| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578200_48578223del | CA2665622153 | COL7A1 | c.5532+101_5532+124del (n.5532+101_5532+124del) n.1449+101_1449+124del c.5559+101_5559+124del (n.5559+101_5559+124del) n.5595+101_5595+124del n.5568+101_5568+124del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578216_48578236dup | CA2665622166 | COL7A1 | c.5532+85_5532+105dup (n.5532+85_5532+105dup) n.1449+85_1449+105dup c.5559+85_5559+105dup (n.5559+85_5559+105dup) n.5595+85_5595+105dup n.5568+85_5568+105dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578220G>T | CA2665622171 | COL7A1 | c.5532+101C>A (n.5532+101C>A) n.1449+101C>A c.5559+101C>A (n.5559+101C>A) n.5595+101C>A n.5568+101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578221T>C | CA2577587858 | COL7A1 | c.5532+100A>G (n.5532+100A>G) n.1449+100A>G c.5559+100A>G (n.5559+100A>G) n.5595+100A>G n.5568+100A>G | |
| 3 | g.48578222G>A | CA73977595 | COL7A1 | c.5532+99C>T (n.5532+99C>T) n.1449+99C>T c.5559+99C>T (n.5559+99C>T) n.5595+99C>T n.5568+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578222G>C | CA2665622172 | COL7A1 | c.5532+99C>G (n.5532+99C>G) n.1449+99C>G c.5559+99C>G (n.5559+99C>G) n.5595+99C>G n.5568+99C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578222G= | CA1363084087 | COL7A1 | c.5532+99C= (n.5532+99C=) n.1449+99C= c.5559+99C= (n.5559+99C=) n.5595+99C= n.5568+99C= | |
| 3 | g.48578222G>T | CA2665622173 | COL7A1 | c.5532+99C>A (n.5532+99C>A) n.1449+99C>A c.5559+99C>A (n.5559+99C>A) n.5595+99C>A n.5568+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578223T>C | CA2665622174 | COL7A1 | c.5532+98A>G (n.5532+98A>G) n.1449+98A>G c.5559+98A>G (n.5559+98A>G) n.5595+98A>G n.5568+98A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578224C>T | CA2665622175 | COL7A1 | c.5532+97G>A (n.5532+97G>A) n.1449+97G>A c.5559+97G>A (n.5559+97G>A) n.5595+97G>A n.5568+97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578226A= | CA1363084088 | COL7A1 | c.5532+95T= (n.5532+95T=) n.1449+95T= c.5559+95T= (n.5559+95T=) n.5595+95T= n.5568+95T= | |
| 3 | g.48578226A>G | CA73977597 | COL7A1 | c.5532+95T>C (n.5532+95T>C) n.1449+95T>C c.5559+95T>C (n.5559+95T>C) n.5595+95T>C n.5568+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578228_48578229del | CA2665622176 | COL7A1 | c.5532+94_5532+95del (n.5532+94_5532+95del) n.1449+94_1449+95del c.5559+94_5559+95del (n.5559+94_5559+95del) n.5595+94_5595+95del n.5568+94_5568+95del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578227C= | CA1363084089 | COL7A1 | c.5532+94G= (n.5532+94G=) n.1449+94G= c.5559+94G= (n.5559+94G=) n.5595+94G= n.5568+94G= | |
| 3 | g.48578227C>T | CA1363084090 | COL7A1 | c.5532+94G>A (n.5532+94G>A) n.1449+94G>A c.5559+94G>A (n.5559+94G>A) n.5595+94G>A n.5568+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578229C>A | CA907754308 | COL7A1 | c.5532+92G>T (n.5532+92G>T) n.1449+92G>T c.5559+92G>T (n.5559+92G>T) n.5595+92G>T n.5568+92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578229C= | CA1363084091 | COL7A1 | c.5532+92G= (n.5532+92G=) n.1449+92G= c.5559+92G= (n.5559+92G=) n.5595+92G= n.5568+92G= | |
