568+43C= |