| 3 | g.48578229C>T | CA73977598 | COL7A1 | c.5532+92G>A (n.5532+92G>A) n.1449+92G>A c.5559+92G>A (n.5559+92G>A) n.5595+92G>A n.5568+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578230G>A | CA73977600 | COL7A1 | c.5532+91C>T (n.5532+91C>T) n.1449+91C>T c.5559+91C>T (n.5559+91C>T) n.5595+91C>T n.5568+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578230G= | CA1363084092 | COL7A1 | c.5532+91C= (n.5532+91C=) n.1449+91C= c.5559+91C= (n.5559+91C=) n.5595+91C= n.5568+91C= | |
| 3 | g.48578230G>T | CA2665622177 | COL7A1 | c.5532+91C>A (n.5532+91C>A) n.1449+91C>A c.5559+91C>A (n.5559+91C>A) n.5595+91C>A n.5568+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578231T>C | CA542791115 | COL7A1 | c.5532+90A>G (n.5532+90A>G) n.1449+90A>G c.5559+90A>G (n.5559+90A>G) n.5595+90A>G n.5568+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578231T= | CA1363084093 | COL7A1 | c.5532+90A= (n.5532+90A=) n.1449+90A= c.5559+90A= (n.5559+90A=) n.5595+90A= n.5568+90A= | |
| 3 | g.48578232G>A | CA1047679206 | COL7A1 | c.5532+89C>T (n.5532+89C>T) n.1449+89C>T c.5559+89C>T (n.5559+89C>T) n.5595+89C>T n.5568+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578232G= | CA1363084094 | COL7A1 | c.5532+89C= (n.5532+89C=) n.1449+89C= c.5559+89C= (n.5559+89C=) n.5595+89C= n.5568+89C= | |
| 3 | g.48578232G>T | CA2577587865 | COL7A1 | c.5532+89C>A (n.5532+89C>A) n.1449+89C>A c.5559+89C>A (n.5559+89C>A) n.5595+89C>A n.5568+89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578233T>C | CA2665622178 | COL7A1 | c.5532+88A>G (n.5532+88A>G) n.1449+88A>G c.5559+88A>G (n.5559+88A>G) n.5595+88A>G n.5568+88A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578234G>T | CA2577587866 | COL7A1 | c.5532+87C>A (n.5532+87C>A) n.1449+87C>A c.5559+87C>A (n.5559+87C>A) n.5595+87C>A n.5568+87C>A | |
| 3 | g.48578235C>A | CA2577587867 | COL7A1 | c.5532+86G>T (n.5532+86G>T) n.1449+86G>T c.5559+86G>T (n.5559+86G>T) n.5595+86G>T n.5568+86G>T | |
| 3 | g.48578236C= | CA1363084095 | COL7A1 | c.5532+85G= (n.5532+85G=) n.1449+85G= c.5559+85G= (n.5559+85G=) n.5595+85G= n.5568+85G= | |
| 3 | g.48578236C>T | CA542791116 | COL7A1 | c.5532+85G>A (n.5532+85G>A) n.1449+85G>A c.5559+85G>A (n.5559+85G>A) n.5595+85G>A n.5568+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578237T>C | CA2665622179 | COL7A1 | c.5532+84A>G (n.5532+84A>G) n.1449+84A>G c.5559+84A>G (n.5559+84A>G) n.5595+84A>G n.5568+84A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578238_48578240delinsCAT | CA1363084096 | COL7A1 | c.5532+81_5532+83delinsATG (n.5532+81_5532+83delinsATG) n.1449+81_1449+83delinsATG c.5559+81_5559+83delinsATG (n.5559+81_5559+83delinsATG) n.5595+81_5595+83delinsATG n.5568+81_5568+83delinsATG | |
| 3 | g.48578239A>G | CA2559739999 | COL7A1 | c.5532+82T>C (n.5532+82T>C) n.1449+82T>C c.5559+82T>C (n.5559+82T>C) n.5595+82T>C n.5568+82T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578239_48578240del | CA73977602 | COL7A1 | c.5532+81_5532+82del (n.5532+81_5532+82del) n.1449+81_1449+82del c.5559+81_5559+82del (n.5559+81_5559+82del) n.5595+81_5595+82del n.5568+81_5568+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578240T>C | CA1363084098 | COL7A1 | c.5532+81A>G (n.5532+81A>G) n.1449+81A>G c.5559+81A>G (n.5559+81A>G) n.5595+81A>G n.5568+81A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578240T= | CA1363084097 | COL7A1 | c.5532+81A= (n.5532+81A=) n.1449+81A= c.5559+81A= (n.5559+81A=) n.5595+81A= n.5568+81A= | |
| 3 | g.48578241G>A | CA2665622180 | COL7A1 | c.5532+80C>T (n.5532+80C>T) n.1449+80C>T c.5559+80C>T (n.5559+80C>T) n.5595+80C>T n.5568+80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578241G>T | CA2577587869 | COL7A1 | c.5532+80C>A (n.5532+80C>A) n.1449+80C>A c.5559+80C>A (n.5559+80C>A) n.5595+80C>A n.5568+80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578242T>G | CA1363084100 | COL7A1 | c.5532+79A>C (n.5532+79A>C) n.1449+79A>C c.5559+79A>C (n.5559+79A>C) n.5595+79A>C n.5568+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578242T= | CA1363084099 | COL7A1 | c.5532+79A= (n.5532+79A=) n.1449+79A= c.5559+79A= (n.5559+79A=) n.5595+79A= n.5568+79A= | |
| 3 | g.48578243_48578244delinsGT | CA1363084101 | COL7A1 | c.5532+77_5532+78delinsAC (n.5532+77_5532+78delinsAC) n.1449+77_1449+78delinsAC c.5559+77_5559+78delinsAC (n.5559+77_5559+78delinsAC) n.5595+77_5595+78delinsAC n.5568+77_5568+78delinsAC | |
| 3 | g.48578245del | CA907754319 | COL7A1 | c.5532+77del (n.5532+77del) n.1449+77del c.5559+77del (n.5559+77del) n.5595+77del n.5568+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578246G>A | CA2665622181 | COL7A1 | c.5532+75C>T (n.5532+75C>T) n.1449+75C>T c.5559+75C>T (n.5559+75C>T) n.5595+75C>T n.5568+75C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578246G>T | CA2577587870 | COL7A1 | c.5532+75C>A (n.5532+75C>A) n.1449+75C>A c.5559+75C>A (n.5559+75C>A) n.5595+75C>A n.5568+75C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578247C>T | CA2665622182 | COL7A1 | c.5532+74G>A (n.5532+74G>A) n.1449+74G>A c.5559+74G>A (n.5559+74G>A) n.5595+74G>A n.5568+74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578248T>C | CA2577587872 | COL7A1 | c.5532+73A>G (n.5532+73A>G) n.1449+73A>G c.5559+73A>G (n.5559+73A>G) n.5595+73A>G n.5568+73A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578250C= | CA1363084102 | COL7A1 | c.5532+71G= (n.5532+71G=) n.1449+71G= c.5559+71G= (n.5559+71G=) n.5595+71G= n.5568+71G= | |
| 3 | g.48578250C>T | CA907754320 | COL7A1 | c.5532+71G>A (n.5532+71G>A) n.1449+71G>A c.5559+71G>A (n.5559+71G>A) n.5595+71G>A n.5568+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578252G>T | CA2577587873 | COL7A1 | c.5532+69C>A (n.5532+69C>A) n.1449+69C>A c.5559+69C>A (n.5559+69C>A) n.5595+69C>A n.5568+69C>A | gnomAD v4 |